Har ditt barn både hörsel- och synproblem? Låt oss prata om Usher syndrom!

Har du någonsin märkt att din lilla har lite nedsatt hörsel? Kanske började de gå lite senare än andra bebisar? Sedan, när de blir äldre, märker du att de har svårt att se i svagt ljus på natten? Om det finns mer än ett av dessa problem kan orsaken vara en annan än du tror. Idag pratar vi om ett sällsynt tillstånd som drabbar alla tre samtidigt: hörsel, syn och ibland balans, men det talas inte så mycket om i samhället. Detta kallas Usher syndrom.

Vad exakt är Usher syndrom?

Enkelt uttryckt är Usher syndrom ett ärftligt tillstånd. Det orsakar främst hörselnedsättning, synförlust och balansproblem hos vissa personer. Tänk på det som en ritning för hur våra kroppar kommer att växa. Tillståndet orsakas av en mycket liten förändring i dessa gener, kallad en mutation. På grund av denna genetiska förändring utvecklas inte de organ som är relaterade till hörsel och syn ordentligt medan barnet växer i livmodern.

Symtom på detta tillstånd är vanligtvis närvarande vid födseln (medfött) eller börjar uppstå i barndomen. Mycket sällan kan symtom uppstå i vuxen ålder. Det finns för närvarande inget botemedel mot detta tillstånd. Men oroa dig inte. Det finns många sätt att hantera dessa symtom och hjälpa ditt barn att leva ett bra liv.

Finns det olika typer av detta?

Ja, det finns ungefär 10 kända genetiska mutationer som orsakar det. Usher syndrom delas in i tre huvudtyper, beroende på hur dessa gener är sammansatta. Alla dessa typer kan orsaka hörsel-, syn- och balansproblem. Men den största skillnaden mellan dem är tidpunkten då symtomen börjar och deras svårighetsgrad.

För att göra det lättare att förstå, låt oss titta på detta i en tabell .

Detta är inte ett särskilt vanligt tillstånd i Sri Lanka. Det drabbar mellan 3 och 6 per 100 000 personer världen över.

Vilka är de viktigaste symtomen på detta tillstånd?

Låt oss nu prata om dessa symtom lite mer i detalj.

• Hörselnedsättning: Vissa barn kan födas döva eller ha mycket svag hörsel. För andra börjar deras hörsel gradvis försämras när de blir äldre.

• Synförlust: Detta orsakas av ett tillstånd som kallas retinitis pigmentosa (RP) . Enkelt uttryckt är det den gradvisa förstörelsen av de ljuskänsliga cellerna (stavar och tappar) i näthinnan i våra ögon.
• Det första symptomet: nattblindhet. Oförmågan att se saker tydligt på natten, i svagt upplysta områden.
• Nästa steg: Förträngning av synfältet (tunnelseende). Det är som att titta genom en tunnel, med bara syn rakt fram och ingen perifer syn. Med tiden kan detta tillstånd bli allvarligt och leda till fullständig blindhet.

• Balansproblem: Detta drabbar särskilt barn med typ 1-syndrom. De delar av innerörat som hjälper till att kontrollera vår balans är skadade. Detta tillstånd kan orsaka att dessa delar skadas. Det är därför det tar ett tag för dessa barn att lära sig gå. De kan känna att de ständigt faller.

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Som vi diskuterade tidigare är detta en helt genetisk sjukdom. Detta arvsmönster kallas autosomalt recessivt . Det betyder att för att ett barn ska utveckla detta tillstånd måste barnet ärva den defekta genen från både modern och fadern .

Tänk dig att om barnet ärver den defekta genen från endast modern och den friska genen från fadern, kommer barnet inte att utveckla sjukdomen. Men barnet kommer att bli bärare av den defekta genen. Även om han eller hon inte kommer att ha några symtom kan han eller hon föra genen vidare till sina barn.

Hur tar jag reda på om jag har detta tillstånd?

Diagnostikmetoden varierar beroende på barnets symtom och typ.

Tänk dig att om ditt barn diagnostiseras med hörselnedsättning under den hörselscreening som görs på sjukhuset direkt efter födseln, kommer läkarna att göra ytterligare tester för att undersöka problemet. Om de sedan misstänker Usher syndrom kan de rekommendera genetiska tester .

Om ditt barn uppvisar hörsel- eller synproblem när det blir äldre, kommer din familjeläkare (barnläkare) att remittera dig till specialister.

• Hörseltester: En öron-näs-halsspecialist och en audiolog arbetar tillsammans för att utföra olika tester för att fastställa barnets hörselnivå.
• Synundersökningar: En ögonläkare kommer att undersöka barnets ögon, särskilt för att kontrollera om det finns skador på näthinnan, såsom retinit pigmentosa. De kommer också att utföra tester för att mäta perifert synfält.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Även om detta tillstånd inte kan botas helt finns det många saker du kan göra för att hantera symtomen. Läkare planerar behandling baserat på barnets tillstånd, ålder och symtomens svårighetsgrad.

• Cochleaimplantat: Barn som föds med svår hörselnedsättning kan få hjälp att höra ljud med denna apparat, som implanteras kirurgiskt i innerörat.
• Hörapparater: Dessa är mycket användbara för barn med måttlig hörselnedsättning.
• Synhjälpmedel: Glasögon med speciella linser som filtrerar ljus och förstoringsglas kan användas.
• Tidiga interventioner: Detta är mycket viktigt. Att börja med logopedi, fysioterapi och teckenspråksträning i ung ålder kan i hög grad hjälpa ett barns utveckling.

Viktiga frågor att ställa din läkare

Det är normalt att ha många frågor när man får veta om ett så sällsynt tillstånd. Var inte rädd eller tveka att diskutera allt detta med din läkare. Här är några frågor du kan ställa:

• "Hur många typer av Usher syndrom har mitt barn?"
• "Vilka behandlingar rekommenderar du?"
• "Är det möjligt att mitt barn kommer att förlora synen helt med tiden?"
• "Kan jag testas för att se om jag eller min make/maka har de genetiska mutationer som orsakar detta?"

Vår syn, hörsel och balans är tre av de viktigaste sinnena vi använder för att interagera med världen. Så som förälder är det naturligt att känna sig orolig, ledsen och rädd när du får veta att ditt barn håller på att förlora dessa saker. Men kom ihåg att du inte är ensam. Det finns många medicinska behandlingar, stödtjänster och program som kan hjälpa ditt barn. Din läkare och ditt medicinska team kommer att förstå dina känslor och ge dig den vägledning du behöver.