Är ditt barns muskler svaga? - Lär dig mer om muskeldystrofi

Ramlar ditt barn ofta? Eller har du svårt för hen att resa sig upp, gå i trappor, springa eller hoppa? Ibland är detta normala saker som händer små barn när de växer. Ibland kan det dock finnas ett problem med musklerna bakom dem som behöver uppmärksamhet. Det är därför vi ska prata om en grupp sjukdomar som gradvis försvagar musklerna.

Vad är muskeldystrofi?

Enkelt uttryckt är muskeldystrofi ett allmänt namn för en grupp sjukdomar som försvagar kroppens muskler med tiden och minskar deras flexibilitet. Den främsta orsaken till detta är en defekt i de gener som hjälper till att hålla våra muskler friska.

Vissa personer kan utveckla sjukdomen i ung ålder, medan andra kanske inte visar några symtom förrän de är tio eller femton år gamla, eller ens i vuxen ålder.

Hur denna sjukdom drabbar varje person är olika. Det beror på vilken typ av sjukdom det rör sig om. För många människor kan tillståndet gradvis förvärras med tiden. Vissa personer kan till och med förlora förmågan att gå eller prata. Detta händer dock inte alla . Vissa människor lever ett normalt liv i åratal med milda symtom. Så det finns ingen anledning till panik i förväg.

Vilka är de viktigaste typerna av detta?

Det finns fler än 30 typer av muskeldystrofi. Men det finns 9 huvudtyper som vi ser oftast. Varje typ skiljer sig åt vad gäller genen som orsakar den, de muskler som drabbas, åldern då symtomen börjar och hastigheten med vilken sjukdomen fortskrider.

Varför uppstår den här typen av sjukdom? (Orsaker)

Denna sjukdom kan vara ärftlig, eller så kan den utvecklas först hos dig eller ditt barn utan att någon i din familj har den. Detta orsakas av en defekt i generna .

Tänk på det, dessa gener instruerar cellerna i vår kropp att tillverka de proteiner de behöver för att utföra olika uppgifter. Det är som ett recept på en måltid. Om en gen är felaktig kan cellerna producera fel protein, mindre protein än de behöver, eller ett skadat protein.

Personer med muskeldystrofi har en defekt i de gener som producerar proteiner som håller musklerna friska och starka. Till exempel, hos Duchenne och Becker produceras ett protein som kallas dystrofin i mycket liten utsträckning. Detta dystrofinprotein stärker musklerna och skyddar dem från skador. När detta protein går förlorat skadas musklerna lätt och försvagas.

Hur känner man igen det? (Symtom)

Symtom på många typer av tillståndet börjar uppstå i barndomen eller tonåren. I allmänhet kan ett barn med detta tillstånd uppvisa följande symtom:

• Frekvent fallande
• Känsla av svaghet i musklerna
• Muskelkramper
• Svårigheter att resa sig från sittande position, gå i trappor, springa eller hoppa
• Gå på tå eller vagga

Dessutom kan vissa personer uppleva symtom som:

• Skolios
• Hängande ögonlock
• Hjärtproblem
• Svårigheter att andas eller svälja mat
• Synnedsättningar
• Svaghet i ansiktsmusklerna

Hur bekräftar läkaren detta? (Diagnos)

Läkaren kommer att göra flera tester för att avgöra om ditt barn har muskelsvaghet. Först kommer de att göra en allmän fysisk undersökning, fråga dig om din familjs sjukdomshistoria och fråga om ditt barns symtom.

Därefter kan flera tester som dessa göras för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka muskelsvaghet och för att definitivt diagnostisera sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det?

För närvarande finns det inget botemedel mot muskeldystrofi. Det finns dock många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen, göra livet enklare och ge ditt barn bästa möjliga livskvalitet. Din läkare kommer att rekommendera den lämpligaste behandlingen baserat på vilken typ av tillstånd ditt barn har.

• Sjukgymnastik: Olika övningar och stretchövningar hjälper till att hålla musklerna starka och flexibla.
• Arbetsterapi:Barnet lär sig att utföra dagliga sysslor (t.ex. klä på sig, skriva) efter bästa förmåga. De lär sig också att använda hjälpmedel som rullstolar och käppar.
• Logoped: Om du har svårt att tala på grund av svaghet i ansikts- eller halsmusklerna lär vi dig enkla sätt att göra det.
• Mediciner:
• Specifika läkemedel, såsom "Eteplirsen (Exondys 51)", som ökar dystrofinproduktionen för vissa typer av DMD.
• Läkemedel som minskar muskelspasmer.
• Blodtrycksmediciner för hjärtproblem.
• Steroider som "Prednison" kan bromsa muskelskador. Dessa har dock biverkningar och bör endast användas efter läkares inrådan .
• Kirurgi: Kirurgi kan krävas vid komplikationer som spinal stenos och hjärtproblem.

Saker att tänka på när man tar hand om ett barn

Det är normalt att föräldrar känner sig ledsna när deras barns energi gradvis avtar och de inte kan springa och leka som andra barn. Men du kan hjälpa ditt barn att leva lyckligt trots denna utmaning.

• Se till att ditt barn har bra näring: En balanserad kost hjälper ditt barn att hålla en hälsosam vikt. Detta kan minska saker som andningssvårigheter.
• Håll dig aktiv: Lågintensiva övningar som simning kan hjälpa till att stärka musklerna. Fråga din sjukgymnast om detta.
• Använd hjälpmedel: Uppmuntra ditt barn att använda rullstolar, kryckor etc. vid behov.
• Var stark: Prata med familj, vänner eller en kurator om stressen, sorgen och ilskan du känner under den här resan. Stödgrupper med andra föräldrar till barn med detta tillstånd kan också vara en stor källa till styrka.

Denna sjukdom drabbar inte alla likadant. Vissa barn förlorar muskelstyrka mycket snabbt. Andra kan förlora den snabbare. Därför är det viktigt att prata öppet med ditt barns läkare om hans tillstånd och utveckla en behandlingsplan som passar honom bäst.