Kan detta hända din lilla pojke? Låt oss lära oss om 47,XYY syndrom (Jacobs syndrom)!

Mammor och pappor, ibland när vi ser små förändringar hos våra barn, när de beter sig lite annorlunda än andra barn, är det normalt att känna sig lite rädd och orolig, eller hur? Men inte varje förändring är ett stort problem. Idag ska vi prata om ett genetiskt tillstånd som är lite speciellt, men som kan hanteras väl om det förstås ordentligt och ges nödvändigt stöd. Detta kallas 47,XYY-syndrom . Vissa kallar det även Jacobs syndrom .

Vad är 47,XYY-syndromet? Enkelt uttryckt...

Du vet att våra kroppar består av små celler. Inuti dessa celler finns vår genetiska information, som bestämmer saker som längd, färg och hårstruktur. Dessa finns i paket som kallas kromosomer .

Normalt sett har en manlig cell 46 kromosomer. Detta inkluderar en X-kromosom och en Y-kromosom (det vill säga 46,XY). Däremot har ett pojke eller en vuxen med 47,XYY-syndrom ytterligare en Y-kromosom i sina celler. Detta innebär att hans totala antal kromosomer är 47 (47,XYY). Läkare kallar detta även för XYY för kort.

Detta är en medfödd skillnad . Det vill säga, det är något som uppstår medan barnet fortfarande är i livmodern. Men överraskande nog är symtomen på detta tillstånd så subtila att endast cirka 10 % av personer med det får en korrekt diagnos. Hur 47,XYY-tillståndet påverkar varje person är olika.

Det bästa är, för många människor med detta tillstånd:

• Det manliga hormonet testosteron produceras normalt.
• Sexuell utveckling sker normalt under puberteten.
• Spermieproduktionen och fertiliteten är mestadels normala.

Hur vanligt är detta tillstånd?

47,XYY-syndrom är ett relativt sällsynt tillstånd. Det uppskattas drabba ungefär en av 1 000 nyfödda pojkar.

Vilka är symtomen på 47,XYY-tillståndet?

Detta är det viktigaste. Inte alla med 47,XYY kommer att uppvisa samma symtom. Vissa personer kanske inte uppvisar några specifika symtom. Andra kan ha ett eller flera av följande symtom tillsammans. Kom ihåg att vissa barn kan ha dessa symtom mycket subtila, vilket är anledningen till att de ofta är svåra att känna igen.

Egenskaper som kan vara relaterade till utveckling, beteende och psykisk hälsa:

• Ångest: En konstant känsla av onödig rädsla och oro.
• Astma: Vissa barn löper större risk att utveckla astma.
• Uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitetsstörning (ADHD): Svårigheter att hålla fokus, snabba förändringar i uppmärksamhet och konstant nervositet.
• Autismspektrumstörning (ASD):Symtom som svårigheter att upprätthålla sociala relationer, kommunicera med andra och att upprepa samma saker om och om igen.
• Beteendeproblem: Ibland onödigt aggressiv, envis och lätt arg.
• Försenad utveckling av finmotorik: Till exempel att det tar längre tid än andra barn att göra saker som att skriva, klippa med sax eller knäppa en skjorta.
• Försenad utveckling av tal- och språkfärdigheter: Det tar ett tag att tala sammanhängande och förstå vad andra säger.
• Depression: En långvarig känsla av sorg och förlust av intresse för någonting.
• Förstorade testiklar: Testiklar som är större än normalt.
• Handskakningar: En subtil skakning i händerna.
• Inlärningssvårigheter: Svårigheter att förstå och komma ihåg skolarbete.
• Kramper: Vissa personer kan uppleva anfallsliknande tillstånd.

Fysiskt synliga symtom:

• Att vara längre än genomsnittet: Ofta kan den slutliga längden vara 1,88 meter eller ännu högre.
• Stort huvud (makrocefali): Huvudet verkar större än normalt.
• Orbital hypertelorism: Avståndet mellan ögonen är större än normalt.
• Brist på muskelstyrka (hypotoni): En känsla av svaghet i kroppen, en lätt slapphet i musklerna.
• Klinodaktyli: Lillfingret är böjt inåt .
• Större tänder än normalt (makrodonti): Tänder som är större än normalt i storlek.
• Underbett: När den nedre tanduppsättningen är framför den övre när tänderna är stängda .
• Plattfötter (pes planus): Plattfötter utan krökning.
• Skolios: En sidledskrökning av ryggraden kan ses.

Viktigt: Alla kommer inte att ha alla dessa symtom. Vissa personer kan bara ha några få av dem, eller inga alls. Dessa symtom kan också orsakas av andra tillstånd. Så anta inte omedelbart att du har 47,XYY när du ser något liknande.

Vissa – men inte alla – män med 47,XYY-tillståndet kan ha svårt att få barn på grund av lågt spermieantal (oligospermi) eller andra spermieproblem.

Vad orsakar 47,XYY?

Enkelt uttryckt beror detta på att det finns en extra Y-kromosom i den genetiska koden. Denna förändring sker innan barnet föds, medan det fortfarande är i livmodern. Det kan ske på två sätt:

1.Det här är vad som vanligtvis händer: En av faderns spermieceller har en extra Y-kromosom. När denna spermiecell befruktar ett av moderns ägg, har varje cell i det resulterande embryot den extra Y-kromosomen.

2. Ett mindre vanligt tillstånd är detta: Under tidig embryonal utveckling delar sig cellerna onormalt. Läkare kallar detta 46,XY/47,XYY-mosaik . När detta händer har bara några av kroppens celler den extra Y-kromosomen.

Detta är inte något som ärvs från modern till fadern. Detta är mycket viktigt. För det mesta skapas den extra Y-kromosomen av en slump, på grund av ett fel i processen att tillverka faderns spermie. Detta tillstånd uppstår när en spermie med två Y-kromosomer förenas med ett ägg med en X-kromosom.

Forskare vet fortfarande inte exakt varför dessa kromosomförändringar sker. De verkar ske slumpmässigt. Det är inte heller klart hur det är kopplat till att ha en extra Y-kromosom och några av de tillstånd och fysiska egenskaper som nämns ovan.

Hur identifierar man 47,XYY-tillståndet?

Det finns två huvudsakliga sätt att diagnostisera 47,XYY:

• Före födseln (under graviditeten): Om du genomgår ett test under graviditeten, såsom icke-invasiv prenatal testning (NIPT) , CVS (chorionic villus sampling) eller fostervattensprov , kan du ta reda på om det finns några förändringar i fostrets kromosomer.
• Efter födseln: Genetisk testning kan bekräfta om 47,XYY-tillståndet föreligger.

Men överraskande nog säger forskare att mellan 85 % och 90 % av personer med 47,XYY aldrig får en diagnos. Det beror på att tillståndet ofta inte orsakar några uppenbara symtom eller problem. Eftersom de tillstånd som är förknippade med det (som ADHD och inlärningssvårigheter) kan orsakas av andra tillstånd, kan behandling av dem missa den bakomliggande orsaken, 47,XYY. Även när någon får diagnosen 47,XYY är det ofta för sent. Medelåldern för diagnos är runt 17 år.

Vilka behandlingar finns det för 47,XYY?

Detta är något som behöver förstås . Det finns ingen direkt behandling eller botemedel mot 47,XYY eftersom det är ett genetiskt tillstånd. Medicinskt stöd och andra insatser kan dock användas för att hantera andra tillstånd och komplikationer som kan uppstå till följd av detta tillstånd.

Till exempel:

• Logopedi: Hjälper om det finns förseningar i tal- och språkutvecklingen.
• Sjukgymnastik och arbetsterapi: Hjälper vid muskelsvaghet och finmotoriska problem.
• Resurser för specialpedagogik:Barn med inlärningssvårigheter kan få hjälp i skolan genom saker som en individuell utbildningsplan (IEP) .
• Psykoterapi: Hjälper vid psykiska problem (såsom ångest och depression) och beteendeproblem.
• Medicinering: Medicinering kan ges för fysiska tillstånd som astma och epilepsi.
• Tandbehandling: Tandproblem (som stora tänder och utskjutande underkäke) kan behandlas.
• Om du har svårt att få barn: Du kan söka hjälp genom tekniker som "in vitro-fertilisering (IVF)" eller "intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI)" .

Vad ska jag göra om jag får reda på att mitt barn har 47,XYY-tillståndet?

Om du upptäcker under graviditeten att ditt barn har detta tillstånd kan du bli chockad och rädd. Det är normalt. Men kom ihåg att hur detta syndrom påverkar varje person är väldigt olika. Många människor kan leva ett normalt liv med väldigt få eller inga problem. Det är omöjligt att förutsäga exakt hur ditt barn kommer att påverkas. Men ju mer du vet om riskerna för ditt barn, desto bättre förberedd kan du vara.

Ditt barns läkare kommer sannolikt att ha en avvaktande strategi. Det innebär att noggrant följa ditt barns utveckling och beteende och vidta lämpliga åtgärder om några förseningar eller svårigheter (t.ex. talförsening, ADHD-symtom, inlärningssvårigheter) upptäcks.

Precis som med alla barn är det viktigt att vara uppmärksam på ditt barns fysiska, mentala, emotionella och beteendemässiga mönster. Om du märker några förändringar hos ditt barn, prata med din läkare om det. Om det finns ett problem, ju tidigare du kan ingripa eller påbörja behandling, desto bättre för barnet.

Vanligtvis lever barn med 47,XYY normala liv. De kan behöva extra stöd eller medicinsk vård inom vissa områden ibland. Men många barn utan 47,XYY behöver också sådan hjälp ibland.

Vad händer om jag upptäcker att jag har 47,XYY i ung ålder eller som vuxen?

Om du upptäcker att du har detta tillstånd, vare sig det var i din ungdom eller senare, kan du känna dig förvånad och orolig. Du kan ha många frågor. Det är normalt. Din läkare kommer att berätta mer om detta syndrom. Du kan upptäcka att detta syndrom "förklarar" några av dina upplevelser i livet. Eller så kan det bara vara en annan beskrivning av dig.

Om möjligt, försök att hitta en stödgrupp med andra personer med 47,XYY. På så sätt kan du lära dig mer om det och känna att du inte är ensam med den här diagnosen.

Viktigt är att det inte ökar risken för att ditt barn ska få det om du har 47,XYY. 47,XYY är inte ett ärftligt tillstånd. Medan vissa personer med 47,XYY har problem med att få barn, har de flesta inte det. Om du är orolig över detta, tala med din läkare.

Vad är den förväntade livslängden för någon med 47,XYY-tillståndet?

En studie har visat att män med 47,XYY-tillståndet kan ha en förväntad livslängd på cirka 10 år kortare än andra män. Forskare tror att detta kan bero på att tillståndet kan orsaka andra medicinska tillstånd (såsom astma och epilepsi) och beteendeproblem (såsom impulskontrollstörningar).

Därför kan det öka din livslängd genom att ta hand om din hälsa och följa din läkares råd. Gå regelbundet till din läkare och få nödvändiga tester utförda.

Kan 47,XYY förebyggas?

Tyvärr finns det inget du kan göra för att förhindra detta. Den extra Y-kromosomen orsakas av en slumpmässig händelse.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Det är normalt att känna sig överväldigad när du får veta att du eller ditt barn har en kromosomal sjukdom som XYY-syndrom. Att inte veta exakt hur detta tillstånd kommer att påverka ditt liv kan vara överväldigande. Men oroa dig inte . Dina läkare finns här för att hjälpa dig.

Oavsett om du fick diagnosen som barn eller vuxen kan det avsevärt förbättra din livskvalitet om du är medveten om dina risker och behandlingsalternativ . Det viktigaste är att det inte är någons fel, särskilt inte dina föräldrars. Med nödvändigt stöd och förståelse kan du leva framgångsrikt med detta tillstånd. Om du är osäker, tveka inte att söka läkarhjälp.

` 47, XYY-syndrom, Jacobs syndrom, genetiskt tillstånd, manlig hälsa, utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter, kromosomrubbning