Je, pia unaona ulimwengu katika rangi nyeusi na nyeupe? Hebu tuzungumzie kuhusu Achromatopsia

Umewahi kujiuliza itakuwaje kuona ulimwengu katika rangi nyeusi, nyeupe, na kijivu bila rangi yoyote? Kwa baadhi ya watu, huu ni uzoefu halisi. Leo tutazungumzia tatizo moja la nadra lakini muhimu la kuona. Hili linaitwa achromatopsia. Usijali, hebu tuelewe hili kwa urahisi.

Achromatopsia ni nini?

Kwa ufupi, achromatopsia ni hali ya jicho ya kuzaliwa nayo, yenye kijenetiki. Jambo kuu katika hili ni kwamba uwezo wa kutambua rangi ni mdogo. Mara nyingi, hali hii haizidi kuwa mbaya baada ya muda, ambayo ina maana kwamba dalili hazizidi kuwa mbaya. Kwa maana moja, hiyo ni nafuu, sivyo? Hebu fikiria, maua mazuri yenye rangi, anga la bluu, rangi saba za upinde wa mvua tunazoziona sote, watu hawa hawazioni kwa njia ile ile. Hilo linawezaje kuathiri maisha yao ya kila siku?

Je, kuna aina za hii?

Ndiyo, kuna aina mbili kuu za achromatopsia:

• Achromatopsia Kamili: Katika hili, maono yamepunguzwa kabisa kwa nyeusi, nyeupe, na kijivu. Wanaona ulimwengu kana kwamba ni filamu ya zamani nyeusi na nyeupe.
• Achromatopsia Isiyokamilika: Hapa, ingawa rangi zinaonekana kwa kiasi fulani, ni hafifu sana na zina mwonekano hafifu. Kama picha iliyofifia kidogo. Pia ni vigumu kutofautisha rangi kutoka kwa kila mmoja.

Kuna tofauti gani kati ya Achromatopsia na Upofu wa Rangi?

Baadhi ya watu wanaweza kufikiri kwamba hizi mbili ni sawa. Lakini kwa kweli, kuna tofauti kubwa kati ya hizo mbili. Mtu mwenye upofu wa rangi kwa kawaida huwa na uwezo mzuri wa kuona, kumaanisha anaweza kuona vitu waziwazi. Wana shida tu kutofautisha rangi fulani, hasa nyekundu na kijani. Wanaweza kuona rangi kwa kiasi fulani. Lakini katika hali ya achromatopsia , hali hiyo ni ngumu zaidi. Mbali na kutoona rangi au kuziona vizuri, uwezo wao wa kuona pia ni dhaifu. Hii ina maana kwamba mambo yanaweza kuonekana kuwa hayana mwanga. Pia wana matatizo mengine ya kuona, kama vile mienendo ya macho ya haraka (nystagmus). Hii inaweza kufanya iwe vigumu sana kwao kufanya shughuli zao za kila siku.

Kwa ufupi, ikiwa upofu wa rangi ni kama tatizo la kichujio cha rangi, basi achromatopsia ni kama rundo la matatizo madogo madogo na kamera nzima.

Kuna uwezekano gani kwamba nitapata hali hii?

Achromatopsia ni kitu kinachotokana na urithi, yaani, kutoka kwa jeni.Ikiwa mtu katika familia yako, aidha upande wa mama au baba yako, ana hali hii, una nafasi ya kuipata pia. Hasa, ikiwa pande zote mbili za familia yako (pande zote mbili za mama na baba yako) zina ushawishi huu wa kijenetiki, nafasi ya mtoto kupata hali hii ni karibu moja kati ya nne (1/4). Hii haimaanishi kwamba kila mtoto ataipata, lakini kuna hatari.

Ni sababu gani za Achromatopsia?

Kama tulivyosema hapo awali, hii ni hali inayosababishwa na kasoro ya kijenetiki . Nyuma ya jicho letu, kuna sehemu nyeti kwa mwanga inayoitwa retina . Ni kama filamu kwenye kamera. Retina hii ina aina maalum za seli zinazogundua mwanga na rangi. Hizi huitwa fotoreceptors . Seli hizi hutuma taarifa kwenye ubongo, zikisema, "Hiki hapa kitu kama hiki." Kuna aina mbili kuu za seli za fotoreceptors:

• Koni: Hizi ni seli zinazotusaidia kutambua rangi. Pia ni seli zinazotusaidia kuona vizuri katika mwanga mkali (kama wakati wa mchana). Wafikirie kama "wataalamu wa rangi" machoni mwetu.
• Seli za fimbo: Hizi hutusaidia kuona vitu waziwazi katika hali ya mwanga hafifu, yaani gizani. Hazijui vizuri kutambua rangi. Ni kama walinzi wa usiku.

Kinachomtokea mtu mwenye achromatopsia ni kwamba seli za koni hazifanyi kazi vizuri.

• Mtu mwenye uwezo kamili wa kuona achromatopsia hutegemea kabisa utendaji kazi wa fimbo. Ndiyo maana haziwezi kuona rangi.
• Kwa mtu mwenye achromatopsia isiyokamilika, seli za koni pia hufanya kazi kwa kiasi fulani pamoja na seli za fimbo. Ndiyo maana huona rangi zikififia kidogo.

Kwa sasa kuna jeni sita zinazojulikana zinazoathiri hali hii. Mabadiliko katika jeni hizi huathiri utendaji kazi wa seli za koni.

Dalili za Achromatopsia ni zipi?

Mtu mwenye hali hii anaweza kupata dalili mbalimbali. Sio kila mtu atakuwa nazo zote, lakini hizi ndizo za kawaida zaidi:

• Scotomas : Kama madoa meusi katika baadhi ya maeneo ya kuona.
• Maono yasiyoeleweka, labda pamoja na astigmatism : Mambo hayaonekani wazi.
• Upofu wa rangi: Kutoweza au uwezo mdogo wa kutambua rangi.
• Uoni wa mbali kupita kiasi.
• Hofu ya Photophobia: Wanaona ni vigumu sana kutazama vitu kama vile mwanga wa jua na taa angavu.
• Myopia/Uoni wa Karibu.
• Maono hafifu au ya chini.
• Mwendo wa macho wa haraka na usiodhibitiwa (Nystagmus): Hii pia huathiri uwezo wao wa kuona.

Dalili huonekana lini kwa watoto wadogo?

Kwa kawaida, hofu ya mwanga huonekana ndani ya miezi michache ya kwanza ya maisha. Hii ina maana kwamba mtoto atakunja uso, kulia, au kukunja uso kwa mwanga mkali. Dalili kama vile kuona vibaya na upofu wa rangi zinaweza pia kuwepo kwa wakati huu. Hata hivyo, wakati mwingine wazazi hugundua mambo haya tu mtoto wao anapokuwa mkubwa kidogo, labda miaka michache baadaye. Hii ni kwa sababu mtoto anaweza asiweze kuwaambia kwamba hawawezi kuona rangi akiwa mdogo.

Achromatopsia hugunduliwaje?

Hali hii hugunduliwa na mtaalamu wa macho . Wewe au mtoto wako mnapomwona daktari, jambo la kwanza watakalofanya ni kuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yako (je, kuna mtu mwingine yeyote aliyewahi kuwa na hali hii) na dalili zako. Wakati wa uchunguzi wa macho, retina inaweza kuonekana kuwa ya kawaida. Kwa hivyo, vipimo vya ziada vinaweza kufanywa ili kuthibitisha hali hiyo. Baadhi yake ni:

• Kipimo cha kuona rangi: Hupima uwezo wako wa kutofautisha rangi tofauti.
• Fundus autofluorescence: Mwanga wa bluu hutumika kuchunguza tishu za retina ndani ya jicho.
• Vipimo vya elektrofiziolojia ya macho: Tathmini jinsi macho yako na neva zilizounganishwa nazo zinavyoitikia mwanga.
• Sehemu ya hii ni electroretinografia (ERG) . Hii hupima mwitikio wa umeme wa seli za koni na vijiti kwa mwanga. Hii ndiyo inayotuwezesha kujua jinsi hasa seli za koni zinavyofanya kazi.
• Tomografia ya mshikamano wa macho (OCT): Hii inachukua picha za sehemu mtambuka za retina, sawa na skani .
• Upimaji wa sehemu ya kuona: Hii inaweza kuangalia kama una madoa yasiyoonekana na, ikiwa ni hivyo, ni makubwa kiasi gani.

Ikiwa vipimo hivi vinasikika kuwa vigumu kidogo, usijali. Madaktari hufanya vipimo hivi ili kuthibitisha hali halisi ya hali yako na kukupa ushauri bora zaidi unaohitaji.

Je, kuna matibabu ya achromatopsia?

Kwa kusikitisha, kwa sasa hakuna tiba kamili ya hali ya achromatopsia.Hiyo ina maana kwamba hakuna dawa au upasuaji ambao bado umepatikana ili kuondoa hili.

Lakini, hiyo haimaanishi kwamba mtu mwenye hali hii hawezi kuishi maisha mazuri. La hasha!

Hata wakiwa na hali hii, wanaweza kuishi maisha ya kujitegemea kwa kutumia maono yao kikamilifu, kudhibiti dalili zao kwa usaidizi wa kijamii. Jambo muhimu zaidi ni kuelewa hali yao na kurekebisha maisha yao ipasavyo. Matibabu huzingatia zaidi mambo yanayosaidia kudhibiti dalili na kurahisisha maisha.

Miwani maalum

Mara nyingi , lenzi zenye rangi nyeusi huagizwa kama matibabu. Lenzi hizi huchuja mawimbi ya mwanga hatari. Hii inaweza kusaidia kupunguza hofu ya mwanga. Baadhi ya miwani ina fremu zinazoenea hadi pande za masikio ili kutoa kifuniko cha juu zaidi. Baadhi zinaweza pia kuwa na ngao juu. Hizi zinafanana na miwani ya jua, lakini ni maalum zaidi.

Tiba ya kuona chini

Hili pia ni jambo muhimu sana. Mafunzo haya yanawafundisha jinsi ya kufanya kazi za kila siku kwa usalama na urahisi. Kwa mfano:

• Jinsi ya kusoma vitabu na hati kwa urahisi zaidi kwa kutumia vifaa vya kukuza vya kielektroniki .
• Jinsi ya kusafiri salama kwa kutumia fimbo ndefu nyeupe unaposafiri katika maeneo yasiyojulikana.
• Jinsi ya kuchunguza kwa makini mazingira yanayozunguka na kutambua hatari za kuanguka.
• Jinsi ya kuzoea kutumia usafiri wa umma ikiwa huwezi kuendesha gari.
• Jinsi ya kutumia vifaa vyenye utofauti mkubwa. Kwa mfano, ni rahisi zaidi kwao kuona vitu kama wino mweusi kwenye karatasi nyeupe.

Kwa mafunzo kama haya, wanaweza kuishi maisha yao kwa kujitegemea zaidi.

Je, Achromatopsia inaweza kuzuiwa?

Kwa sababu ni hali ya kijenetiki, hakuna tunachoweza kufanya ili kuizuia kukua. Hiyo ina maana kwamba hatuwezi kuizuia kukua kupitia chakula tunachokula au vitu tunavyofanya. Hata hivyo, ikiwa hali hiyo inaathiri pande zote mbili za familia yako, ikimaanisha unafikiri unaweza kuwa na nafasi ya kupitisha jeni kwa watoto wako, unaweza kutaka kufikiria kufanya upimaji wa kijenetiki . Matokeo ya kipimo hicho yatakuambia jinsi ilivyo uwezekano kwamba watoto wako watarithi hali hiyo. Hii inaweza kuwa muhimu wakati wa kupanga familia.

Je, matarajio ya watu wenye Achromatopsia ni yapi?

Ingawa hii inaweza kukufanya uhisi huzuni, ubashiri kwa watu wenye achromatopsia ni mzuri.

• Watoto: Watoto hawa kwa kawaida wanaweza kuhudhuria shule za kawaida.Achromatopsia si suala la kujifunza. Hata hivyo, wanaweza kuhitaji msaada fulani ili kushinda changamoto zao za kuona (k.m., kuongeza maandishi kwenye vitabu, kupunguza mwanga). Ikiwa walimu na wazazi wanafahamu hili, hakuna kikwazo kwa mtoto kupata elimu nzuri.
• Watu Wazima: Watu wazima wenye achromatopsia mara nyingi huishi kwa kujitegemea. Huenda wakahitaji usaidizi unaoendelea ili kuzoea mazingira yao na shughuli zao za kila siku. Hata hivyo, wanaweza kufanya kazi na kufanya kazi katika jamii.

Jambo muhimu zaidi ni kuwapa msaada, uelewa, na vifaa wanavyohitaji.

Mambo muhimu ya kujua unapoishi na Achromatopsia

Kuna mazoea na mbinu kadhaa zinazoweza kumsaidia mtu anayeishi na hali hii kuongeza usalama wake, faraja, na uhuru.

Kuandaa mazingira ya nyumbani:

• Mpangilio wa fanicha: Panga fanicha ndani ya nyumba ili kuwe na nafasi nyingi iwezekanavyo na ili zisigongane wakati wa kuzunguka.
• Mapazia nene: Weka mapazia nene kwenye madirisha ya nyumba yako. Hii itasaidia kudhibiti mwanga wa asili unaoingia ndani ya nyumba. Hayafurahishwi na mwanga mkali.
• Punguza mwangaza: Paka aina ya 'rangi isiyong'aa' kwenye nyuso kama kuta. Hii itapunguza mwangaza unaokuja kwenye jicho wakati mwanga unapoligusa.
• Kupanga vitu: Panga nyumba yako ili vitu muhimu viwe rahisi kupatikana. Labda unaweza kuweka lebo kwa herufi kubwa na wazi.

Shughuli za kila siku:

• Epuka mwanga mkali: Jaribu kuepuka kutoka nje wakati wa mchana, hasa wakati jua linawaka sana. Ukitoka nje, vaa miwani ya jua na kofia.
• Kisoma skrini: Unapoangalia skrini za vifaa vya kielektroniki kama vile kompyuta na simu, inaweza kuwa vigumu kutokana na mwanga mkali. Katika hali kama hizo, unaweza kutumia vifaa vya kiteknolojia kama ``Kisoma skrini``. Hivi husoma yaliyomo kwenye skrini.
• Teknolojia ya usaidizi wa kuona: Kwa mfano, kuna `Scanner` ya mkononi ambayo inaweza kukuambia rangi ya kitu. Vifaa kama hivi vina manufaa sana kwao.
• Kuvaa kofia: Vaa kofia yenye ukingo unapotoka nje, hasa kwenye jua. Hii itapunguza kiasi cha mwanga unaogonga macho yako moja kwa moja.

Hatimaye, nini cha kujua

Achromatopsia ni hali adimu ya kuzaliwa nayo ambayo huathiri uwezo wa kutofautisha rangi na ubora wa kuona. Dalili wakati mwingine zinaweza kuwa kali na kuingilia maisha ya kila siku.

Lakini kumbuka, kwa uelewa sahihi, miwani maalum, mafunzo ya kuona chini, na usaidizi wa wapendwa, hata mtu mwenye hali hii anaweza kuishi maisha ya kujitegemea na yenye maana.

Ikiwa wewe au mtu unayemjua ana dalili hizi, ni vyema kumwona daktari wa macho mara moja kwa ushauri. Hakuna haja ya kuogopa au kuaibika. Kadiri unavyotambua mapema, ndivyo unavyoweza kupata msaada mapema. Achromatopsia, kuona rangi, ulemavu wa kuona, magonjwa ya kijenetiki, retina, seli za koni, seli za fimbo