Je, mtoto wako mdogo ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Alagille!

Umewahi kufikiria kwamba wakati mwingine baadhi ya magonjwa ambayo watoto wetu hupata yanaweza kuwa magumu kidogo? Hali moja kama hiyo ambayo inahitaji uangalifu kidogo, lakini inaweza kudhibitiwa ikiwa una uelewa sahihi , inaitwa Alagille Syndrome. Hii pia inajulikana kama Alagille-Watson syndrome. Hii ni hali ya kijenetiki, ikimaanisha ni kitu tunachorithi kutoka kwa wazazi wetu. Huathiri zaidi ini na moyo wetu. Hata hivyo, sehemu zingine za mwili pia zinaweza kuathiriwa. Hebu tuzungumzie hili kwa undani zaidi, sivyo?

Ugonjwa wa Alagille ni nini hasa?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Alagille ni hali ya kijenetiki . Hii inaweza kuingilia utendaji kazi wa ini letu, na pia kusababisha mabadiliko na udhaifu fulani katika muundo wa moyo, yaani, jinsi moyo unavyoundwa. Baadhi ya watoto waliozaliwa na hali hii wana sifa kadhaa maalum katika mwonekano wao. Baadhi ya matatizo yanayoweza kutokea kutokana na hili yanaweza kuwa hatari sana na hata kutishia maisha. Ndiyo maana ni muhimu sana kufahamu hili.

Ugonjwa wa Alagille huathiri sehemu gani za mwili?

Tayari tumesema kwamba hii huathiri zaidi ini na moyo. Lakini, si hivyo tu. Inaweza pia kuathiri ukuaji wa viungo vingine kadhaa muhimu mwilini mwako. Hizi ni:

• Moyo: Matatizo ya vali za moyo na mishipa ya damu yanaweza kutokea.
• Figo: Vitu kama vile kupungua kwa figo na uundaji wa uvimbe.
• Kongosho: Kazi ya kongosho, ambayo husaidia katika mchakato wa usagaji chakula, inaweza pia kuvurugika.
• Macho: Upungufu fulani wa kuona.
• Mifupa: Mabadiliko fulani katika mifupa, kama vile uti wa mgongo.
• Mishipa ya damu: Matatizo yanaweza pia kutokea katika mishipa ya damu ya ubongo.

Nani anaweza kupata hali hii? Ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Alagille ni hali ya kijenetiki . Hii ina maana kwamba ikiwa mtoto atarithi jeni kutoka kwa mama au baba, mtoto anaweza kupata dalili hizi. Madaktari huita hii muundo wa urithi wa "autosomal dominant". Hii ina maana kwamba hata kama mmoja wa wazazi ana jeni, mtoto bado anaweza kupata hali hiyo. Kwa kawaida, kati ya 30% na 50% ya visa hupitishwa kutoka kwa familia hadi familia kwa njia hii.

Hata hivyo, wakati mwingine inaweza kutokea kwa mtu mpya, hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na hali hiyo hapo awali. Hii ina maana kwamba inaweza kutokea bila historia yoyote ya kifamilia.

Kwa jinsi hili lilivyo la kawaida, inakadiriwa kuwa hali hii huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 30,000 hadi 45,000.Lakini hii si kiasi sahihi, kwa sababu wakati mwingine inaweza kutogunduliwa, au inaweza kudhaniwa kuwa ugonjwa mwingine kwa sababu dalili kali zaidi ndizo hutibiwa.

Ugonjwa wa Alagille unaathirije mwili wangu?

Dalili za Ugonjwa wa Alagille hutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Hii ina maana kwamba si kila mtu mwenye hali hii atakuwa na dalili zinazofanana. Kinachotokea ni kwamba mifereji ya nyongo kwenye ini letu haikui vizuri. Ama ni mifupi sana, nyembamba, au ina mifereji michache ya nyongo. Mifereji hii ya nyongo ndiyo hubeba nyongo inayozalishwa kwenye ini - umajimaji unaosaidia kusaga mafuta kwenye chakula tunachokula - hadi kwenye kibofu cha nyongo na utumbo mdogo. Kwa hivyo, mifereji hii ya nyongo inapoacha kufanya kazi vizuri, nyongo hukwama kwenye ini. Kisha ini huanza kuharibika .

Vile vile, hii pia huathiri moyo. Kama vile mifereji ya nyongo inavyokuwa midogo, vali za moyo na mishipa ya damu zinaweza kuwa nyembamba na mabadiliko yanaweza kutokea. Hii inaweza kuingilia mtiririko wa damu kutoka moyoni hadi kwenye sehemu nyingine ya mwili, na oksijeni inaweza isipelekwe ipasavyo.

Dalili za Ugonjwa wa Alagille ni zipi?

Dalili hizi kwa kawaida huonekana katika utoto au utoto wa mapema . Hata hivyo, zinaweza zisionekane hadi mtu mzima. Ukali wa dalili unaweza kutofautiana hata ndani ya familia moja.

Dalili zinazohusiana na ini

Tumeambiwa kwamba Alagille Syndrome inaweza kusababisha uharibifu wa ini. Ini linapoharibika, unaweza kuona dalili kama hizi:

• Kuwa na rangi ya njano kwenye ngozi na macho – tunaita hii homa ya manjano (au icterus).
• Ngozi huwasha sana.
• Mabaki ya mafuta ya njano (kama uvimbe) kwenye uso wa ngozi (xanthomas).
• Mkojo mweusi.

Uharibifu huu wa ini hutokea kwa sababu mifereji ya nyongo haipo, ni midogo, au haina umbo zuri. Mifereji hii ya nyongo hubeba nyongo, umajimaji unaosaidia kusaga mafuta, kutoka kwenye ini hadi kwenye kibofu cha nyongo na utumbo mdogo. Mifereji hii isipofanya kazi vizuri, nyongo hujikusanya kwenye ini. Ini haliwezi kufanya kazi yake vizuri, ambayo ni kuondoa uchafu kutoka kwenye damu.

Kwa sababu mwili hauwezi kunyonya mafuta na baadhi ya vitamini ipasavyo (hasa A, D, E, na K), dalili za ziada zinaweza kutokea:

• Udhaifu wa mifupa.
• Kupungua kwa ukuaji, hakuna ongezeko la urefu.
• Matatizo ya kuona (hasa yanayoathiri konea na retina).
• Matatizo ya usawa wa mwili na mienendo.
• Tabia ya kuganda kwa damu.
• Ucheleweshaji wa maendeleo.
• Kovu kwenye ini (cirrhosis).

Takriban 15% ya watu wenye Alagille Syndrome wako katika hatari ya kupata hali zinazohatarisha maisha kama vile ugonjwa mbaya wa ini na kushindwa kwa ini.

Dalili zinazohusiana na moyo

Ugonjwa wa Alagille unaweza pia kuathiri moyo na utendaji kazi wake. Hii ina maana:

• Stenosis ya ateri ya mapafu ni kupungua kwa mshipa wa damu unaosafirisha damu kutoka moyoni hadi kwenye mapafu.
• Mabadiliko katika muundo wa moyo. Kwa mfano, tundu kati ya vyumba viwili vya chini vya moyo (kasoro ya septali ya ventrikali), au kupunguzwa kwa mrija unaopeleka damu kwenye mapafu, tundu kati ya vyumba vya moyo, mabadiliko katika nafasi ya mshipa mkuu wa damu (aorta), na ventrikali ya kulia iliyopanuka (tetralojia ya Fallot).
• Sauti zisizo za kawaida za moyo (minong'ono ya moyo).
• Kubadilika rangi ya bluu ya ngozi (cyanosis) kutokana na viwango vya chini vya oksijeni katika damu.

Vipengele vinavyoonekana usoni na mwilini

Watoto waliozaliwa na Alagille Syndrome wana sifa kadhaa tofauti za uso:

• Umbali kati ya macho ni mpana, macho ni mazito sana.
• Kidevu kilichochongoka, kilichotamkwa.
• Paji la uso kubwa.

Dalili zingine zinazoweza kuonekana mwilini ni:

• Matatizo ya mifupa. Kwa mfano, uti wa mgongo wa kipepeo.
• Hatari ya kutokwa na damu na kiharusi katika ubongo kutokana na kasoro katika mishipa ya damu katika ubongo.
• Kupungua polepole kwa ateri kuu katika ubongo (ugonjwa wa Moyamoya).
• Matatizo ya figo (kupungua kwa figo, uvimbe, utendaji kazi mdogo).
• Kongosho haliwezi kuvunja na kunyonya virutubisho kutoka kwa chakula ipasavyo.

Je, Ugonjwa wa Alagille huathiri uwezo wa akili?

Takriban 2% ya watoto walio na Alagille Syndrome wana ulemavu wa akili . Hata hivyo, baadhi ya watoto (takriban 16%) wanaweza kuwa na ucheleweshaji mdogo katika kukuza hatua za ukuaji wa misuli, kama vile kutembea. Hata hivyo, huu si ulemavu wa akili.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Alagille?

Katika visa vingi, zaidi ya 90% ya visa vya Alagille Syndrome husababishwa na tatizo la jeni la JAG1. Hii inaweza kuwa mabadiliko katika jeni au kufutwa. 2% hadi 3% nyingine zina mabadiliko katika jeni la NOTCH2. Hata hivyo, kwa takriban 3% ya visa, chanzo halisi cha kijenetiki bado hakijulikani.

Jeni hizi, zinazoitwa `JAG1` na `NOTCH2`, huzielekeza seli zetu kutoa protini zinazohitajika kujenga sehemu mbalimbali za mwili wakati wa hatua ya kiinitete. Ikiwa kuna mabadiliko katika jeni hizi mbili, au ikiwa kuna upotevu wa nyenzo za kijenetiki katika sehemu ya kromosomu 20 ambapo jeni la `JAG1` linapatikana, seli hazipokei maagizo hayo ipasavyo. Hapa ndipo dalili kama vile kasoro za kimuundo moyoni, kupungua kwa mirija ya nyongo, na kasoro za mifupa zinapoonekana.

Ugonjwa wa Alagille hugunduliwaje?

Ugonjwa wa Alagille unaweza kuwa mgumu kugundua kwa sababu dalili hutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Utambuzi huanza na historia kamili ya matibabu na uchunguzi wa kina wa dalili zako. Daktari anaweza kushuku Ugonjwa wa Alagille ikiwa una angalau dalili tatu kati ya zifuatazo:

• Maumbo yasiyo ya kawaida ya mifereji ya nyongo.
• Ugonjwa wa ini au kuziba kwa mtiririko wa nyongo (cholestasis).
• Ugonjwa wa moyo.
• Matatizo ya mifupa.
• Matatizo ya kuona.
• Vipengele tofauti vya uso.

Vipimo kadhaa hufanywa ili kuthibitisha utambuzi:

• Kuchukua kipande kidogo cha ini kwa ajili ya uchunguzi (biopsy ya ini).
• Vipimo vya damu.
• Mtihani wa macho.
• X-ray ya uti wa mgongo.
• Ultrasound ya tumbo na/au moyo.
• Kipimo cha kijenetiki.
• Vipimo vya utendaji kazi wa figo.
• Vipimo vya utendaji kazi wa kongosho.

Nitajuaje kama mtoto wangu ana Alagille Syndrome au Biliary Atresia?

Ugonjwa wa Alagille na Atresia ya Biliary zina dalili zinazofanana. Katika Ugonjwa wa Alagille, mtiririko wa nyongo kupitia mifereji ya nyongo hadi kwenye utumbo mdogo huzuiwa, na nyongo hujikusanya kwenye ini. Atresia ya Biliary pia husababishwa na uharibifu au makovu kwenye mifereji ya nyongo, ambayo yanaweza kusababisha dalili zinazofanana. Watoto wachanga wanaweza kupata dalili zinazofanana katika hali zote mbili:

• Mkojo wenye rangi nyeusi.
• Viti vya rangi nyepesi.
• Kuvimba kwa tumbo.
• Homa ya manjano huendelea kwa wiki kadhaa baada ya kuzaliwa.

Watoto wachanga walio na atresia ya biliary wanaweza pia kuwa na kasoro zingine za kuzaliwa nazo, kama vile Alagille Syndrome, pamoja na kasoro za moyo, figo, na wengu. Baadhi ya tafiti zimeonyesha kuwa jeni lile lile linaloitwa JAG1 linalosababisha Alagille Syndrome linaweza kuhusika katika atresia ya biliary.

Kwa sababu atresia ya biliary ni ya kawaida zaidi kuliko ugonjwa wa Alagille, na kwa sababu si athari zote za ugonjwa wa Alagille zinazoonekana katika utoto, madaktari wanaweza kwanza kushuku atresia ya biliary. Hata hivyo, matibabu ya hali zote mbili kwa kiasi kikubwa ni sawa . Ikiwa mtoto wako baadaye atapata dalili zingine za ugonjwa wa Alagille, anaweza kugunduliwa wakati huo.

Ugonjwa wa Alagille hutibiwaje?

Hakuna tiba maalum ya hali hii bado.Kwa hivyo, matibabu yanalenga kudhibiti dalili zinazojitokeza. Hiyo ni, matibabu huamuliwa na dalili. Yafuatayo yanaweza kufanywa kama matibabu:

• Kutoa vitamini A, D, E na K.
• Kuwapa watoto wachanga fomula yenye "triglycerides ya mnyororo wa kati" ambayo inaweza kunyonya virutubisho vizuri.
• Kulisha kupitia mrija wa gastrostomy au mrija wa nasogastric ili kupeleka chakula moja kwa moja kwenye mfumo wa usagaji chakula.
• Kutoa dawa (asidi ya ursodeoxycholic) zinazotibu magonjwa ya ini.
• Matumizi ya dawa za kutibu kuwasha (k.m. antihistamines, cholestyramine, naltrexone, rifampin) na vinyunyizio au losheni ili kulainisha ngozi.
• Kubadilisha sehemu ya nyongo ni utaratibu wa upasuaji ili kubadilisha njia ya nyongo kati ya ini na njia ya utumbo.
• Upasuaji kwa hali zinazoathiri moyo, mishipa ya damu, na figo.

Ikiwa Alagille Syndrome husababisha uharibifu mkubwa wa ini na kushindwa kwa ini, kupandikizwa ini kunaweza kuhitajika.

Ninawezaje kuishi na kudhibiti dalili zangu?

Kwa sababu dalili ni tofauti kwa kila mtu mwenye hali hii, daktari wako ataamua ni matibabu gani yanayokufaa. Ni muhimu kufanya uchunguzi wa mara kwa mara ili kuangalia afya ya moyo na ini lako. Ikiwa daktari wako atakuanzisha matibabu mapya, utahitaji kumuona daktari wako tena baada ya wiki chache ili kuona jinsi inavyofanya kazi vizuri na ni madhara gani yanayotokana nayo. Matibabu mengi hufanya kazi kwa kupunguza dalili, kukusaidia kujisikia vizuri, na kuzuia matatizo makubwa na yanayohatarisha maisha.

Je, Ugonjwa wa Alagille unaweza kuzuiwa?

Kwa kuwa hili ni tatizo linalosababishwa na mabadiliko ya kijenetiki, hakuna njia ya kulizuia . Ikiwa mtu katika familia yako ana Alagille Syndrome, au ikiwa unatarajia mtoto na unataka kujua hatari yako ya kupitisha hali hiyo ya kijenetiki kwa mtoto wako, zungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki.

Mtu mwenye Alagille Syndrome anaweza kutarajia mustakabali wa aina gani?

Hakuna tiba maalum ya Alagille Syndrome, kwani ni hali ya maisha yote . Matibabu yanalenga kudhibiti dalili, kutoa faraja, na kuzuia matatizo yanayohatarisha maisha.

Ni muhimu sana kutambua hali hii katika hatua za mwanzo na kuanza matibabu. Hii inaweza kupunguza madhara.

Watu wenye ugonjwa mbaya wa ini na ugonjwa wa moyo wanaweza kuwa na umri mfupi wa kuishi. Hata hivyo, sasa kuna matibabu mengi ambayo yanaweza kusaidia kurekebisha hali hii.

Watu wenye Alagille Syndrome wanapaswa kuwaona madaktari wao mara kwa mara kwa ajili ya uchunguzi wa mara kwa mara . Hii inaweza kusaidia kubaini kama hali hiyo inasababisha dalili zinazohatarisha maisha na jinsi matibabu yanavyofaa. Uchunguzi wa mara kwa mara unaweza kujumuisha:

• Uchunguzi wa ultrasound wa moyo (echocardiogram).
• Uchunguzi wa ultrasound wa tumbo (ini na figo).
• Uchunguzi wa macho wa kila mwaka.
• Uchunguzi wa MRI wa mishipa ya damu ya ubongo.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye Alagille Syndrome ni yapi?

Watu wengi wenye dalili ndogo za Alagille Syndrome wanaweza kuishi maisha ya kawaida . Hata hivyo, wale walio na dalili kali wanaweza kuwa na umri mdogo wa kuishi.

Zungumza na daktari wako kuhusu dalili zako. Mara nyingi ataagiza vipimo ili kuangalia jinsi viungo vyako vya ndani vinavyofanya kazi. Lengo kuu la matibabu ni kuzuia dalili zinazohatarisha maisha.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari wangu?

Ikiwa umegunduliwa na Alagille Syndrome na unapata dalili zozote za uharibifu wa ini, mwone daktari mara moja:

• Ikiwa ngozi na/au macho yako yanageuka manjano.
• Ikiwa ngozi inawasha sana bila sababu maalum.
• Ikiwa mafuta yaliyoganda (vidonge vya manjano) yanaonekana kwenye uso wa ngozi.
• Ikiwa mkojo wako ni mweusi kuliko kawaida.

Ikiwa unapata dalili zozote za Alagille Syndrome zinazokufanya iwe vigumu kwako kufanya shughuli zako za kila siku, muone daktari wako mara moja. Pia ni muhimu kumjulisha daktari wako ikiwa mtoto wako mwenye Alagille Syndrome anaonyesha hatua zozote za ukuaji wakati wa utoto au utoto wa mapema.

Ni lini ninapaswa kwenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) ?

Ugonjwa wa Alagille unaweza kusababisha dalili za moyo zinazohatarisha maisha . Ukiwa na dalili zozote kati ya hizi, nenda kwenye chumba cha dharura mara moja:

• Ikiwa mapigo ya moyo wako hayajabadilika.
• Ikiwa una shida kupumua.
• Ikiwa ngozi yako, midomo, au kucha zinaonekana bluu.

Baadhi ya visa vya Alagille Syndrome viko katika hatari kubwa ya kupata kiharusi. Ukipata dalili zozote kati ya hizi za kiharusi, piga simu 911 mara moja (au nenda kwenye chumba cha dharura kilicho karibu nawe):

• Ukihisi ganzi upande mmoja wa mwili wako.
• Ikiwa unapata shida kuzungumza, au ikiwa maneno yako yanakwama.
• Ikiwa kuna mabadiliko ya ghafla katika uwezo wa kuona.
• Kizunguzungu, kupoteza usawa, matatizo ya uratibu.
• Maumivu ya kichwa mabaya sana.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Unapomwona daktari wako, unaweza kuuliza maswali kama haya:

• Dalili zangu ni kali kiasi gani?
• Je, nitahitaji upasuaji?
• Ni lini ninapaswa kurudi ili kuona jinsi matibabu yalivyofanikiwa?
• Je, ni madhara gani ya matibabu uliyoagiza?

Kumbuka, Ugonjwa wa Alagille hauathiri kila mtu kwa njia ile ile. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na dalili ndogo sana, huku wengine wakiweza kuwa na dalili kali zinazohitaji matibabu au upasuaji zaidi. Kwa hivyo shirikiana kwa karibu na daktari wako ili kupata huduma unayohitaji. Ni muhimu kuendelea na uchunguzi wako wa kawaida ili kudhibiti madhara na dalili zinazoweza kutishia maisha.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Ugonjwa wa Alagille ni ugonjwa wa kijenetiki. Huathiri zaidi ini na moyo. Dalili zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Ingawa hakuna tiba, kuna matibabu ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kuzuia matatizo yanayohatarisha maisha. Utambuzi wa mapema na matibabu ni muhimu, na unapaswa kufuata ushauri wa daktari wako. Ikiwa wewe au mtoto wako mna dalili zozote kati ya hizi, msiogope kumwona daktari na kupata msaada. Kumbuka, hauko peke yenu, na kuna madaktari na wapendwa ambao wanaweza kukusaidia katika safari hii.

Ugonjwa wa Alagille, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Ini, Magonjwa ya Moyo, Magonjwa ya Watoto, Homa ya Manjano