Ugonjwa wa Angelman: Hadithi ya Tabasamu la Mtoto Wako

Je, mtoto wako mdogo hutabasamu na kuwa na furaha kila wakati? Je, wakati mwingine hupiga makofi kuonyesha furaha yake? Labda unajisikia vizuri unapoiona. Lakini, je, unajua kwamba wakati mwingine nyuma ya uso wenye furaha kama huo, kunaweza kuwa na hali adimu ya kijenetiki inayoathiri ukuaji wake, usemi, na kutembea? Leo, tutazungumzia moja ya hali kama hiyo, Ugonjwa wa Malaika.

Ugonjwa wa Angelman ni nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Angelman ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki . Unaweza kuathiri ukuaji, usemi, na kutembea kwa mtoto wako. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na kifafa.

Lakini jambo la kipekee kuhusu hili ni kwamba watoto wenye hali hii mara nyingi huonekana wakiwa na furaha na tabasamu . Wanatabasamu sana, hucheka kwa sauti kubwa, na wakati mwingine hufanya "mwendo wa kupiga makofi" wanapofurahi. Unapoona hili, unajisikia furaha pia, na unaweza pia kufikiria, 'Loo, je, furaha hii ndani ya mtoto wangu inaweza kuwa ishara ya ugonjwa?'' Ni hisia ya ajabu kidogo, sivyo?

Hali hii si hatari kwa maisha, ikimaanisha haina athari kubwa kwa maisha ya mtoto wako. Hata hivyo, inaweza kuwa na wasiwasi kidogo kwa wazazi wapya. Mtoto wako anapokua, anaweza kukumbana na changamoto za kutembea, kuzungumza, na ukuaji. Hata hivyo, kuna matibabu mazuri ambayo yanaweza kukusaidia kudhibiti dalili hizi na kuishi maisha ya kawaida.

Ugonjwa wa Angelman ni nadra kiasi gani?

Hili ni tatizo nadra sana. Kwa ufupi, huathiri takriban mtoto mmoja kati ya 12,000 hadi 20,000 .

Tunajuaje kama mtoto wetu ana hali hii? (Dalili)

Dalili za watoto wenye Ugonjwa wa Angelman zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Dalili hizi zinaweza pia kubadilika kadri umri unavyoongezeka. Hebu tuangalie dalili kuu zinazoweza kuonekana.

Dalili zinazoweza kuonekana katika utoto

Huenda ulitambua mambo fulani mtoto wako alipokuwa mdogo. Kwa mfano:

• Ucheleweshaji wa ukuaji: Huenda wasiweze kufanya mambo kwa kasi sawa na watoto wengine. Kwa mfano, kutosema maneno yao ya kwanza wanapokuwa na umri wa mwaka mmoja hivi.
• Ugumu wa kunyonyesha: Mtoto anaweza kuwa na ugumu wa kushikilia titi.
• Furaha na tabasamu kila wakati: Hili ndilo jambo la kwanza ambalo watu wengi huliona. Hutabasamu kila wakati, huku wakipiga makofi wanapofurahi.
• Matatizo ya usingizi: Matatizo ya mifumo ya usingizi yanaweza kutokea.

Dalili zinazoweza kuonekana unapozeeka kidogo

Mtoto anapokua kidogo, akiwa na umri wa miaka miwili au mitatu, dalili zingine zinaweza kuonekana:

• Ulemavu wa kiakili: Kunaweza kuonekana ucheleweshaji fulani katika uwezo wa kujifunza.
• Ugumu wa usemi: Baadhi ya watoto wanaweza kuzungumza maneno machache tu, huku wengineHuenda usiweze kusema neno (bila maneno).
• Matatizo ya Kutembea: Unaweza kutembea kwa mwendo usio wa kawaida, wenye upana, bila usawa sahihi . Wakati mwingine hii huitwa ataxia (matatizo ya usawa au uratibu).
• Kifafa: Kifafa kinaweza kuanza kati ya umri wa miaka miwili na mitatu.
• Mabadiliko ya misuli: Kunaweza kuwa na ongezeko la sauti ya misuli mikononi na miguuni, au kupungua kwa sauti ya misuli kwenye kiwiliwili.
• Scoliosis: Mkunjo wa uti wa mgongo unaweza kuonekana.
• Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula: Kuvimbiwa au ugonjwa wa reflux ya gastroesophageal (GERD) unaweza kutokea.
• Matatizo ya macho: Mambo kama vile nystagmus , strabismus , na photophobia .
• Mabadiliko ya rangi ya ngozi (hypopigmentation): Rangi ya ngozi inaweza kupungua katika baadhi ya maeneo.

Vipengele maalum vya mwonekano wa uso

Watoto hawa pia wana sifa maalum katika mwonekano wao wa uso, lakini hizi si sawa kwa kila mtu.

• Fuvu fupi na pana (brachycephaly)
• Ulimi ambao ni mkubwa kuliko kawaida (macroglossia)
• Kichwa kidogo kuliko kawaida (microcephaly)
• Kujitokeza kwa taya ya chini (taya ya chini)
• Mdomo mpana
• Meno yenye nafasi nyingi

Dalili hizi huonekana zaidi kadri unavyozeeka.

Kwa nini hii inatokea? Sababu zake ni zipi?

Sawa, sasa hebu tuone kinachosababisha Angelman Syndrome. Hii ni hali ya kijenetiki . Inasababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa UBE3A katika miili yetu.

Kwa ufupi, jeni hili la `UBE3A` linatuelekeza kutengeneza kimeng'enya kinachoitwa ubiquitin protein ligase E3A, ambacho husaidia mfumo wetu wa neva kufanya kazi. Ikiwa jeni hili limeharibika au halipo, dalili za ugonjwa wa Angelman huonekana.

Kwa kawaida, tunapata nakala mbili za kila jeni - moja kutoka kwa mama yetu, moja kutoka kwa baba yetu. Katika tishu nyingi za mwili wetu, nakala zote mbili za jeni hili la 'UBE3A' zinafanya kazi. Hata hivyo, katika baadhi ya maeneo maalum ya ubongo, ni nakala kutoka kwa mama yetu pekee inayofanya kazi.Kwa hivyo, ikiwa kwa namna fulani nakala ya jeni hii ya `UBE3A` unayopata kutoka kwa mama yako imeharibika, au ikiwa imepotea, basi sehemu hizo za ubongo hupoteza nakala inayofanya kazi ya jeni hii. Hapo ndipo utendaji kazi wa mfumo wa neva unapoathiriwa na dalili hizi hutokea.

Mara nyingi, hili si jambo linalotokea katika familia . Husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yasiyotarajiwa. Katika baadhi ya matukio, linaweza kusababishwa na mabadiliko mengine ya kijenetiki ambayo bado hayajatambuliwa pamoja na jeni la `UBE3A`.

Madaktari hugunduaje hili kwa usahihi?

Kwa kawaida, dalili za Angelman Syndrome hazionekani wazi wakati wa kuzaliwa. Madaktari kwa kawaida hugundua hali hiyo kati ya umri wa mwaka mmoja na minne . Hata hivyo, kuna nyakati ambapo hali hiyo inaweza kugunduliwa wakati wa ujauzito.

Hili wakati mwingine linaweza kugunduliwa mapema kwa kipimo kinachoitwa uchunguzi wa ujauzito usiovamia (NIPS) wakati wa ujauzito. Kipimo cha NIPS hutafuta vipande vya DNA ya mtoto katika damu ya mama na kutathmini hatari ya mtoto kupata ugonjwa wa kijenetiki.

Daktari mara nyingi hushuku hali hii wakati mtoto anaposhindwa kufikia hatua muhimu za ukuaji zinazofaa kwa umri wake . Kwa mfano, kutosema maneno yake ya kwanza kwa wakati au kutoanza kutembea. Zaidi ya hayo, daktari pia atazingatia dalili zingine za mtoto.

Ili kuthibitisha utambuzi , upimaji wa kijenetiki unahitajika. Vipimo hivi vinaweza kutambua mabadiliko katika jeni la UBE3A. Wakati mwingine, vipimo vya ziada vinaweza kuhitajika ili kuondoa hali zingine zinazosababisha dalili zinazofanana.

Je, inaweza kuwa utambuzi usio sahihi?

Ndiyo, wakati mwingine inaweza kuwa utambuzi usio sahihi, kwa sababu dalili za ugonjwa wa Angelman zinafanana sana na dalili za hali zingine. Kwa mfano:

• Ugonjwa wa wigo wa tawahudi
• Kupooza kwa ubongo
• Ugonjwa wa Christianson
• Ugonjwa wa Mowat-Wilson `(ugonjwa wa Mowat-Wilson)`
• Ugonjwa wa Phelan-McDermid `(Ugonjwa wa Phelan-McDermid)`
• Ugonjwa wa Pitt-Hopkins
• Ugonjwa wa Prader-Willi

Kwa hivyo, vipimo vya kijenetiki na vipimo vingine ni muhimu sana kwa utambuzi sahihi .

Ni matibabu gani ya hili?

Hakuna tiba ya Ugonjwa wa Angelman. Hata hivyo, kuna matibabu mengi ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili za mtoto wako. Matibabu haya yanaweza kutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto, kwani si kila mtu ana dalili zinazofanana.

Hapa kuna baadhi ya chaguzi za matibabu:

• Dawa za kuzuia mshtuko: Watoto wenye kifafa wanahitaji dawa hizi.
• Tiba ya usemi na mawasiliano: Mambo kama vile kusaidia kuzungumza, kusaidia kujifunza lugha ya ishara, na kuzoea kutumia vifaa maalum vya mawasiliano.
• Uingiliaji kati wa Mapema na Rasilimali za Kielimu: Programu zinazowasaidia watoto kufikia hatua muhimu za ukuaji na kufikia malengo ya kielimu.
• Tiba ya kimwili: Husaidia kushinda matatizo ya usawa, uratibu, na kutembea.
• Tiba ya Kazini: Humsaidia mtoto kufanya kazi kwa kujitegemea na kufanya kazi za kila siku.
• Vifaa vya usaidizi: Huenda ukahitaji kutumia vishikio vya mgongo, vifundo vya miguu, na miguu.
• Mbinu maalum za kunyonyesha: Vitu kama supu maalum kwa watoto wachanga ambao wana shida kunyonyesha.
• Kuanzisha tabia nzuri za kulala: Kuwa na tabia ya kwenda kulala kwa wakati uliowekwa.
• Dawa Zinazosaidia Mfumo wa Usagaji Chakula: Dawa Zinazosaidia Chakula Kupitia Mwili Ipasavyo.

Daktari wa mtoto wako ataamua ni njia gani za matibabu zinazofaa zaidi kwa mtoto wako.

Jinsi ya kumtunza mtoto mwenye ugonjwa wa Angelman?

Wakati wa kumtunza mtoto mwenye ugonjwa wa Angelman, ni muhimu sana kufuata maagizo ya daktari.

• Kutoa dawa kama ilivyoagizwa.
• Kufanya tathmini za maendeleo kama inavyopendekezwa.
• Kushiriki katika tiba ya viungo, tiba ya kazi, na tiba ya usemi.
• Kwenda kumuona daktari kwa siku zilizopangwa.

Watoto hawa wanaweza kuhitaji msaada katika shughuli za kila siku katika maisha yao yote. Timu ya matibabu ya mtoto wako itakusaidia kwa kila kitu, kujibu maswali yako, na kukuambia kuhusu vikundi vya usaidizi ambavyo vinaweza kusaidia.

Unahitaji kuonana na daktari saa ngapi?

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Angelman, unapaswa kuwaona timu yako ya matibabu mara kwa mara ili kuhakikisha kwamba matibabu na tiba zinafanya kazi vizuri.

• Ukiona dalili zozote mpya au unahisi dalili iliyopo inazidi kuwa mbaya, mwambie daktari wako mara moja.
• Ikiwa mtoto wako ana kifafa kwa mara ya kwanza , unapaswa kumpeleka kwenye chumba cha dharura mara moja.

Ni maswali gani muhimu ya kumuuliza daktari?

Ukishagundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa wa Angelman, haya ni baadhi ya maswali unayoweza kumuuliza daktari:

• Ni matibabu gani bora zaidi ya kudhibiti dalili za mtoto wangu?
• Ninawezaje kumsaidia mtoto wangu kuwasiliana vyema ?
• Kama ninapanga kupata mtoto mwingine, ningefikiria kupima vinasaba au ushauri nasaha wa vinasaba.Unataka kufanya hivyo?
• Ninawezaje kupanga vyema usaidizi ambao mtoto wangu atahitaji katika siku zijazo?
• Je, unaweza kupendekeza kikundi cha usaidizi?

Je, hili linaweza kuzuiwa?

Ugonjwa wa Angelman hauwezi kuzuiwa kwa sababu husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yasiyotarajiwa yanayotokea wakati wa hatua ya fetasi. Mara nyingi hutokea bila sababu inayojulikana.

Mara chache sana, baadhi ya watu wanaweza kurithi hali hii. Ikiwa unapanga kupata mtoto, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki ili kuelewa hatari ya kupata mtoto mwenye hali ambayo inaweza kusababishwa na hali ya kijenetiki au mabadiliko ya kijenetiki ambayo yanaweza kurithiwa.

Una nini cha kusema kuhusu maisha ya watoto hawa?

Watu wengi wenye Ugonjwa wa Angelman wana maisha ya kawaida . Hii ina maana kwamba mtu mwenye ugonjwa huo hafi mapema kuliko mtu asiye nao. Hata hivyo, ukali wa dalili hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Matatizo kutokana na kifafa kali au majeraha makubwa kutokana na kuanguka wakati mwingine yanaweza kuwa hatari kwa maisha. Timu ya matibabu ya mtoto wako itatoa matibabu ili kuzuia matukio haya na kumweka mtoto wako salama.

Kwa hivyo, wakati ujao utakuwaje?

Madaktari huzingatia mambo mengi wanapozungumzia kuhusu mustakabali wa mtoto wako. Unaweza kutarajia ucheleweshaji fulani katika kutembea, kuzungumza, na ukuaji kadri mtoto wako anavyokua. Hata hivyo, mtoto wako ataweza kushiriki katika shughuli, kucheza, na kujifunza na watoto wengine wa umri wake.

Baadhi ya watu wazima wenye hali hii wanaweza kuishi peke yao, huku wengine wakihitaji huduma ya usaidizi wanapozeeka. Kwa hivyo, daktari wa mtoto wako ndiye mtu bora zaidi wa kujua cha kutarajia katika miaka ijayo.

Inaweza kuwa jambo la kuchosha na kuzidisha kujua kwamba tabasamu la mtoto wako la kila mara na uso wenye furaha ni ishara za hali ya kijenetiki iliyofichwa. Hata hivyo, mtoto wako anaweza bado kuwa na tabasamu na furaha hata baada ya kugunduliwa na Angelman Syndrome . Jambo muhimu zaidi ni kumpeleka mtoto wako kwa daktari mara kwa mara ili kuhakikisha anaendelea kwa kasi inayolingana na mahitaji yake. Timu ya matibabu ya mtoto wako itakuwa na wewe kila hatua. Usisite kuuliza maswali ili kujifunza zaidi kuhusu hali hiyo na kujua kuhusu siku zijazo.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Ugonjwa wa Angelman ni ugonjwa wa nadra wa kijenetiki, lakini si hatari kwa maisha. Ikiwa mtoto wako anaonekana mwenye furaha na tabasamu wakati wote, lakini ana ucheleweshaji wa ukuaji, matatizo ya usemi, au matatizo ya kutembea, ni muhimu kuzungumza na daktari kuhusu hilo.

• Kugundua mapema na kuanza matibabu muhimu husaidia sana katika kuboresha ubora wa maisha ya mtoto.
• Kwa mtotoMambo kama vile tiba ya usemi, tiba ya viungo, na tiba ya kazini yanaweza kusaidia sana.
• Hauko peke yako. Vikundi vya usaidizi na ushauri kutoka kwa madaktari vitakuwa nguvu kubwa kwako katika safari hii.
• Furaha na kicheko cha mtoto wako ndio faraja yako kubwa. Linda furaha hiyo na jaribu kumpa mtoto wako kilicho bora zaidi. Ni muhimu sana kuwa na mtazamo chanya.

Ugonjwa wa Angelman , Ugonjwa wa Angelman, magonjwa ya kijenetiki, ukuaji wa mtoto, kuchelewa kwa ukuaji, tiba ya usemi, kifafa, jeni la UBE3A, uso wenye furaha