Sote tunajua kwamba watoto hurithi vitu kama vile mwonekano na vipaji kutoka kwa wazazi wao. Vivyo hivyo, wakati mwingine, bila sisi hata kutambua, watoto wetu wanaweza pia kurithi jeni zinazohusiana na magonjwa fulani. Baadhi ya magonjwa haya ni ya kawaida zaidi miongoni mwa makabila fulani duniani. Leo tunazungumzia kuhusu kipimo maalum cha jeni. Hili ni muhimu hasa kwa watu wa asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi, ambao wanatoka sehemu fulani za Ulaya.
Kwa ufupi, Jopo hili la Jeni la Kiyahudi la Ashkenazi ni nini?
Kwanza, hebu tuangalie Wayahudi hawa wa Ashkenazi ni akina nani. Ni Wayahudi ambao wanatoka katika nchi za Ulaya ya Kati au Mashariki. Uchunguzi umegundua kuwa idadi hii ya watu ina kiwango cha juu zaidi cha wastani cha magonjwa fulani ya kijenetiki.
Ni muhimu sana kuelewa neno "mtoaji" hapa. Hebu fikiria una jeni la ugonjwa fulani mwilini mwako, lakini huna dalili zozote za ugonjwa huo. Una afya njema. Lakini unaweza kupitisha jeni hilo kwa mtoto wako. Hilo ndilo tunaloliita "mtoaji" kwa mtu kama huyo.
Cha kufurahisha ni kwamba, imegundulika kuwa karibu mtu mmoja kati ya wanne wenye asili ya Ashkenazi anaweza kuwa msafirishaji wa ugonjwa huu wa kijenetiki. Kwa hivyo, jopo hili la upimaji kijenetiki limeundwa kutabiri hatari ya kuwa msafirishaji.
Ni magonjwa gani makuu ambayo kipimo hiki hutafuta?
Kipimo hiki cha kijenetiki kinalenga magonjwa kadhaa makubwa ambayo yanaweza kuathiri vibaya maisha ya mtoto. Ingawa baadhi ya haya yana matibabu, hayawezi kutibika kabisa. Katika baadhi ya matukio, haya yanaweza hata kusababisha kifo.
Hebu tuangalie kwa urahisi baadhi ya magonjwa makuu katika jedwali hapa chini.
| Jina la Ugonjwa | Nini kitatokea na hili? (Maelezo Rahisi) |
|---|---|
| Ugonjwa wa maua | Hatari ya kupata saratani ni kubwa sana. Dalili ni pamoja na mwili mfupi, sauti ya juu, na ngozi inayoungua kwa urahisi kwenye jua. |
| Ugonjwa wa Kanavan | Ugonjwa unaoathiri mfumo mkuu wa neva. Kifafa na ulemavu wa akili vinaweza kutokea. |
| Fibrosisi ya uvimbe | Huathiri vibaya mifumo ya upumuaji na usagaji chakula, na kusababisha dalili kali kama vile msongamano wa kifua na kukohoa mara kwa mara. |
| Anemia ya Fanconi | Huu ni ugonjwa unaohusiana na damu. Kuna hatari kubwa ya kupata saratani kama vile leukemia. |
| Ugonjwa wa Gaucher | Matatizo ya ini na wengu, upungufu wa damu, kutokwa na damu, na maumivu ya mifupa yanaweza kutokea. |
| Ugonjwa wa Niemann-Pick (Aina A) | Huingilia uwezo wa mwili wa kuvunja mafuta na kolesteroli. Dalili ni pamoja na ini na wengu kuongezeka kwa watoto wadogo. Inaweza pia kuharibu mfumo wa neva. |
| Ugonjwa wa Tay-Sachs | Ugonjwa unaoharibu mfumo wa neva. Unaweza kusababisha kifafa, kupoteza uwezo wa kuona na kusikia, udhaifu wa misuli, na ugumu wa kumeza. |
Zaidi ya hayo, vipimo hufanywa kwa magonjwa mengine kadhaa kama vile Familial Dysautonomia, Mucolipidosis aina ya IV, Glycogen Storage 1a, na ugonjwa wa mkojo wa Maple syrup.
Nani anapaswa kufanya kipimo hiki? Wakati mzuri ni lini?
Sasa unaweza kuwa unajiuliza, "Je, ninahitaji kufanya kipimo hiki pia?" Kipimo hiki ni muhimu hasa ikiwa wewe, mwenzi wako, au nyote wawili mna asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi .
Wakati mzuri wa kufanya kipimo hiki ni kabla hata ya kupanga kupata mtoto.
Kwa nini hivyo? Kwa sababu hapo utakuwa na muda wa kutosha kujifunza kuhusu matokeo, kuyafikiria, na kujadili na kuamua maamuzi ya kufanya bila shinikizo lolote.
Mtihani unafanywaje na matokeo yake yanamaanisha nini?
Huu ni kipimo rahisi sana. Wakati mwingine sampuli ya damu huchukuliwa, wakati mwingine sampuli ya mate hutumika. Daktari wako anaweza kukuelekeza kwa kipimo hiki. Kwa kawaida huchukua wiki chache kwa matokeo kurudi baada ya kutoa sampuli.
Sasa hebu tuone matokeo yanasema nini.
- Ikiwa matokeo ni hasi: Inamaanisha kuwa wewe si msafirishaji wa magonjwa yoyote yaliyopimwa. Hii ni habari njema sana. Hakuna kingine unachoweza kufanya.
- Ikiwa mwenzi mmoja tu ndiye msafirishaji: Ikiwa nyote wawili mtapimwa na mmoja tu ndiye msafirishaji, mtoto wako hayuko katika hatari ya kupata ugonjwa huo. Hata hivyo, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto huyo pia atakuwa msafirishaji. Hii ina maana kwamba mtoto anaweza kupitisha jeni hilo kwa mtoto wake mwenyewe katika siku zijazo.
- Ikiwa wenzi wote wawili ni wabebaji: Hapa ndipo tunapohitaji kuwa na wasiwasi zaidi. Ikiwa nyote wawili ni wabebaji wa ugonjwa mmoja, kila baada ya ujauzito, kuna hatari ya 25%, au mmoja kati ya wanne, ya mtoto kupata ugonjwa huo . Pia, kuna nafasi ya 50% ya mtoto kuwa mbebaji na nafasi ya 25% ya mtoto kutoathiriwa.
Ikiwa sote ni wabebaji, chaguzi zetu ni zipi?
Ni kawaida kuhisi huzuni na wasiwasi unapopata matokeo kama haya. Lakini jambo muhimu zaidi ni kujua kwamba hauko peke yako na kwamba una chaguzi kadhaa za kuchagua. Ni muhimu kuzungumza na daktari wako kuhusu mambo haya yote.
Hapa kuna baadhi ya chaguzi kuu:
1. Kutumia mayai au mbegu za kiume zilizotolewa kwa ajili ya uzazi: Mayai au mbegu za kiume zilizopatikana kutoka kwa mtu ambaye si msafirishaji wa ugonjwa huu zinaweza kutumika kupata mimba.
2. Kuasili: Kuamua kuasili mtoto ni chaguo jingine zuri.
3. Kuamua kutokuwa na watoto: Baadhi ya wanandoa wanaweza kuamua kutopata watoto kwa sababu hawataki kuchukua hatari hii.
4. Utambuzi wa Jeni Kabla ya Kupandikizwa kwa Kizazi (PGD): Hii inafanywa kwa kutumia teknolojia ya IVF. Kwa ufupi, mayai ya mama na mbegu za baba huunganishwa katika maabara ili kuunda viinitete kadhaa. Kisha, kila kimoja cha viinitete hivyo hupimwa, na ni viinitete vyenye afya ambavyo havibebi jeni la ugonjwa pekee vinavyochaguliwa na kupandikizwa kwenye uterasi wa mama.
5. Uchunguzi wakati wa ujauzito: Baadhi ya wanandoa huchagua kupimwa mtoto wao wakati wa miezi ya mwanzo ya ujauzito, baada ya kupata ujauzito wa kawaida. Hii inaweza kusaidia kubaini kama mtoto ameathiriwa na ugonjwa huo au la.
Katika hali kama hiyo , mshauri wa kijenetiki, ambayo ina maana kwamba ni muhimu sana kumwona mshauri ambaye amepata mafunzo maalum katika magonjwa ya kijenetiki na upimaji. Wanaweza kuelezea wazi ni chaguzi zipi zinazokufaa zaidi na cha kufanya baadaye, kulingana na matokeo yako.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Magonjwa fulani ya kijenetiki ni ya kawaida zaidi miongoni mwa makabila maalum, kama vile Wayahudi wa Ashkenazi.
- Kuwa "mtoaji" kunamaanisha kuwa huna ugonjwa huo, lakini una jeni la ugonjwa huo mwilini mwako. Unaweza kumwambukiza mtoto wako.
- Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa hali hiyo hiyo, kuna hatari ya 25% (mmoja kati ya wanne) ya mtoto kupata hali hiyo kila baada ya kila ujauzito.
- Wakati mzuri wa kufanya kipimo cha kijenetiki kama hiki ni kabla ya kupata mimba.
- Ikiwa wewe na mwenzi wako mmegundulika kuwa wabebaji wa ugonjwa huo, ni muhimu kutokuwa na hofu na kujadili chaguzi zenu na daktari wako na mshauri wa kijenetiki.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako