Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa bora, unaoathiri uwezo wa kuona!

Je, wewe au mtoto wako mmeanza kugundua mabadiliko kidogo katika jinsi mnavyoona mambo moja kwa moja mbele, kutoona vizuri? Au labda daktari wa macho amewaambia au mtu katika familia yako kuhusu jina hili 'Ugonjwa Bora'? Kwa kweli hili ni tatizo la nadra, lakini la kijenetiki ambalo linaweza kuathiri macho yote mawili. Kwa hivyo leo, hebu tuzungumze kwa maneno rahisi kuhusu ugonjwa huu Bora ni nini, jinsi unavyokua, dalili zake ni zipi, na kama kuna matibabu.

Ugonjwa huu Bora ni upi?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Best ni hali ya kijenetiki inayoathiri retina ya macho yako. Macho yetu ni kama kamera. Retina ni safu iliyo nyuma ya jicho inayotusaidia kutambua picha wakati mwanga unapoipiga. Sehemu ya retina iliyo katikati ya retina inayotusaidia kuona mambo moja kwa moja mbele inaitwa macula. Kwa hivyo, katika ugonjwa wa Best, macula hudhoofika polepole. Hii inaweza kufanya iwe vigumu kuona mambo moja kwa moja mbele, kama vile herufi na nyuso za watu, waziwazi. Lakini mara nyingi , maono ya pembeni, au kuona vitu vinavyokuzunguka, hayaathiriwi sana.

Ugonjwa huu Bora huitwa kwa majina mengine. Wakati mwingine madaktari wanaweza pia kuuita `vitelliform macular dystrophy` au `vitelliform dystrophy`. `Dystrophy` ni neno la kimatibabu linalomaanisha kuzorota au kudhoofika kwa kiungo fulani.

Kuna hali nyingine kama hii, ambayo pia ni aina ya 'vitelliform macular dystrophy'. Hata hivyo, haianzi utotoni, bali huendelea unapozeeka, kwa kawaida kati ya umri wa miaka 40 na 60. Inaitwa 'aina ya mwanzo wa mtu mzima'.

Ugonjwa Bora ni wa kawaida kiasi gani?

Ni vigumu kupata takwimu kamili kuhusu idadi ya watu ambao wana ugonjwa wa Best. Baadhi ya watu hawajui hata kama wana ugonjwa huo kwa sababu hawana dalili. Utafiti mmoja unasema kwamba karibu mtu mmoja kati ya 16,500, au karibu mtu mmoja kati ya 21,000, anaweza kuwa nao. Utafiti mwingine unasema kwamba karibu mtu mmoja kati ya 15,000 . Mwingine unasema kwamba huenda ikawa mtu mmoja kati ya 10,000 . Hata hivyo, tunaweza kuelewa kwamba huu ni ugonjwa nadra sana .

Je, ni hatua gani za ugonjwa bora?

Ugonjwa huu Bora unaweza kupitia hatua kuu sita. Hebu tuone ni zipi.

1. Hatua ya I - Hatua ya Previtelliform:

Huu ndio mwanzo kabisa. Mara nyingi, hutakuwa na dalili zozote katika hatua hii.Dutu ya njano bado haijaanza kuunda chini ya retina yako. Hii inaweza kugunduliwa kwa bahati mbaya wakati wa uchunguzi wa macho.

2. Hatua ya II - Hatua ya Vitelliform:

Neno `vitelliform` linamaanisha ``umbo la yai``. Katika hatua hii, dutu ya njano huanza kujilimbikiza chini ya retina yako, katika eneo la ``macula``, kitovu cha maono yako. Fikiria kama inaonekana kama yai dogo la njano. Maono yako yanaweza kuwa mazuri katika hatua hii.

3. Hatua ya III - Hatua ya hypopyon bandia:

Katika hatua hii, dutu ya njano inaweza kuwa umajimaji na kuunda uvimbe chini ya retina. Hii ni kama kipele kidogo kilichojaa umajimaji ndani ya jicho.

4. Hatua ya IV - Hatua ya kupooza kwa mishipa ya damu:

Hapa ndipo nyenzo za njano zilizokuwa zikijikusanya huanza kuvunjika na kutawanyika. Nyenzo hii inapovunjika, seli kwenye retina zinaweza kuharibika. Katika hatua hii, unaweza kuanza kugundua mabadiliko katika uwezo wako wa kuona, kama vile kuona bila kuona vizuri.

5. Hatua ya V - Hatua ya kudhoofika:

Katika hatua hii, dutu ya njano karibu imetoweka kabisa. Lakini makovu na seli zilizoharibika hubaki pale zilipo. Uharibifu huu unaweza kudhoofisha zaidi uwezo wa kuona. Baadhi ya watafiti wanaona hii kuwa hatua ya mwisho ya ugonjwa wa Best.

6. Hatua ya VI - Upanuzi wa Mishipa ya Koroidal (CNV):

Baadhi ya watafiti wanaona hali hii inayoitwa `CNV` kuwa hatua ya mwisho ya ugonjwa wa Best. Wengine wanafikiri ni tatizo la ugonjwa huo. Takriban 20% ya watu walio na ugonjwa wa Best wanaweza kupata hali hii. `Neovascularization` ni uundaji wa mishipa mipya ya damu. `Koroidi` ni utando kati ya `retina` na `sklera` ya jicho. Katika hali hii ya `CNV`, mishipa mipya na dhaifu ya damu huundwa kwenye safu ya `koroidi`. Mishipa hii mipya ya damu ni dhaifu sana kiasi kwamba inaweza kuvuja damu au umajimaji. Ikiwa hii itatokea, kuona kwako kunaweza kuwa mbaya zaidi.

Dalili za ugonjwa wa Best ni zipi?

Mara nyingi, utagundua tu kuhusu ugonjwa wa Best baada ya uchunguzi wa macho, kwa sababu wakati mwingine hakuna dalili zinazoonekana. Lakini ikiwa dalili zitaonekana, zinaweza kujumuisha:

• Maono yasiyoeleweka: Mambo yanayoonekana moja kwa moja mbele yanaweza kuonekana kuwa hayaeleweki au hayaeleweki vizuri.
• Matatizo ya kuona moja kwa moja: Tatizo ni kuona vitu moja kwa moja mbele yako. Lakini unaweza kuwa na maono mazuri ya pande zote, au ya pembeni.
• Kuona vitu vikibadilisha umbo (Metamorphopsia):Hebu fikiria, unaangalia mstari ulionyooka, lakini unaonekana kama mstari uliochorwa kwa mawimbi. Unaweza kuona vitu kama vile vitasa vya milango na fremu za madirisha kama vilivyochorwa. Hii inaitwa `metamorphopsia`.
• Upotevu mkubwa wa kuona: Baadhi ya watu wanaweza kupata upotevu mkubwa wa kuona baada ya muda.
• Tofauti ya kuona kati ya macho mawili: Maono katika jicho moja yanaweza kuwa madogo kuliko lingine. Au maono katika macho yote mawili yanaweza yasipungue sawa, lakini yanaweza kupungua kwa viwango tofauti.

Ni nini chanzo cha ugonjwa wa Best?

Ugonjwa wa Best husababishwa na hali ya kijenetiki. Kwa ufupi, husababishwa na mabadiliko katika jeni tunazorithi kutoka kwa wazazi wetu.

Ugonjwa wa Best ni hali ya "autosomal dominant". Hili ni neno la kimatibabu, lakini ni rahisi kuelewa. "Autosomal dominant" inamaanisha kwamba mtoto halazimiki kurithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwa wazazi wote wawili, bali mmoja tu. Hiyo ina maana kwamba ikiwa mzazi yeyote ana jeni iliyobadilishwa, watoto wao wana nafasi ya takriban 50% ya kupata ugonjwa huo. Ni kama kugeuza sarafu na kupata vichwa.

Cha kushangaza, jeni lile lile linalosababisha ugonjwa wa Best pia husababisha aina fulani za ugonjwa mwingine wa macho unaorithiwa unaoitwa retinitis pigmentosa. Hii ina maana kwamba tofauti katika jeni hili zinaweza kusababisha magonjwa mbalimbali ya macho.

Ugonjwa Bora hugunduliwaje?

Mara nyingi, daktari atagundua ugonjwa wa Best unapokuwa na umri wa kati ya miaka mitano na kumi, au zaidi unapokuwa na umri wa miaka 20.

Unapomtembelea mtaalamu wa huduma ya macho kwa tatizo la macho, atakuuliza kwanza kuhusu historia yako ya matibabu, atakuuliza kama kuna mtu yeyote katika familia yako ana matatizo ya macho, na kisha kufanya uchunguzi wa macho. Zaidi ya hayo, vipimo maalum vinaweza kufanywa. Kwa mfano:

• Angiografia ya Fluorescein: Huu ni kipimo cha upigaji picha. Rangi maalum huingizwa kwenye mshipa ulio mkononi mwako na picha huchukuliwa za mishipa ya damu iliyo ndani ya jicho lako. Hii inaweza kusaidia kuona kama kuna uvujaji au kasoro zozote katika mishipa ya damu.
• Tomografia ya mshikamano wa macho (OCT): Hii pia ni jaribio la upigaji picha lisilovamia. Inatumia miale ya mwanga kuchukua picha za sehemu mtambuka za nyuma ya jicho lako, haswa retina na macula. Ni kama kukata keki na kutazama ndani. Inaweza kugundua vitu kama unene wa tabaka za retina, uvimbe wowote, na mkusanyiko wa maji.
• Upigaji picha wa fundus ya rangi: Hii inachukua picha wazi za retina yako, mishipa yake ya damu inayohusiana nayo, na kichwa cha neva ya macho. Hii inaweza kukusaidia kuona kama kuna amana zozote za njano kama yai.
• Elektrofiziolojia ya macho: Kwa kweli huu ni mfululizo wa majaribio. Vipimo hivi hupima shughuli ndogo za umeme zinazotokea wakati macho yetu yanapoitikia mwanga. Hii inaweza kutoa wazo la jinsi seli kwenye retina zinavyofanya kazi vizuri.
• Vipimo vya kijenetiki: Vipimo hivi vinaweza kuthibitisha kwa uhakika kama kuna mabadiliko yoyote katika jeni zako yanayohusiana na ugonjwa wa Best.

Wakati mwingine daktari anaweza kutaka kuzungumza na wanafamilia wengine au hata kuchunguza macho yao, kwani hii ni hali ya kurithi.

Ugonjwa Bora hutibiwaje?

Hadi leo, hakuna tiba ya ugonjwa wa Best. Hilo ndilo jambo la kwanza tunalohitaji kuelewa.

Ni bora zaidi kudhibiti ugonjwa kulingana na dalili zako na hatua ya ugonjwa. Mara tu baada ya kugunduliwa, ni muhimu ufanyiwe uchunguzi wa macho mara kwa mara. Hapo ndipo unaweza kutambua haraka mabadiliko yoyote machoni mwako na kuchukua hatua zinazohitajika.

Katika hatua za mwanzo, huenda usihitaji matibabu yoyote. Hata hivyo, ikiwa una makosa mengine ya kutafakari, kama vile kuona mbali, unaweza kuhitaji kutumia miwani. Watu wenye ugonjwa wa Best mara nyingi huwa na matatizo ya kuona mbali. Pia, ikiwa utapata mtoto wa jicho, unaweza kuhitaji kufanyiwa upasuaji wa mtoto wa jicho.

Lakini ikiwa una hali tuliyozungumzia hapo awali inayoitwa koroidal neovascularization (CNV), ambayo ni uundaji wa mishipa mipya ya damu dhaifu, daktari wako anaweza kupendekeza matibabu kama haya ili kuzuia ukuaji wa mishipa hiyo mipya ya damu:

• Vichocheo vya ukuaji wa endothelial ya mishipa (Anti-VEGF): Hizi kwa kweli ni dawa. Dawa hizi huingizwa kwenye uwazi wa vitreous ndani ya jicho lako. Lengo ni kuzuia ukuaji wa mishipa hiyo mipya ya damu inayovuja na kuipunguza.
• Tiba ya leza: Tiba hii hutumia miale ya leza kuziba au kuharibu mishipa ya damu isiyo ya kawaida.
• Tiba ya Photodynamic (PDT): Hii ni matibabu magumu zaidi. Hapa, dawa maalum huingizwa mwilini mwako, kisha dawa huwekwa kwenye mwanga, na miale ya leza huelekezwa kwenye mishipa ya damu iliyoathiriwa, na kuiharibu na kuizuia kuvuja damu.

Zaidi ya hayo, daktari wako anaweza kupendekeza utumie vifaa vya kusaidia kuona kwa shida, kama vile vifaa vya kukuza, taa maalum, na programu rahisi kusoma.

Watafiti tayari wanachunguza kama nyenzo za kijenetiki zinaweza kutumika kutibu au kuzuia ugonjwa huo. Tiba ya jeni bado iko katika hatua ya utafiti, lakini inatumainiwa kwamba itatoa matokeo yenye mafanikio katika siku zijazo.

Je, hatari ya kupata ugonjwa bora inaweza kupunguzwa?

Kwa kweli, hakuna unachoweza kufanya ili kuzuia ugonjwa wa Best. Ni hali ya kijenetiki. Lakini ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa Best, au ukigundua una ugonjwa huo, inaweza kuwa muhimu kupata ushauri nasaha wa kijenetiki kabla ya kupata watoto. Mshauri wa kijenetiki anaweza kuangalia historia ya familia yako na kuelezea hatari ya watoto wako kurithi ugonjwa huo.

Nini kitatokea ikiwa nina ugonjwa wa Best?

Ugonjwa wa Best si ugonjwa unaoua. Hiyo ina maana kwamba si hatari kwa maisha. Lakini, kama ilivyotajwa hapo awali, hauwezi kutibika. Hutapoteza uoni kabisa kutokana na ugonjwa wa Best. Lakini unaweza kuwa na uwezo mdogo wa kuona. Hiyo ina maana kwamba inaweza kuwa vigumu kidogo kufanya kazi za kila siku, lakini hutapoteza uoni wako kabisa.

Ninawezaje kujitunza?

Kuna baadhi ya vyakula ambavyo ni vizuri kwa afya ya macho.

"Lishe bora ni muhimu sana kwa macho."

Kwa mfano, kula samaki siku chache kwa wiki, na kuongeza mboga za kijani, matunda, na karanga kwenye mlo wako ni vizuri kwa macho yako. Hizi hutoa virutubisho rafiki kwa macho kama vile asidi ya mafuta ya omega-3 na vitamini.

Ikiwa una ugonjwa wa Best's, ni muhimu kufanya uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara, hasa uchunguzi wa macho. Ukiona mabadiliko yoyote katika uwezo wako wa kuona au afya kwa ujumla, mwambie daktari wako mara moja. Unaweza pia kumuuliza daktari wako maswali kama:

• " Je, unaweza kupendekeza mshauri wa kijenetiki anisaidie kuamua kama nipate watoto?"
• "Je , ninastahili kushiriki katika jaribio la kimatibabu la ugonjwa huu?"
• " Je, unaweza kupendekeza daktari wa macho ambaye ni mtaalamu wa macho yenye uwezo mdogo wa kuona?"
• " Je, tiba ya jeni ni chaguo la matibabu kwangu?"

Kuna tofauti gani kati ya ugonjwa wa Best na ugonjwa wa Stargardt?

Ugonjwa wa Stargardt na ugonjwa wa Best zote ni magonjwa ya kijenetiki, na zote huathiri kitovu cha kuona katika jicho (macula). Hii ina maana kwamba maono ya moja kwa moja huathiriwa.

Lakini magonjwa haya mawili husababishwa na mabadiliko katika jeni tofauti.

Katika ugonjwa wa Stargardt, unaweza kuona madoa ya njano au meupe kwenye retina yako. Lakini katika ugonjwa wa Best, unaweza kuona uvimbe mkubwa, wa manjano, wenye umbo la yai, unaofanana na kiini cha yai chini ya macula. Kwa hivyo, magonjwa haya mawili yanaweza kutofautishwa kwa dalili hizi na upimaji wa kijenetiki.

Kuishi na hali inayohatarisha kuona kunaweza kuwa changamoto. Lakini ikiwa una ugonjwa wa Best's, kuna rasilimali na huduma nyingi ambazo zinaweza kusaidia kurahisisha mambo. Muulize daktari wako kuzihusu.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Sawa, kwa hivyo tumezungumzia mengi kuhusu ugonjwa Bora. Hebu tufupishe:

• Ugonjwa wa Best ni ugonjwa wa kurithi unaoathiri kitovu cha kuona katika jicho (macula). Hii inaweza kusababisha kuharibika kwa kuona.
• Ingawa haiwezi kuponywa kabisa, si hatari kwa maisha. Kuona vibaya kunaweza kutokea, lakini upofu kamili hautokei.
• Ni muhimu sana kugundua ugonjwa mapema na kufanyiwa vipimo vya kimatibabu mara kwa mara.
• Kuna matibabu ya matatizo kama vile `CNV`.
• Ushauri nasaha wa kijenetiki ni jambo ambalo linaweza kuwa muhimu kwa wale wanaopanga familia.
• Kula vyakula vizuri kwa macho na kutumia vifaa vya kupunguza uwezo wa kuona kunaweza kurahisisha maisha.

Kumbuka, hauko peke yako. Kuna madaktari, washauri, na mbinu zinazoweza kukusaidia kuishi na hali hizi. Jambo muhimu zaidi ni kubaki imara na kufuata maagizo yanayohitajika. Ikiwa una maswali au mashaka yoyote, zungumza waziwazi na daktari wako.

Ugonjwa bora, Ugonjwa bora, magonjwa ya macho, kituo cha kuona, macula, magonjwa ya kijenetiki, upotevu wa kuona, vipimo vya macho