Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Canavan

Je, una shaka au hofu yoyote kuhusu ukuaji wa mtoto wako mdogo? Wakati mwingine, watoto wetu wanapotenda tofauti kidogo na watoto wengine, au ukuaji wao unapochelewa, tunajiuliza kuhusu mambo tofauti. Ni muhimu sana kuwa makini wakati kama huu. Leo, tutazungumzia kuhusu ugonjwa wa nadra lakini mbaya wa kijenetiki. Huu unaitwa Ugonjwa wa Canavan.

Ugonjwa wa Canavan ni nini? Kwa ufupi...

Ugonjwa wa Canavan ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki . Unaathiri moja kwa moja ubongo wetu. Kwa usahihi, ni hali ya kuzorota kwa neva. Hiyo ni, baada ya muda, kasoro katika ubongo huongezeka polepole na kuwa kali zaidi. Hebu fikiria, ubongo wetu unahitaji kemikali fulani muhimu ili kufanya kazi vizuri, sivyo? Ugonjwa huu unapoendelea, ubongo unakuwa na upungufu wa kemikali muhimu. Matokeo yake, ubongo polepole unakuwa kama sifongo , kama kipande cha karatasi. Kisha ubongo hauwezi kufanya kazi yake vizuri.

Ugonjwa wa Canavan ni wa kundi la magonjwa yanayoitwa "leukodystrophies." Haya pia ni magonjwa adimu sana, ya kijenetiki. Yanaathiri ubongo wetu, uti wa mgongo (yaani, uti wa mgongo ndani ya uti wa mgongo), na mishipa mingine. Jambo la kusikitisha ni kwamba, dalili hizi huzidi kuwa mbaya baada ya muda.

Ni aina gani kuu za Ugonjwa wa Canavan?

Tunaweza kuona ugonjwa huu wa Canavan katika aina mbili kuu. Yaani, umeainishwa kulingana na wakati wa kuanza kwa ugonjwa na ukali wake.

1. Ugonjwa wa Watoto Wachanga wa Kanavan:

Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi , na pia ni kali zaidi . Watoto wengi wenye ugonjwa wa Canavan wana aina hii. Kwa kusikitisha, watoto wanaozaliwa na hali hii mara nyingi hufa wakiwa watoto au vijana.

2. Ugonjwa wa Vijana wa Kanavan:

Aina hii si ya kawaida sana na si kali sana kuliko aina iliyopita. Dalili si kali sana. Sehemu nzuri zaidi ni kwamba aina hii haionekani kufupisha umri wa kuishi wa mtu.

Nani yuko katika hatari kubwa ya kupata Ugonjwa wa Canavan?

Kwa kweli, ugonjwa wa Canavan unaweza kuathiri mtu yeyote . Ni hali ya kijenetiki. Hata hivyo, ni kawaida zaidi katika makabila fulani. Hasa, ni kawaida zaidi kwa Wayahudi wa Ashkenazi, ambao wanatoka maeneo kama vile mashariki mwa Poland, Lithuania, na magharibi mwa Urusi. Miongoni mwao, inakadiriwa kuwa mtoto mmoja kati ya 6,400 hadi 13,500 wanaozaliwa huathiriwa na ugonjwa huo.

Lakini jambo muhimu zaidi kukumbuka ni kwamba kwa kuwa huu ni ugonjwa wa kijenetiki, ikiwa wazazi wote wawili wana jeni linalosababisha ugonjwa huo, mtoto wa rangi yoyote, nchi yoyote, anaweza kupata ugonjwa huu.

Kwa nini Ugonjwa wa Canavan hutokea? Chanzo chake ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Canavan ni ugonjwa wa kurithi . Yaani, hurithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto.

Sababu kuu ya hili ni mabadiliko katika moja ya jeni zetu. Jeni hili hutoa kimeng'enya kinachoitwa aspartoacylase (ASPA) . Fikiria kimeng'enya hiki cha ASPA kama mfanyakazi maalum katika ubongo wetu. Kazi yake ni kuvunja kemikali inayoitwa N-acetyl-aspartate (NAA) . Kemikali hii inapatikana katika ubongo.

Sasa, kwa mtu mwenye ugonjwa wa Canavan, mwili hautoi kimeng'enya hiki cha 'ASPA' vya kutosha . Nini kinatokea basi? Kemikali hiyo 'NAA' huanza kujikusanya kwenye tishu za ubongo. Ni kama taka kutoka kiwandani. Wakati 'NAA' inapojikusanya hivi, huharibu safu ya mafuta inayoitwa 'myelin' ambayo ni kama kifuniko cha kinga kuzunguka neva katika ubongo wetu na uti wa mgongo. Mielini hii ni kama ala ya plastiki inayozunguka waya wa umeme, husaidia ujumbe wa neva kusafiri vizuri, na hulisha neva.

Kwa hivyo, wakati mielini hii inapoharibika, baada ya muda ubongo huwa kama sifongo na kuyeyuka . Yaani, kuna nafasi nyingi ndogo ndani ya ubongo ambazo zimejaa maji. Na ubongo hauwezi kutuma au kupokea ujumbe wa neva ipasavyo. Je, unaelewa jinsi hii inavyotokea?

Dalili za Ugonjwa wa Canavan ni zipi? Hugunduliwaje?

Ugonjwa wa Canavan kwa watoto wachanga kwa kawaida huanza kuonyesha dalili kati ya umri wa miezi 3 na 6. Dalili hizi hazionekani ghafla, bali polepole. Kama wazazi, mnapaswa kufahamu hili.

Vipengele vikuu vinavyoonekana ni:

• Usumbufu wa misuli: Hii ina maana kwamba wakati mwingine mwili wa mtoto unaweza kuwa mlegevu sana au kubana kupita kiasi . Hasa, nguvu ya misuli hupungua. Wakati mwingine, mtoto anaweza kuhisi "kama kipande cha kitambaa kilichoraruka" unapokiinua.
• Kichwa kikubwa kupita kiasi (macrocephaly): Kichwa cha mtoto huwa kikubwa kupita kiasi kulingana na umri wake. Pia, mtoto hupata shida kudhibiti kichwa chake ipasavyo. Hushindwa kushikilia shingo yake ipasavyo.
• Ucheleweshaji wa ukuaji: Hii ndiyo ishara ya kwanza ambayo wazazi wengi hugundua. Huenda wasiweze kufanya mambo ambayo watoto wengine hufanya, kama vile kuvingirika, kukaa, kutambaa, kutembea, na kuzungumza.Watoto hawa wanaweza kufanya mambo wakiwa wamechelewa sana, au wanaweza wasifanye mambo fulani kabisa. Kwa mfano, huku watoto wengine wakijaribu kukaa chini wakiwa na miezi 6-7, watoto hawa wanaweza wasiweze kufanya hivyo.
• Ugumu wa kula na kumeza: Mtoto anaweza kuwa na ugumu wa kunywa maziwa na kumeza chakula. Anaweza kuhisi kama anasongwa na pumzi kila wakati.
• Ukosefu wa ujuzi wa misuli: Uwezo wa kudhibiti mienendo ya mwili hupungua. Hasa, kutoweza kudhibiti viungo ipasavyo. Wakati mwingine hii huitwa "kuteleza," ambayo ina maana kwamba mwili huhisi kulegea.
• Tabia ya ukimya na isiyoitikia: Mtoto ni mtulivu sana. Hata ukimpa toy, hana nia nayo. Haonyeshi hisia au kupendezwa nayo . Hatabasamu sana, analia kidogo, au vinginevyo hubaki vile vile.

Watoto wengi wenye dalili hizi huzidi kuwa mbaya haraka . Kufikia umri wa miaka 10, matatizo yanayohatarisha maisha yanaweza kutokea. Zaidi ya hayo, matatizo mengine yanaweza kutokea kutokana na hali hii.

• Kupoteza kusikia
• Ulemavu wa kiakili
• Misuli iliyoganda
• Ugumu wa kumeza huongezeka
• Kupoteza uwezo wa kuona

Hata hivyo, wale walio na ugonjwa wa Canavan wa watoto uliotajwa hapo awali, ambao huonekana katika umri mdogo, hawaonyeshi dalili kali kama hizo. Wanaweza pia kuwa na ucheleweshaji mdogo wa ukuaji. Wanaweza kuwa na ugumu wa kuzungumza, au wanaweza kuwa nyuma kidogo ya watoto wengine katika kazi za shule. Hata hivyo, dalili si kali sana.

Unajuaje kwa uhakika kama una Ugonjwa wa Canavan?

Ikiwa daktari wako anashuku ugonjwa wa Canavan kulingana na dalili za mtoto wako, anaweza kufanya vipimo kadhaa ili kuthibitisha hilo.

• Vipimo vya damu au mkojo: Vipimo hivi vinaweza kupima viwango vya kemikali `NAA` iliyotajwa hapo awali (N-asetili-aspartate) au kimeng'enya `ASPA` (aspartoacylase). Vinaweza pia kugundua kama mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa huo yapo.
• Kipimo cha seli za ngozi (fibroblasti zilizokuzwa): Wakati mwingine, aina maalum ya seli (inayoitwa fibroblasti zilizokuzwa) inayochukuliwa kutoka kwenye ngozi ya mtoto hukuzwa katika maabara na kupimwa upungufu wa kimeng'enya cha ASPA.

Kinachoshangaza ni kwamba inawezekana kugundua uwepo wa ugonjwa wa Canavan kabla hata ya mtoto kuzaliwa .

• Amniocentesis: Hii inahusisha kuchukua sampuli ndogo ya umajimaji (majimaji ya amniotiki) unaomzunguka mtoto wakati wa ujauzito na kuupima kwa viwango vya NAA. Kipimo hiki kwa kawaida hufanywa na wewe.Kati ya wiki 15 na 20 za ujauzito.
• Sampuli ya Vidonda vya Chorionic (CVS): Kipimo hiki kinapatikana kwa wazazi walio katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa wa Canavan au wanaojua kwamba mtu katika familia yao ana mabadiliko ya jeni. Katika kipimo hiki, sampuli ya tishu kutoka kwa kondo la nyuma la mtoto huchukuliwa na kupimwa mabadiliko ya jeni. Hii kwa kawaida hufanywa kati ya wiki 10 na 12 za ujauzito.

Unaweza kuzungumza na daktari wako kuhusu vipimo hivi ili kujifunza zaidi.

Je, kuna matibabu ya Ugonjwa wa Canavan?

Kwa kweli, hakuna tiba ya ugonjwa wa Canavan bado . Hii ndiyo sehemu ya kusikitisha zaidi. Kwa hivyo, lengo kuu la matibabu ya sasa ni kudhibiti dalili na kumweka mtoto katika hali nzuri kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Chaguzi za matibabu za sasa zinaweza kujumuisha:

• Mirija ya kulisha: Mirija hii hutumika kutoa lishe na maji yanayohitajika wakati mtoto anapopata shida kumeza chakula. Hii humpa mtoto nguvu anayohitaji.
• Dawa za Kupunguza kifafa: Baadhi ya watoto wanaweza kupata kifafa. Katika hali kama hizo, madaktari huagiza dawa za kuwadhibiti.
• Tiba ya viungo: Hii husaidia kurekebisha mkao wa mtoto, kuimarisha misuli, na kukuza ujuzi wa mawasiliano.

Pia, upimaji wa kijenetiki na ushauri nasaha wa kijenetiki ni muhimu sana kwa familia nzima. Kupitia hili, ikiwa mtoto mwingine atazaliwa katika siku zijazo, itawezekana kuelewa hatari ya mtoto huyo pia kupata ugonjwa huu.

Je, mustakabali wa mtoto mwenye Ugonjwa wa Canavan utakuwaje?

Linapokuja suala la mustakabali wa mtu mwenye ugonjwa wa Canavan, inategemea aina ya ugonjwa. Yaani, iwe ni aina ya watoto wachanga au aina ya vijana.

• Watoto walio na ugonjwa wa Canavan wachanga kwa kawaida huishi hadi wafikie umri wa miaka 10 hivi. Baadhi ya watoto wanaweza kuishi hadi ujana wao au mwanzoni mwa miaka ishirini.
• Hata hivyo, matarajio ya maisha ya wale walio na ugonjwa mdogo wa Canavan kwa ujumla ni ya kawaida.

Habari njema ni kwamba wanasayansi wamegundua jeni linalosababisha ugonjwa wa Canavan. Zaidi ya hayo, tafiti nyingi zinaendelea ili kupata matibabu ya ugonjwa huu. Baadhi yake ni pamoja na:

• Tiba ya jeni: Hii inajaribu kurekebisha jeni yenye kasoro.
• Kimeng'enya cha ASPA cha sintetiki: Kimeng'enya hiki kimeundwa ili kuingizwa kwenye damu.
• Tiba ya seli shina:Hili pia ni tumaini jipya.

Ikiwa utafiti huu utafanikiwa, wagonjwa wa saratani watapata fursa ya kuishi maisha bora zaidi katika siku zijazo.

Je, Ugonjwa wa Canavan unaweza kuzuiwa?

Kwa kweli, ugonjwa wa Canavan hauwezi kuzuiwa kwa sababu ni hali ya kijenetiki. Hata hivyo, familia zinaweza kupata vipimo vya DNA ili kubaini kama zina mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa huo. Jambo muhimu ni kwamba ikiwa wazazi wote wawili wana mabadiliko ya jeni ndipo mtoto wao atapata ugonjwa huo.

Kwa hivyo, kupata vipimo kama hivi huwasaidia kufanya maamuzi sahihi kabla ya kupata watoto.

Muulize daktari kuhusu mambo haya.

Unapogundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa wa Canavan, ni kawaida kuwa na maswali mengi akilini mwako. Ni muhimu kumuuliza daktari wako kuhusu mambo kama:

• "Daktari, mtoto wangu atakuwa na ulemavu wa aina gani? Ninapaswa kuutarajia lini?"
• "Daktari, unaweza kuniambia nini kuhusu maisha ya mtoto wangu?" (Ingawa swali hili ni gumu kuuliza, inaweza kuwa muhimu kupata wazo fulani.)
• "Nifanye nini ili mtoto wangu awe salama na mwenye utulivu zaidi?"
• "Mtoto wangu anapaswa kuwaona wataalamu wa aina gani? Wanapaswa kuwaona mara ngapi?"
• "Je, ni wazo zuri kwa familia yetu yote kufanya uchunguzi wa vinasaba?"

Mbali na maswali haya, usisite kumuuliza daktari chochote ulicho nacho, haijalishi ni kidogo kiasi gani.

Ninyi kama wazazi mnawezaje kukabiliana na mtoto wenu ana ugonjwa wa Canavan?

Unapokabiliwa na hali ngumu kama hii, ni muhimu kukumbuka kwamba hauko peke yako. Kuna mambo machache yanayoweza kukusaidia:

• Ushauri nasaha/Tiba ya mazungumzo: Kuzungumza na mtu unayeweza kuzungumza naye kuhusu hisia zako, kama vile huzuni na hofu, kunaweza kuwa kitulizo kikubwa.
• Vikundi vya usaidizi: Kuzungumza na wazazi wengine ambao wamepitia mambo kama yako kunaweza kuwa chanzo kikubwa cha nguvu. Inakupa hisia kwamba "sisi sio pekee tunapitia haya."
• Jiunge na mashirika yanayowasaidia wagonjwa na utafiti: Mashirika haya hukupa taarifa, mwongozo, na fursa ya kuungana na wengine.

Kumbuka, afya yako ya akili pia ni muhimu sana. Ni pale tu utakapoweza kumtunza mtoto wako vizuri ukiwa na nguvu.

Hatimaye, mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Ugonjwa wa Canavan ni ugonjwa adimu na mbaya wa kijenetiki unaoathiri sehemu nyeupe ya ubongo. Ni kawaida kuhisi kuzidiwa unaposikia haya. Lakini hauko peke yako.Zungumza na daktari wako kuhusu utunzaji na matibabu ambayo mtoto wako anahitaji. Pia muulize kama upimaji wa DNA unafaa kwa familia yako.

Ingawa ugonjwa huu mara nyingi huwa mbaya na unahatarisha maisha, ni tumaini dogo kwamba wanasayansi wanaendelea kutafiti matibabu mapya. Usipoteze tumaini. Tunakutakia wewe na mtoto wako nguvu wanazohitaji.

Ugonjwa wa Canavan , Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Ubongo, Magonjwa ya Utotoni, Magonjwa ya Neva, Kuchelewa kwa Ukuaji, ASPA, NAA, Myelini, Upimaji wa Kijeni