Je, mtoto wako hulia kama paka? Hebu tujifunze kuhusu Cri du Chat Syndrome.

Umewahi kugundua kuwa watoto wachanga wakati mwingine hulia kwa njia isiyo ya kawaida? Pia, kuna nyakati ambapo mwonekano na ukuaji wa nyuso za baadhi ya watoto huonekana tofauti kidogo. Leo tutazungumzia kuhusu hali moja adimu lakini muhimu sana ya kuifahamu. Hiyo inaitwa 'Cri du Chat Syndrome'.

Ugonjwa wa Cri du Chat ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa cri du chat ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki. Husababishwa na kufutwa kwa kipande kidogo cha kromosomu mwilini mwetu. Huenda ukajiuliza kwa nini huitwa 'cri du chat'. Ni neno la Kifaransa linalomaanisha 'kilio cha paka'. Jina hilo linatokana na sauti maalum ambayo watoto wenye hali hii hutoa wanapolia. Ni sauti ya chini, yenye sauti ya juu, kama ya paka anayelia.

Hii pia inaitwa '5p- syndrome' (5p minus syndrome) . Unajua ni nini? Hii ina maana kwamba tuna kromosomu nambari 5, na sehemu inayoitwa 'p' (yaani, mkono mdogo) ndiyo sehemu niliyoitaja ambayo haipo. Jinsi ugonjwa huu wa '5p-' unavyoathiri kila mtu inaweza kutofautiana. Hiyo ni, kulingana na ukubwa wa kipande cha kromosomu kilichopotea na mahali kinapopotea, baadhi ya watu wanaweza kupata dalili zaidi au kidogo. Ikiwa kipande hiki kinapotea sana kwa baadhi ya watoto wachanga, dalili zinaweza kuwa kali zaidi kidogo.

Hali hii ya gumzo la cri du ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli, ugonjwa wa Cree du Chat ni ugonjwa nadra sana . Hata hivyo, ni mojawapo ya magonjwa yanayoripotiwa mara nyingi yanayosababishwa na kasoro za kromosomu. Hebu fikiria, katika nchi kama Amerika, karibu mtoto mmoja huzaliwa na hali hii kwa kila watoto wachanga 15,000 hadi 50,000. Hiyo ina maana kwamba takriban watoto 50 hadi 60 kwa mwaka. Kwa hivyo, kuna uwezekano wa kugundua hali kama hizo nchini Sri Lanka pia.

Dalili za ugonjwa wa cri du chat ni zipi?

Dalili za hali hii zinaweza kutofautiana sana, kama nilivyosema hapo awali. Hata hivyo, dalili kuu na ya kawaida ni kilio cha kipekee, cha chini, na cha juu. Ni kama kilio cha paka. Sauti hii hutambulika waziwazi katika wiki chache za kwanza baada ya kuzaliwa. Hata hivyo, mtoto anapokua, utofauti wa sauti hii unaweza kupungua kutamkwa.

Kwa kuongezea, mtoto wako anaweza kugundua sifa hizi tofauti za uso :

• Kidogo kuliko ukubwa wa kawaida wa kichwa (microcephaly).
• Uso wa mviringo usio wa kawaida.
• Pua pana.
• Umbali kati ya macho ni mkubwa kuliko kawaida (hypertelorism).
• Macho yaliyopindana (strabismus).
• Kope zimeinama chini (nyufa za palpebral).
• Kuwa na mkunjo wa ziada wa ngozi kwenye kona ya ndani ya jicho (macho ya monolidi).
• Masikio yamewekwa chini ya kawaida.
• Taya dogo lisilo la kawaida (micrognathia).
• Kati ya mdomo wa juu na puaKipenyo kifupi kupita kiasi.

Mtoto anapokua, ukamilifu wa uso unaweza kupungua, na uso unaweza kuwa mrefu na mwembamba usio wa kawaida.

Dalili zingine zinazoweza kuonekana ni pamoja na:

• Uzito mdogo wa kuzaliwa.
• Kuchelewa kwa ukuaji.
• Ugumu wa kulisha. Kwa mfano, kutoweza kunyonya, ugumu wa kumeza (dysphagia), na reflux esophagitis (GERD).
• Udhaifu wa misuli (hypotonia).
• Scoliosis.
• Kasoro za moyo.
• Kuchelewa kwa hatua muhimu za ukuaji kama vile kudhibiti kichwa, kukaa, na kutembea.
• Kuchelewa katika usemi na ujuzi wa lugha.
• Ulemavu wa akili wa wastani hadi mkubwa.

Jambo muhimu ni kwamba si kila mtoto atakuwa na sifa hizi zote. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na chache tu.

Kwa nini ugonjwa huu wa cri du chat hutokea?

Nilisema kwamba ugonjwa wa Cree du Chat ni ugonjwa wa kromosomu . Husababishwa na kufutwa kwa kipande cha mkono mfupi (mkono wa p) wa kromosomu nambari 5. Mara nyingi, upotevu huu wa kipande hiki cha kromosomu hutokea bila mpangilio. Yaani, hutokea kwa bahati wakati seli za uzazi (yaani mayai au mbegu za kiume) za mama au baba zinapoundwa, au wakati wa ukuaji wa mapema wa fetasi. Mtoto mwenye hali hii kutokana na 'kufutwa' bila mpangilio anaweza kuwa na kromosomu za kawaida kutoka kwa wazazi wote wawili. Yaani, hairithiwi kutoka kwa mzazi yeyote, katika hali nyingi.

Basi je, hii si imerithiwa kutoka kwa wazazi?

Katika visa vingi (karibu 90 kati ya 100), ugonjwa wa Cree du Chat si wa kurithi. Kwa hivyo, hauwezi kuainishwa kama unaotawala au unaozidi kuathiri mwili. Watoto walio na hali hii ya 5p kwa kawaida hawana historia ya familia ya ugonjwa huo.

Hata hivyo, asilimia ndogo sana (karibu 10%) ya watoto hurithi hali hii isiyo ya kawaida ya kromosomu kutoka kwa mzazi ambaye hajaathiriwa. Unajua jinsi hii inavyotokea? Mzazi huyo anaweza kuwa na kitu kinachoitwa 'uhamishaji uliosawazishwa' katika kromosomu zao. Hiyo ina maana kwamba hakuna hasara wala ongezeko la nyenzo za kijenetiki za mzazi. Kwa hivyo, wazazi hao kwa kawaida hawana matatizo yoyote ya kiafya. Hata hivyo, wakati 'uhamishaji huu uliosawazishwa' unaporithiwa na mtoto, unaweza kuwa 'usiosawazishwa'. Hapo ndipo mtoto anapoweza kupata hali hii.

Ugonjwa wa cre du chat hugunduliwaje?

Kwa kawaida, daktari wa mtoto wako atakuona muda mfupi baada ya kuzaliwa.Hali hii inaweza kugunduliwa kwa sababu daktari anaweza kuona vitu kama vile kilio kama cha paka nilichotaja hapo awali na sura maalum za uso. Daktari atafanya uchunguzi kamili wa kimwili na kutathmini dalili za mtoto. Uwezekano mkubwa, daktari atapendekeza upimaji wa kromosomu ili kuthibitisha utambuzi.

Ni vipimo gani vinavyofanywa kwa hili?

Kuna aina tatu kuu za vipimo vya kijenetiki ambavyo daktari wa mtoto wako anaweza kutumia kugundua ugonjwa wa cri du chat:

• Kipimo cha Karyotype: Hii hutumika kutengeneza ramani ya kromosomu za mtoto. Hii inaweza kutumika kuona kama sehemu ya kromosomu haipo au haipo.
• Upimaji wa SAMAKI: SAMAKI anawakilisha 'mchanganyiko wa fluorescence in situ.' Kipimo hiki hutafuta mabadiliko maalum ya kijenetiki au vipande vya jeni katika seli za mtoto.
• Uchambuzi wa microarray ya kromosomu: Uchambuzi wa microarray ni kipimo cha kijenetiki kinacholinganisha DNA ya mtoto na DNA ya kikundi cha udhibiti. Kinaweza kutambua kromosomu nzima, sehemu za kromosomu, na ufutaji na urudiaji katika maeneo maalum kwenye kromosomu.

Je, cre du chat inaweza kuponywa?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya ugonjwa wa cri du chat. Hata hivyo, kugundua mapema na kuingilia kati mapema kunaweza kumsaidia mtoto wako kufikia uwezo wake kamili na kuishi maisha yenye maana. Hilo ndilo jambo muhimu zaidi.

Ugonjwa wa cre du chat hutibiwaje?

Matibabu ya ugonjwa wa cri du chat hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine, kwani si kila mtu ana dalili zinazofanana. Matibabu huenda yatahitaji huduma endelevu kutoka kwa timu ya watoa huduma za afya . Matibabu ya kawaida ni ukarabati. Hii inajumuisha mambo kama vile tiba ya viungo, tiba ya kazi, na tiba ya usemi.

Tiba ya Kimwili

Ikiwa mtoto wako ana matatizo ya kulisha (k.m., ugumu wa kunyonya au kumeza), unapaswa kuanza tiba ya viungo haraka iwezekanavyo. Tiba ya viungo pia humsaidia mtoto wako kukua kimwili. Hiyo ni, humsaidia kukaa, kusimama, na kukuza ujuzi mzuri wa misuli.

Tiba ya Kazini

Tiba ya kazini humsaidia mtoto wako kukuza ujuzi anaohitaji ili kuingiliana na ulimwengu unaomzunguka katika maisha ya kila siku. Hii inaweza kujumuisha kukuza ujuzi mzuri wa magari, ujuzi wa kuona, ujuzi wa kujitunza, na ujuzi wa hisia.

Tiba ya Usemi

Tiba ya usemi husaidia katika matatizo ya mawasiliano ya mtoto. Wataalamu wa usemi huwafundisha watoto njia tofauti za kuwasiliana. Kwa mfano, lugha ya ishara , kuwasiliana kwa msaada wa teknolojia, n.k. Wataalamu wa usemi pia husaidia katika matatizo ya kula tangu umri mdogo.

Mbali na matibabu haya, daktari wa mtoto wako anaweza kupendekeza upasuaji kwa hali mbalimbali. Kwa mfano, upasuaji unaweza kurekebisha hali kama vile kasoro za moyo za kuzaliwa nazo, strabismus, na scoliosis.

Je, cre du chat inaweza kuzuiwa?

Kwa sababu ugonjwa wa cri du chat ni hali ya kijenetiki, hatuwezi kuuzuia. Hata hivyo, ikiwa unatarajia mtoto, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki . Ushauri nasaha wa kijenetiki unaweza kukusaidia kuelewa hatari ya mtoto wako kupata ugonjwa wa kijenetiki.

Je, mtoto mwenye cri du chat ana umri gani wa kuishi?

Mtazamo wa watoto wengi wenye ugonjwa wa Cree du Chat ni mgumu kidogo na unaweza kutofautiana. Ukubwa na eneo la kipande kilichopotea cha kromosomu 5 ni jambo muhimu katika kuamua mustakabali wa mtoto. Mtoto wako anaweza kuwa na mapungufu ya kimwili na kiakili. Hata hivyo, watoto wengi wenye Cree du Chat wana matarajio ya kawaida ya maisha.

Hata hivyo, baadhi ya watoto huzaliwa na matatizo ya kiafya ambayo yanaweza kuhatarisha maisha. Takriban 75% ya watoto hao hufa ndani ya mwezi wa kwanza wa maisha. Takriban 90% ya vifo hutokea ndani ya mwaka wa kwanza. Hata hivyo, kiwango cha vifo hupungua baada ya miaka michache ya kwanza ya maisha.

Unapoangalia mustakabali wa ugonjwa wa mtoto , moja ya mambo muhimu zaidi ni utambuzi wa mapema. Hii inaruhusu matibabu na tiba muhimu kuanza haraka iwezekanavyo na kumsaidia mtoto kufanikiwa.

Inaweza kuwa jambo gumu kujua kwamba mtoto wako ana hali adimu ya kijenetiki. Hata hivyo, kujifunza kuhusu hali hiyo kunaweza kukupa udhibiti fulani. Ugonjwa wa Cre du Chat ni hali yenye dalili mbalimbali. Kwa utambuzi wa mapema na matibabu sahihi, unaweza kumpa mtoto wako matokeo bora zaidi. Jifunze mengi uwezavyo kuhusu hali hiyo na utafute vikundi vya usaidizi vya kukusaidia. Kwa uingiliaji kati wa mapema na matibabu yanayoendelea, mtoto wako anaweza kufikia uwezo wake kamili.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Ugonjwa wa Cri du Chat unaweza kusikika kama wa ajabu kidogo, lakini ni muhimu kuufahamu.

• Hii ni hali adimu ya kijenetiki inayosababishwa na kipande cha kromosomu nambari 5 kilichopotea.
• Sifa kuu ni kilio cha kipekee kama cha paka.Wakati huo huo, sifa maalum za uso na ucheleweshaji wa ukuaji unaweza kuonekana.
• Mara nyingi hii ni bahati mbaya, si kitu kinachorithiwa kutoka kwa wazazi.
• Ingawa hakuna tiba ya hili, utambuzi na matibabu ya mapema kama vile tiba ya kimwili, kazi, na usemi yanaweza kuboresha sana ubora wa maisha ya mtoto.
• Hauko peke yako. Pata usaidizi kutoka kwa madaktari, wataalamu wa tiba, na wazazi wengine ambao wamepitia uzoefu kama huo .

Kila mtoto ni wa thamani, sote tumsaidie kukuza uwezo wake.

Ugonjwa wa Cri du Chat, magonjwa ya kijenetiki, kromosomu, 5p minus, kilio cha paka, ucheleweshaji wa ukuaji, tiba ya mwili, tiba ya usemi