Je, misuli ya mtoto wako inaonekana kuwa dhaifu? Jifunze kuhusu Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Huenda umegundua kwamba mtoto wako mdogo anaanza kupata shida kutembea na kupanda ngazi tangu alipokuwa akikimbia na kucheza. Au unahisi kama anaanguka kila mara na kuhisi amechoka sana? Hizi zinaweza kuonekana kama vitu vidogo ambavyo hatuvizingatii sana, lakini zinaweza kuwa ishara za mapema za hali mbaya. Hilo ndilo hasa tutakalozungumzia leo, ugonjwa ambao hupunguza misuli polepole, hasa kwa wavulana.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ni nini?

Kwa ufupi, Duchenne muscular dystrophy, au DMD kwa ufupi, ni ugonjwa ambapo misuli ya mifupa katika mwili wetu, misuli inayosaidia kusogeza viungo vyetu, na misuli ya moyo, hudhoofika polepole na kuwa haifanyi kazi baada ya muda. Huu ndio aina ya kawaida na kali ya muscular dystrophy .

Fikiria hivi: misuli yetu ni kama bendi za mpira zinazonyumbulika. Katika ugonjwa huu, nguvu ya misuli hiyo inayonyumbulika hupungua na haifanyi kazi vizuri tena. Baada ya muda, hali hii inazidi kuwa mbaya, si bora zaidi.

DMD mara nyingi ni kijenetiki, ikimaanisha hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi . Hasa, hupitishwa kama sifa ya kufifia iliyounganishwa na X. Hii ina maana kwamba ikiwa mama ndiye mchukuaji wa ugonjwa huo, mtoto wake anaweza kuupata kutoka kwake. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, karibu 30% ya visa, hali hiyo inaweza pia kutokea kutokana na mabadiliko mapya ya kijenetiki , hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na ugonjwa huo hapo awali. Hii ina maana kwamba wakati mwingine inaweza pia kutokea bila mpangilio.

Ni nani anayeathiriwa zaidi na hali hii ya DMD?

Duchenne muscular dystrophy huathiri zaidi wavulana . Hata hivyo, wasichana ambao ni wabebaji wa jeni linalosababisha ugonjwa huo wakati mwingine wanaweza kuonyesha dalili ndogo. Hata hivyo, hii si kawaida sana.

Dalili za udhaifu wa misuli kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 2 na 4. Hata hivyo, baadhi ya watoto wanaweza wasianze kuonyesha dalili hizi hadi watakapofikisha umri wa miaka 6 hivi. Kwa hivyo, ikiwa una shaka yoyote, ni vyema kutafuta ushauri wa daktari.

Ugonjwa wa DMD ni wa kawaida kiasi gani?

Ingawa hii ni hali mbaya, si nadra kama mtu anavyoweza kufikiria. Takwimu zinaonyesha kwamba karibu mtoto mmoja kati ya watoto 3,600 wa kiume wanaozaliwa hai duniani kote anaugua DMD. DMD ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya misuli ya mifupa ambayo ni kali na ya kurithi.

Je, DMD ni ugonjwa mbaya?

Ndiyo, kwa kusikitisha, DMD hatimaye ni mbaya.Ugonjwa mwingine. Watu wengi wenye hali hii hufa kutokana na matatizo katika mapafu na moyo. Lakini usijali, kwa matibabu ya sasa, kuna njia za kuongeza muda wa maisha yako na kudumisha ubora mzuri wa maisha.

Dalili za DMD ni zipi?

Kama tulivyosema hapo awali, dalili za DMD kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 2 na 4. Hata hivyo, wakati mwingine zinaweza kuanza mapema kama utotoni, au hata kuonekana baadaye katika utoto.

Kwa kuwa DMD husababisha udhaifu wa misuli kupungua baada ya muda, dalili za kawaida ni:

• Udhaifu wa misuli na kupoteza nguvu (misuli kudhoofika) ambayo huongezeka polepole, kuanzia miguuni na nyongani. Hali hii huathiri mikono, shingo, na sehemu zingine za mwili kwa kiasi kidogo.
• Hypertrophy ya misuli ya ndama (ambayo ina maana kwamba misuli ya ndama inakuwa kubwa). Hii hutokea wakati nyuzi za misuli zinapobadilishwa na tishu zenye mafuta na tishu zinazounganisha.
• Ugumu kupanda ngazi.
• Ugumu wa kutembea baada ya muda.
• Kuanguka mara kwa mara.
• Mwendo wa kutembea kwa miguu.
• Kutembea kwa vidole.
• Kuhisi uchovu haraka (uchovu).

Hebu fikiria, ikiwa mwanao ataamka kutoka kucheza sakafuni, akabonyeza mikono yake sakafuni, kisha akaweka mikono yake magotini, na kuinua mwili wake polepole kwa shida kubwa, hiyo inaweza pia kuwa dalili ya ugonjwa huu (hii pia huitwa ishara ya Gowers).

Mbali na hili, DMD inaweza kusababisha dalili zingine:

• Ugonjwa wa misuli ya moyo (Cardiomyopathy).
• Ugumu wa kupumua na upungufu wa pumzi.
• Upungufu wa utambuzi na tofauti za kujifunza.
• Kuchelewa kwa ukuaji wa usemi na lugha.
• Ucheleweshaji wa maendeleo.
• Scoliosis.
• Urefu mfupi.

Kati ya 2.5% na 20% ya wasichana walio na jeni linalosababisha DMD (wabebaji) wanaweza kupata dalili ndogo, lakini kwa kawaida si kali.

Kwa nini kitu kama hiki cha DMD hutokea?

Sababu kuu ya DMD ni mabadiliko katika jeni ambayo hutengeneza dystrophin, protini ambayo ni muhimu kwa kuweka misuli yetu ikiwa na afya njema. Protini hii, dystrophin, ni muhimu kwa mchanganyiko wa dystrophin-glycoprotein (DGC), ambayo hufanya kazi kama kitengo cha kimuundo cha misuli.

Katika DMD, protini za dystrophin na DGC hupotea, na hatimaye husababisha kifo cha seli za misuli (necrosis).Mtu mwenye DMD ana chini ya 5% ya kiasi cha dystrophin kinachohitajika kwa misuli yenye afya.

Kadri watu wenye DMD wanavyozeeka, misuli yao haiwezi kubadilisha seli hizi zilizokufa na mpya. Badala yake , tishu zinazounganisha na tishu za mafuta hubadilisha nyuzi za misuli.

Kama tulivyosema hapo awali, DMD ni hali ya kufifia iliyounganishwa na X. Hata hivyo, katika takriban 30% ya visa, inaweza pia kutokea bila mpangilio, bila historia yoyote ya kifamilia.

"X-linked" inamaanisha kwamba jeni inayohusika na DMD iko kwenye kromosomu ya X. Kama unavyojua, wanaume wana kromosomu moja ya X na kromosomu moja ya Y, na wanawake wana kromosomu mbili za X.

"Recessive" inamaanisha kwamba mtu atapata ugonjwa huo tu ikiwa ana nakala mbili za jeni linalosababisha ugonjwa huo. Lakini wanaume wana kromosomu moja ya X. Kwa hivyo ikiwa mabadiliko ya jeni yanayosababisha DMD yako kwenye kromosomu hiyo ya X, watapata DMD. Ili msichana apate DMD, lazima awe na mabadiliko haya ya jeni kwenye kromosomu zake zote mbili za X. Hilo ni nadra sana. Lakini ikiwa ana mabadiliko hayo kwenye kromosomu moja ya X pekee, atakuwa mtoa ugonjwa huo.

Ugonjwa wa DMD hugunduliwaje?

Ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili za DMD, daktari atafanya kwanza uchunguzi wa kimwili , uchunguzi wa neva, na uchunguzi wa misuli . Pia atauliza kuhusu dalili za mtoto wako na historia ya matibabu.

Ikiwa daktari atashuku kuwa mtoto ana DMD, vipimo vifuatavyo vinaweza kufanywa:

• Kipimo cha damu cha Creatine Kinase (CK): Misuli inapoharibika, kimeng'enya kinachoitwa creatine kinase hujikusanya kwenye damu. Kwa hivyo, ikiwa kiwango cha CK kimeinuliwa, inaweza kuwa ishara ya DMD. Kiwango hiki kwa kawaida hufikia kilele cha umri wa miaka 2, na kinaweza kuwa mara 10-20 zaidi ya kawaida.
• Kipimo cha damu cha kijenetiki: DMD inaweza kuthibitishwa kwa kipimo cha kijenetiki kinachoonyesha upotevu kamili au sehemu ya jeni la dystrophin.
• Biopsy ya misuli: Daktari anaweza kuchukua sampuli ndogo ya misuli kutoka kwa paja au ndama ya mtoto wako. Mtaalamu ataangalia sampuli hiyo chini ya darubini ili kuona kama kuna dalili zozote za DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Kwa sababu DMD mara nyingi huathiri moyo, daktari atafanya EKG ili kuangalia dalili zozote maalum za DMD na kutathmini afya ya moyo.

Ni matibabu gani ya hili?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba ya DMD. Kwa hivyo, lengo kuu la matibabu ni kudhibiti dalili na kudumisha ubora wa maisha ya mtoto iwezekanavyo.

Yafuatayo ni matibabu yanayosaidia DMD:

• Corticosteroids: Dawa za steroidi, kama vile prednisolone na deflazacort , husaidia kupunguza kasi ya upotevu wa misuli, kuboresha utendaji kazi wa mapafu, kupunguza kasi ya scoliosis, kupunguza kasi ya udhaifu wa misuli ya moyo (cardiomyopathy), na kuongeza muda wa maisha.
• Dawa za Cardiomyopathy: Kuanza mapema kwa dawa kama vile vizuizi vya ACE na/au vizuizi vya beta kunaweza kudhibiti udhaifu wa misuli ya moyo na kuzuia mashambulizi ya moyo.
• Tiba ya viungo: Lengo kuu la tiba ya viungo ni kuzuia mikazo , ambayo ni kukazwa kwa kudumu kwa misuli, kano, na ngozi. Hii kwa kawaida huhusisha mazoezi maalum ya kunyoosha.
• Upasuaji wa stenosis ya uti wa mgongo na kubana kwa misuli: Katika hali mbaya, upasuaji unaweza kuwa muhimu ili kupunguza kubana kwa misuli. Upasuaji wa kurekebisha stenosis ya uti wa mgongo unaweza kuboresha utendaji kazi wa mapafu na kupumua.
• Mazoezi: Daktari wa mtoto wako mara nyingi atapendekeza mazoezi ya upole ili kuzuia misuli kudhoofika zaidi isitumike. Hii kwa kawaida hufanywa pamoja na mazoezi ya bwawa la kuogelea na shughuli za burudani.

Matibabu mengine yanayounga mkono ni pamoja na:

• Vifaa vya kusaidia kutembea: vishikio, fimbo, na viti vya magurudumu.
• Tracheostomy na usaidizi wa uingizaji hewa kwa matatizo ya kupumua.

Katika miongo michache iliyopita, matarajio ya maisha ya watu wenye DMD yameongezeka kwa kiasi kikubwa kutokana na maendeleo katika huduma za utunzaji saidizi.

Dawa kadhaa mpya kwa sasa ziko katika majaribio ya kimatibabu ambayo yanaweza kutoa matumaini ya kutibu DMD. Matibabu kadhaa mapya, kama vile "exon skipping" (njia ambayo "huunganisha" sehemu iliyopotea au iliyobadilika ya jeni la dystrophin), yameidhinishwa hivi karibuni na FDA (Utawala wa Chakula na Dawa) . Hata hivyo, matibabu haya yanaweza kutumika tu kwa watu wachache walio na mabadiliko maalum ya kijenetiki. Ingawa matibabu haya huongeza kiwango cha protini ya dystrophin kwenye misuli, bado hayajaonyesha maboresho makubwa katika nguvu na utendaji kazi wa kimwili.

Je, hali hii ya DMD inaweza kuzuiwa?

Kwa sababu DMD ni hali ya kurithi, hakuna unachoweza kufanya ili kuizuia . Karibu theluthi moja ya visa hutokea bila mpangilio, bila historia ya familia.

Ikiwa una wasiwasi kuhusu hatari ya kuwaambukiza watoto wako ugonjwa wa DMD au hali nyingine za kijenetiki kabla ya kujaribu kupata mtoto, fikiria ushauri nasaha wa kijenetiki.Zungumza na daktari wako kuhusu hili. Katika baadhi ya matukio, upimaji wa ujauzito mapema katika ujauzito unaweza kuweza kugundua DMD.

Ni aina gani ya hali inayoweza kutarajiwa katika siku zijazo (Ubashiri)?

Watu wenye DMD mara nyingi huwa na ubashiri mbaya . Hii husababisha ulemavu unaoendelea, na watoto wengi wenye DMD huwekwa kwenye kiti cha magurudumu wanapofikisha umri wa miaka 12. DMD pia inaweza kusababisha vifo vya mapema.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye DMD ni yapi?

Watu wenye DMD mara nyingi hufa kutokana na hali hiyo wanapofikisha umri wa miaka 25. Hata hivyo, kutokana na maendeleo katika huduma ya usaidizi, watu wengi sasa wanaishi maisha marefu zaidi.

Kifo mara nyingi husababishwa na matatizo ya kupumua (kupumua) au moyo. Nimonia, kufyonzwa kwa kitu kigeni kama vile chakula, au kuziba kwa njia ya hewa pia kunaweza kusababisha kifo.

Unamtunzaje mtu mwenye DMD?

Ikiwa unamtunza mtu mwenye ugonjwa wa akili, ni muhimu kumtetea, kumsaidia kupata huduma bora za kimatibabu na tiba iwezekanavyo , ili aweze kuwa na maisha bora zaidi.

Inaweza pia kuwa wazo zuri kwako na familia yako kujiunga na kikundi cha usaidizi ili kukutana na watu wengine ambao wamepitia uzoefu kama huo. Inaweza pia kuwa faraja kubwa kujua kwamba hauko peke yako.

Mtoto wangu anapaswa kumuona daktari lini kuhusu DMD?

Ikiwa mtoto wako amegunduliwa na DMD, atahitaji kuona timu yake ya matibabu mara kwa mara ili kupata matibabu na kufuatilia dalili.

Kuelewa hali ya DMD ya mtoto wako kunaweza kuwa vigumu kwako. Lakini timu yako ya matibabu itakupa mpango wa usimamizi uliopangwa kulingana na dalili za mtoto wako. Ni muhimu kufuatilia afya ya mtoto wako na kuhakikisha anapata msaada anaohitaji. Kumbuka, timu yako ya matibabu iko tayari kukusaidia wewe, familia yako, na mtoto wako.

Hatimaye, kumbuka hili (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Ugonjwa wa Duchenne muscular dystrophy (DMD) ni ugonjwa mbaya na wa kudumu. Hata hivyo, ufahamu, ugunduzi wa mapema, na ushauri sahihi wa kimatibabu na huduma ya usaidizi vinaweza kusaidia kuweka ubora wa maisha ya mtoto juu iwezekanavyo.

Kumbuka: Hauko peke yako. Madaktari, wataalamu wa tiba ya viungo, washauri, na vikundi vingine vya usaidizi vipo kukusaidia wewe na mtoto wako. Utafiti kuhusu matibabu mapya hufanyika kila wakati. Kwa hivyo usikate tamaa. Jambo muhimu zaidi ni kumpa mtoto wako upendo, utunzaji, na kutia moyo.

Ikiwa una wasiwasi wowote kuhusu misuli ya mtoto wako au matatizo ya kutembea, usipuuze hilo kama jambo dogo.Mwone daktari aliyehitimu mara moja kwa ushauri. Kadiri ugonjwa unavyogunduliwa mapema, ndivyo itakuwa rahisi zaidi kuudhibiti.

` Duchenne muscular dystrophy, DMD, udhaifu wa misuli, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya wavulana, dystrophin, afya ya watoto