Je, misuli yako ya uso na bega ni dhaifu? Hebu tuzungumzie kuhusu FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Je, wakati mwingine unahisi kama misuli ya uso wako, mabega, au mikono ni dhaifu kidogo? Labda unapata shida kutabasamu au kupiga mluzi. Ikiwa una dalili hizi, inaweza kuwa ni kutokana na hali ya udhaifu wa misuli inayoitwa FSHD. Hebu tuzungumzie hili kwa undani, kwa urahisi sana.

FSHD ni nini?

Kwa ufupi, FSHD ni ugonjwa unaosababisha misuli kudhoofika na kupungua polepole. Ni wa kundi kubwa la magonjwa yanayoitwa ``Muscular Dystrophy (MD)``. Mara nyingi huanza kwenye misuli ya uso wako, mabega, na mikono ya juu. Lakini baada ya muda, inaweza kuathiri misuli yoyote mwilini mwako. Ni ugonjwa wa kurithi. Ingawa baadhi ya watu wanaweza kuanza kupata dalili mapema kama watoto wachanga, dalili kwa kawaida huanza kuonekana katika umri mdogo, kwa kawaida kati ya umri wa miaka 15, 20, na 30. Usijali, hakuna tiba ya hili bado. Hata hivyo, kuna matibabu ambayo yanaweza kukusaidia kudhibiti dalili zako na kuishi maisha ya kawaida.

Je, kuna aina za FSHD?

Kuna aina mbili kuu za FSHD. Dalili zinafanana katika zote mbili, lakini chanzo cha ugonjwa ni tofauti kidogo.

Aina ya `FSHD1`

Hili ndilo linalotokea katika asilimia 95 ya visa. Hili hutokea wakati jeni ambayo kwa kawaida haifanyi kazi katika seli za miili yetu inapoanza kufanya kazi ghafla. Protini zinazozalishwa na jeni hii iliyoamilishwa hivi karibuni huharibu seli za misuli. Hebu fikiria, hii ni kama kumwamsha mtu aliyelala na kumpa kazi na kumfanya awe na wasiwasi.

Aina ya `FSHD2`

Asilimia tano iliyobaki (5%) ni ya aina hii. Kama `FSHD1`, hapa pia, protini kutoka kwa jeni iliyoamilishwa huharibu misuli. Hata hivyo, `FSHD2` husababishwa na mabadiliko au mabadiliko katika jeni tofauti. Mabadiliko haya ya jeni huamilisha jeni ambayo inapaswa kuwa haifanyi kazi. Kwa usahihi, ni kama `swichi` inayodhibiti kuvunjika kwa jeni.

Je, ugonjwa huu unaitwa FSHD ni wa kawaida?

Watafiti wanaamini kwamba ugonjwa huu huathiri kati ya watu wanne (4) na kumi (10) kati ya kila laki moja . Hiyo ina maana kwamba ni nadra kidogo, lakini inawezekana kwamba wagonjwa hawa wapo pia Sri Lanka.

Dalili za FSHD ni zipi?

Jina FSHD linatokana na maneno ya Kilatini na ya kimatibabu. Yaani, kulingana na sehemu za mwili ambapo dalili hizi huonekana kwa mara ya kwanza. Hebu tuone ni nini.

• `Uso`: Hii ina maana ya uso . Watu wenye FSHD wana shida ya kupuliza midomo yao na kunywa kupitia majani. Wakati mwingine hulala macho yao yakiwa wazi kidogo. Hii ni kwa sababu misuli inayowafunga kabisa haiwezi kuyafunga. Baadhi ya watu wanaweza kuhisi kama upande mmoja wa uso wao haufanyi kazi vizuri hata wanapotabasamu.
• `Scapulo`: Hii ina maana ya blade ya bega.FSHD husababisha misuli kwenye vile vya mabega yako kudhoofika. Unapoinua mabega yako, vile vya mabega yako hujitokeza nyuma na juu kuelekea shingoni mwako, kama mabawa . Madaktari huita hii "mabawa ya scapular." Hii inaweza kufanya iwe vigumu kuinua mikono yako au kuinua vitu vizito.
• Humeral: Hii inarejelea mkono wa juu. Yaani, mfupa unaoanzia begani hadi kwenye kiwiko. Ukiwa na FSHD, misuli ya mkono wako wa mbele (biceps) na mkono wa nyuma (triceps) huwa dhaifu sana. Hii inafanya iwe vigumu kufanya mambo kama kuinua mikono yako juu ya mabega yako, kuchana nywele zako, au kuchukua kitu kutoka kwenye rafu.

Katika FSHD , misuli tofauti inaweza kuathiriwa kwa nyakati tofauti. Kwa mfano, mkono wako wa kulia unaweza kuwa dhaifu, lakini mkono wako wa kushoto unaweza usiwe dhaifu. Au mikono yote miwili inaweza kuwa dhaifu, lakini mmoja unaweza kuwa dhaifu zaidi kuliko mwingine.

Dalili zingine za kawaida:

• Tumbo linalojitokeza kutokana na udhaifu wa misuli ya chini ya tumbo.
• Mfupa wa kifua umezama ndani.
• Vifundo vya mikono vilivyo dhaifu au vinavyolegea.
• Uchovu wa kudumu. Hiyo ina maana ya kuhisi uchovu wakati wote.
• Wakati mwingine kuna maumivu makali . Maumivu haya yanaweza kutokea kwenye misuli na viungo.

Je, ni madhara gani yanayoweza kutokea kutokana na FSHD?

Ugonjwa huu unaweza kuwa na madhara mengine. Kwa mfano, kuona, kusikia, na kutembea vinaweza kuathiriwa . Takriban asilimia ishirini (20%) ya watu wenye FSHD watahitaji kutumia kiti cha magurudumu baada ya umri wa miaka 50.

Hali zingine maalum:

• Ugonjwa wa Coats: Mishipa ya damu isiyo ya kawaida katika retina, ambayo ni safu ya ndani ya jicho. Hii inaweza kuathiri uwezo wa kuona.
• Keratiti ya Mfiduo: Ukavu wa sehemu ya mbele ya jicho (konea) inayoonekana wazi kutokana na kutoweza kufunga jicho vizuri. Hii inaweza kusababisha uwekundu na maumivu machoni.
• Ugumu wa kusikia sauti za masafa ya juu (`Upotevu wa kusikia wa masafa ya juu`). Hii ina maana kwamba sauti za sauti ya chini hazisikiki sana.
• `Trendelenburg Gait`: Udhaifu katika misuli ya paja husababisha mwendo unaoyumbayumba upande ulioathiriwa.
• `Tone la mguu`: Kutoweza kuinamisha mguu juu. Hii inaweza kusababisha mguu kuburuza ardhini unapotembea, na kukufanya ujikwae.
• Lordosis: Kupinda mbele kwa mgongo wa chini.
• Scoliosis: Mkunjo wa mgongo upande mmoja.

Je, ni sababu gani za FSHD?

Kama tulivyojadili hapo awali, kuna sababu mbili kuu za FSHD. Zote mbili zinahusiana na jeni.

`FSHD1` imeundwa kama ifuatavyo:Jeni `DUX4` katika seli za miili yetu kwa kawaida huwa haifanyi kazi. Yaani, haifanyi kazi. Lakini jeni hili linapoamilishwa, protini zinazozalisha huharibu misuli. Baada ya muda, misuli iliyoathiriwa hudhoofika na kusinyaa (atrophy).

`FSHD2` husababishwa na mabadiliko katika jeni la `SMCHD1` katika miili yetu. Jeni hili la `SMCHD1` kwa kawaida husaidia kuzuia jeni la `DUX4` kuamilishwa. Ni kama lango linalofungwa. Lakini jeni la `SMCHD1` linapobadilika, halifanyi kazi vizuri. Kisha, kama vile katika `FSHD1`, protini zinazozalishwa na jeni la `DUX4` lililoamilishwa huharibu misuli.

FSHD hurithiwaje?

Ugonjwa huu hurithiwa kwa njia ya autosomal dominant. Hii ina maana kwamba hata kama mzazi mmoja ana nakala moja ya jeni isiyo ya kawaida, watoto wao bado wanaweza kupata ugonjwa huo. Mtu mwenye FSHD ana nafasi ya asilimia 50 (50%) ya kupitisha jeni isiyo ya kawaida kwa watoto wake. Hii ina maana kwamba ikiwa ana watoto wawili, mmoja wao ana nafasi ya kupata ugonjwa huo.

Hata hivyo, takriban asilimia 30 (30%) ya watu wenye FSHD1 hawana historia ya familia ya ugonjwa huo. Watafiti wanaamini kwamba hii inaweza kuwa ni kutokana na mabadiliko mapya yanayotokea baada ya kutungwa mimba. Hii inaweza pia kuwa ni kutokana na hali inayoitwa mosaicism. Mosaicism ni wakati muundo wa kijenetiki wa seli katika mtu yule yule unatofautiana. Kwa ufupi, baadhi ya seli mwilini zina jeni lenye matatizo, huku zingine hazina.

Ni mambo gani ya hatari ya kupata FSHD?

Kisababishi kikuu cha hatari ya kupata ugonjwa huu ni historia ya familia. Hii ina maana kwamba ikiwa mama yako, baba yako, au ndugu zako wana ugonjwa huu, kuna uwezekano mkubwa wa kuupata.

Je, FSHD hugunduliwaje?

Daktari atakufanyia uchunguzi kamili wa kimwili kwanza. Kisha atakuuliza kama kuna mtu yeyote katika familia yako ambaye amewahi kuwa na dalili hizi au FSHD.

Kwa kuongezea, unaweza pia kufanya majaribio kama haya:

• Vipimo vya damu: Haya huangalia hasa viwango vya vimeng'enya vinavyoitwa `(serum creatine kinase)` na `(serum aldolase)`. Ikiwa viwango hivi vya vimeng'enya vimeongezeka, inaweza kuwa ishara kwamba kuna tatizo na misuli.
• Vipimo vya neva: Vipimo hivi hufanywa ili kuondoa hali zingine za mfumo wa neva. Huangalia vitu kama vile reflexes na uratibu wa misuli. Pia hutafuta mifumo ya udhaifu wa misuli na kama misuli yako inajikunja au inakazwa (electromyography).
• Biopsy ya misuli: Katika jaribio hili, sampuli ndogo ya tishu za misuli huchukuliwa na kuchunguzwa chini ya darubini. Hii inaweza kuonyesha uharibifu wa seli za misuli.
• Vipimo vya kijenetiki:Huu ndio jaribio pekee linaloweza kuthibitisha kwa usahihi uwepo wa FSHD na aina yake. Linaweza kugundua kama kuna tatizo na jeni la `DUX4`.

Matibabu ya FSHD ni yapi?

Kama tulivyosema hapo awali, hakuna tiba ya FSHD. Hata hivyo, kuna njia chache ambazo madaktari wanapendekeza ili kusaidia kudhibiti dalili na kurahisisha maisha:

• Tiba ya viungo: Hii inahusisha mazoezi na matibabu ili kuweka misuli imara na viungo vikisonga vizuri.
• Vifaa vya Orthotiki vya kusaidia misuli dhaifu: Kwa mfano, korseti za misuli dhaifu ya tumbo, vifaa vya kutegemeza mgongo, na vifaa vya kushikilia ili kupunguza maumivu ya bega na mkono. Pia, vifaa vya kushikilia miguu kwa viatu vyako ili kurahisisha kutembea na kupunguza kuanguka.
• Urekebishaji wa scapular kwa upasuaji ni utaratibu unaoboresha mwendo wa bega. Hii huweka blade ya bega kwenye kifua, na kurahisisha kuinua mkono.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye FSHD ni yapi?

Hili ni swali ambalo watu wengi huuliza. Mara nyingi, watu wenye FSHD wanaweza kuishi maisha ya kawaida. Hiyo ni kusema, ugonjwa huu haufupishi maisha. Usijali kuhusu hilo.

Ninawezaje kujitunza?

FSHD ni ugonjwa unaobadilisha maisha ambao kwa sasa hauna tiba. Lakini hapa kuna baadhi ya mapendekezo ya kukusaidia kuishi na hali hii:

• Ungana na wengine walio na FSHD. Hili ni tatizo nadra, kwa hivyo watu wengi hawajui kuihusu. Huenda usijisikie kama kuzungumzia hali yako, na unaweza kuhisi upweke na upweke. Kuzungumza na wengine wanaopitia jambo kama lako kunaweza kuwa msaada mkubwa. Kunaweza kuwa na vikundi vya usaidizi kwa wagonjwa kama hawa nchini Sri Lanka.
• Mwone mtaalamu wa tiba ya viungo. FSHD inaweka mipaka ya mambo unayoweza kufanya peke yako. Kupoteza uhuru wako kunaweza kukatisha tamaa na kutisha. Tiba ya viungo inaweza kukusaidia kuzoea hali hii mpya ya kawaida na kukusaidia kufanya kazi za kila siku kwa urahisi zaidi.
• Fanya mazoezi mepesi ya "aerobic". Mazoezi kama vile kuogelea na kutembea hukusaidia kusogea. Zaidi ya hayo, mazoezi husaidia kupunguza msongo wa mawazo. Hata hivyo, hakikisha unazungumza na daktari wako kabla ya kuanza programu ya mazoezi. Kwa sababu baadhi ya mazoezi si mazuri kwa hali hii.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari wangu?

Ukipata udhaifu mpya wa misuli, au ikiwa udhaifu wako unaonekana kuwa mbaya zaidi, mwone daktari mara moja. Pia, fahamu dalili zingine, kama vile homa na ugumu wa kupumua.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Unaweza kumuuliza daktari maswali kama haya:

• Hakuna mtu katika familia yangu aliye na FSHD. Kwa nini nilipata hii?
• Ni matibabu gani ya matatizo yangu ya sasa?
• Je, dalili zangu zitazidi kuwa mbaya?
• Dalili zangu zitazidi kuwa mbaya haraka kiasi gani?
• Je, wanafamilia wangu wanapaswa kupimwa kijenetiki?
• Kuna vikundi gani vya usaidizi vinavyoweza kunisaidia?

Unapogunduliwa na FSHD, unaweza kuhisi utulivu, ukifikiria, "Loo, hii ndiyo sababu misuli yangu haijafanya kazi vizuri kwa muda mrefu, kwa nini siwezi kutabasamu au kuinua mikono yangu." Sasa kwa kuwa unajua shida, unaweza kuwa na hamu ya kujua na kuwa na wasiwasi kuhusu kitakachofuata. Ukiwa na maswali yoyote, daktari wako ndiye mahali pazuri pa kupata taarifa kuhusu cha kutarajia.

Ni ujumbe gani tunaotaka kuuchukua kutoka kwenye hadithi hii?

FSHD ni ugonjwa unaoendelea ambao mwanzoni hudhoofisha misuli ya uso, mabega, na mikono. Unaweza kurithiwa, au unaweza kusababishwa na mabadiliko mapya ya kijenetiki. Ingawa hakuna tiba yake, kudhibiti dalili na kupata msaada unaohitaji kunaweza kukusaidia kudumisha ubora wa maisha. Ukiwa na dalili hizi, ni muhimu kutafuta ushauri wa kimatibabu haraka iwezekanavyo. Pia, kumbuka kwamba hauko peke yako katika safari hii. Naomba upate nguvu ya kukabiliana na hali hii kwa ujuzi sahihi, usaidizi, na mtazamo chanya!

FSHD , Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, udhaifu wa misuli, ugonjwa wa misuli, ugonjwa wa kijenetiki, maumivu ya bega, misuli ya uso