Tuzungumzie kuhusu Dysautonomia ya Familia: Ugonjwa wa mfumo wa neva uliorithiwa!

Umewahi kusikia kwamba baadhi ya vitu katika miili yetu hutokea kiotomatiki, bila sisi hata kutambua? Fikiria kuhusu hilo, kupumua, kusaga chakula, kudhibiti halijoto ya mwili wetu, kutema mate, kulia... Mambo haya yote hutokea kiotomatiki katika miili yetu, yaani, bila sisi kuyafikiria. Lakini, nini kitatokea ikiwa kuna udhaifu au tatizo katika mfumo wetu wa neva , ambalo hudhibiti mambo haya kiotomatiki? Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa wa kuzaliwa nao ambao ni nadra, lakini mbaya sana. Huu unaitwa Familiaal Dysautonomia (FD) .

Dysautonomia ya Familia ni nini?

Kwa ufupi, dysautonomia ya kifamilia (FD) ni hali ya kuzaliwa nayo ambayo huathiri mfumo wako wa neva. Inaathiri zaidi sehemu za mwili wako zinazodhibiti michakato otomatiki . Hiyo ni:

• Kupumua
• Usagaji chakula
• Machozi yakiunda
• Kudhibiti shinikizo la damu na joto la mwili
• Uundaji wa mate

Mbali na hili, pia huathiri mfumo wako nyeti wa neva . Hiyo ina maana:

• Ladha
• Usikivu kwa maumivu na halijoto

Hali hii husababishwa na mabadiliko ya jeni yanayorithiwa kutoka kwa wazazi. Hali hii, inayoitwa Familial Dysautonomia, pia inajulikana kama:

• Ugonjwa wa Riley-Day
• Aina ya III ya neuropathy ya hisia na uhuru wa kurithi (Aina ya III ya neuropathy ya hisia na uhuru wa kurithi - Aina ya III ya HSAN)

Kwa kusikitisha, hali hii ya dysautonomia ya kifamilia inaweza kusababisha ucheleweshaji wa ukuaji kwa watoto na inaweza kufupisha maisha yao.

Ni nani aliye na uwezekano mkubwa wa kupata hali hii?

Dysautonomia ya Familia inahitaji mtoto kurithi jeni yenye kasoro kutoka kwa wazazi wote wawili . Hili ni tatizo nadra sana. Ni jambo la kawaida hasa miongoni mwa watu wenye asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi . Inaripotiwa kwamba karibu Myahudi mmoja kati ya 10,000 wa Ashkenazi nchini Marekani na karibu mmoja kati ya 3,700 nchini Israeli huzaliwa na tatizo hilo. Hii ina maana kwamba si ugonjwa unaoathiri kila mtu.

Sababu ya hili ni nini?

Hii ni kutokana na mabadiliko ya jeni . Wazazi wako wote wawili lazima wawe na mabadiliko ya jeni inayoitwa ELP1 . Jeni hili la ELP1 hutengeneza protini inayosaidia mfumo wako wa neva kukua. Kwa hivyo, ikiwa kuna mabadiliko, au upungufu, katika jeni hili, matatizo hutokea katika utendaji kazi wa sehemu za mfumo wa neva. Kwa ufupi, ikiwa samani moja muhimu haipo wakati wa kujenga nyumba, nyumba nzima itaanguka.

Dalili za Dysautonomia ya Familia (FD) ni zipi?

Dalili za hali hii huanza utotoni . Dalili za awali ni pamoja na:

• Ugumu katika kunyonyesha: Ni vigumu kwa mtoto mdogo kunyonya vizuri.
• Ugumu wa kumeza (dysphagia): Ugumu wa kumeza chakula na kinywaji, kuhisi kama kinasongwa.
• Kutoweza kudumisha halijoto ya mwili: Joto la mwili linaweza kuongezeka au kupungua ghafla.
• Kutokwa na machozi wakati wa kulia: Hii ni dalili maalum sana. Mtoto mdogo hatoi machozi wakati analia.
• Ukuaji duni: Uzito na urefu wa mtoto hauongezi kulingana na umri wake.
• Udhaifu wa misuli (hypotonia): Mwili huhisi dhaifu na dhaifu.

Mtoto anapokua, wakati mwingine anaweza kushikilia pumzi yake, kana kwamba anasongwa na pumzi. Lakini kushikilia huku kwa pumzi kwa kawaida hutoweka anapofikisha umri wa miaka 6.

Kadri ugonjwa unavyoendelea, dalili zingine zinaweza kuonekana:

• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (arrhythmia): Kiwango cha moyo huwa kisicho cha kawaida.
• Ubaya wa ladha: Huenda usiweze kuonja chakula vizuri.
• Mkunjo usio wa kawaida wa uti wa mgongo (scoliosis): Mgongo unaonekana kupindika upande mmoja.
• Matatizo ya usawa na matatizo ya kutembea: Ugumu wa kutembea, hatari ya kuanguka.
• Kukojoa Kitandani: Kulowesha kitandani usiku wakati wa kulala.
• Kurudiarudia kwa asidi sugu (GERD): Kiungulia cha mara kwa mara na hisia ya kiungulia kinachopanda hadi kooni.
• Ucheleweshaji wa ukuaji: Mambo kama vile kuzungumza na kutembea huchelewa.
• Kutokwa na mate kupita kiasi.
• Matatizo ya macho: vitu kama vile macho makavu, strabismus.
• Kutoweza kuhisi maumivu na mabadiliko ya halijoto: Joto, baridi, majeraha, na majeraha hayahisiwi ipasavyo.
• Uharibifu wa kuona na kupoteza uwezo wa kuona.
• Maambukizi ya mapafu: Maambukizi ya mara kwa mara hutokea kutokana na mkusanyiko wa kamasi kwenye mapafu.
• Kudhoofika kwa mifupa (osteoporosis) na hatari kubwa ya kuvunjika mifupa.
• Udhaifu katika kudhibiti kupumua, hasa wakati wa kulala.
• Hali za kifafa kama vile kifafa.
• Kutapika.

Watu wengi wenye dysautonomia ya kifamilia wana matatizo ya kudhibiti shinikizo lao la damu . Hii inaweza kusababisha shinikizo la chini la damu wanaposimama (shinikizo la damu linalosababishwa na orthostatic), ambalo linaweza kusababisha kizunguzungu na kuzimia. Shinikizo la juu la damu (shinikizo la damu) linaweza pia kusababisha ugonjwa wa figo.

Takriban 40% ya watu wenye hali hii hupata vipindi vinavyoitwa "autonomic crisis" wakati dalili zinapozidi kuwa mbaya ghafla. Wakati huu, yafuatayo yanaweza kutokea:

• Homa.
• Mapigo ya moyo.
• Shinikizo la damu.
• Uwekundu wa ngozi.
• Kutokwa na jasho.
• Kutapika.

Hebu fikiria jinsi ilivyo vigumu kwa mtoto mdogo kuwa na matatizo ya aina hii wakati wote. Ni vigumu kwa wazazi kuvumilia hili pia. Lakini kuna suluhisho la haya yote kulingana na ushauri wa kimatibabu.

Je, Dysautonomia ya Familia (FD) hugunduliwaje?

Daktari wako atakuuliza kwanza kuhusu dalili zako na kisha atafanya uchunguzi wa kimwili .

Jambo kuu ni kuona kama machozi yanatoka unapolia. Kwa watoto wachanga walio chini ya miezi 6, kipimo kinachoitwa kipimo cha Schirmer hufanywa:

• Unachofanya ni kuweka kipande kidogo cha karatasi ya kuchuja ndani ya kope la chini la mtoto.
• Ikiwa, baada ya dakika tano, kiwango cha unyevu kwenye jani ni chini ya mililita 10, inashukiwa kwamba mtoto anaweza kuwa na dysautonomia ya kifamilia.

Kwa kuongezea, daktari pia ataangalia mambo haya:

• Kupungua kwa reflexes za kanoni: Ukiwa na FD, misuli yako haitaitikia daktari anapoigonga kidogo.
• Mwitikio wa sindano ya histamini: Mtu mwenye FD anapopokea sindano hii, ngozi haiwi nyekundu na kuvimba kama mtu wa kawaida.
• Mwitikio kwa methacholini: Takriban dakika 20 baada ya kutumia dawa hii, mboni ya jicho itapungua ikiwa FD itakuwepo.
• Mwonekano laini wa ulimi: Ukiwa na FD, ulimi wako utaonekana laini kwa sababu vijidudu vya ladha (fungiform papillae) vilivyoko katikati ya ulimi wako havipo.

Ukigundua dalili hizi, daktari wako anaweza kupendekeza upimaji wa kijenetiki , ambao unahusisha kuchukua sampuli ya damu na kuangalia mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha dysautonomia ya kifamilia.

Je, ni matibabu gani ya Dysautonomia ya Familia (FD)?

Lengo kuu la matibabu ya FD ni kupunguza dalili . Kuna matibabu mbalimbali yanayopatikana kwa hili:

• Kwa maambukizi ya mapafu: Antibiotiki au tiba ya mwili ya kifua.
• Kwa shinikizo la damu linalotokana na orthostatic: Soksi za kubana au kifaa cha kudumu cha pacemaker.
• Kwa matatizo ya kupumua wakati wa usingizi: Vifaa kama vile CPAP au BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Ili kulinda konea ya macho: Matone ya jicho.
• Kwa upungufu wa maji mwilini unaosababishwa na kutapika: Mpe dawa ya chumvi kwenye mishipa (vimiminika vya IV).
• Kwa GERD, ugonjwa wa figo, uzalishaji wa mate, kifafa, au kutapika: aina tofauti za dawa.
• Ili kurahisisha kazi za kila siku: Tiba ya kazini.
• Ili kuboresha usawa: Tiba ya kimwili.
• Kwa matatizo ya mgongo: Upasuaji.
• Kuongeza lishe: Kutoa lishe ya mirija (lishe ya ndani).

Wakati huo huo, watafiti wanaendelea kufanya majaribio ya kimatibabu ya matibabu mapya . Inatumainiwa kwamba matibabu haya hatimaye yataweza kutibu sio tu dalili bali pia ugonjwa wenyewe.

Je, hatari ya dysautonomia ya kifamilia (FD) inaweza kupunguzwa?

Hatuwezi kupunguza hatari ya kupata FD, kwani ni ya kijenetiki. Hata hivyo, ni muhimu kufahamu dalili na kutafuta matibabu na matibabu haraka iwezekanavyo .

Ikiwa una asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi na unapanga kupata mtoto, ni vyema kutafuta ushauri nasaha wa kijenetiki . Daktari wako anaweza pia kupendekeza upimaji wa kijenetiki ili kuona kama una jeni la ELP1 kabla au wakati wa ujauzito.

Je, matarajio ya mtu mwenye ugonjwa wa Familia (Familial Dysautonomia) ni yapi?

Hakuna tiba ya dysautonomia ya kifamilia. Watu wenye hali hii wana maisha mafupi kuliko mtu wa kawaida. Karibu nusu ya watu hawa wanaishi hadi miaka yao ya 30. Wengine wanaweza kuishi hadi miaka yao ya 70.

Kusikia haya kunaweza kukufanya uhisi hofu na huzuni kidogo. Lakini kumbuka, kwa matibabu sahihi na utunzaji mzuri, unaweza kuwasaidia watu hawa kuishi maisha mazuri na yenye kuridhisha iwezekanavyo.

Dalili zinaweza kuwa mbaya zaidi baada ya muda. Kwa mfano, takriban 49% ya watu wenye FD watahitaji msaada wa kutembea wafikapo umri wa miaka 50. Wanaweza pia kupata maambukizi ya mapafu mara kwa mara, kama vile nimonia .

Mtu mwenye Familial Dysautonomia (FD) anajitunza vipi?

Unaweza kusaidia kupunguza matatizo kwa kufuata hatua hizi:

• Epuka hali ya hewa ya joto au unyevunyevu.
• Punguza hali zenye mkazo.
• Epuka safari ndefu.
• Jaribu kutosubiri hadi kibofu chako kijae.

Pia, unapaswa kumwomba daktari wako aangalie mambo haya mara kwa mara :

• Shinikizo la damu.
• Macho.
• Utendaji kazi wa figo.
• Kazi ya kupumua.
• Mgongo.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Dysautonomia ya Kifamilia (FD) ni hali adimu ya kijenetiki inayoathiri mfumo wako wa neva. Huathiri hasa utendaji kazi usio wa hiari kama vile kupumua, usagaji chakula, uzalishaji wa machozi, shinikizo la damu na udhibiti wa joto la mwili, na uzalishaji wa mate. Inaweza pia kuathiri utendaji kazi wa hisi kama vile ladha, maumivu, na halijoto.

Ingawa hakuna tiba kamili ya hili, matibabu kama vile dawa, tiba mbalimbali, na upasuaji yanaweza kudhibiti dalili na kurahisisha maisha.Ingawa watu wenye dysautonomia ya kifamilia wanaweza kuwa na umri mfupi wa kuishi, kwa matibabu na utunzaji sahihi, wanaweza kuishi maisha mazuri iwezekanavyo. Jambo muhimu zaidi ni kutafuta ushauri wa daktari mapema ikiwa una dalili na kubaki chini ya uangalizi wa matibabu kila wakati.

Dysautonomia ya kifamilia , mfumo wa neva, magonjwa ya kijenetiki, ugonjwa wa Riley-Day, afya ya mtoto, dalili, matibabu