Je, unafahamu kuhusu Hemofilia B? Hebu tuichanganue!

Umewahi kugundua kuwa baadhi ya watu wanaendelea kutokwa na damu hata kutokana na jeraha dogo? Au umegundua kuwa bila sababu, sehemu za mwili wako hubadilika kuwa bluu na kuwa na michirizi ya damu? Sababu moja ya mambo haya inaweza kuwa hali ambayo tutazungumzia leo inayoitwa Hemofilia B. Usijali, tutazungumzia hili kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

Hemofilia B ni nini?

Kwa ufupi, hemofilia B ni ugonjwa wa kutokwa na damu ambao hurithiwa. Hutokea wakati kuna mabadiliko katika jeni ambayo husaidia kuganda kwa damu. Watu wenye hemofilia B wana viwango vya chini vya factor IX (pia inajulikana kama factor 9, F9, FIX), protini muhimu ambayo husaidia kuganda kwa damu. Ikiwa haitatibiwa, hali hii inaweza kuwa hatari kwa maisha. Habari njema ni kwamba madaktari wanaitibu kwa njia mbadala za factor 9. Matibabu mapya, kama vile tiba ya jeni, pia yanachunguzwa.

Hali hii inaathirije mwili wako?

Kama aina nyingine za hemofilia, watu wenye hemofilia B hutokwa na damu nyingi na kwa muda mrefu zaidi kuliko kawaida wanapopata jeraha, upasuaji, au uchimbaji wa jino. Hali hii huathiri zaidi wanaume, lakini pia inaweza kuwaathiri wanawake.

Madaktari huainisha hemofilia kama kali, wastani, na kali . Watu wenye hemofilia kali B wanaweza kutokwa na damu kwenye viungo vyao. Hii ni chungu sana, na baada ya muda, inaweza kusababisha hali kama vile yabisi-kavu. Baadhi ya watu wanahitaji upasuaji ili kuondoa viungo vilivyoharibika na kuvibadilisha. Pia vinaweza kutokwa na damu kwenye ubongo wao, jambo ambalo linaweza kuhatarisha maisha.

Hemofilia B ni ya kawaida kiasi gani?

Kulingana na takwimu nchini Marekani, takriban wanaume 4 kati ya 100,000 wana hemofilia B. Wanawake pia wanaipata, lakini ni vigumu kusema ni wangapi hasa. Kwa sababu ingawa wana dalili kama vile hedhi nyingi, watu wengi hawafikirii kuwa inahusiana na hemofilia.

Je, unajua tofauti kati ya hemofilia A na B ni ipi?

Hemofilia A na B zote ni matatizo ya kutokwa na damu yaliyorithiwa. Ingawa dalili zinafanana sana, mabadiliko ya kijenetiki yanayozisababisha ni tofauti. Uchunguzi umeonyesha kuwa dalili za hemofilia B zinaweza kuwa ndogo kidogo kuliko zile za hemofilia A. Hii ina maana kwamba hemofilia B pia ni hali mbaya, lakini watu walio nayo wanaweza kuwa na matatizo machache ya kutokwa na damu nyingi. Hapa kuna tofauti zingine:

• Uchunguzi unaonyesha kwamba watu wenye hemofilia B wana damu kidogo kwenye viungo (hemathroses) na uharibifu mdogo wa viungo.
• Kutokwa na damu ghafla ni nadra kwa watu wenye hemofilia B.
• Wakati mwingine, wakati wa matibabu ya hemofilia, mwili hutengeneza kingamwili zinazoingilia matibabu. Hata hivyo, watu wenye hemofilia B wana uwezekano mdogo wa kupata matatizo haya.

Kwa nini hili hapo awali liliitwa 'ugonjwa wa Krismasi'?

Hii ni hadithi ya kuvutia sana. Kwa zaidi ya miaka 100, madaktari walidhani kwamba kulikuwa na aina moja tu ya hemofilia. Lakini mnamo 1952, mtafiti alitumia plasma ya damu kutoka kwa watu saba wenye hemofilia (mmoja aliitwa 'Krismasi') kutibu watu wengine wenye hemofilia. Cha kushangaza, matibabu yalifanya kazi! Hapo ndipo watafiti waligundua kwamba Bw. Christmas alikuwa na aina tofauti ya hemofilia, yaani, ilisababishwa na mabadiliko tofauti ya jeni. Kwa hivyo waliita aina hii ya pili ya hemofilia 'Kipengele cha Krismasi' au 'ugonjwa wa Krismasi'. Baadaye iliitwa hemofilia B.

Ni nini husababisha hemofilia B?

Kama ilivyotajwa hapo awali, hemofilia B ni ugonjwa wa kutokwa na damu unaosababishwa na kijenetiki. Ukiwa na hemofilia B, inamaanisha umerithi jeni isiyo ya kawaida inayoathiri kiasi cha kipengele 9. Kwa kawaida, kuna jeni inayoitwa F9, ambayo inakuambia jinsi ya kutengeneza kipengele 9. Hemofilia B hutokea wakati jeni hii ya F9 inapobadilika, na kuunda jeni isiyo ya kawaida ambayo hupunguza kiwango cha kipengele 9, au kuondoa kabisa kipengele 9. Mara nyingi, wavulana hurithi hemofilia B ikiwa mama zao ndio wabebaji wa ugonjwa huo.

Hivi ndivyo inavyotokea:

• Sote tunapata kromosomu mbili za X kutoka kwa mama yetu, kromosomu moja ya X na kromosomu moja ya Y kutoka kwa baba yetu.
• Ikiwa mwanamke ana jeni la F9 lisilo la kawaida kwenye mojawapo ya kromosomu zake za X, atakuwa mchukuaji wa hemofilia B, lakini hataonyesha dalili. Hii ni kwa sababu ana jeni la kawaida la F9 kwenye kromosomu yake nyingine ya X.
• Mwanamke huyu anaweza kupitisha kromosomu X yenye jeni isiyo ya kawaida ya F9 kwa mwanawe. Kwa kuwa wana wana kromosomu X moja tu, watapata hemofilia B.

Wakati mwingine, mabadiliko ya ghafla hayarithiwi kutoka kwa mama hadi mwana.Hemofilia B inaweza pia kusababishwa na mchakato unaoitwa involution. Hii hutokea wakati yai na manii vinapoungana na kuunda kiinitete, ambacho kisha hugawanyika na kuanza kutoa seli mpya. Seli hizi mpya hubeba nakala za jeni zilizokuwa kwenye seli ya asili. Kwa hivyo, wakati mwingine makosa, au mabadiliko, yanaweza kutokea wakati jeni hizi zinanakiliwa. Ikiwa hitilafu itatokea wakati jeni la F9 linanakiliwa, mtoto wako anaweza kupata hemofilia B au kuwa mchukuaji wa hemofilia B. (Wanahistoria na watafiti wa matibabu wanaamini kwamba hii ilimtokea Malkia Victoria wa Uingereza. Ingawa hakuna mtu katika familia yake aliyekuwa na hemofilia, alikuwa na hemofilia. Aliwaambukiza watoto wake ugonjwa huo. Watoto hao walipooana katika familia za kifalme za Uhispania na Urusi, watoto wao pia walipata ugonjwa huo. Baadaye ulitambuliwa kama hemofilia B.)

Dalili za hemofilia B ni zipi?

Tayari tumetaja kwamba dalili za hemofilia B huainishwa kama ndogo, wastani, na kali. Madaktari huainisha hizi kulingana na viwango vya kipengele 9 katika damu.

Hemofilia hafifu B

Watu wenye viwango vya kipengele 9 kati ya 6% na 49% wana hemofilia B isiyo kali. Dalili ni ndogo. Wakati mwingine, watu wenye hemofilia B isiyo kali hugunduliwa wakiwa watu wazima, wanapojiandaa kwa upasuaji, wanapokaribia kupata mtoto, baada ya jeraha kubwa, au, kwa upande wa wanawake, wanapotibiwa kutokwa na damu nyingi wakati wa hedhi.

Hemofilia ya wastani B

Watu wenye viwango vya kipengele 9 kati ya 1% na 5% wana hemofilia B isiyo kali. Dalili pia ni ndogo. Watoto wenye hali hii kwa kawaida huanza kuonyesha dalili wakiwa na umri wa miezi 18 hivi.

Watoto hawa wanaweza kuwa na dalili kama vile:

• Michubuko: Huchubuka na kuchubuka kwa urahisi sana.
• Kutokwa na damu isiyo ya kawaida: Ukifanyiwa upasuaji, jeraha linalovuja damu, au jino likitolewa, unaweza kutokwa na damu nyingi na kwa muda mrefu kuliko kawaida.
• Kutokwa na damu ghafla: Mara chache, kutokwa na damu kunaweza kuanza bila sababu dhahiri.

Hemofilia kali B

Watu wenye viwango vya factor 9 chini ya 1% wana hemofilia B kali. Dalili ni kali. Baadhi ya watoto wanaweza kuanza kutokwa na damu wakati wa kuzaliwa, muda mfupi baada ya kuzaliwa, au baada ya kutahiriwa. Watoto wengine wanaweza wasionyeshe dalili hadi miezi michache baada ya kuzaliwa. Dalili za kawaida ni pamoja na:

• Kutokwa na damu: Watoto wachanga na watoto wadogo wanaweza kutokwa na damu kutoka midomoni mwao ikiwa kitu kidogo, kama vile toy, kitaingia kinywani mwao.
• Vipu vilivyovimba vichwani mwao: Mtoto mdogo akigonga kichwa chake mahali fulani, anaweza kupata vipupu vinavyofanana na mayai ya bata mzinga.
• Kulia mara kwa mara, kutotulia, au kukataa kutambaa au kutembea:Hizi zinaweza kutokea ikiwa mtoto ana damu kwenye misuli au kiungo ndani ya mwili wake. Huenda zikaonekana bluu na kuvimba katika sehemu fulani. Sehemu hizi zinaweza kuhisi joto zinapoguswa, na mtoto anaweza kuwa na maumivu.
• Hematoma: Hematoma ni damu iliyoganda ambayo hujikusanya chini ya ngozi. Mtoto anaweza pia kupata hematoma baada ya sindano.
• Matatizo ya kupumua: Wakati mwingine, ulimi wa mtoto unaweza kuvimba kutokana na kutokwa na damu na kuziba njia ya hewa.

Madaktari wanatambuaje hili?

Madaktari hugundua hemofilia B kwa kufanya uchunguzi wa kimwili, kutafuta dalili kama vile michubuko na uvimbe wa viungo, na kuuliza kama kuna mtu yeyote katika familia ana hemofilia au matatizo mengine ya damu.

Kwa kuongezea, vipimo vifuatavyo pia hufanywa:

• Hesabu Kamili ya Damu (CBC): Hii huangalia aina za seli katika damu na idadi yao.
• Kipimo cha Prothrombin Time (PT): Hiki hupima jinsi damu yako inavyoganda haraka.
• Kipimo cha Muda wa Thromboplastin Kilichoamilishwa: Hiki pia ni kipimo kinachopima muda unaochukua kwa damu kuganda kuunda.
• Kipimo cha Fibrinogen: Kipimo kinachopima kiasi cha protini inayoitwa fibrinogen, ambayo husaidia kuganda kwa damu.
• Kipimo cha vipengele vya kuganda kwa damu: Hiki ndicho kinachosaidia kubaini aina halisi ya hemofilia na ukali wa ugonjwa.

Ni matibabu gani ya hili?

Madaktari mara nyingi hutibu hemofilia B kwa tiba mbadala ya vipengele . Hii inahusisha kuingiza kipengele kilichokolezwa 9 kwenye mshipa. Kipengele hiki kilichokolezwa 9 hufanya kazi ya kuchukua nafasi ya kipengele kilichokosekana, na kusaidia kuzuia kutokwa na damu nyingi au kudhibiti kutokwa na damu kunapotokea.

Kwa kawaida, watu wenye hemofilia B isiyo kali hadi wastani wanahitaji matibabu haya tu wanapolazimika kufanyiwa upasuaji. Hata hivyo, watu wenye hemofilia B kali wanaweza kuhitaji tiba mbadala ya factor mara kwa mara.

Je, kuna matatizo yoyote yanayoweza kutokea wakati wa matibabu?

Baadhi ya matatizo yanaweza kutokea kwa watu wanaotumia matibabu haya. Yale makuu ni ukuaji wa vizuizi na maambukizi ya virusi .

Vizuizi

Vizuizi hutokea wakati mwili unapoacha kukubali uingizwaji wa vipengele kama sehemu ya damu yake ya kawaida. Vizuizi hivi huzuia tiba ya uingizwaji wa vipengele kufanya kazi vizuri. Hii inafanya iwe vigumu sana kuacha au kupunguza kutokwa na damu. Watu wenye matatizo makubwa ya kutokwa na damu ambao wanapokea dozi kubwa za tiba ya vipengele wana uwezekano mkubwa wa kupata tatizo hili. Madaktari hutibu hili kwa kutumia vitu vingine vinavyoweza kukamilisha kuganda kwa damu bila kupita kipengele cha 9.

Maambukizi ya virusi

Mara chache, maambukizi ya virusi kama vile homa ya ini C yanaweza kutokea wakati vibadala vya sababu vinapotumika, vilivyotengenezwa kutokana na damu iliyotolewa. Hata hivyo, kwa njia za sasa za upimaji, hatari hii ni ndogo zaidi.

Je, hatari ya hili kutokea inaweza kupunguzwa?

Kwa sababu hemofilia B ni ugonjwa unaorithiwa, huwezi kuuzuia kukua au kuwaambukiza watoto wako. Hebu tujifunze zaidi kuhusu mchakato wa kijenetiki ambao hurithiwa:

• Ikiwa wewe ni mwanamke na una jeni isiyo ya kawaida ya F9 kwenye mojawapo ya kromosomu zako za X (ikimaanisha wewe ni mtoa huduma), watoto wako wa kiume wana nafasi ya 50% ya kupata hemofilia B, na watoto wako wa kike wana nafasi ya 50% ya kuwa watoa huduma.
• Binti zako, wanaorithi jeni hili, wanaweza kuwaambukiza wana wao hemofilia B. Binti zao wanaweza kuwa wabebaji wa ugonjwa huo.
• Wanao wenye hemofilia B wanaweza kuwapa binti zao kromosomu hii.
• Kama wewe ni mwanaume na una hemofilia B, wana wako hawatakuwa na ugonjwa huo. Lakini binti zako wote watakuwa wabebaji wa kromosomu yenye jeni la F9 lisilo la kawaida.

Ushauri nasaha wa kijenetiki ni muhimu sana katika hali hii. Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana hemofilia, ni vyema kukutana na mshauri nasaha wa kijenetiki kabla ya kupata mtoto.

Kama nina mimba, naweza kujua mapema kama mtoto wangu ana tatizo hili?

Ndiyo, unaweza. Madaktari wanaweza kuchukua sampuli ya damu kutoka kwenye kitovu chako na kuipima kwa ajili ya vipengele vya kuganda kwa damu. Kwa njia hiyo, wewe na wao mnaweza kujua mapema cha kutarajia utakapojifungua mtoto wako na cha kufanya ili kuzuia matatizo ya kutokwa na damu.

Kama nina hemofilia B, nitarajie nini?

Hemofilia B ni ugonjwa sugu. Madaktari hawawezi kuuponya kabisa. Hata hivyo, kuna matibabu ambayo yanaweza kuzuia au kupunguza maumivu makali ya viungo na matatizo mengine ya kiafya. Watu wengi wenye hemofilia B wanaweza kudumisha afya njema kwa matibabu.

Watu wenye hemofilia B kali wanahitaji kupata sindano za kawaida za uingizwaji wa vipengele (infusions au sindano) ili kutibu matatizo ya kutokwa na damu. Wanaweza kwenda kwa daktari kwa matibabu, kumpa mtu wa familia au mlezi wao sindano, au wanaweza kutoa sindano wenyewe. Hata hivyo, watu wenye hemofilia B kali wanahitaji matibabu ya kawaida ili kuzuia kutokwa na damu nyingi.

Wanaweza pia kupata hali zingine za kiafya zinazoathiri afya yao kwa ujumla na maisha yao. Kwa mfano, watu wengi wenye hemofilia B wana matatizo makubwa ya magoti au nyonga zao, wanaohitaji upasuaji ili kuondoa viungo vilivyoharibika na kuvibadilisha na vipya. Ikiwa una hemofilia B, muulize daktari wako cha kutarajia. Yeye ndiye mtu bora zaidi kukupa taarifa bora kwa sababu anajua hali yako na afya yako kwa ujumla.

Ninapaswa kujua nini ikiwa mtoto wangu ana hali hii?

Ikiwa mtoto wako ana hemofilia B isiyo kali au ya wastani, ni muhimu kumjulisha daktari wako kuhusu hali hiyo ili aweze kuzuia kutokwa na damu nyingi ikiwa mtoto wako atafanyiwa upasuaji au kung'olewa jino. Hapa kuna mapendekezo mengine. Daktari wako anaweza kuwa na mapendekezo mengine:

• Watoto wako wanapokuwa wadogo sana, hakikisha kwamba viti vyao vya juu na viti vya magari vina mikanda ya usalama inayofaa.
• Wanapokua kidogo na kucheza na watoto wengine, walezi wao na walimu wa shule wanahitaji kujua la kufanya ikiwa mtoto ataumia kwa bahati mbaya na kuanza kutokwa na damu.
• Mtoto wako atahitaji kujiepusha na shughuli fulani, kama vile michezo inayohusisha kugusana kwa nguvu na wengine au uwezekano wa kuanguka.

Vipi kama mtoto wangu ana hemofilia B kali?

Watoto walio na hemofilia B kali watahitaji matibabu kwa maisha yao yote - ili kuzuia au kupunguza kutokwa na damu, au kudhibiti dalili. Hapa kuna baadhi ya changamoto unazoweza kukabiliana nazo, na baadhi ya mapendekezo ambayo yanaweza kusaidia:

• Watoto wachanga wenye hemofilia B, wanapojifunza kutembea, wanaweza kuanza kutokwa na damu wakigongana au kuanguka. Haiwezekani kuzuia kuanguka kote, lakini ni wazo nzuri kuweka vifuniko vya kinga kwenye pembe kali za samani nyumbani.
• Mtoto wako anapokua na kuanza kukimbia na kuruka, zungumza na daktari wako kuhusu vifaa vya usalama kama vile kofia ya chuma na pedi za magoti. Kwa kweli, watoto wote wanapaswa kuvaa kofia ya chuma wanapoendesha baiskeli. Mtoto wako anaweza kuhitaji ulinzi wa ziada ili kuepuka migongano ambayo inaweza kusababisha kutokwa na damu.
• Mtoto wako atahitaji kupata huduma ya matibabu mara kwa mara ili kuzuia kutokwa na damu. Anaweza kuhisi hasira na kuchanganyikiwa kuhusu kutoweza kutumia muda na marafiki zake na kukosa kazi za shule anapolazimika kwenda kupata matibabu.
• Mtoto mwenye hemofilia anajua kwamba walimu wake na wengine wanajua kuhusu hali yake. Anaweza kujisikia vibaya walimu na wengine shuleni wanapojaribu kumsaidia lakini wanamtendea tofauti.
• Watoto wakubwa na vijana wanaweza kuhitaji msaada wa kukabiliana na hisia zao na kukabiliana na athari za wengine. Ikiwa mtoto wako yuko katika hali kama hiyo, zungumza na daktari wako kuhusu programu au vikundi vya usaidizi kwa vijana.

Nina hemofilia B. Ninawezaje kujitunza?

Kuishi na hemofilia B kunamaanisha kuchukua hatua za ziada kulinda afya yako kwa ujumla, huku ukitunza matibabu yako. Hapa kuna baadhi ya mapendekezo:

• Jilinde dhidi ya maambukizi: Muulize daktari wako kuhusu chanjo zipi zinazokufaa.
• Dumisha uzito unaofaa: Ikiwa una uharibifu wa viungo kutokana na kutokwa na damu ndani na unapata shida kuzunguka, kudhibiti uzito wako kunaweza kusaidia.
• Jiunge na utaratibu wa mazoezi: Unaweza kuogopa kuumia wakati wa mazoezi. Zungumza na daktari wako kuhusu njia za kupunguza hatari yako ya kutokwa na damu unapokuwa ukifanya mazoezi.
• Dhibiti msongo wako wa mawazo: Hemofilia B ni ugonjwa wa maisha yote. Inaweza kuhitaji juhudi zaidi ili kuulinganisha na majukumu ya familia yako na kazini.
• Epuka baadhi ya dawa za kutuliza maumivu: Ikiwa una hemofilia B, hupaswi kutumia aspirini au ibuprofen. Dawa hizi za kutuliza maumivu huingilia kuganda kwa damu.

Unapaswa kumuona daktari wako kwa ajili ya matibabu yako yaliyopangwa na wakati wowote utakapokuwa na dalili nyingine yoyote, kama vile kutokwa na damu isiyo ya kawaida au maumivu makali ya viungo.

Unahitaji kwenda kwa matibabu ya dharura lini?

Ikiwa una jeraha la kichwa , unapaswa kutafuta matibabu mara moja. Dalili hizi zinaweza kuonyesha kuwa una damu kwenye ubongo wako (kutokwa na damu ndani ya fuvu):

• Maumivu ya kichwa.
• Udhaifu.
• Kichefuchefu na kutapika.
• Kuhisi ganzi au kupooza.

Ikiwa huwezi kuzuia kutokwa na damu kutokana na aina yoyote ya jeraha, au ikiwa utaanza kutokwa na damu bila sababu, mwone daktari wako au nenda kwenye chumba cha dharura mara moja.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Hemofilia B ni aina nyingine adimu ya ugonjwa adimu. Kama hemofilia A, hemofilia B ni ugonjwa wa kutokwa na damu unaorithiwa. Ingawa tafiti zinaonyesha kuwa watu wenye hemofilia B wanaweza kuwa na dalili zisizo kali sana kuliko wale walio na hemofilia A, hemofilia B bado ni hali inayosababisha changamoto kadhaa za kimatibabu, mtindo wa maisha, na kisaikolojia.

Wanawake ambao ni wabebaji wa hali hiyo wanaweza kuwa na wasiwasi kwamba watoto wao watarithi. Wazazi wa mtoto mwenye hemofilia B wanaweza kuwa na wasiwasi kuhusu kumlinda mtoto wao kutokana na majeraha ya ajali. Baadaye, wanaweza kulazimika kumsaidia mtoto wao anayekua kujifunza kuishi na hemofilia B. Watu wenye hemofilia B kali wanaweza kuhitaji matibabu ya maisha yote ili kuzuia kutokwa na damu nyingi.

Lakini kuna matumaini! Watafiti wanachunguza matibabu mapya, kama vile uingizwaji wa jeni na tiba ya jeni. Hizi zinaweza kuleta tofauti kubwa katika jinsi hemofilia B kali inavyotibiwa. Ikiwa wewe au mtoto wako ana hali hiyo, muulize daktari wako kuhusu majaribio ya kimatibabu ambayo yanaweza kuwa sahihi kwako. Kumbuka, kwa ushauri na matibabu sahihi ya kimatibabu, unaweza kuishi maisha yenye mafanikio na yenye afya na hemofilia B.

Hemofilia B, kutokwa na damu, magonjwa ya kijenetiki, kuganda kwa damu, Kipengele cha IX, magonjwa ya kurithi, ugonjwa wa Krismasi