Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Jacobsen

Je, umegundua mabadiliko au matatizo yoyote katika ukuaji au mwonekano wa uso wa mtoto wako? Wakati mwingine, hali adimu kama vile Jacobsen Syndrome inaweza kuwa chanzo cha hili. Usijali, tutafanya kila kitu kiwe rahisi.

Ugonjwa wa Jacobsen ni nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Jacobsen ni hali adimu inayohusiana na kromosomu katika miili yetu. Jeni zetu ziko kwenye kromosomu hizi. Katika hali hii, jeni kadhaa hazipo au hufutwa kutoka sehemu ya kromosomu yetu 11. Kwa usahihi, jeni hizi hazipo kutoka mwisho wa mkono mrefu (mkono wa q) wa kromosomu hii. Ndiyo maana pia huitwa ugonjwa wa 11q wa kufutwa kwa terminal.

Hebu fikiria, ikiwa kipande kidogo cha kromosomu 11 kinakosekana, idadi ya jeni zilizoathiriwa pia hupunguzwa. Kisha dalili zinaweza kupunguzwa kidogo. Lakini ikiwa sehemu kubwa haipo, dalili huwa kali zaidi. Wakati baadhi ya watu wana sehemu ndogo tu inayokosekana kwa njia hii, inaitwa ugonjwa wa Jacobsen usio na sehemu au monosomy usio na sehemu 11q. Monosomy ni wakati sehemu ya jozi ya kromosomu haipo.

Watoto walio na Ugonjwa wa Jacobsen wana ucheleweshaji wa ukuaji , matatizo ya kitabia , na sura tofauti za uso . Watoto wengi pia wana kasoro za moyo za kuzaliwa nazo . Pia wana uwezekano mkubwa wa kuwa na ugonjwa wa kutokwa na damu unaoitwa ugonjwa wa Paris-Trousseau.

Kwa sasa hakuna tiba kamili ya hili, na muda wa kuishi hutofautiana kutoka mtu hadi mtu.

Dalili za Ugonjwa wa Jacobsen ni zipi?

Dalili za Ugonjwa wa Jacobsen hutofautiana kulingana na ukubwa na eneo la kufutwa. Watu wengi hupata ucheleweshaji katika ukuaji wa ujuzi wa usemi na mwendo . Wanaweza pia kuwa na ulemavu wa utambuzi na ulemavu mwingine wa kujifunza .

Watoto wengi wenye Ugonjwa wa Jacobsen pia wana matatizo ya kitabia . Kwa mfano, tabia ya kulazimishwa na muda mfupi wa umakini. Watoto wengi pia hugunduliwa na hali inayoitwa Upungufu wa Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . Hali hii pia inahusishwa na hatari kubwa ya kupata Matatizo ya Spectrum ya Autism .

Vipengele maalum vya uso

Watoto wenye Ugonjwa wa Jacobsen wana sifa kadhaa tofauti za uso. Hizi ni pamoja na:

• Kuwa na kichwa kikubwa - macrocephaly
• Paji la uso lililochongoka kutokana na kasoro ya fuvu (trigonocephaly)
• Masikio madogo, yenye seti ndogo
• Macho yaliyo mbali sana - hypertelorism
• Kope zinazodondoka - ptosis
• Uwepo wa mkunjo wa ngozi kwenye kona ya ndani ya jicho - mikunjo ya epicanthal
• Daraja pana la pua
• Pembe za mdomo zinazoelekea chini
• Mdomo mwembamba wa juu
• Kipande kidogo cha chini

Vipengele vingine

Vipengele vingine kadhaa vinaweza kuonekana:

• Kasoro za moyo za kuzaliwa nazo
• Ugumu wa kulisha
• Kuchelewa kwa ukuaji kabla na baada ya kuzaliwa
• Urefu mfupi
• Maambukizi ya mara kwa mara ya sinus na sikio
• Matatizo ya mfumo wa usagaji chakula, figo, na sehemu za siri

Watu wengi wenye Ugonjwa wa Jacobsen pia wana ugonjwa wa kutokwa na damu unaoitwa ugonjwa wa Paris-Trousseau . Hii huathiri chembe chembe za damu za mtoto wako. Chembe chembe za damu ni aina ya seli inayosaidia kuganda kwa damu. Kwa ugonjwa wa Paris-Trousseau, mtoto yuko katika hatari ya kutokwa na damu isiyo ya kawaida katika maisha yake yote, na anaweza kupata michubuko kwa urahisi.

Je, ni sababu gani za ugonjwa wa Jacobsen?

Ugonjwa wa Jacobsen ni ugonjwa wa kromosomu . Kama unavyojua, kromosomu ni vitu vyenye taarifa zetu za kijenetiki (jeni). Jeni hizi huamua jinsi mwili wetu unavyopaswa kukua na kufanya kazi. Kwa kawaida, kuna jozi 22 za kromosomu zenye nambari katika mwili wa binadamu, pamoja na jozi moja ya kromosomu za ngono. Kila kromosomu ina mkono mfupi (mkono wa p) na mkono mrefu (mkono wa q).

Kwa baadhi ya watu, jeni kadhaa mwishoni mwa mkono mrefu (q) wa kromosomu 11 hufutwa. Nusu nyingine ya kromosomu 11 kwa kawaida huwa haijaharibika. Hii ndiyo sababu ya Ugonjwa wa Jacobsen. Kadiri ukubwa wa ufutaji unavyokuwa mkubwa, ndivyo dalili zinavyokuwa kali zaidi. Kulingana na ukubwa wa ufutaji, eneo hilo linaweza kuwa na jeni kuanzia 170 hadi zaidi ya 340. Jeni katika eneo hili zina jukumu la ukuaji sahihi wa moyo, ubongo, na sura zetu za uso.

Je, hii ni kubwa au imepindukia?

Kutawala au kupindukia hurejelea jinsi unavyopata jeni zako kutoka kwa wazazi wako.

Lakini,Katika hali nyingi, Ugonjwa wa Jacobsen si wa kurithi. Yaani, haurithiwi kutoka kwa wazazi. Mara nyingi husababishwa na hitilafu isiyo ya kawaida katika mgawanyiko wa seli wakati wa ukuaji wa kiinitete, na kusababisha kupotea kwa sehemu ya kromosomu. Hakuna kitu ambacho wazazi wanaweza kufanya ili kukizuia, na hakuna kitu wanachoweza kufanya ili kukizuia. Watu wenye Ugonjwa wa Jacobsen kwa kawaida hawana historia ya familia ya ugonjwa huo. Hata hivyo, wanaweza kuwarithisha watoto wao ugonjwa huo.

Mara chache sana, watu wenye Ugonjwa wa Jacobsen wanaweza kurithi hali hiyo kutoka kwa mzazi asiye na dalili. Hii hutokea mzazi anapopata tukio tata la kijenetiki linaloitwa uhamishaji uliosawazishwa . Kwa ufupi, sehemu ya kromosomu 11 na sehemu ya ubadilishanaji mwingine wa kromosomu huwekwa. Hii haipunguzi nyenzo za kijenetiki, kwa hivyo wazazi hawaonyeshi dalili. Hata hivyo, kromosomu hizi zinapopitishwa, watoto wanaweza kuwa na usawa.

Je, ni mambo gani ya hatari?

Ugonjwa wa Jacobsen ni hali ya kijenetiki ambayo inaweza kumuathiri mtu yeyote. Utafiti fulani umegundua kuwa huathiri wasichana mara nyingi zaidi.

Madaktari hugunduaje hili?

Daktari wako anaweza kugundua Ugonjwa wa Jacobsen wakati wa ujauzito wako. Ikiwa uchunguzi wa ultrasound kabla ya kujifungua utaleta wasiwasi wowote, daktari wako anaweza kupendekeza upimaji zaidi. Vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa kijenetiki kabla ya kujifungua ni pamoja na:

• Upimaji wa ujauzito usiovamia (NIPT): Hii inahusisha kuchukua kiasi kidogo cha DNA ya mtoto wako kutoka kwa sampuli ya damu yako na kuangalia kasoro zozote katika idadi ya kromosomu.
• Sampuli ya villi ya chorionic (CVS): Daktari hutumia sindano kuchukua sampuli ya seli kutoka kwa kondo la nyuma.
• Amniocentesis: Daktari hutumia sindano kuchukua sampuli ya maji ya amniotiki kwenye uterasi.

Baada ya mtoto kuzaliwa, daktari wa mtoto anaweza kugundua Ugonjwa wa Jacobsen kwa kufanya vipimo vya kijenetiki . Katika kipimo hiki cha kijenetiki, daktari huchukua sampuli ya damu ya mtoto na kuiangalia chini ya darubini. Hutia doa kromosomu kwenye sampuli, ambazo zinaonekana kama msimbopau. Hii inaweza kutafuta kromosomu zilizovunjika, jeni zinazokosekana. Kwa kawaida, sehemu iliyovunjika iko kwenye kromosomu 11. Hata hivyo, vipimo zaidi vya kijenetiki vinahitajika ili kupata eneo halisi la mpasuko.

Jaribio jingine ni Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Wakati mwingine mabadiliko madogo sana katika kromosomu, madogo sana kuonekana chini ya darubini, yanaweza kusababisha Jacobsen Syndrome. Hapo ndipo madaktari hufanya jaribio hili la Array CGH. Hii inaonyesha mabadiliko madogo sana katika DNA katika kromosomu zote za mtoto. Inaweza kugundua kama DNA imerudiwa, imevurugika, au haipo.

Ugonjwa wa Jacobsen hutibiwaje?

Hakuna tiba ya Ugonjwa wa Jacobsen. Matibabu huzingatia zaidi:

• Ili kudhibiti dalili za mtoto wako
• Ili kumsaidia kufikia hatua zake za maendeleo
• Ili kuepuka matatizo ya kiafya

Kwa watoto wachanga ambao wana shida kula, madaktari wanaweza kupendekeza mrija wa gastrostomy (G-tube) . Mrija huu huwekwa moja kwa moja ndani ya tumbo la mtoto ili kupeleka chakula. Upasuaji unaoitwa fundoplication unaweza kurekebisha tatizo la vali iliyo chini ya umio.

Mtoto wako anaweza kuhitaji upasuaji mwingine. Kwa mfano, upasuaji ili kurekebisha matatizo ya kichwa, kama vile trigonocephaly . Upasuaji unaweza pia kuhitajika ili kurekebisha matatizo ya kuona au macho. Upasuaji unaweza pia kuhitajika ili kurekebisha kasoro za mifupa, moyo, na nyinginezo.

Daktari wa mtoto wako anaweza kuagiza dawa fulani kwa baadhi ya matatizo ya moyo. Kwa mfano, dawa za kupunguza maumivu ya moyo . Hizi ni dawa zinazosaidia kuzuia au kurekebisha midundo isiyo ya kawaida ya moyo. Pia zinaweza kuagiza dawa za kupunguza maumivu ya moyo . Hizi ni dawa zinazosaidia kuondoa maji ya ziada mwilini.

Madaktari wanaweza kupendekeza miwani ya kurekebisha, lenzi za macho, au upasuaji kwa matatizo ya macho.

Madaktari wanaweza kutoa damu au kuongezewa chembe chembe za damu ili kutibu athari za ugonjwa wa Paris-Trousseau . Wanaweza pia kukupa dawa inayoitwa desmopressin , ambayo husaidia damu yako kuganda.

Mtoto wako hakika atafikia hatua zake za ukuaji wakati fulani. Hata hivyo, kuingilia kati mapema kunaweza kumsaidia kufikia uwezo wake kamili. Daktari wa mtoto wako anaweza kupendekeza yafuatayo:

• Elimu maalum ya tiba
• Tiba ya kimwili
• Tiba ya usemi

Ninaweza kutarajia nini ikiwa mtoto wangu ana Jacobsen Syndrome?

Muda wa kuishi wa watu wenye Ugonjwa wa Jacobsen hutofautiana kulingana na ukali wa dalili zao. Kutokana na hali mbaya ya moyo na matatizo ya kuganda kwa damu, takriban 20% ya watoto wachanga wenye Ugonjwa wa Jacobsen hufa kabla ya umri wa miaka 2.

Hata hivyo, watoto wengi wenye Ugonjwa wa Jacobsen wameendelea kuishi hadi watu wazima. Watu wazima wenye hali hii wanaweza kuishi maisha ya furaha na yenye kuridhisha wakiwa na viwango tofauti vya uhuru.

Je, Ugonjwa wa Jacobsen unaweza kuzuiwa?

Kwa sababu ni hali ya kijenetiki, Ugonjwa wa Jacobsen hauwezi kuzuiwa. Ikiwa una mjamzito au unapanga kupata mimba, muulize daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki . Mshauri wa kijenetiki anaweza kukusaidia kuelewa hatari yako ya kupata mtoto mwenye Ugonjwa wa Jacobsen.

Kugundua kwamba mtoto wako ana Ugonjwa wa Jacobsen kunaweza kutisha. Usiogope, lakini chukua muda wa kujifunza mengi uwezavyo kuhusu utambuzi wa mtoto wako. Ikiwezekana, jaribu kutafuta daktari anayeelewa hali ya mtoto wako. Anaweza kumpa mtoto wako chaguo bora za matibabu.

Ili kukusaidia kukabiliana na utambuzi wa mtoto wako, angalia vikundi vya usaidizi . Wengine ambao wamewahi kuwa katika hali kama yako wanaweza kukupa maarifa na nguvu unayohitaji ili kumsaidia mtoto wako.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Ugonjwa wa Jacobsen ni hali adimu na inayoweza kuwa ngumu, lakini kumbuka, hauko peke yako.

• Hii husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yasiyo ya kawaida , si kosa la wazazi.
• Utambuzi wa mapema na uingiliaji kati ni muhimu sana ili kuboresha ubora wa maisha ya mtoto.
• Tafuta msaada kutoka kwa madaktari bingwa, wataalamu wa tiba, na washauri .
• Nguvu na uzoefu unaopatikana kutoka kwa vikundi vya usaidizi na wazazi wengine ni muhimu sana.
• Kila mtoto ni tofauti. Mtendee mtoto wako kwa upendo na uvumilivu kulingana na uwezo na mahitaji yake.

Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usisite kuzungumza na daktari wako.

Ugonjwa wa Jacobsen , kasoro ya kromosomu, kromosomu 11, ugonjwa wa kijenetiki, ucheleweshaji wa ukuaji, ugonjwa wa Paris-Trousseau, kasoro ya moyo ya kuzaliwa nayo, ushauri nasaha wa kijenetiki