Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Prader-Willi Syndrome

Je, mtoto wako mdogo alikuwa mlegevu sana, hana uhai, na alikuwa na wakati mgumu wa kunyonyesha alipozaliwa? Lakini alipokua kidogo, akiwa na umri wa miaka miwili au mitatu, je, alianza kuonyesha hamu isiyo ya kawaida ya kula na ukosefu wa hamu ya kula? Huenda ukawa na wasiwasi na hofu kidogo na mabadiliko haya. Leo tunazungumzia hali adimu ya kijenetiki inayoonyesha dalili hizi, ambazo watu wengi katika nchi yetu hawajazisikia, lakini ambayo ni muhimu sana kujua. Hiyo ni Prader-Willi Syndrome.

Ugonjwa wa Prader-Willi (PWS) ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Prader-Willi (PWS) ni hali adimu ya kijenetiki ambayo hutokea tangu kuzaliwa. Huathiri kimetaboliki ya mtoto, mchakato ambao chakula tunachokula hubadilishwa kuwa nishati. Pia huathiri ukuaji na tabia ya mtoto.

Hatua mbili kuu zinaweza kuonekana katika hali hii.

1. Utotoni wa Mapema: Misuli ya mtoto haina uhai au ina misuli ya chini sana. Hii inafanya iwe vigumu sana kunyonya. Mtoto anaweza kuwa na usingizi na uchovu.

2. Utoto wa Awali: Kati ya umri wa miaka 2 na 6, kitu tofauti kabisa hutokea. Yaani, mtoto hupata hamu ya kula kupita kiasi isiyodhibitiwa. Haijalishi anakula kiasi gani, hajisikii ameshiba. Ikiwa ulaji huu wa kupita kiasi hautadhibitiwa, mtoto anaweza kuwa mnene kupita kiasi.

Mbali na dalili hizi kuu, mtoto anaweza kukosa hatua muhimu za ukuaji zinazolingana na umri wake, kama vile kutambaa, kutembea, na kuzungumza. Kubalehe pia kunaweza kuchelewa. Ikiwa haitasimamiwa ipasavyo, unene kupita kiasi unaweza kusababisha matatizo yanayohatarisha maisha kama vile ugonjwa wa moyo, kisukari, na apnea ya usingizi.

Nani hupata hali hii? Ni ya kawaida kiasi gani?

Hii ni hali ya kijenetiki ambayo inaweza kumuathiri mtu yeyote. Mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yasiyo ya kawaida ambayo hutokea wakati seli za vijidudu vya mama na baba zinapoundwa. Hii ina maana kwamba si kutokana na kosa lolote la wazazi. Mara chache sana, ikiwa mtu katika familia amekuwa na hali hiyo, kuna uwezekano mdogo kwamba itapitishwa kupitia vizazi.

Ni jambo la kawaida sana kwamba ugonjwa wa Prader-Willi huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 10,000 hadi 30,000 duniani kote. Hii ina maana kwamba ni hali nadra sana.

Dalili za ugonjwa wa Prader-Willi ni zipi?

Dalili hizi zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu, lakini kuna baadhi ya dalili za kawaida. Hebu tuzipange kwa njia hii ili kuziweka wazi zaidi.

Kwa nini hali hii hutokea? Je, chanzo cha kijenetiki ni nini?

Hili ni gumu kidogo, lakini hebu tujaribu kulielewa kwa urahisi.

Kila seli yetu ina kifurushi cha taarifa za kijenetiki. Tunaziita kromosomu hizi. Tunapata kromosomu 23 kutoka kwa mama yetu na 23 kutoka kwa baba yetu. Ugonjwa wa Prader-Willi husababishwa na tatizo la sehemu ya kromosomu 15 tunayopata kutoka kwa baba yetu.

Kitu maalum hutokea hapa. Inaitwa `(uchapishaji wa jenomu)`. Kwa ufupi, katika baadhi ya jeni kwenye kromosomu 15, nakala kutoka kwa baba huwashwa 'imewashwa', na nakala kutoka kwa mama huwashwa 'imezimwa'. 'Imewashwa' hii, yaani, nakala amilifu kutoka kwa baba ni muhimu kwa mwili kufanya kazi vizuri . Katika PWS, nakala amilifu kutoka kwa baba hupoteza kazi yake.

Kunaweza kuwa na sababu kuu tatu za hili.

Daktari hugunduaje ugonjwa huu?

Unapoenda kwa daktari kwa sababu una wasiwasi kuhusu dalili za mtoto wako, jambo la kwanza atakalofanya ni kumpa mtoto wako uchunguzi wa kina wa kimwili. Atachunguza kwa makini mwonekano wa mtoto wako, sauti ya misuli, na tabia yake. Pia atakuuliza kuhusu tabia za mtoto wako za kula na kuchelewa kwa ukuaji.

Ikiwa daktari atashuku PWS kulingana na dalili hizi, ataagiza kipimo cha kijenetiki ili kuthibitisha hilo.Hii kwa kawaida hufanywa kwa kuchukua sampuli ya damu kutoka kwa mtoto na kutambua mabadiliko katika DNA ndani yake .

Inatibiwaje? Je, haiwezekani kuiponya kabisa?

Kwa kweli, hakuna tiba ya ugonjwa wa Prader-Willi bado. Lakini usijali. Kuna matibabu mengi ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili, kuzuia matatizo, na kumsaidia mtoto wako kuishi maisha mazuri. Malengo makuu ya matibabu ni:

• Usimamizi wa Lishe: Vifaa maalum kama vile chuchu za chupa vinaweza kutumika kumsaidia mtoto wako kunywa maziwa akiwa mchanga. Mtoto wako anapokua, ni muhimu kutoa lishe yenye kalori chache na yenye uwiano na kudhibiti kwa ukali kiasi cha chakula anachokula. Wakati mwingine, inaweza hata kuwa muhimu kufunga vitu kama vile makabati na jokofu nyumbani.
• Tiba ya homoni: Homoni ya ukuaji hutolewa ili kumsaidia mtoto kukua. Kadri ujana unavyoendelea, wavulana wanaweza kuhitaji kupewa testosterone na wasichana wanaweza kuhitaji estrojeni.
• Tiba Saidizi:
• Tiba ya kimwili: Husaidia kuimarisha misuli na kuboresha usawa.
• Tiba ya lugha ya usemi: Husaidia kushinda matatizo ya usemi.
• Elimu maalum: Hutoa usaidizi kwa shughuli za kujifunza zinazolingana na uwezo wa kiakili wa mtoto.

Je, wakati ujao utakuwaje ikiwa mtoto wangu atakuwa na PWS?

Ni kawaida kwa wazazi kuhisi mshtuko na hofu wanapogundua kuhusu hali hii. Lakini kumbuka, kwa utambuzi wa mapema na matibabu na usaidizi unaoendelea, watoto walio na PWS wanaweza kuishi maisha ya kawaida.

Ndiyo, kuna changamoto. Watahitaji msaada wa ziada katika kazi za shule. Watahitaji kiwango fulani cha usaidizi katika maisha yao yote. Lakini pia wanaweza kusaidiwa kujitegemea iwezekanavyo na kutumia vyema uwezo wao.

Ni muhimu kukutana na mtaalamu wa lishe ili kuandaa mpango wa mlo unaofaa kwa mtoto wako, na kutafuta ushauri kutoka kwa mshauri wa afya ya akili . Pia, kujiunga na vikundi vya usaidizi na wazazi wengine ambao wana uzoefu kama wako kutakuwa chanzo kikubwa cha nguvu.

Ni maswali gani unapaswa kumuuliza daktari?

Unapoenda kumuona daktari, usisahau kuuliza maswali haya.

• Nifanye nini ili kuzuia mtoto wangu kuwa mnene kupita kiasi?
• Mtoto anahitaji matibabu gani? Yanatolewaje?
• Ni matatizo gani ya kitabia ninayoweza kutarajia kutoka kwa mtoto wangu?
• Je, kuna vikundi vya usaidizi ambavyo tunaweza kuwasiliana navyo ili kupata msaada wa kuishi na hali hii?
• Je, familia yangu yote inahitaji kupimwa kijenetiki?

Ni kawaida kuhisi kulemewa unapogundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa adimu na usiotibika. Lakini hauko peke yako. Timu ya matibabu ya mtoto wako itakupa msaada na mwongozo unaohitaji. Mtoto wako anaweza kuhitaji muda na msaada zaidi kuliko watoto wengine. Lakini kwa usimamizi sahihi, mtoto wako anaweza kuwa na furaha pia.