Tujifunze kuhusu Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) kwa maneno rahisi!

Je, uwezo wako wa kuona umepungua polepole na kila kitu kimeanza kuwa hafifu? Labda ilianza katika jicho moja, na baada ya miezi michache, jicho lingine nalo likawa hali hii? Lazima uwe na wasiwasi sana kuhusu mambo haya. Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa adimu ambao unaweza kusababisha dalili hizi, lakini unaitwa Leber Hereditary Optic Neuropathy, au ``(LHON)``.

Leber hereditary optic neuropathy (LHON) ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa neva wa macho wa Leber, au LHON kwa ufupi, ni hali ya kijenetiki ambayo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Jambo kuu linalotokea ni kwamba unapoteza uwezo wako wa kuona. Watu wengi wanapourithi, uwezo wao wa kuona huanza kufifia na kisha polepole huharibika zaidi ya miezi sita hivi. Wakati mwingine, huanza katika jicho moja na kisha huathiri jicho lingine miezi michache baadaye. Kwa kawaida huanza katika utoto wa marehemu au ujana. Kwa bahati mbaya, watu wengi wenye LHON wanaweza kuwa vipofu kisheria. Hii ina maana kwamba uwezo wao wa kuona hupungua hadi kufikia hatua ambapo kisheria wanachukuliwa kuwa vipofu.

Pia huitwa ugonjwa wa Leber. Hiyo ni kwa sababu daktari aliyeusoma kwanza alikuwa Dkt. Theodore Leber. Neno "kurithi" linamaanisha kuwa ni kitu unachorithi . "Ugonjwa wa neva wa macho" linamaanisha kuwa ni ugonjwa unaoathiri neva yako ya macho . Neva yako ya macho ni kama kebo inayotoka kwenye kamera hadi kwenye ubongo wako. Vitu unavyoona kwa macho yako, yaani, ishara za kuona, hupelekwa kwenye ubongo wako na neva hii ya macho. Hapo ndipo ubongo "huona." Kwa hivyo, ikiwa neva hii ya macho imeharibika, hiyo ni mojawapo ya njia kuu unazoweza kupoteza uwezo wako wa kuona.

Je, kuna aina tofauti za LHON?

Ndiyo, ikiwa LHON huathiri zaidi neva zako za macho, ikimaanisha kuwa kupoteza uwezo wa kuona ndio dalili pekee, inaitwa hali ya kawaida ya LHON. Hii ndiyo hali ambayo watu wengi wenye ugonjwa wa Leber wanayo.

Hata hivyo, mara chache sana , baadhi ya watu wanaweza kuwa na dalili zingine pamoja na LHON. Hizi zinaweza kuathiri sehemu zingine za mfumo wao wa neva, na wakati mwingine hata moyo wao. Madaktari huita hali hii "Leber plus." Hii ni ngumu zaidi, kwa sababu inaweza kusababisha matatizo mengine ya kiafya, si matatizo ya kuona tu.

LHON ni ya kawaida kiasi gani?

Haijulikani hasa jinsi LHON ilivyo ya kawaida. Hata hivyo, makadirio yanaonyesha kwamba mtu mmoja kati ya watu 25,000 hadi 50,000 anaweza kuwa na hali hiyo. Pia inafahamika kwamba 80% hadi 90% ya watu walio na LHON ni wanaume .

Dalili za LHON (ugonjwa wa Leber) ni zipi?

`(LHON)` husababisha upotevu wa kuona kutokea bila maumivu na polepole (katika hali ya chini)., kumaanisha kuwa hutokea polepole kwa miezi kadhaa. Mabadiliko ya kwanza unayoweza kugundua yako katika mwono wako wa kati . Mwono wa kati ni kile unachokiona unapoangalia moja kwa moja mbele - mwono unaotumia kuendesha gari, kusoma vitabu, na kutambua nyuso. Mwono wako wa kati unaweza kuanza kuonekana hafifu, au unaweza kupata doa jeusi katikati ya uwanja wako wa kuona, kama doa lisiloonekana. Hii inaweza kuanza katika jicho moja na kisha kuenea hadi jicho lingine.

Hali hii itazidi kuwa mbaya katika miezi michache ijayo. Unaweza pia kuanza kupoteza uwezo wako wa kuona rangi - ikimaanisha kuwa huenda usione baadhi ya rangi au usiweze kuzitofautisha. Upotevu wa kuona kwa kawaida huimarika ndani ya miezi sita hadi mwaka mmoja baada ya dalili za kwanza kuanza. Kufikia wakati huu, uwezo wa kuona wa watu wengi unaweza kuwa 20/200 au mbaya zaidi, ambayo ni kiwango cha kuwa kipofu kisheria. Bado unaweza kuwa na mtazamo mwepesi, lakini itabidi ujifunze kuishi na uwezo mdogo wa kuona. Hebu fikiria, inahisi kama dunia inazidi kuwa fifi ghafla.

Dalili za "Leber's plus" ni zipi?

Kama tulivyosema hapo awali, watu wenye "Leber's plus" wanaweza kupata dalili zingine mbalimbali pamoja na kupoteza uwezo wa kuona. Baadhi ya hizi ni pamoja na:

• Matatizo ya mwendo , kwa mfano kutetemeka.
• Matatizo ya usawa na uratibu (ataksia) . Kama vile kuyumbayumba wakati wa kutembea, au kutoweza kushika vitu vizuri.
• Matatizo ya upitishaji wa moyo , kwa mfano, mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (arrhythmias).
• Dalili za ugonjwa wa sclerosis nyingi (MS) , kama vile udhaifu wa misuli na uchovu mwingi.

Je, ni sababu gani za ugonjwa wa neva wa macho wa kurithi wa Leber?

Ugonjwa wa neva wa macho wa kurithi wa Leber ni ugonjwa wa mitochondria . Ni ugonjwa wa kijenetiki unaorithi kupitia mitochondria katika seli zako. Sasa unaweza kuwa unajiuliza mitochondria ni nini. Kwa ufupi, mitochondria ni kama jenereta ndogo za umeme ndani ya seli zako. Huchukua oksijeni na virutubisho na kutoa nishati ambayo seli zako zinahitaji ili kufanya kazi. Ni kama jenereta inayowezesha nyumba yetu.

Kwa hivyo, katika magonjwa ya mitochondrial, mchakato huu wa kuzalisha nishati huvurugika. Kisha seli hazipati nishati zinazohitaji. Kwa sababu hii, baadhi ya seli zinaweza kuacha kufanya kazi vizuri, au hata kufa.

Wakati mitochondria yako haifanyi kazi vizuri, sehemu za mwili wako zinazotegemea zaidi nishati ya mitochondria ndizo za kwanza kuhisi athari zake. Miongoni mwa hizi kuu ni sehemu za macho yako, hasa neva yako ya macho.. Ukiwa na mitochondria yenye kasoro ya kutosha, sehemu hizi hazipati nishati zinazohitaji ili kufanya kazi vizuri. Hivi ndivyo hutokea katika ugonjwa wa Leber. Matokeo yake ni kwamba neva yako ya macho huharibika polepole (`huharibika`) . Hivi ndivyo unavyopoteza uwezo wako wa kuona ukiwa na `(LHON)`.

LHON inarithiwaje?

LHON husababishwa na mabadiliko ya jeni katika DNA katika mitochondria yako. Hasa, mabadiliko katika jeni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, au MT-ND6 husababisha LHON.

Muhimu zaidi, unapata mitochondria yako yote kutoka kwa mama yako, si baba yako. Kwa hivyo, ni akina mama pekee wanaoweza kuwapitishia watoto wao mabadiliko haya ya jeni. Hata kama baba ana ugonjwa huo, hatawapitishia watoto wake mabadiliko haya ya jeni.

Hata hivyo, si kila mtu anayebeba mabadiliko haya ya jeni atapata dalili za `(LHON)`. Kwa hivyo, baadhi ya watu wanaweza hata wasijue kwamba wanabeba mabadiliko haya ya jeni. Hili ni gumu kidogo, sivyo? Hii ina maana kwamba hata kama mama ana mabadiliko haya ya jeni, mtoto anaweza kupata dalili au asipate.

Je, kuna sababu zozote za hatari kwa ajili ya kuendeleza LHON?

Hili pia ni swali muhimu sana. Watafiti bado hawana wazo wazi kwa nini baadhi ya watu wenye mabadiliko ya jeni hupata dalili za `(LHON)` na wengine hawana.

Hata hivyo, baadhi ya ushahidi unaonyesha kwamba msongo wa mawazo wa kisaikolojia na sumu za kimazingira zinaweza kuchangia mwanzo wa dalili. Hii ina maana kwamba mambo haya ya nje huongeza msongo wa mawazo zaidi kwa mifumo ambayo tayari iko chini ya msongo wa mawazo kutokana na mabadiliko ya kijenetiki. Baada ya muda, wazo ni kwamba msongo huu unaweza kujikusanya na hatimaye kusababisha dalili.

Hapa kuna baadhi ya mambo ambayo yanaweza kuwa sababu za hatari:

• Kuvuta sigara.
• Matumizi ya pombe.
• Kukabiliwa na sumu za mazingira (kwa mfano, baadhi ya dawa za kuulia wadudu, kemikali za viwandani).
• Kuwa na magonjwa mengine ya kimfumo.
• Msongo mkubwa wa mawazo .

LHON hugunduliwaje?

Mtaalamu wako wa huduma ya macho atafanya mfululizo wa vipimo vya kawaida vya macho ili kuangalia uwezo wako wa kuona na kupata chanzo cha tatizo. Huenda wasiweze kuona tatizo lolote kwenye jicho lako au neva ya macho katika hatua za mwanzo, ambazo ni ndani ya miezi sita ya kwanza baada ya dalili kuanza. Uharibifu unakuwa dhahiri zaidi baada ya miezi sita ya kwanza baada ya dalili kuanza.

Ikiwa daktari wako anashuku LHON, atapendekeza upimwe kijenetiki . Hii ndiyo njia pekee ya kujua kwa uhakika kama una moja ya mabadiliko ya kijenetiki tuliyozungumzia. Kipimo hiki ndiyo njia pekee ya kuthibitisha utambuzi.

Je, kuna matibabu au tiba kamili ya LHON?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba ya LHON. Dawa pekee iliyoidhinishwa kwa sasa na FDA ni aina ya Coenzyme Q10 iliyotengenezwa kwa nasibu inayoitwa Idebenone. Majaribio yaliyodhibitiwa bila mpangilio yameonyesha uboreshaji fulani katika uwezo wa kuona kwa watu walio na LHON. Dawa zingine zinazofanana pia ziko katika awamu ya utafiti.

Watafiti pia wanasoma tiba ya jeni , ambayo inaweza kutumika kama matibabu ya baadaye kwa LHON. Lakini hizi bado ziko katika hatua ya utafiti. Kwa hivyo, kwa wakati huu, ni vigumu kutumaini tiba kamili. Hata hivyo, kuna njia za kudhibiti dalili na kudhibiti kuzorota zaidi kwa maono kwa kiasi fulani.

Je, matarajio ya LHON ni yapi?

Wakati upotevu wa kuona unapotokea kutokana na LHON, unaweza kuwa wa haraka, mkali, na mara nyingi wa kudumu . Watu wengi hulazimika kujifunza kuishi na uoni hafifu. Uoni hafifu ni kiwango cha wastani hadi kikubwa cha uharibifu wa kuona, lakini haimaanishi upofu kamili. Uoni hafifu wa wastani ni kipimo cha welekevu wa kuona cha 20/70. Uoni hafifu wa kuona ni kipimo cha welekevu wa kuona cha 20/200 au chini ya hapo. Kwa kweli huu ni aina mbalimbali za welekevu wa kuona ambao unaweza hatimaye kufikia.

Ikiwa uko upande wa wastani au mkali wa kiwango hiki mara nyingi ni jambo la bahati. Matibabu yanaweza kuleta tofauti, lakini mabadiliko ya jeni uliyonayo yanaleta tofauti kubwa zaidi. Baadhi ya watu walio na LHON bila kutarajia hupata tena sehemu ya maono yao baada ya takriban mwaka mmoja wa kupoteza maono. Uwezekano wa aina hii ya kupona maono hutofautiana kulingana na mabadiliko tofauti ya jeni. Hata hivyo, hata kama utapata tena maono, bado utalazimika kuishi na maono ya chini.

Je, kuna njia ya kuzuia LHON?

Ingawa watu wengi wanaorithi jeni zinazohusiana na LHON huwa hawapati upotevu wa kuona, kwa sasa hakuna njia inayojulikana ya kuzuia. Kuchukua vioksidishaji na kuepuka sumu za neva kama vile pombe na tumbaku kunaweza kupunguza hatari yako, lakini hili halijathibitishwa.

Kumbuka, wanawake wote walio na jeni hizi watawaambukiza watoto wao. Ushauri wa kijenetiki unaweza kukusaidia kufikiria hatari hii. Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huu, au ukigundua kuwa una mabadiliko haya ya jeni, ni muhimu sana kupata ushauri nasaha wa kijenetiki kabla ya kuanzisha familia.

Iwe unajua kuhusu historia ya familia ya LHON, au ni jambo lisilotarajiwa kabisa kwako, kupoteza uwezo wako wa kuona ghafla kunaweza kuwa jambo la kutisha na la kuhuzunisha. Wewe na daktari wako huenda msielewe kinachoendelea mwanzoni. Lakini ukishajua kuhusu hilo, utakuwa na mengi ya kujifunza unapozoea hali yako mpya.

Kumbuka, hauko peke yako katika safari hii - kuna ulimwengu wa rasilimali za kukusaidia. Kuna mashirika, vifaa, na usaidizi wa afya ya akili unaopatikana kwa wale wenye matatizo ya kuona.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Sawa, kwa hivyo natumai una wazo fulani kuhusu `(LHON)` tuliyozungumzia. Hili ni mada ngumu kidogo, lakini ni muhimu sana kuifahamu.

• (LHON) ni ugonjwa wa kurithi unaoharibu neva ya macho na kusababisha upotevu wa kuona.
• Hii husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki katika DNA ya mitochondrial, ambayo hurithiwa kutoka kwa mama hadi mtoto .
• Dalili kwa kawaida huonekana katika umri mdogo, na kuona hupungua polepole bila maumivu yoyote.
• Mbali na kuona, matatizo mengine ya mfumo wa neva yanaweza kutokea katika hali inayoitwa "Leber plus" .
• Mambo kama vile kuvuta sigara na pombe yanaweza kuwa sababu za hatari kwa ukuaji wa dalili.
• Kwa sasa hakuna tiba maalum, lakini kuna dawa kama vile 'Idebenone' na njia za kukabiliana na tatizo la kuona vibaya.
• Ikiwa una shaka yoyote kuhusu hili, hakika mwone mtaalamu wa macho na upate kipimo cha kijenetiki.
• Kuishi na hali hii kunaweza kuwa changamoto, lakini hauko peke yako, pata msaada.

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usisite kuzungumza na daktari. Endelea kuwa na afya njema!

` Leber urithi wa neva ya macho, LHON, upotevu wa kuona, neva ya macho, mabadiliko ya kijenetiki, magonjwa ya mitochondria, upofu wa kurithi