Je, mtoto wako huchoka kila wakati? Je, ana hamu mbaya ya kula? Hebu tujifunze kuhusu Upungufu huu wa MCAD?

Je, mtoto wako mdogo huwa amechoka na analala kila wakati? Je, inakuwa vigumu sana hata kama anapata mafua au anakosa kula? Je, anatapika au anapoteza nguvu zake wakati kama huo? Labda kuna hali ya kiafya nyuma ya mambo haya ambayo hatuyazungumzii sana, lakini ni muhimu sana kujua. Hilo ni moja ya hali kama hiyo inayoitwa upungufu wa MCAD. Leo, tutazungumzia hili kwa urahisi sana, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Kwa ufupi, upungufu wa MCAD ni nini?

Fikiria mwili wetu kama gari. Gari inahitaji mafuta ili iendeshe. Vivyo hivyo, mwili wetu unahitaji nishati ili kufanya kazi yake. Tunapata nishati hii kutoka kwa chakula tunachokula. Vyanzo vyetu vikuu vya nishati ni wanga (wanga) na mafuta.

Kwa kawaida, miili yetu hutumia wanga kwanza kwa ajili ya nishati. Lakini tunapokaa saa nyingi bila kula, au tunaposhindwa kula kutokana na magonjwa kama vile homa au kutapika, miili yetu huanza kutumia mafuta kama chanzo cha pili cha nishati.

Kuna kimeng'enya maalum mwilini mwetu kinachobadilisha mafuta haya kuwa nishati. Kinaitwa acyl-coenzyme ya mnyororo wa kati A dehydrogenase . Kimeng'enya hiki husaidia kuvunja asidi ya mafuta ya mnyororo wa kati inayopatikana katika chakula tunachokula na katika miili yetu na kutengeneza nishati.

Kwa mtoto mwenye upungufu wa MCAD , mwili hautoi kimeng'enya maalum nilichotaja vya kutosha. Hiyo ina maana kwamba kuna upungufu ndani yake. Kwa hivyo kinachotokea ni kwamba ikiwa mtoto huyu ataacha kula kwa muda mrefu, mwili wake hauwezi kutumia mafuta kutoa nishati. Kwa sababu hii, nishati ya mwili hupungua ghafla, na mtoto hujikuta katika hali ngumu.

Hali hii hutokeaje? Je, ni ya kijenetiki?

Ndiyo, hii ni hali ya kijenetiki kabisa . Hiyo ina maana kwamba imerithiwa kutoka kwa mama au baba. Sababu ya hii ni mabadiliko katika jeni inayoitwa `ACADM`.

Hii inarithiwa katika muundo wa 'autosomal recessive' . Nitaelezea maana yake kwa urahisi.

Hebu fikiria kwamba wazazi wote wawili wana nakala moja yenye afya ya jeni la `ACADM`, na nakala nyingine ina mabadiliko madogo (mutation). Lakini kwa sababu wana nakala moja yenye afya, hakuna mzazi anayeonyesha dalili zozote. Wanaitwa ``wabebaji.''

Wakati wazazi kadhaa wabebaji kama hawa wana mtoto,

• Kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto atapatwa na hali hii (ikiwa atarithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mama na baba yake).
• Kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto atakuwa na dalili za ugonjwa, kama wazazi.
• Kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto hatarithi jeni hili lililobadilishwa kabisa na atakuwa mtoto mwenye afya njema kabisa.

Dalili za upungufu wa MCAD ni zipi?

Dalili hizi kwa kawaida huonekana wakati wa utoto au utoto wa mapema, hasa wakati mtoto ana homa au kutapika na hawezi kula, au wakati pengo kati ya milo linapoongezeka.

Hebu tutenganishe dalili hizi katika aina mbili.

Madaktari hugunduaje ugonjwa huu?

Jambo bora zaidi hapa ni kwamba siku hizi, mtoto anapozaliwa , mtoto mchanga huzaliwa.Uchunguzi wa watoto wachanga huruhusu ugunduzi wa mapema wa magonjwa mengi, kama vile upungufu wa MCAD. Kipimo hiki hufanywa kwa kutumia matone machache ya damu yaliyochukuliwa kutoka kisigino cha mtoto siku chache baada ya kuzaliwa.

Hii ina maana kwamba mtoto anaweza kugunduliwa na hali hii kabla hata hajaonyesha dalili zozote. Hili ni jambo ambalo linaweza kuokoa maisha yake.

Ikiwa uchunguzi wa mtoto mchanga utazua shaka kuhusu hali hii, daktari ataagiza vipimo zaidi ili kuthibitisha hilo.

• Upimaji wa kijenetiki
• Vipimo vya damu na mkojo

Baada ya kuthibitisha ugonjwa huo, daktari atampa mtoto matibabu na ushauri unaohitajika.

Matibabu ya hili ni yapi? Jinsi ya kumtunza mtoto?

Kutibu upungufu wa MCAD kunahusisha hasa kudhibiti lishe ya mtoto . Jambo muhimu zaidi hapa ni kudumisha viwango vya nishati vya mtoto. Hiyo ni kusema, mtoto hapaswi kukaa bila kula kwa muda mrefu .

Hapa kuna mambo muhimu ya kuzingatia wakati wa matibabu na usimamizi.

• Mpe mtoto wako milo ya mara kwa mara: Usimruhusu alale njaa kwa saa nyingi. Mbali na milo mikuu, unapaswa kumpatia vitafunio. Si vizuri kukaa bila kula kwa muda mrefu, hata usiku. Mtoto wako anapokuwa mdogo, huenda ukalazimika kumwamsha usiku ili kumpa maziwa na chakula.
• Vyakula vyenye wanga mwingi: Jumuisha vyakula vyenye wanga kama vile mchele, mkate, viazi, viazi vitamu, na nafaka katika lishe ya mtoto wako. Hivi huupa mwili nguvu inayohitaji kwa urahisi.
• Punguza vyakula vyenye mafuta mengi: Hii haimaanishi kuondoa mafuta kabisa, lakini ni wazo nzuri kupunguza vitu kama vyakula vya kukaanga vyenye mafuta mengi.
• Virutubisho vya Carnitine: Baadhi ya watoto wanaweza kupewa kirutubisho kinachoitwa ``Carnitine'' na daktari wao. Hii husaidia mwili kubadilisha mafuta kuwa nishati.

Unafanya nini unapokuwa mgonjwa?

Hili ndilo jambo muhimu zaidi. Ikiwa mtoto mwenye upungufu wa MCAD atapata ugonjwa kama vile homa, kutapika, au kuhara, ni hatari sana. Kwa sababu wakati huo mtoto hatakula, na nguvu ya mwili itapungua haraka.

Wakati mwingine, ikiwa mtoto atalazimika kufanyiwa upasuaji, atahitaji kufunga kabla ya upasuaji. Katika hali kama hizo, daktari atamlaza mtoto hospitalini na kumpa glukosi ya chumvi (vimiminika vya IV) ili kumsaidia kupata maji mwilini.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari? Ni lini ninapaswa kwenda kwenye ETU?

Ikiwa mtoto wako amegunduliwa na upungufu wa MCAD, mwone daktari wako mara moja katika hali zifuatazo:

• Ikiwa mtoto hali kawaida au anaruka milo.
• Ikiwa mtoto ana homa, anaendelea kusinzia kupita kiasi, au anaonekana kuwa mlegevu.
• Ikiwa mtoto anaendelea kutapika.

Wakati wa kwenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) mara moja:

• Ikiwa mtoto wako ana kifafa, mpeleke kwenye chumba cha dharura cha hospitali iliyo karibu (ETU) bila kuchelewa zaidi. Kifafa ni mojawapo ya matatizo makubwa zaidi ya ugonjwa huu.

Je, mtoto mwenye ugonjwa huu anaweza kuishi maisha ya kawaida?

Ndiyo kabisa! Hilo ndilo jambo muhimu na la kuridhisha zaidi hapa. Ikiwa ugonjwa huu utagunduliwa mapema kupitia Uchunguzi wa Watoto Wachanga wakati wa kuzaliwa na lishe itasimamiwa kama ilivyoelekezwa na daktari, watoto wengi wanaweza kuishi maisha ya kawaida na yenye afya njema bila matatizo yoyote.

Hata hivyo, ikiwa ugonjwa huu hautagunduliwa, yaani, ikiwa hautatibiwa wakati dalili zinaonekana, kati ya 20%-25% ya watoto wanaweza kupata ulemavu wa muda mrefu au hata kifo. Ndiyo maana uchunguzi wa watoto wachanga na kugundua ugonjwa mapema ni muhimu sana.