Je, una dalili za ajabu za ngozi yako au mfumo wako wa neva? Hebu tujifunze kuhusu (Ugonjwa wa Neurocutaneous) huu!

Umewahi kugundua kuwa baadhi ya watu wana madoa au vipele visivyo vya kawaida kwenye ngozi zao? Wakati mwingine haya yanaweza kuwa zaidi ya tatizo la ngozi tu. Leo tutazungumzia kundi la magonjwa ambayo ni magumu kidogo, lakini ni muhimu sana kuyajua. Tunayaita haya magonjwa ya neva . Ingawa jina linaweza kusikika kuwa la kutisha kidogo, hebu tulielewe kwa urahisi.

Je, hizi dalili za neva ni zipi?

Kwa ufupi, dalili za neva ni kundi la magonjwa yanayoathiri ngozi na mfumo wetu wa neva (yaani, ubongo, uti wa mgongo, na neva). Hali hizi zinaweza kusababisha uvimbe kuunda katika sehemu mbalimbali za mwili, hasa ngozi na mfumo wa neva. Baadhi ya uvimbe huu unaweza kuwa wa saratani, huku mwingine ukiwa si wa saratani (uvimbe tu).

Jambo muhimu ni kwamba hali hizi ni za kuzaliwa nazo. Hii ina maana kwamba mtu huzaliwa na hali hiyo. Hata hivyo, wakati mwingine dalili zinaweza kuchukua muda kuonekana, wakati mwingine akiwa kijana au hata baadaye. Kundi hili la magonjwa pia huitwa Phakomatoses . Kwa kuwa jina hilo si la kawaida sana, tukumbuke tu kwamba linaitwa ugonjwa wa neva.

Hali hizi ni za kawaida kiasi gani?

Kwa kweli, kundi hili la magonjwa yanayoitwa syndromes za neva ni nadra sana . Hata hivyo, baadhi yake huonekana mara nyingi zaidi kuliko mengine. Kwa mfano:

• Aina ya Neurofibromatosis 1 (NF1): Hii ndiyo hali ya kawaida zaidi katika kundi hili. Inaathiri takriban mtu 1 kati ya watu 3,000 .
• Aina ya 2 ya Neurofibromatosis (NF2): Hii si ya kawaida sana. Inaathiri takriban mtu 1 kati ya watu 25,000 .
• Ugonjwa wa Kifua Kikuu : Hii pia ni nadra sana, ikiathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 6,000 .

Unaona? Haya si ya kawaida kama magonjwa ya kila siku. Lakini ikiwa wewe au mtu unayemjua ana jambo kama hili, ni muhimu sana kulifahamu.

Dalili za ugonjwa wa neva ni zipi?

Dalili kuu za hali hizi ni ukuaji usio wa kawaida au uvimbe kwenye ngozi na mfumo wa neva . Mbali na haya, dalili hizi zinaweza pia kuathiri mfumo wetu wa mifupa (yaani, mifupa yetu) na viungo vingine mwilini. Kwa hivyo, dalili kama vile:

• Matatizo ya kusawazisha wakati wa kutembea (kuhisi kama unapoteza usawa wako).
• Upungufu wa kusikia (kupungua kwa kusikia).
• Matatizo ya kuona (matatizo mbalimbali ya kuona).

Hata hivyo, si dalili zote za neva zenye ngozi zenye dalili zinazofanana. Dalili hutofautiana kulingana na hali hiyo. Hebu tuangalie mifano michache:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Hii ni hali ambapo upele huanza kama malengelenge kwenye ngozi na baadaye hugeuka kuwa upele kama kovu . Wakati mwingine, hii inaweza pia kuambatana na matatizo ya neva. Hebu fikiria mtoto mdogo ambaye ghafla hupata malengelenge kwenye ngozi yake, ambayo kisha hukauka, na kuacha madoa ya ajabu.
• Aina ya Neurofibromatosis 1 (NF1): Hii kwa kawaida husababisha ukuaji wa tishu laini zisizo na saratani . Kubadilika rangi kwa ngozi, kama vile alama za kuzaliwa za kahawia (pia huitwa madoa ya café-au-lait) na madoa madogo kwenye mikunjo ya ngozi (kama vile kwapa na kinena), yanaweza kutokea. Wakati mwingine, ukuaji unaweza pia kutokea machoni.
• Aina ya Neurofibromatosis ya 2 (NF2): Hali hii husababisha hasa neuromas za akustisk , ambazo zinaweza kusababisha matatizo ya kuona, kupoteza kusikia, na alama za kuzaliwa za kahawia hafifu.
• Schwannomatosis : Hii inaweza kusababisha dalili kama vile ganzi, udhaifu wa misuli, kupoteza uwezo wa kusikia, na maumivu makali .
• Ugonjwa wa Sturge-Weber : Hii ni hali ambayo doa kubwa, jeusi, la port-wine huonekana upande mmoja wa uso. Inaweza pia kusababisha mabadiliko katika mishipa ya damu kwenye ubongo na glakoma , hali ambayo husababisha shinikizo lililoongezeka machoni. Baadhi ya watu wanaweza pia kupata kifafa na ulemavu wa akili.
• Ugonjwa wa Kifua Kikuu : Hali hii kwa kawaida husababisha matatizo ya ubongo, macho, ngozi, moyo, na mapafu . Dalili kuu ni ukuaji wa uvimbe usio wa saratani katika viungo mbalimbali.
• Ugonjwa wa Von Hippel-Lindau : Huu unaweza kusababisha uvimbe unaoitwa hemangioblastomas na angiomas katika tezi za adrenal , macho, ubongo, na figo.

Baada ya kusikiliza maelezo haya, huenda unaelewa jinsi hali hizi zilivyo tofauti na ngumu. Ndiyo maana ni muhimu kutafuta ushauri wa daktari mara moja ikiwa una dalili hizi.

Je, ugonjwa wa neva unaweza kusababisha matatizo?

Ndiyo, kwa bahati mbaya, watu wenye dalili za neva kwenye ngozi wako katika hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani . Zaidi ya hayo, kuna hatari ya matatizo mengine kutokana na hali hizi. Baadhi yake ni:

• Ucheleweshaji wa maendeleo`(Ucheleweshaji wa ukuaji)`: Kushindwa kuona ukuaji unaofaa umri, hasa kwa watoto wadogo.
• Kifafa : Hii ina maana ya kifafa .
• Maumivu ya kichwa : Maumivu ya kichwa ya mara kwa mara, wakati mwingine makali.
• Shinikizo la damu (Shinikizo la damu).
• Ulemavu wa kujifunza .
• Aina tofauti za uvimbe : Hizi zinaweza kuwa saratani au zisiwe saratani.

Kwa hivyo, ni muhimu sana kwa mtu mwenye hali hii kuwa chini ya uangalizi wa kimatibabu kila mara.

Ni nini husababisha ugonjwa wa neva?

Dalili hizi za neva husababishwa na mabadiliko fulani (mabadiliko ya jeni) katika jeni katika miili yetu. Fikiria hivi: mwili wetu ni kama ramani kubwa, na jeni ni maagizo katika ramani hiyo. Ikiwa kuna mabadiliko madogo katika maagizo haya, yanaweza kuathiri utendaji kazi wa mwili.

Wakati mwingine, mabadiliko haya ya kijenetiki hurithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto . Hiyo ina maana kwamba yanaweza kurithishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Lakini, sivyo ilivyo kila wakati. Wakati mwingine, mabadiliko haya ya kijenetiki yanaweza kutokea bila sababu dhahiri, bila historia ya familia . Ni kama bahati nasibu, huwezi kujua ni nani atakayeyapata.

Madaktari hugunduaje hali hizi?

Kugundua hali hizi kunaweza kuwa ngumu kidogo, kwani dalili hutofautiana.

Kwa watoto wadogo , madaktari kwa kawaida huanza na "ziara ya mtoto mwenye afya njema" katika kliniki ya mtoto mwenye afya njema . Hapo, daktari anakuuliza wewe (mzazi) kuhusu dalili za mtoto wako na anaangalia kama mtoto wako anafikia " hatua muhimu za ukuaji wa mtoto" (yaani, kama anafanya mambo yanayofaa kwa umri wake, kama vile kutabasamu, kutambaa, na kutembea).

Dalili kwa watu wazima zinaweza kuonekana baadaye maishani. Hata hivyo, daktari wako atakuuliza kuhusu dalili zako na kufanya uchunguzi wa kimwili.

Ikiwa daktari anashuku kuwa kuna ugonjwa wa neva, atapendekeza vipimo kadhaa mahususi zaidi.

Ni aina gani za vipimo vinavyotumika kutambua hivi?

Madaktari kwa kawaida hutumia vipimo vya damu na vipimo mbalimbali vya upigaji picha ili kugundua hali hizi. Daktari wako anaweza kupendekeza vipimo kama hivi:

• Scan ya CT
• EEG (Electroencephalogram - EEG): Hii hupima shughuli za umeme za ubongo, hasa ili kuangalia hali kama vile kifafa.
• Vipimo vya maabara : Hizi zinaweza kuwa vipimo vya damu au mkojo.
• Kichunguzi cha MRI `(MRI)`
• Biopsy ya ngozi auBiopsy ya uvimbe: Hii inahusisha kuchukua sampuli ndogo ya ngozi au uvimbe na kuuchunguza kwa darubini.

Kulingana na taarifa zilizopatikana kutokana na vipimo hivi, daktari anaweza kufanya utambuzi kamili.

Je, magonjwa haya ya neva hutibiwaje?

Muhimu zaidi, bado hakuna matibabu ambayo yanaweza kuponya kabisa ugonjwa huu wa neva.

Hili linaweza kusikika kuwa la kusikitisha kusikia, lakini usikate tamaa. Ingawa hali hizi haziwezi kuponywa, dalili zinazojitokeza zinaweza kutibiwa . Yaani, ikiwa kuna maumivu kutokana na uvimbe, kuna kifafa, kuna matatizo ya ngozi, na kadhalika, matibabu hutolewa kwa kila dalili.

Lengo kuu la matibabu ni kudumisha ubora wa maisha ya mgonjwa iwezekanavyo na kudhibiti kutokea kwa matatizo.

Ikiwa mtoto wangu ana hali hii, ninawezaje kumsaidia?

Kama mzazi, unaweza kuwa unajisikia hisia nyingi unapogundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa wa neva. Hilo ni jambo la kawaida. Jambo muhimu zaidi ni kwamba watoto hawa watahitaji huduma maalum na usimamizi wa kimatibabu katika maisha yao yote . Zungumza na daktari wako ili kujua jinsi ya kutunza dalili za mtoto wako. Pia fikiria mambo haya:

• Waone wataalamu wowote ambao daktari wako anapendekeza.
• Pata uchunguzi wa saratani unaopendekezwa kwa wakati.
• Ikiwa mtoto wako atapata dalili zozote mpya , mjulishe daktari mara moja.

Kuishi na hali hizi kunaweza kuwa changamoto, lakini kwa ushauri sahihi wa kimatibabu na utunzaji wa upendo, changamoto hizo zinaweza kushindwa.

Ikiwa mtoto wangu ana hali hii, ni wataalamu gani anapaswa kuwaona?

Mtoto mwenye ugonjwa wa neva anaweza kuhitaji huduma za wataalamu kadhaa. Daktari wako wa familia anaweza kupanga ili ukutane na wataalamu hawa. Wataalamu wanaohitajika zaidi ni:

• Daktari wa Sauti : Kwa matatizo ya kusikia.
• Daktari wa ngozi : Kwa matatizo ya ngozi.
• Daktari wa neva : Kwa matatizo yanayohusiana na mfumo wa neva.
• Daktari wa macho : Kwa matatizo yanayohusiana na kuona.

Ni kwa msaada wa watu hawa wote ndipo mpango bora wa matibabu kwa mtoto unaweza kutengenezwa.

Ikiwa mimi au mtoto wangu ana hali hii, nitarajie nini?

Ikiwa wewe au mtoto wako ana ugonjwa wa neva, unapaswa kuwa na miadi ya kimatibabu mara kwa mara.Huenda ukahitaji kwenda. Hizi hufanywa ili kuangalia ukuaji wowote katika uvimbe au mabadiliko katika dalili zako. Zungumza waziwazi na daktari wako kuhusu cha kutarajia kulingana na ugonjwa wako maalum wa neva.

Je, ugonjwa huu wa neva unaweza kuponywa?

Hapana, kama tulivyosema hapo awali, hakuna tiba ya ugonjwa huu wa neva. Hata hivyo, timu yako ya matibabu inaweza kukusaidia kudhibiti dalili zinazokuathiri wewe au mtoto wako. Kwa hivyo, usipoteze tumaini.

Je, kuna njia ya kuzuia hali hizi?

Dalili hizi za neva haziwezi kuzuiwa kwa sababu husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki. Hata hivyo, vipimo vya kijenetiki na ushauri nasaha wa kabla ya mimba vinaweza kukusaidia kuelewa kama uko katika hatari ya kupitisha kasoro ya kijenetiki kwa mtoto wako.

Nitajuaje kama niko katika hatari ya kupata hali hii?

Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa wa neva, wewe (au mtoto wako) unaweza kuwa katika hatari kubwa kidogo ya kupata magonjwa haya. Kwa hivyo, ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huu, mwambie daktari wako. Daktari wako anaweza kupendekeza upimaji wa kijenetiki ili kuangalia mabadiliko ya kijenetiki, ikiwa ni lazima.

Hatimaye, ujumbe wa kupeleka nyumbani

Dalili za neva ni magonjwa ya kijenetiki ambayo yanaweza kuathiri mfumo wako wa neva, ngozi, na viungo vingine. Ni kawaida kuhisi hofu na wasiwasi unapogundua kuwa una hali hii.

Jambo muhimu ni kujua kwamba hauko peke yako. Kutambua aina yako maalum ya ugonjwa wa neva na kupata timu ya matibabu ambayo ni mtaalamu wa kutibu ndiyo njia bora ya kuhakikisha unapata huduma bora na matibabu sahihi.

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ukiwa na maswali yoyote, usisite kuzungumza na daktari wako. Endelea kuwa na afya njema!

` Dalili za neva, dalili za neva, magonjwa ya kijenetiki, vinundu vya ngozi, magonjwa ya mfumo wa neva, NF1, NF2, sclerosis ya tuberous, phacomatoses