Je, una madoa au uvimbe usio wa kawaida mwilini mwako? Hebu tuzungumzie kuhusu Neurofibromatosis (NF)!

Je, una madoa ya rangi ya kahawa kwenye ngozi yako ambayo labda umeyaona tangu ulipokuwa mtoto? Au wakati mwingine una vitu vidogo vyenye uvimbe vinavyoonekana katika sehemu fulani mwilini mwako? Labda haya si madoa au uvimbe tu. Leo tutazungumzia kuhusu hali ambayo inaweza kuwa kama hiyo, na ni ngumu kidogo lakini inaeleweka. Hiyo ni Neurofibromatosis , au NF kwa ufupi.

Neurofibromatosis (NF) ni nini?

Kwa ufupi, Neurofibromatosis (NF) ni kundi la hali zinazoathiri mfumo wetu wa neva na jeni . Inaathiri ubongo wetu, uti wa mgongo, neva, na ngozi. Dalili unazopata zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu, na pia hutofautiana kulingana na aina ya NF uliyonayo. Lakini dalili za kawaida ni alama za kuzaliwa na uvimbe ambao kwa kawaida si wa saratani (mbaya). Unaweza pia kurithi hali hiyo kutoka kwa familia yako, ambayo ni jeni zako. Lakini cha kushangaza, katika takriban 50% ya visa, inaweza kutokea bila mpangilio, bila historia yoyote ya familia.

Ni aina gani kuu za Neurofibromatosis (NF)?

Kuna aina tatu kuu za NF hizi. Hebu tuone ni nini.

1. Aina ya 1 ya neurofibromatosis (NF1)

Hii ndiyo aina ya kawaida ya NF. Hutokea wakati:

• Madoa ya kahawa au lait: Haya yanaonekana kama madoa yenye rangi ya kahawa. Yanaweza kuonekana popote mwilini.
• Neurofibromas: Vivimbe vidogo vinavyotokea kwenye neva.
• Madoa kwenye kwapa na kinena: Yanaonekana kama madoa madogo.
• Vivimbe vya neva vya macho: Hizi zinaweza kutokea katika neva zinazoungana na jicho.
• Upungufu wa mifupa: Kwa mfano, mambo kama vile scoliosis.

Hebu fikiria, kuna msichana mdogo anayeitwa Nimali. Alipozaliwa, alikuwa na madoa kadhaa ya rangi ya kahawa mwilini mwake. Alipokua kidogo, madoa madogo pia yalionekana kwenye kwapa zake. Ni wakati tu alipomwonyesha daktari ndipo alipogundua kuwa alikuwa na NF1.

2. Schwannomatosis inayohusiana na NF2 (zamani iliitwa Neurofibromatosis aina ya 2 (NF2))

Aina hii hutokea:

• Neuroma zinazokua polepole: Hizi pia huunda kando ya neva.
• Upungufu wa kusikia: Upotevu wa kusikia unaweza kutokea.
• Mabadiliko ya maono: Mambo kama vile mtoto wa jicho yanaweza kutokea.
• Ganzi au udhaifu: Unaweza kuhisi kama viungo vyako vimekufa ganzi (neuropathy ya pembeni).

3. Schwannomatosis (SWN)

Hii ndiyo aina adimu zaidi . Kuna aina kadhaa za ugonjwa huu, kulingana na mabadiliko ya kijenetiki. Wakati mwingine kunaweza kusiwe na dalili zozote. Lakini ikiwa dalili zitaonekana, haya ni baadhi ya mambo ambayo yanaweza kutokea:

• Vivimbe vya neva vinavyokua polepole (Schwannomas):Hizi zinaweza kutokea tu kwenye sehemu moja ya mwili.
• Maumivu sugu.
• Ganzi na uvimbe kwenye vidole.

Je, Neurofibromatosis (NF) ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa ufupi, NF1 inachangia takriban 96% ya visa vyote vya NF. Hiyo ina maana kwamba karibu mtoto mmoja kati ya 3,000 anayezaliwa kila mwaka duniani kote ana ugonjwa huo. NF2 inachangia takriban 3%, yaani, karibu mtoto mmoja kati ya 33,000 anayezaliwa. Schwannomatosis (SWN) si ya kawaida sana, hutokea kwa takriban 1%.

Dalili za Neurofibromatosis (NF) ni zipi?

Kama tulivyosema hapo awali, dalili hutofautiana kulingana na aina ya NF. Baadhi ya watu wanaweza wasiwe na dalili kabisa, huku wengine wakiweza kuwa na dalili kali. Hata hivyo, kuna sifa mbili kuu ambazo ni za kawaida kwa aina zote tatu:

• Vivimbe: Hizi ni uvimbe wa tishu unaoundwa wakati seli zinapokutana. Aina tofauti za uvimbe wa NF huundwa na aina tofauti za seli. Vivimbe hivi mara nyingi hukua polepole na si vya saratani (vibaya) . Hata hivyo, mara chache sana, baadhi ya uvimbe unaweza kuwa saratani. Vivimbe hivi vinavyounda kwenye neva huitwa Neurofibromas .

• Mimea ya ngozi: Hizi ni pamoja na alama za kuzaliwa, kama vile madoa ya café au lait tuliyoyajadili hapo awali, pamoja na fuko zinazokua kwenye kwapa na maeneo ya kinena. Wakati mwingine, uvimbe mdogo, laini, kama vile neurofibromas za ngozi unaweza pia kutokea kwenye uso wa ngozi.

Jambo muhimu zaidi ni kutoogopa kwamba una NF kwa sababu tu una madoa kadhaa kama haya. Hata hivyo, ikiwa una shaka yoyote, ni bora kutafuta ushauri wa daktari.

Mbali na dalili hizi kuu, dalili zingine zinaweza kuonekana:

• Kupoteza kusikia au kuona.
• Scoliosis.
• Udhaifu wa misuli.
• Kuhisi ganzi au kuuma kwenye viungo.
• Maumivu ya mwili na maumivu ya kichwa.
• Mabadiliko ya kitabia, kama vile Upungufu wa Umakinifu/Shida ya Kuongezeka kwa Utendaji (ADHD).
• Ugumu wa kujifunza.
• Hali kama vile kifafa.

Mtu mwenye Neurofibromatosis (NF) anaonekanaje?

Hii inatofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watu wanaweza kuona uvimbe mdogo, wa mviringo (kama sentimita moja kwa upana, kama ukubwa wa njegere) kwenye ngozi yao. Hizi ni neurofibromas. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na uvimbe zaidi ya miwili kati ya huu, au wanaweza kuwa na uvimbe mkubwa (plexiform neurofibroma) ambao umeundwa na neva kadhaa chini ya ngozi.

Tulizungumzia kuhusu madoa ya café au lait. Haya yanaweza kuwa na ukubwa na umbo kuanzia kahawia tambarare, hafifu hadi kahawia nyeusi. Kwa kawaida utaona madoa sita au zaidi kati ya haya.

Ni kawaida kuwa na madoa usoni mwetu. Lakini katika NF, madoa haya huonekana kwenye maeneo ya kwapa na kinena.Hizi ndizo zinazojulikana zaidi. Zinaonekana kama madoa madogo mekundu-kahawia.

Dalili za Neurofibromatosis (NF) huonekana katika umri gani?

Hii pia hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya dalili zinaweza kuwepo wakati wa kuzaliwa. Baadhi zinaweza kuonekana unapokua, katika ujana wako, au unapokuwa mtu mzima. Kwa mfano, neurofibromas zinaweza kuwepo kwenye ngozi ya baadhi ya watoto wakati wa kuzaliwa. Lakini mara nyingi huonekana katika miaka ya ujana. Madoa ya café au lait ni ya kawaida katika miaka michache ya kwanza ya maisha ya mtoto. Madoa kwenye kinena na kwapa yanaweza kuonekana kati ya umri wa miaka 3 na 5. Dalili za schwannomatosis kwa kawaida huanza katika utu uzima, karibu na umri wa miaka 30.

Ni nini husababisha Neurofibromatosis (NF)?

Sababu kuu ya hili ni mabadiliko (mutation) katika jeni zetu . Hebu tuangalie kinachosababisha kila aina:

• Aina ya Neurofibromatosis ya 1 (NF1): Tuna jeni inayoitwa NF1 mwilini mwetu. Hii hudhibiti uzalishaji wa protini inayoitwa neurofibromin. Kazi ya protini hii ni kukandamiza uundaji wa uvimbe.
• Schwannomatosis/Neurofibromatosis aina ya 2 (NF2) inayohusiana na NF2: Hii husababishwa na jeni inayoitwa NF2 (merlin) . Hii pia hudhibiti protini nyingine inayoitwa neurofibromin. Protini hii pia huzuia uundaji wa uvimbe.
• Schwannomatosis: Hii inaweza kusababishwa na mabadiliko ya jeni SMARCB1 au LZTR1 . Hata hivyo, katika hali nyingi, jeni halisi linalosababisha hali hii haliwezi kutambuliwa.

Kwa ufupi, ikiwa kuna mabadiliko katika jeni yoyote kati ya hizi nne, protini hazipokei maelekezo yanayohitajika kudhibiti ukuaji wa seli zetu. Hapo ndipo uvimbe unapoanza kuunda mwilini.

Unaweza kurithi NF1 au NF2 kutoka kwa wazazi wako, ambayo inaitwa muundo mkuu wa autosomal . Hii ina maana kwamba unahitaji tu kupata nakala ya jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mmoja wa wazazi wako ili kupata hali hiyo. Hata hivyo, karibu nusu ya watu wenye NF1 huipata yenyewe, bila historia yoyote ya kifamilia. Hii inaweza pia kutokea kwa watu wenye NF2. Karibu 85% ya watu wenye schwannomatosis huipata yenyewe, bila historia yoyote ya kifamilia.

Je, ni mambo gani ya hatari ya Neurofibromatosis (NF)?

Hali hii inaweza kutokea kwa mtu yeyote, lakini ikiwa mtu katika familia yako ana mojawapo ya hali hizi za NF, kuna uwezekano mkubwa wa wewe kuipata pia.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na Neurofibromatosis (NF)?

NF inaweza kusababisha matatizo fulani. Baadhi yake ni:

• Kupoteza kusikia.
• Kupungua kwa uwezo wa kuona.
• Maumivu yanayoendelea.
• Matatizo ya kujifunza na tabia.
• Magonjwa ya moyo na mishipa - kwa mfano, shinikizo la damu, magonjwa ya moyo ya kuzaliwa nayo.
• Matatizo ya kujithamini kutokana na matatizo ya ngozi.
• Hatari kubwa ya kupata saratani kuliko idadi ya watu kwa ujumla, ikiwa ni pamoja na saratani ya matiti na saratani ya tishu laini (sarcoma).

Muhimu: Vivimbe vingi vya NF si vya saratani. Hata hivyo, mara chache sana, baadhi ya uvimbe wa NF unaweza kuwa saratani. Kwa hivyo, ni muhimu sana kufanya uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara.

Je, Neurofibromatosis (NF) hugunduliwaje?

Daktari atakuchunguza na kufanya vipimo muhimu ili kugundua NF. Kwanza watachunguza ngozi yako ili kuangalia dalili za madoa ya cafe au lait au neurofibromas. Pia wataangalia scoliosis, shinikizo la damu, kuona, na kusikia. Pia watauliza kuhusu afya yako na historia ya matibabu ya familia. Kwa hivyo, ikiwa unajua kwamba mtu katika familia yako ana NF, hakikisha unamwambia daktari wako.

Vigezo vya kugundua kila aina ya NF ni tofauti. Ingawa uchunguzi wa kimatibabu mara nyingi unaweza kufanya utambuzi, baadhi ya vipimo vinaweza kusaidia kubaini chanzo cha dalili zako. Vipimo vya upigaji picha, kama vile MRI, X-ray, au CT scan, vinaweza kuonyesha jinsi hali hiyo imeathiri mfumo wako wa neva. Vipimo vya kijenetiki vinaweza pia kusaidia kutambua mabadiliko ya jeni yanayosababisha dalili zako. Hata hivyo, madaktari bado hawajatambua jeni zote zinazosababisha hali hiyo.

Wakati mwingine, dalili hazigunduliwi hadi miaka mingi baada ya kuonekana. Baadhi ya watu hugunduliwa wakiwa watu wazima. Hii ni kwa sababu dalili za NF hukua baada ya muda, katika hatua.

Matibabu ya Neurofibromatosis (NF) ni yapi?

Hili ni muhimu sana: Matibabu yako ya NF yanapaswa kuwa chini ya mwongozo wa timu ya madaktari wa taaluma mbalimbali wenye utaalamu katika wagonjwa wa NF . Timu hii kwa kawaida hujumuisha:

• Madaktari wa neva na oncologists.
• Madaktari bingwa wa neva.
• Madaktari bingwa wa upasuaji wa masikio, pua na koo (madaktari bingwa wa magonjwa ya viungo vya ndani).
• Madaktari bingwa wa upasuaji wa plastiki.
• Wataalamu wa tiba ya kisaikolojia.
• Wataalamu wa masikio.
• Washauri wa kijenetiki.

Ingawa kwa sasa hakuna tiba ya NF, kuna maendeleo mengi katika utambuzi na matibabu ya uvimbe unaohusiana na NF. Daktari wako atakuongoza kwenye matibabu bora kwa hali yako.

Ikiwa huna dalili, au dalili zako haziingiliani na maisha yako ya kila siku, huenda usihitaji matibabu yoyote. Katika hali hiyo, daktari wako atakuomba uje kwa uchunguzi mara moja au mbili kwa mwaka ili kufuatilia maendeleo ya ugonjwa.

Daktari anaweza kupendekeza matibabu kama vile:

• Kuondolewa kwa uvimbe:Upasuaji unaweza kuondoa uvimbe kwenye ngozi na kwingineko mwilini.
• Dawa: Dawa ya selumetinib imeidhinishwa na Utawala wa Chakula na Dawa wa Marekani (FDA) ili kuzuia ukuaji wa seli za uvimbe kwa watoto kati ya umri wa miaka 2 na 18 wenye NF1 ambao wana uvimbe wa plexiform neurofibroma ambao hauwezi kuondolewa kwa upasuaji, au ambao uvimbe wao umesababisha ulemavu au ulemavu.
• Upasuaji ili kurekebisha kasoro za ukuaji wa mfupa: Ikiwa una scoliosis au kasoro nyingine za ukuaji wa mfupa, daktari wako anaweza kupendekeza upasuaji wa brace au, katika hali mbaya, upasuaji.
• Tiba ya Kemotherapia: Tiba hii hutolewa kwa uvimbe mbaya. Tiba ya kemotherapia huharibu seli za saratani.
• Tiba ya mionzi: Tiba ya mionzi inaweza kutumika kudhibiti ukuaji wa uvimbe katika saratani kama vile saratani ya matiti, saratani ya tishu laini inayoitwa sarcoma, uvimbe mbaya wa sheath ya neva ya pembeni (MPNST), au glioma (uvimbe wa ubongo).

Ikiwa kusikia au kuona kwako kumeathiriwa na NF, daktari wako anaweza kupendekeza vifaa vya usaidizi kama vile vifaa vya kusaidia kusikia au lenzi za kurekebisha.

Je, kuna madhara yoyote ya matibabu?

Kila matibabu yanaweza kuwa na madhara fulani. Daktari wako atazungumza nawe kuhusu madhara haya kabla ya kuanza matibabu.

Madhara yanayowezekana ya upasuaji:

• Kutokwa na damu.
• Maambukizi.
• Neurofibromas kurudi baada ya kuondolewa.
• Uharibifu wa neva.

Madhara ya chemotherapy:

• Uchovu.
• Kuhara au kuvimbiwa.
• Kupoteza nywele.
• Chakula hakina ladha.
• Kichefuchefu na kutapika.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye Neurofibromatosis (NF) ni yapi?

Neurofibromatosis (NF) kwa kawaida haina athari kubwa kwa umri wako wa kuishi. Hata hivyo, kulingana na eneo la uvimbe, baadhi ya shughuli zako za kila siku, kama vile kusikia na kuona, zinaweza kuwa vigumu kufanya bila msaada. Ikiwa hazijatibiwa, baadhi ya matatizo, kama vile saratani, yanaweza kuhatarisha maisha.

Je, Neurofibromatosis (NF) inaweza kuzuiwa?

Kwa sasa hakuna njia inayojulikana ya kuzuia NF. Ikiwa unapanga kuanzisha familia, ni vyema kuzungumza na mshauri wa kijenetiki ili kujifunza zaidi kuhusu hatari ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Mwone daktari ikiwa wewe au mtoto wako mtagundua dalili zozote kati ya hizi za NF kwenye ngozi yake:

• Kuwa na sehemu sita au zaidi za kahawa au lait.
• Vidonda vya ngozi huonekana bila sababu.
• Kuwa na madoa kwenye kwapa au kinena.

Dalili zingine zinazohitaji kumuona daktari:

• Mabadiliko katika kusikia na/au kuona kwako.
• Maumivu bila sababu.
• Udhaifu wa misuli.
• Kuhisi ganzi au kuwashwa kwenye vidole na vidole vya miguu.

Ikiwa una NF, daktari wako anaweza kupendekeza uje kwa uchunguzi wa kawaida (kawaida kila baada ya miezi 6 hadi 12) ili kufuatilia dalili zako. Hakikisha umepanga miadi ya ziada ikiwa utaanza kupata dalili mpya au ikiwa dalili iliyopo itazidi kuwa mbaya.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

• Ni nini kinachosababisha dalili zangu?
• Je, kuna hatari gani kwa watoto wangu wa baadaye kurithi hali hii?
• Unapendekeza aina gani ya matibabu?
• Je, kuna madhara yoyote ya matibabu?
• Ni mara ngapi ninapaswa kuja kwa ajili ya vipimo vya ufuatiliaji?
• Je, kuna majaribio yoyote ya kimatibabu ninayoweza kupata?
• Je, ninapaswa kumuona mtaalamu wa uzazi?

Neurofibromatosis ni hali inayoathiri mfumo wako wa neva na ngozi. Inaweza kukuathiri kwa njia tofauti. Unaweza kuwa na dalili zinazoingilia shughuli zako za kila siku, au huenda usiwe na dalili kabisa. Mara nyingi, kulingana na jinsi dalili zako zinavyokua kadri unavyozeeka, inaweza kuchukua miaka kupata utambuzi rasmi. Ukishapata utambuzi huu, kujua hasa kinachoendelea kunaweza kuwa nafuu kubwa. Timu yako ya matibabu inaweza kukusaidia kujifunza zaidi kuhusu jinsi hali hii inavyoweza kukuathiri wewe na pengine familia yako ya baadaye. Ingawa hakuna tiba, kuna chaguzi za matibabu.

Jambo muhimu zaidi la kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Neurofibromatosis (NF) si jambo la kuogopa, lakini ni jambo la kufahamu.

• Ikiwa una madoa yasiyo ya kawaida, uvimbe kwenye ngozi yako, au madoa mengi kwenye kwapa/kiuno chako, muone daktari .
• Kuna aina tofauti za NF, na dalili ni tofauti kwa kila moja.
• Hili ni tatizo la kijenetiki, lakini halijitokezi kila mara katika familia.
• Ingawa hakuna tiba, kuna matibabu mengi yanayopatikana ili kusaidia kudhibiti dalili na kuishi maisha bora .
• Ni muhimu sana kupata matibabu chini ya usimamizi wa timu ya wataalamu wa matibabu.
• Ni muhimu kufanya uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara na kuwa macho kwa dalili mpya.

Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usisite kuzungumza na daktari wako. Watafurahi kukusaidia.

Neurofibromatosis , NF, uvimbe wa neva, madoa ya café-au-lait, magonjwa ya kijenetiki, madoa ya ngozi, mfumo wa neva