Je, mtoto wako mdogo ana ugonjwa huu adimu? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Hebu tuzungumzie hili

Je, mtoto wako mchanga huwa analala kila wakati, havutiwi na kunyonyesha? Au ana shida ya kupumua? Ni kawaida kwako kama mzazi kuhisi hofu sana unapoona mambo haya. Wakati mwingine, kunaweza kuwa na hali mbaya, na adimu, nyuma ya dalili hizi. Mojawapo ya hali kama hizo ni `(Nonketotic Hyperglycinemia)` au `(NKH)`. Hebu tuzungumzie hili kwa undani na kwa ufupi leo.

Unajua maana ya `(NKH)`?

Kwa ufupi, ``Nonketotic Hyperglycinemia`` au ``NKH`` ni hali ya nadra sana ya kijenetiki . Kinachotokea ni kwamba mwili wa mtoto wetu hauwezi kudhibiti au kuvunja molekuli iitwayo ``glycine`` ipasavyo.

Sasa unaweza kuwa unajiuliza `(glycine)` ni nini. `(Glycine)` ni amino acid `(amino acid)`. Kama vile matofali yanavyohitajika kujenga jengo, amino asidi hizi ni muhimu kujenga protini katika mwili wetu. Kwa hivyo, mwili wa mtoto unaposhindwa kudhibiti `(glycine)` hii ipasavyo, huanza kujikusanya katika sehemu mbalimbali za mwili, hasa katika ubongo . Hii inaitwa `(hyperglycinemia)` wakati kiwango cha `(glycine)` kinapoongezeka bila lazima. Hii inaweza kusababisha matatizo makubwa ya neva, kukosa fahamu, na wakati mwingine hata kifo kwa mtoto.

Sehemu ya "isiyo ya ketotiki" ya jina hilo inarejelea ukweli kwamba ni tofauti na magonjwa mengine ambayo yanaweza kusababisha ongezeko la glycine mwilini. NKH pia huitwa kosa la kuzaliwa nalo la kimetaboliki . Ni hali ambayo hutokea wakati wa kuzaliwa na huathiri jinsi athari fulani za kemikali mwilini zisivyotokea ipasavyo. Jina lingine la hii ni glycine encephalopathy.

Je, kuna aina zozote za `(NKH)`?

Ndiyo, watafiti hugawanya NKH katika aina mbili kuu: ya kitambo na ya aina tofauti . Hii husababishwa na aina mbili za mabadiliko katika jeni. Majina ya kitambo na ya aina tofauti NKH hurejelea jeni gani iliyo na mabadiliko.

Kipindi cha `(NKH)` cha kawaida kimegawanywa zaidi katika aina mbili - kali na iliyopunguzwa . Hizi zimeainishwa kulingana na ukali wa dalili. Kati ya hizi , kali `(NKH)` ndiyo ya kawaida zaidi .

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

`(NKH)` ni ugonjwa nadra sana . Duniani kote, karibu mtoto mmoja kati ya kila watoto 76,000 huathiriwa na ugonjwa huu. Kwa hivyo usijali unaposikia kuhusu hili. Hata hivyo, ni muhimu sana kuwa mwangalifu.

Dalili za ugonjwa wa `(NKH)` ni zipi?

Dalili za aina kali na kali za "NKH" kwa kawaida huanza wakati wa kuzaliwa . Wakati mwingine, dalili zinaweza kuonekana ndani ya miezi michache ya kwanza ya maisha.

Dalili za hali kali ya `(NKH)`:

Mambo ya kwanza ambayo watoto wenye `(NKH)` kali wanaweza kugundua ni:

• Usingizi mwingi (uchovu): Hii inaweza kuongezeka polepole na kuendelea hadi kukosa fahamu.
• Udhaifu wa misuliHypotonia: Mtoto anaweza kuhisi hana uhai.
• Ugumu wa kupumua unaohatarisha maisha : Hili linaweza kuonekana katika siku za mwanzo za maisha.

Ukiepuka dalili hizi za awali, kwa kawaida utaona yafuatayo:

• Ugumu wa kunywa maziwa.
• Kuacha kupumua mara kwa mara (apnea).
• Ulemavu mkubwa wa kiakili .
• Ugumu usio wa kawaida wa misuli (spasticness).
• Kifafa ambacho ni vigumu kudhibiti .

Mara nyingi, watoto hawa hawawezi kufanya hatua za kawaida za ukuaji, kama vile kutambaa, kushikilia toy, kukaa, na kunywa kutoka kwenye chupa. Hata kama watajifunza kitu, ujuzi huo unaweza 'kurudi nyuma' baada ya muda. Hebu fikiria jinsi hilo linavyowasikitisha wazazi.

Sifa za NKH Iliyopunguzwa:

Dalili za NKH isiyo kali huwa ndogo kuliko zile za NKH kali, lakini mara nyingi huwa sawa. Watoto walio na NKH isiyo kali kwa kawaida hufikia hatua zao za ukuaji, lakini uwezo wao unaweza kutofautiana sana . Maendeleo yanaweza kuchelewa, lakini watoto wengi hatimaye hujifunza kutembea na kuzungumza na wengine. Baadhi ya watoto hupata kifafa, lakini hizi kwa kawaida huwa ndogo na zinaweza kutibiwa. Zaidi ya hayo, dalili kama vile mienendo isiyo ya hiari (chorea), ugumu wa misuli (spasticity), na shughuli nyingi kupita kiasi (kuongezeka kwa shughuli) zinaweza pia kuonekana.

Ni nini husababisha watoto kukuza `(NKH)`?

Sababu kuu ya hili ni mabadiliko katika jeni, au mabadiliko ya jeni . Hasa, takriban 80% ya wagonjwa husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `(GLDC)`. Zingine husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `(AMT)`.

Jeni hizi za `(GLDC)` na `(AMT)` huelekeza mwili wetu kutengeneza `(enzymes)` fulani. `(enzymes)` hizi hufanya kazi pamoja kama kikundi. Kundi hili linaitwa `( mfumo wa mgawanyiko wa glycine)`. Hii hufanya nini ni kwamba tusipohitaji `(glycine)`, huigawanya katika sehemu ndogo. Kiasi cha `(Glycine)` kinapoongezeka, huingilia utendaji kazi wa ubongo.

Kwa hivyo, ikiwa kuna mabadiliko katika mojawapo ya jeni hizi mbili, inakuwa vigumu kwa miili yetu kuvunja glycine. Baadhi ya mabadiliko hupunguza utendaji kazi wa mfumo huu wa mgawanyiko wa glycine, huku mengine yakiiondoa kabisa. Mfumo huu unaposhindwa kufanya kazi vizuri, glycine ya ziada hujikusanya katika viungo vya mtoto, hasa ubongo. Wanasayansi bado hawajui hasa jinsi kasoro hizi zinavyochangia dalili za NKH.

Ugonjwa ``(NKH)`` hurithiwa katika ``muundo wa kufifia kwa autosomal``. Hii ina maana kwamba nakala zote mbili za jeni katika kila seli lazima ziwe na mabadiliko. Kwa kawaida, wazazi wote wawili wa kibiolojia wa mtu mwenye ``(NKH)`` wana nakala moja ya jeni hili lililobadilika, lakini hawapati dalili.

Madaktari hugunduaje ugonjwa wa `(NKH)`?

Ili kugundua `(NKH)`, daktari wa mtoto wako kwanza atafanya uchunguzi wa kimwili na kuangalia kwa karibu dalili. Kisha,

• Kiwango cha `(glycine)` katika giligili ya ubongo (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) na plasma ya damu `(plasma)` kinajaribiwa. Wakati shughuli ya `(enzyme)` iliyotajwa hapo juu inapungua, kiwango cha `(glycine)` katika `(CSF)` na plasma huongezeka. Pia, uwiano kati ya kiwango cha `(glycine)` katika `(CSF)` na kiwango cha `(glycine)` katika plasma pia huongezeka.
• Uchunguzi wa MRI wa ubongo pia ni muhimu sana, kwani unaweza kuonyesha muundo maalum wa mabadiliko katika ubongo wa watoto wachanga walio na NKH.
• Upimaji wa kijenetiki unaweza pia kuangalia mabadiliko katika moja ya jeni mbili zinazosababisha NKH.
• Mara chache sana, kipande kidogo cha ini kinaweza kuchukuliwa kwa ajili ya uchunguzi (biopsy ya ini) ili kuthibitisha utambuzi.

Matibabu ya `(NKH)` ni yapi?

Kwa sababu watoto wachanga walio na `(Nonketotic Hyperglycinemia)` kwa kawaida huwa wagonjwa sana, wanahitaji kutibiwa katika `(Kitengo cha Utunzaji Makini wa Watoto Wachanga - NICU)` . Katika `(NICU)`, mtoto wako atapata huduma na matibabu ya kiwango cha juu.

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba ya `(NKH)` kali . Hata hivyo, kwa watoto wachanga walio na aina zisizo kali za `(NKH)`, baadhi ya matibabu yanaweza kuwa na manufaa. Matibabu haya yanahitaji kutolewa mapema na kwa nguvu ili yawe na ufanisi zaidi.

Matibabu haya yanaweza kutolewa peke yake au kwa pamoja:

• Dawa zinazopunguza kiwango cha `(glycine)` katika mwili wa mtoto (k.m. `(sodium benzoate)` ).
• Dawa zinazofanya kazi dhidi ya kitendo cha `(glycine)` katika seli fulani za neva (k.m. `(ketamine)` au `(dextromethorphan)` ).

Kudhibiti kifafa pia ni muhimu sana. Kifafa kinaweza kuwa vigumu kudhibiti kwa kutumia dawa za kawaida. Kwa matibabu yenye mafanikio, unaweza kuhitaji kuchanganya dawa kadhaa, na baadhi ya dawa, kama vile asidi ya valproic, zinaweza kuhitaji kuepukwa. Lishe ya ketogenic pia inaweza kusaidia kudhibiti kifafa.

Matibabu ya dalili zingine za `(NKH)`:

• Uingizaji hewa wa mitambo.
• Mrija unaoingizwa tumboni ili kutoa chakula (mrija wa gastrostomy).
• Tiba ya kimwili.
• Uingiliaji kati wa mapema na usaidizi wa ziada.

Ukiweza, muulize daktari wako kuhusu uwezekano wa kushiriki katika jaribio la kimatibabu .

Je, mtu mwenye `(NKH)` ana umri gani wa kuishi?

Ni vigumu kusema hasa ni muda gani mtu mwenye NKH anaweza kuishi. Hii ni kwa sababu kuna mabadiliko mengi ya kijenetiki na ukali wa ugonjwa hutofautiana sana. Hata hivyo, Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia inakadiria kwamba 80% ya watoto wachanga walio na ugonjwa hawaishi katika kipindi cha watoto wachanga (mwezi wa kwanza wa maisha) . Hata kama wataishi katika kipindi cha watoto wachanga, watoto wengi walio na NKH kali hawaishi zaidi ya umri wa miaka 5. Timu ya matibabu ya mtoto wako itaweza kukupa wazo bora la hili. Tegemea utaalamu na usaidizi wao. Ninaelewa jinsi ilivyo vigumu kusikia hili.

Je, ugonjwa huu unaweza kuzuiwa?

Hapana. (NKH) ni hali ya kijenetiki na haiwezi kuzuiwa . Ikiwa una wasiwasi kwamba mtoto wako anaweza kurithi hali hii, ni vyema kuzungumza na mshauri wa kijenetiki kabla ya kupanga ujauzito.

Ni lini ninapaswa kumpeleka mtoto wangu kwa daktari?

Ikiwa mtoto wako mchanga anaonyesha uchovu mwingi au hana nia ya kunyonyesha , unapaswa kumpeleka kwa daktari wa watoto mara moja. Daktari anaweza pia kukuelekeza kwenye idara ya dharura ya hospitali kwa matibabu ya haraka. Bila kujali sababu ya dalili hizi, ni muhimu kumpeleka kwa daktari mara moja.

Ni maswali gani ninayopaswa kumuuliza daktari wa mtoto wangu?

Ikiwa mtoto wako ana `(NKH)`, unaweza kutaka kuuliza maswali haya:

• Sababu ya uundaji wa `(NKH)` ni ipi?
• Mtoto wangu ana aina gani ya `(NKH)`?
• Unapendekeza chaguzi gani za matibabu?
• Je, kuna vipimo vyovyote vinavyoweza kutabiri ukali wa ugonjwa huu?
• Mtoto wangu anaweza kukua kwa kiwango gani katika ukuaji (kutembea, kuzungumza, akili)?
• Je, mtoto wangu atalazimika kutumia dawa maisha yake yote?
• Je, watoto wangu wa baadaye wanaweza pia kukuza `(NKH)`?
• Je, unaweza kupendekeza kikundi cha usaidizi?

Mtoto wako anapogunduliwa na Nonketotic Hyperglycinemia (NKH), habari zinaweza kuwa mshtuko na chanzo cha mkanganyiko. Inaweza kuwa jambo la kustaajabisha kujua kwamba mtoto wako ana hali adimu ambayo haina matibabu mengi. Ikiwezekana, tafuta kikundi cha usaidizi kwa familia za watoto wenye NKH. Kuzungumza na wengine ambao wamepitia mambo yaleyale kama wewe unaweza kunaweza kukupa nguvu na kukusaidia kukabiliana nayo. Kumbuka, timu ya matibabu ya mtoto wako iko pale kukusaidia kila hatua.

## Mambo Muhimu ya Kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

• (NKH) ni ugonjwa wa nadra sana na mbaya wa kijenetiki .
• Hii husababisha kemikali inayoitwa ``glycine'' kujikusanya katika mwili wa mtoto, hasa katika ubongo .
• Dalili kwa kawaida huanza wakati wa kuzaliwa na zinaweza kujumuisha usingizi mwingi, ugumu wa kula, ugumu wa kupumua, na kifafa.
• Hali kali ya `(NKH)`Ingawa hakuna tiba, kuna matibabu machache.
• Ikiwa mtoto wako ana dalili hizi, ni muhimu kutafuta ushauri wa daktari mara moja .
• Hauko peke yako katika safari hii. Pata msaada kutoka kwa timu yako ya matibabu na vikundi vya usaidizi . Nguvu yako ya kiakili pia ni muhimu sana.

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Jambo muhimu zaidi katika nyakati hizi ngumu ni kubaki imara.

` Hyperglycinemia Isiyo ya Ketotiki, NKH, Glycine, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Utotoni, Matatizo ya Neva, Kasoro za Kimetaboliki