Je, unapata chunusi na weusi mwilini mwako? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Peutz-Jeghers (PJS)!

Je, mtoto wako mdogo ana madoa madogo meusi kuzunguka midomo yake, ndani ya mdomo wake, au mikononi mwake? Unaweza kudhani ni madoa tu. Lakini unaweza kushangaa kujua kwamba madoa haya yanaweza kuhusishwa na aina ya uvimbe unaotokea ndani ya mwili, hasa kwenye utumbo. Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu lakini muhimu ya kuifahamu. Hii inaitwa Peutz-Jeghers Syndrome, au PJS kwa ufupi.

Kwa ufupi, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ni nini?

Ugonjwa wa Peutz-Jeghers (PJS) ni hali ya kijenetiki ambayo husababisha vivimbe vidogo (polyps) kuunda ndani ya miili yetu na madoa meusi kuonekana kwenye ngozi yetu na ndani ya midomo yetu. Sehemu nzuri zaidi ni kwamba vivimbe na madoa haya si ya saratani (mbaya) . Lakini tatizo ni kwamba watu wenye PJS wana hatari kubwa zaidi ya kupata saratani katika siku zijazo kuliko wengine.

Madoa haya meusi (yanayoitwa kimatibabu 'mucocutaneous hyperpigmentation') kwa kawaida huonekana utotoni. Lakini hufifia polepole tunapozeeka. Aina ya uvimbe nilioutaja (`hamartomatous polyps`) mara nyingi hukua katika mfumo wetu wa usagaji chakula (`njia ya utumbo`). Hiyo ni, katika maeneo kama utumbo mdogo, tumbo, na utumbo mpana . Lakini mara kwa mara, yanaweza pia kukua katika maeneo kama figo, kibofu cha mkojo, mapafu, na pua. Vivimbe hivi vinaweza kusababisha matatizo mbalimbali, na wakati mwingine vinaweza kugeuka kuwa saratani.

Ikiwa una PJS, daktari wako ataangalia saratani mara kwa mara na uvimbe hatarishi.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani?

Hili ni tatizo nadra sana. Ingawa haijulikani ni watu wangapi hasa wana ugonjwa huu, watafiti wanakadiria kuwa huathiri kati ya mtu mmoja kati ya 300,000 na mtu mmoja kati ya 25,000 .

Dalili za PJS ni zipi?

PJS husababisha hasa madoa meusi (wakati wa utoto) na polipu (kwa watoto na watu wazima). Hebu tuangalie dalili hizi tofauti.

Kwa nini PJS hii hutokea? Chanzo chake ni nini?

Watu wengi wenye PJS wana mabadiliko katika jeni inayoitwa STK11. STK11 ni jeni linalokandamiza uvimbe. Kwa ufupi, kazi ya jeni hii ni kudhibiti ukuaji usiodhibitiwa wa seli katika miili yetu.

Takriban 80% ya watu wenye PJS hurithi mabadiliko haya ya jeni kutoka kwa mama au baba yao. Asilimia 20 iliyobaki huenda hawana historia ya familia ya ugonjwa huo, lakini wanaweza kuendeleza mabadiliko ya jeni wenyewe. Baadhi ya watu hupata PJS bila mabadiliko yoyote katika jeni la STK11. Wanasayansi bado hawajajua ni kwa nini hasa.

Ugonjwa huu hurithiwaje?

Kwa kawaida, mtoto hurithi jeni hii iliyobadilishwa kutoka kwa mzazi mmoja. Inarithiwa katika muundo wa ``autosomal dominant``. Hii ina maana kwamba iwe mama au baba hurithi jeni hii iliyobadilishwa ya ``STK11``, mtoto yuko katika hatari kubwa ya kupata dalili na matatizo ya PJS. Ukiwa na mabadiliko haya ya jeni, mtoto wako ana nafasi ya 50% ya kurithi.

Ni matatizo gani yanayowezekana ya PJS?

Shida kubwa zaidi ni saratani .Watafiti wanasema kwamba mtu mwenye PJS ana hatari ya kupata saratani ya hadi 93% maishani mwake. Ndiyo maana madaktari huchunguza saratani mara kwa mara na kujaribu kuigundua mapema.

Matatizo mengine ni:

• Kuingia kwa njia ya utumbo: Hii hutokea wakati polipu kubwa kwenye utumbo mdogo inapoingia na kusababisha sehemu ya utumbo kupinda ndani. Hali hii inaweza kuathiri hadi 69% ya watu wenye PJS.
• Uvimbe mdogo: Uvimbe unaweza kuziba utumbo mdogo. Takriban 50% ya watu wenye PJS hupata kizuizi kikubwa cha utumbo ambacho kinahitaji upasuaji kabla ya umri wa miaka 20.
• Kutokwa na damu kutoka kwenye njia ya utumbo: Uvimbe unaweza kuweka shinikizo kwenye tishu za utumbo na kusababisha kutokwa na damu.
• Upungufu wa madini ya chuma: Kutokwa na damu mara kwa mara husababisha kupungua kwa madini ya chuma mwilini, na kusababisha upungufu wa damu.

Matatizo maalum kwa wanawake na wanaume

• Wanawake: Vivimbe vya ovari (vivimbe vya ngono na kamba ya uzazi) na aina adimu na mbaya ya saratani inayoitwa adenoma malignamu, ambayo hutokea kwenye shingo ya kizazi. Hii inaweza kusababisha mzunguko wa hedhi usio wa kawaida au kubalehe mapema.
• Wanaume: Wanaweza kupata uvimbe kwenye korodani (uvimbe wa seli za Sertoli). Hii inaweza kusababisha ukuaji wa matiti (gynecomastia), kubalehe mapema, na mifupa yao inaweza kukua haraka kuliko kawaida, hatimaye kusababisha umbo fupi.

PJS na hatari ya saratani

PJS huongeza kwa kiasi kikubwa hatari ya kupata saratani ya mfumo wa usagaji chakula na viungo vingine mwilini. Umri wa wastani ambao mgonjwa wa PJS hugunduliwa na saratani ni takriban miaka 42.

PJS hugunduliwaje?

Watu wengi hugunduliwa na PJS baada ya kumuona daktari kwa sababu ya dalili kama vile kuziba kwa utumbo au kuingilia kwa njia ya utumbo. Umri wa wastani wa utambuzi ni karibu miaka 23. Ili kufanya utambuzi, madaktari hutafuta yafuatayo:

• Je, kuna yeyote katika familia ana PJS?
• Madoa meusi kwenye ngozi.
• Ikiwa kuna polyps katika mfumo wa usagaji chakula.

Zaidi ya hayo, kipimo cha kijenetiki kinaweza kufanywa ili kuona kama una mabadiliko ya jeni ya `STK11`.

Vipimo vya kugundua ugonjwa

Daktari wako anaweza kupendekeza vipimo mbalimbali ili kuangalia uvimbe kwenye utumbo wako. Baadhi yake ni pamoja na:

• Colonoscopy: Uchunguzi wa utumbo mkubwa kwa kutumia mrija wenye kamera.
• Endoscopy ya juu: Uchunguzi wa umio, tumbo, na sehemu ya juu ya utumbo mdogo.
• Endoscopy ya kidonge: Kumeza kidonge chenye kamera ndogo ndani. Kamera hii inachukua picha inaposafiri kwenye njia ya kumeng'enya chakula.

Unaweza pia kuchukua sampuli ya damu ili kuona kama una upungufu wa damu kutokana na upungufu wa madini ya chuma.

Matibabu ya PJS ni yapi?

PJS haiwezi kuponywa kabisa, kwa hivyo lengo kuu la matibabu ni kufuatilia hatari ya saratani na kuzuia matatizo yanayosababishwa na uvimbe.

Madaktari wanaweza kuondoa uvimbe kwenye utumbo mpana wakati wa uchunguzi wa koloni. Pia wanaweza kuondoa uvimbe tumboni na sehemu ya juu ya utumbo mdogo ikiwa ni lazima. Wakati mwingine, taratibu maalum kama vile upasuaji wa puto unaosaidiwa na enteroscopy hutumiwa kuondoa uvimbe ulio ndani zaidi ya utumbo mdogo.

Katika baadhi ya matukio, upasuaji unaweza kuhitajika ili kuondoa uvimbe.

Ni vipimo gani ninavyohitaji kufanyiwa mara kwa mara?

Ikiwa una PJS, utahitaji kufanyiwa uchunguzi wa mara kwa mara katika maisha yako yote ili kugundua saratani na matatizo mengine mapema. Hili linaweza kuonekana kuwa jambo la kukera kidogo, lakini ni muhimu kulinda maisha yako.

Je, ugonjwa huu unaweza kuzuiwa?

Kwa kuwa PJS kwa kawaida ni ya kurithi, hakuna tunachoweza kufanya ili kuizuia isiendelee.

Lakini ikiwa una PJS, jambo muhimu zaidi unaloweza kufanya ni kuwajulisha familia yako kuhusu hilo na kuwaelekeza kwa ushauri nasaha wa kijenetiki . Kisha wanaweza kupimwa mabadiliko haya ya jeni na kupata ushauri wanaohitaji ili kuzuia saratani.

Ikiwa una PJS, mtoto wako ana nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huo. Lakini sasa kuna njia za kupunguza hatari hiyo. Kwa mfano, ikiwa unapata mtoto kupitia utungisho wa ndani ya vitro (IVF), mbinu inayoitwa utambuzi wa kijenetiki kabla ya kupandikizwa kwa vipandikizi (PGD) inaweza kutumika kuangalia mabadiliko ya jeni kwenye kiinitete. Hizi ni taratibu ngumu na za gharama kubwa, kwa hivyo ni muhimu kuzungumza na daktari wako kuhusu hili.