Je, mtoto wako mdogo ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Prader-Willi Syndrome

Huenda ulikuwa na wasiwasi kuhusu ukuaji na ukuaji wa mtoto wako, au kuhusu jinsi anavyokula na kunywa. Baadhi ya watoto wanahitaji huduma maalum kidogo. Leo, tutazungumzia kuhusu hali adimu lakini muhimu ambayo unapaswa kuifahamu.

Ugonjwa wa Prader-Willi ni nini?

Kwa ufupi, Prader-Willi Syndrome (PWS) ni hali adimu ya kijenetiki inayoathiri kimetaboliki ya mtoto. Inaweza kusababisha mabadiliko katika ukuaji na tabia ya mtoto.

Mtoto mdogo mwenye hali hii ana misuli kidogo sana (hypotonia). Hii ina maana kwamba mwili unaweza kuhisi dhaifu sana. Inaweza kuwa vigumu kunyonya na kula chakula mwanzoni. Hata hivyo, kati ya umri wa miaka miwili na sita, hamu isiyo ya kawaida ya kula, au njaa ya mara kwa mara (hyperphagia), huanza kukua. Ikiwa chakula hakitadhibitiwa ipasavyo, ulaji huu mwingi unaweza kusababisha mtoto kuwa mkubwa sana, au unene kupita kiasi.

Zaidi ya hayo, PWS inaweza kusababisha mtoto kukosa hatua za kawaida za ukuaji na kuchelewesha kubalehe. Mara chache, matatizo yanayohatarisha maisha yanaweza kutokea, kama vile matatizo ya kupumua, matatizo ya moyo na mishipa yanayosababishwa na unene uliopitiliza, apnea ya usingizi, na kisukari.

Ni nani anayeathiriwa zaidi na hali hii?

Kwa kweli, hali hii inayoitwa Prader-Willi syndrome inaweza kumtokea mtu yeyote. Kwa sababu ni ya kijenetiki, mara nyingi hutokea bila mpangilio, ikimaanisha kuwa hutokea bila sababu seli za vijidudu zinapoundwa. Mara chache sana, inaweza kurithiwa ikiwa mtu katika familia amewahi kuwa na hali hii hapo awali.

Ugonjwa wa Prader-Willi ni wa kawaida kiasi gani?

Hili ni jambo nadra sana. Ukiangalia kote ulimwenguni, ni kama mtoto mmoja kati ya 10,000 hadi mtoto mmoja kati ya 30,000. Kwa hivyo, unaweza kufikiria jinsi hii ilivyo nadra.

Dalili za Ugonjwa wa Prader-Willi ni zipi?

Jinsi PWS inavyoathiri kila mtu inaweza kutofautiana, lakini kuna dalili za kawaida.

Dalili zinazoonekana wakati wa utoto:

Baadhi ya dalili hizi zinaweza kuonekana mara tu mtoto anapozaliwa:

• Kilio dhaifu .
• Uchovu na uchovu wa kila wakati.
• Ugumu wa kunyonya na kula (Uwezo duni wa kulisha).
• Mwili dhaifu , au ukosefu wa misuli ('hypotonia'). Huenda ikahisi kama mwili wako unainama kama mwanasesere.

Sifa za kimwili zinazoonekana mtoto anapokua:

Sifa hizi wakati mwingine huonekana wakati wa kuzaliwa, lakini huonekana zaidi mtoto anapokua:

• Macho yenye umbo la mlozi.
• Kichwa kirefu, chembamba.
• Mdomo wa pembetatu.
• Kuwa mfupi kidogo kuliko watoto wengine (urefu mfupi).
• Mikono na miguu midogo.
• Sehemu za siri zilizoendelea vibaya.

Sifa zinazoathiri ukuaji na tabia ya mtoto:

Hizi ndizo sifa ambazo wazazi wakati mwingine huhisi zaidi, na zinaweza kuwa changamoto kidogo:

• Hasira kali , milipuko ya kihisia au ukaidi.
• Ulemavu wa kiakili: Hii ina maana kwamba inachukua muda kujifunza na kuelewa mambo mapya.
• Tabia za kupindukia au za kulazimisha kama vile kuchuna ngozi .
• Matatizo ya usingizi. Wakati mwingine huhisi usingizi mwingi mchana, na usiku, huhisi kama huwezi kulala.
• Matatizo ya kula. Hii ndiyo dalili inayoonekana zaidi. Haijalishi unakula kiasi gani, hujisikii umeshiba. Hii husababisha kula kupita kiasi (hyperphagia).

Hebu fikiria jinsi ingekuwa vigumu ikiwa mtoto wako, bila kujali alikula kiasi gani, angeendelea kusema, "Nataka zaidi, nina njaa." Kula kupita kiasi huku kunaweza kusababisha unene wa daraja la III, ambao unaweza kuongeza hatari ya kupata matatizo mengine, kama vile kisukari na ugonjwa wa moyo.

Sababu ya hili ni nini? Kwa nini hili linatokea?

Ugonjwa wa Prader-Willi husababishwa na mabadiliko katika jeni zetu. Hasa, baadhi ya jeni kwenye kromosomu 15 katika miili yetu hazifanyi kazi vizuri.

Sote tunapokea nakala moja ya kromosomu 15 kutoka kwa mama yetu wakati wa mimba, na nakala moja kutoka kwa baba yetu. Kwa kawaida, jeni kwenye nakala ya kromosomu 15 kutoka kwa baba yetu huwashwa, yaani, "kuwa." Jeni kwenye nakala ya kromosomu 15 kutoka kwa mama yetu "zimezimwa," yaani, kimya. Tunaita hii 'uchapishaji wa kijenetiki.' Hata hivyo, nakala zote mbili zinahitajika ili jeni katika mwili wetu zifanye kazi vizuri.

Sasa, hali ya `PWS` inaweza kusababishwa na mabadiliko kadhaa katika kromosomu hii 15:

• Kufutwa kwa kromosomu : Katika takriban 70% ya wagonjwa wa PWS, sehemu ya kromosomu 15 zilizorithiwa kutoka kwa baba haipo katika kila seli. Kwa hivyo, dalili hutokea kwa sababu jeni kutoka kwa baba hazifanyi kazi vizuri na jeni kutoka kwa mama huwa kimya.
• Disomia ya mama isiyo ya mzazi: Karibu 25% ya wakati, mtoto hurithi nakala mbili za kromosomu 15 kutoka kwa mama yake na hakuna hata moja kutoka kwa baba yake. Katika hali hii, nakala zote mbili za kromosomu 15 huwa kimya, kwa hivyo jeni hazifanyi kazi vizuri.
• Uhamishaji: Katika chini ya 1% ya visa, kipande cha kromosomu 15 huvunjika na kushikamana na kromosomu nyingine. Kisha, jeni hazipo mahali zinapopaswa kuwa, kwa hivyo hazifanyi kazi zinazopaswa kufanya.

Kwa ufupi, kromosomu hii 15 ndiyo inayotoa maelekezo ya kutengeneza vitu vinavyoitwa `RNA ndogo za nyuklia (snoRNA)` ambazo husaidia seli zetu kufanya mambo mbalimbali. `SnoRNA hizi hudhibiti molekuli zingine za `RNA`. Molekuli za `RNA` hutengeneza protini, na protini hizo hufanya kazi nyingi katika seli. Kwa hivyo, kunapokuwa na tatizo na kromosomu 15, mchakato huu wote huharibika.

Madaktari hugunduaje hili? (Utambuzi)

Daktari hugundua ugonjwa wa Prader-Willi kwa kumchunguza mtoto kwa makini na kufanya vipimo vya kijenetiki. Daktari ataangalia sifa za kimwili za mtoto na kukuuliza maswali kuhusu dalili za mtoto wako, tabia za kula, na tabia.

Ikiwa kuna tuhuma yoyote ya PWS, kipimo cha kijenetiki kitaagizwa. Kwa kawaida hiki ni kipimo cha damu. Hii inaweza kubaini kwa usahihi kama kuna kasoro zozote katika DNA ya mtoto, yaani, mabadiliko katika jeni.

Ni matibabu gani ya hili?

Wakati wa kutibu ugonjwa wa Prader-Willi, lengo kuu ni kudhibiti dalili na kuzuia matatizo. Hakuna matibabu moja kwa hili, lakini mchanganyiko wa matibabu hutumika.

Mbinu za matibabu:

• Kwa watoto wadogo, unaweza kutumia vifaa maalum kama vile chuchu maalum za chupa ili kuwasaidia kunywa maziwa . Kwa sababu wana wakati mgumu kunyonya, wanahitaji kupata lishe wanayohitaji.
• Jambo muhimu zaidi ni kumsaidia mtoto wako kula ipasavyo . Hii ina maana ya kumlisha vyakula vyenye kalori chache na kudhibiti kiasi anachokula. Hii inaweza kuwa changamoto kidogo, kwani mtoto wako mara nyingi huhisi njaa.
• Dawa hutolewa ili kuongeza homoni fulani . Kwa mfano, homoni ya ukuaji. Kwa wavulana, testosterone au gonadotropini ya chorionic ya binadamu (HCG) inaweza kutolewa, na kwa wasichana, estrojeni.
• Tiba za usaidizi ni muhimu sana. Tiba ya viungo husaidia kuimarisha misuli, tiba ya lugha ya usemi husaidia kuboresha usemi, na elimu maalum husaidia kuboresha uwezo wa mtoto wa kujifunza.

Je, ni madhara gani ya ugonjwa wa Prader-Willi?

Mara nyingi, watoto wenye hali hii huwa wanene kupita kiasi kutokana na kula kupita kiasi. Unene huu unaweza kusababisha matatizo mengine:

• Matatizo ya moyo.
• Kisukari (Kisukari cha Aina ya 2).
• Shinikizo la damu (Shinikizo la damu).
• Matatizo ya kupumua.
• Apnea ya usingizi.

Ingawa unene ni hali ngumu, inaweza kudhibitiwa. Daktari wa mtoto wako ataweza kukupa mwongozo mzuri kuhusu hili.

Je, tunaweza kuzuia hili?

Kwa bahati mbaya, ugonjwa wa Prader-Willi hauwezi kuzuiwa . Ni wa kijenetiki. Mara nyingi, husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yasiyotabirika. Hautabiriki. Hausababishiwi na chochote ambacho wazazi walifanya kabla au wakati wa ujauzito.

Ikiwa unapanga kupata mtoto mwingine, au ikiwa unataka kujifunza zaidi kuhusu hili, ni wazo nzuri kupata ushauri nasaha wa kijenetiki. Kisha, unaweza kuzungumzia hatari ya kupata mtoto mwenye tatizo hili la kijenetiki.

Ninapaswa kutarajia nini ikiwa mtoto wangu ana Prader-Willi Syndrome?

Hii inaweza kukufanya uhisi huzuni na mshtuko mkubwa. Hilo ni jambo la kawaida. Hata hivyo, kwa matibabu sahihi tangu mwanzo na kuendelea na huduma nzuri , watoto wengi wenye ugonjwa wa Prader-Willi wanaweza kuishi maisha ya kawaida.

Ni kawaida kuhitaji msaada wa ziada katika kazi za shule. Watoto wote wenye PWS watahitaji usaidizi katika maisha yao yote ili kuishi kwa kujitegemea iwezekanavyo. Daktari wako anaweza kukuelekeza kwa mtaalamu wa lishe. Wanaweza kukusaidia kusimamia lishe ya mtoto wako na kuunda mpango wa mlo. Pia ni muhimu kwa wazazi na familia kumwona mshauri wa afya ya akili au kujiunga na kikundi cha usaidizi kwa familia zenye watoto wenye hali hii. Hii inaweza kukusaidia kujifunza njia mpya za kukabiliana na kumsaidia mtoto wako.

Je, kuna tiba kamili ya hili?

Hapana, kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa Prader-Willi. Hata hivyo, utafiti unaendelea ili kuelewa zaidi hali hiyo.

Ninapaswa kuonana na daktari saa ngapi?

Ukifikiri mtoto wako ana dalili za ugonjwa wa Prader-Willi, mwone daktari wa mtoto wako mara moja . Usipuuze ucheleweshaji wowote wa ukuaji (hatua muhimu za ukuaji zilizokosekana) wakati wa utoto. Ikiwa hali hiyo itatambuliwa mapema, daktari wako anaweza kusaidia kudhibiti hali ya mtoto wako, kumsaidia kufikia hatua muhimu za ukuaji, na kupunguza matatizo kwa kudhibiti lishe yake.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari?

Unapoenda kumwona daktari, ni vyema kuuliza maswali kama haya:

• Ninawezaje kumsaidia mtoto wangu kutokana na unene kupita kiasi?
• Matibabu ya mtoto wangu yatajumuisha nini?
• Ni matatizo gani ya kitabia ambayo mtoto wangu anaweza kuwa nayo?
• Je, kuna vikundi vya usaidizi vinavyoweza kutusaidia kujifunza na kukabiliana na PWS?
• Je, ni wazo zuri kufanya upimaji wa vinasaba kwa familia yangu yote?

Ni kawaida kuhisi kulemewa unapogundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa wa kijenetiki usiotibika na usiotibika. Hata hivyo, timu ya matibabu ya mtoto wako itakupa usaidizi na mwongozo unaohitaji. Mtoto wako anaweza kuchukua muda mrefu kufikia hatua za ukuaji kuliko watoto wengine wa umri wake. Pia atahitaji huduma ya usaidizi wa maisha yote ili kuzuia matatizo. Ikiwa una maswali yoyote kuhusu utambuzi wa mtoto wako au jinsi ya kumtunza mtoto wako vyema, usisite kuzungumza na daktari wa mtoto wako.

Mambo muhimu zaidi tunayohitaji kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo hebu tufupishe baadhi ya mambo muhimu zaidi tuliyozungumzia leo kuhusu Prader-Willi Syndrome:

• Hili ni tatizo la nadra sana la kijenetiki, ikimaanisha kuwa halitokani na kosa la wazazi.
• Baadhi ya dalili zinaweza kuonekana hata katika utoto , kama vile uchovu na ugumu wa kunyonyesha.
• Njaa ya mara kwa mara na kula kupita kiasi ni dalili kuu za hali hii, ambayo inaweza kusababisha unene kupita kiasi.
• Hii inaweza kuathiri ukuaji, tabia, na ujifunzaji wa mtoto.
• Ingawa hakuna tiba, kuna matibabu ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kuishi maisha bora. Ni muhimu sana kutambua ugonjwa mapema na kuanza matibabu.
• Usaidizi kwa wazazi na familia ni muhimu sana. Unaweza kupata msaada kutoka kwa madaktari, wataalamu wa lishe, wataalamu wa tiba, na vikundi vya usaidizi.

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ikiwa una wasiwasi wowote kuhusu mtoto wako, usisite kutafuta ushauri wa kimatibabu.

Ugonjwa wa Prader -Willi, PWS, magonjwa ya kijenetiki, afya ya watoto, uzito kupita kiasi, lishe, kuchelewa kwa ukuaji