Tujifunze kuhusu Williams Syndrome. Usiogope, tuzungumze.

Je, mtoto wako mdogo ni mkarimu sana? Je, ni mtu mwenye upendo sana anayetabasamu na kuzungumza na kila mtu anayemwona? Wakati huo huo, je, wakati mwingine kuna ucheleweshaji mdogo wa ukuaji au changamoto za kujifunza? Wakati mwingine, nyuma ya sifa kama hizo, kunaweza kuwa na hali adimu ya kijenetiki inayoitwa Williams Syndrome. Usiogope unaposikia jina hili. Hili ni jambo ambalo tunahitaji kuzungumzia na kuelewa. Leo, tutazungumzia kila kitu kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

Kwa ufupi, Williams Syndrome ni nini?

Ugonjwa wa Williams, ambao wakati mwingine huitwa ugonjwa wa Williams-Beuren, ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaotokea wakati wa kuzaliwa. Huathiri ukuaji wa neva. Watoto walio na hali hii wanaweza kuwa na mwonekano tofauti, ucheleweshaji wa ukuaji, ulemavu wa kujifunza, na matatizo ya moyo na mishipa.

Hebu fikiria kwamba mwili wetu umeundwa na mwongozo mkubwa wa maelekezo. Mwongozo huu wa maelekezo una jeni. Jeni hizi ziko katika kromosomu. Tuna jozi 23 za kromosomu, ambazo jumla yake ni 46. Mtu mwenye ugonjwa wa Williams ana kipande kidogo kinachokosekana kutoka kwa kromosomu 7. Ni kama ukurasa unaokosekana katika mwongozo huo wa maelekezo. Kwa sababu ya ukurasa huu unaokosekana, baadhi ya kazi na ukuaji wa mwili hutokea tofauti. Hiyo ndiyo tunayoiita ugonjwa wa Williams.

Hali hii inaweza kuwa na athari gani kwa mtoto?

Sio kila mtoto mwenye hali hii ni sawa. Dalili zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Lakini kuna baadhi ya dalili za kawaida. Hebu tuzichanganue.

Sifa za kimwili na mwonekano

Watoto hawa wanaweza kuwa na mwonekano mzuri sana na wa kipekee.

Ukuaji na tabia

Watoto hawa huchukua muda kufikia hatua fulani za ukuaji, lakini pia wana uwezo maalum.

• Kuzungumza: Huenda wakachelewa kidogo kuanza kuzungumza, lakini mara tu wanapoanza kuzungumza, wana ujuzi mzuri sana wa lugha . Wanajua kuzungumza vizuri na kwa njia ya maelezo.
• Mwendo: Kwa sababu ya misuli ya chini (hypotonia), inachukua muda mrefu zaidi kuliko watoto wengine kujifunza mambo kama kukaa na kutembea.
• Kujifunza: Huenda wakawa na ugumu fulani wa kujifunza nambari, herufi, na kuelewa nafasi (juu, chini, karibu, mbali). Lakini wana kumbukumbu nzuri sana .
• Ujamaa: Hii ndiyo sifa kuu ya watoto hawa. Ni wakarimu sana, wenye upendo, na wenye huruma. Wanaona ni vigumu kuwatambua wageni, kwa hivyo hufanya urafiki haraka na mtu yeyote. Wakati mwingine wanaweza hata kupata wasiwasi mwingi au hofu ya mambo fulani (hofu).

Matatizo mengine ya kiafya

Hali hii inaweza pia kusababisha matatizo mengine ya kiafya. Ni muhimu kuyafahamu.

• Ugonjwa wa moyo: Hili ndilo jambo muhimu zaidi la kuzingatia . Kupungua kwa mishipa mikubwa ya damu iliyounganishwa na moyo ni jambo la kawaida. Hii inaweza kusababisha hali kama vile shinikizo la damu na mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (arrhythmia).
• Viwango vya kalsiamu: Viwango vya kalsiamu katika damu na mkojo vinaweza kuongezeka.
• Matatizo ya homoni: Kuna hatari ya hypothyroidism, kubalehe mapema, na kisukari katika utu uzima.
• Maambukizi ya sikio: Maambukizi ya sikio ya mara kwa mara yanaweza kusababisha upotevu wa kusikia.
• Nyingine: Scoliosis, ugumu wa kula wakati wa utoto, na matatizo ya kuona (kuona mbali) yanaweza pia kuonekana.

Daktari hugunduaje hili?

Daktari wako anaweza kuzingatia hali hii ikiwa anashuku mtoto wako ana ucheleweshaji wa ukuaji au ana wasiwasi kuhusu mwonekano wake. Njia kuu ya kuthibitisha utambuzi ni kwa kutumia kipimo cha kijenetiki . Hii ni kama kipimo cha kawaida cha damu. Inaweza kuangalia kromosomu 7 iliyopotea.

Kwa kuongezea, vipimo vingine kadhaa vinaweza kufanywa ili kuthibitisha dalili zingine:

• Uchunguzi wa moyo: ECG au skanisho la moyo (Echocardiogram) hufanywa ili kuangalia matatizo ya moyo na mishipa ya damu.
• Kipimo cha shinikizo la damu: Ni muhimu kuangalia shinikizo la damu la mtoto wako mara kwa mara.
• Vipimo vya damu na mkojo: Vipimo hivi hufanywa ili kuangalia viwango vya kalsiamu na utendaji kazi wa figo.

Inatibiwa na kudhibitiwa vipi?

Ugonjwa wa Williams hauwezi kuponywa kabisa kwa sababu ni ugonjwa wa kijenetiki. Hata hivyo, dalili na matatizo yanayohusiana nao yanaweza kudhibitiwa vizuri na mtoto anaweza kuishi maisha ya kawaida na yenye furaha.

Mpango wa matibabu hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine na unahitaji msaada wa wataalamu mbalimbali.

1. Daktari bingwa wa magonjwa ya moyo: Ni muhimu kupima moyo wa mtoto mara kwa mara. Ikiwa kuna tatizo, matibabu yanayohitajika (dawa au upasuaji) yataagizwa.

2. Uingiliaji kati wa Mapema: Kuna matibabu mbalimbali ya kusaidia ukuaji na ujifunzaji wa mtoto. Tiba ya Usemi, Tiba ya Kazini, na Tiba ya Viungo vya Mwili ndizo kuu.

3. Elimu Maalum: Mbinu maalum za kielimu zinaweza kuhitajika ili kushinda changamoto za kujifunza zinazoweza kutokea shuleni.

4. Wataalamu wengine: Ni muhimu kuwaona madaktari waliobobea katika maeneo haya ili kudhibiti viwango vya kalsiamu, kutibu matatizo ya homoni, na kuangalia afya ya meno na macho yako.

Wakati wa kumuona daktari na wakati wa kwenda kwa ETU

Ni muhimu sana kuzingatia afya ya mtoto wako. Usikawie kutafuta ushauri wa daktari katika hali zifuatazo.