Je, unapata uvimbe usio wa kawaida mwilini mwako? Huenda huu ukawa ni Ugonjwa wa Tumor wa PTEN Hamartoma (PHTS)!

Umewahi kuona uvimbe au uvimbe usio wa kawaida mwilini mwako au wa mtu katika familia yako? Baadhi yao yanaweza kuonekana kama si kitu cha kuwa na wasiwasi nacho, lakini wakati mwingine yanaweza kuwa dalili za hali ya kiafya. Leo, tutazungumzia mojawapo ya hali ambazo unapaswa kuwa na wasiwasi nazo.

Ugonjwa wa Tumor wa Hematoma ya PTEN (PHTS) ni nini?

Kwa ufupi, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ni kundi la magonjwa yanayosababishwa na mabadiliko, au mabadiliko ya jeni, katika jeni inayoitwa `PTEN` katika miili yetu. Sasa unaweza kuwa unauliza jeni ya `PTEN` ni nini. Hebu fikiria kwamba kuna mtu katika mwili wetu anayedhibiti ukuaji wa seli, ambaye hufanya kama mlinzi. Hivi ndivyo jeni hii ya `PTEN` ilivyo. Hii ni jeni ya 'kukandamiza uvimbe '. Inachofanya ni kutoa 'enzyme' inayozuia seli zetu kukua bila kudhibitiwa na kutengeneza uvimbe.

Kwa hivyo, kunapokuwa na mabadiliko, au kasoro, katika jeni hili la `PTEN`, udhibiti wa ukuaji wa seli haufanyi kazi vizuri. Kisha seli huanza kukua bila kudhibitiwa, na vitu vinavyoitwa `hamartomas` vinaweza kuunda. Hamartoma ni ukuaji usio na saratani (`wenye madhara`) , usio hatari, unaofanana na uvimbe. Ukiwa na PHTS, uko katika hatari kubwa ya kupata aina hizi za hematoma na uvimbe mwingine usio na saratani. Pia, wakati mwingine kuna hatari ya kupata uvimbe wa saratani (`malignant`) , ambayo inamaanisha saratani.

Ni aina gani za syndromes zinazoangukia katika kategoria ya PHTS?

Kategoria hii pana ya PHTS inajumuisha syndromes mbili kuu: Cowden syndrome na Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) . Madaktari walikuwa wakizichukulia hizi mbili kama hali tofauti, lakini sasa zote zimeunganishwa na mabadiliko katika jeni la PTEN, kwa hivyo zimepangwa chini ya neno moja la mwavuli, PHTS.

Hatari za kiafya zinazomkabili mtu mwenye PHTS, iwe ni ugonjwa wa Cowden au BRRS, zinafanana sana. Wakati mwingine, mtu mwenye PHTS anaweza kupata dalili zinazohusiana na dalili zote mbili wakati wa maisha yake.

• Ugonjwa wa Cowden: Huu ni ugonjwa unaowapata watu wazima zaidi. Watu hawa wanaweza kupata uvimbe usiodhuru na mbaya. Uvimbe huu hutokea zaidi kwenye matiti, uterasi, tezi ya tezi, njia ya utumbo, ngozi, ulimi, na ufizi.
• Ugonjwa wa Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Huu huathiri zaidi watoto wadogo. Watoto wenye BRRS wanaweza kupata uvimbe wa ngozi na alama za kuzaliwa. Pia wanaweza kupata ucheleweshaji wa ukuaji .

Dalili za PHTS ni zipi?

PHTS inaweza kusababisha hematoma kuunda katika tishu mbalimbali za mwili wako. Dalili halisi unazopata zitatofautiana kulingana na aina ya PHTS uliyonayo. Kwa ujumla, ikiwa una PHTS, unaweza kupata dalili moja au zaidi kati ya zifuatazo:

Madoa na majipu kwenye ngozi

• Vijidudu vidogo vinavyoonekana kuning'inia kwenye ngozi (vitambulisho vya ngozi au acrochordons) .
• Madoa meusi, tambarare kwenye viganja na nyayo za miguu (palmoplantar keratoses ).
• Vipu vidogo na laini usoni (trichilemmomas ).
• Vidonda vilivyoinuliwa vyenye rangi ya ngozi ( papillomas ).
• Uvimbe wa mafuta ( lipomas ) unaokua chini ya ngozi.
• Vipu vigumu vinavyofanana na ufizi ndani ya mdomo (fibroma za mdomoni ).
• Mishipa ya damu inayoonekana kwenye uso wa ngozi ( hemangiomas na alama za kuzaliwa ).
• Madoa kwenye sehemu za siri za kiume ('madoa kwenye uume wako ').

Aina za uvimbe usio wa saratani (`Benign`)

• Vinundu vya tezi ( vidonda kwenye tezi ya tezi).
• Kuongezeka kwa tezi ya tezi pamoja na uundaji wa vinundu kadhaa (goita zenye vinundu vingi ).
• Uvimbe kwenye uterasi ( fibroids ya uterasi ).
• Fibroadenomas ya matiti .
• Mabadiliko ya tishu laini za matiti ( matiti ya fibrocystic ).
• Vijidudu vidogo vinavyojitokeza katika sehemu ya juu ya njia ya kumeng'enya chakula na utumbo mpana (polipu za utumbo mpana ).

Matatizo ya ubongo na ukuaji

• Kuwa na kichwa kikubwa kuliko kawaida (macrocephaly ).
• Kuwa na kichwa kirefu sana ( dolichocephaly ).
• Ucheleweshaji wa maendeleo .
• Ugonjwa wa wigo wa tawahudi (ugonjwa wa wigo wa tawahudi ).

Ni nini husababisha PHTS?

Kama tulivyojadili hapo awali, sababu kuu ya PHTS ni mabadiliko, au mabadiliko, katika jeni la `PTEN`. Jeni hili la `PTEN` lina jukumu la kutoa `enzyme` inayoashiria seli kuacha kugawanyika na pia kuashiria wakati seli inapaswa kufa (`apoptosis`). Hii kisha hutoa nafasi kwa seli mpya na zenye afya.

Katika PHTS, jeni la PTEN halifanyi kazi vizuri. Matokeo yake, seli zinaweza kuendelea kugawanyika na kukua bila kudhibitiwa. Hatimaye, seli hizi zinaweza kukua pamoja na kuunda uvimbe. Ingawa uvimbe huu kwa kawaida huwa hafifu, wakati mwingine unaweza kuwa saratani.

PHTS ni hali ya kijenetiki ambayo hupitishwa kupitia vizazi.Hiyo ina maana kwamba watoto wanaweza kurithi jeni hili lililobadilishwa kutoka kwa wazazi wao.

Je, PHTS hutokaje katika ukoo?

Unarithi PHTS katika muundo wa ``autosomal dominant`` . Unajua hiyo inamaanisha nini? Sote tuna nakala mbili za jeni la ``PTEN`` katika miili yetu. Moja kutoka kwa mama yetu, moja kutoka kwa baba yetu. Katika PHTS, unarithi nakala moja yenye afya ya jeni la ``PTEN`` na nakala moja ambayo imebadilishwa. Hata kama una nakala moja yenye afya, jeni la ``PTEN`` lililobadilishwa husababisha matatizo yanayohusiana na PHTS. Hii ina maana kwamba hata kama ni mzazi mmoja tu ndiye aliye na jeni lililobadilishwa, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto wao atalirithi.

Wakati mwingine, hurithi jeni la PTEN lililobadilishwa kutoka kwa wazazi wako. Badala yake, mabadiliko yanaweza kutokea kabla ya kuzaliwa, iwe kama kiinitete au kijusi .

Haijalishi unapataje mabadiliko haya, ukiwa nayo, mtoto wako ana nafasi ya 50% ya kurithi nakala hiyo ya jeni iliyobadilishwa.

Je, kuna hatari gani ya kupata saratani inayohusiana na PHTS?

Ukiwa na ugonjwa wa Cowden, una hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani kuliko idadi ya watu kwa ujumla. Kwa hivyo, unapaswa kufanyiwa uchunguzi wa saratani katika maisha yako yote ili kudhibiti hatari hii. Ingawa vipimo hivi haviwezi kuzuia saratani kukua, vikigunduliwa mapema, matibabu yanaweza kuanza mapema na matokeo yanaweza kuwa bora zaidi.

Aina za saratani ambazo unaweza kuwa katika hatari kubwa ya kupata ni:

• Saratani ya matiti
• Saratani ya tezi
• Saratani ya figo
• Saratani ya uterasi
• Saratani ya utumbo mpana
• Melanoma, saratani ya ngozi

Utafiti zaidi bado unaendelea kuhusu hatari ya saratani inayohusishwa na BRRS.

Je, PHTS hugunduliwaje?

Daktari wako ataamua kama una PHTS ikiwa watagundua mabadiliko katika jeni la PTEN. Utahitaji kufanyiwa uchunguzi wa kijenetiki ili kuona kama una mabadiliko haya. Hii kwa kawaida hufanywa kupitia kipimo cha damu .

Kuna miongozo ya upimaji wa kijenetiki kwa ajili ya kugundua ugonjwa wa Cowden (kwa mfano, kutoka kwa Mtandao Kamili wa Kitaifa wa Saratani na Kliniki ya Cleveland). Miongozo hii husasishwa mara kwa mara kulingana na utafiti mpya. Muungano wa Kimataifa wa Cowden pia umeweka vigezo vya kugundua ugonjwa wa Cowden. Daktari wako ataamua kama unahitaji kipimo hiki kulingana na dalili zako, historia ya familia ya uvimbe, na kama una mabadiliko ya PTEN.

Ingawa hakuna miongozo ya kawaida ya kugundua BRRS, daktari wako anaweza kupendekeza vipimo sawa na vile vinavyotumika kugundua ugonjwa wa Cowden.

Jambo muhimu zaidi ni kwamba ikiwa utathibitishwa kuwa na mabadiliko haya ya jeni, ni muhimu sana kwamba wanafamilia wengine pia wapate kipimo hiki.

Je, PHTS inaweza kuponywa kabisa?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba ya PHTS. Hata hivyo, wanasayansi wanaendelea kutafiti ni matibabu gani yanayofaa zaidi kwa saratani zenye mabadiliko ya PTEN.

Je, PHTS hutibiwa na kudhibitiwa vipi?

Ikiwa una PHTS, unaweza kuwa na timu ya madaktari wanaotunza afya yako. Watakusaidia kudhibiti kila kitu kuanzia dalili zako hadi ukuaji usio wa kawaida hadi ucheleweshaji wa ukuaji. Pia watatathmini hatari yako ya saratani na kuamua ni mara ngapi unapaswa kufanyiwa uchunguzi wa saratani.

Mbinu za matibabu

Ingawa hakuna miongozo maalum ya kutibu uvimbe, wa saratani au usio wa saratani, kwa kutumia mabadiliko ya PTEN, matibabu yatategemea dalili zako. Matibabu haya yanaweza kujumuisha:

• Upasuaji: Kuondolewa kwa tishu zisizo za kawaida. Kabla ya upasuaji, daktari anaweza kuchukua sampuli ya tishu ili kuangalia seli za saratani ( biopsy ).
• Tiba ya Kulia: Matumizi ya baridi kali kuharibu tishu zisizo za kawaida.
• Kuondolewa kwa leza: Matumizi ya joto kali kuharibu tishu zisizo za kawaida.
• Krimu za dawa za kutuliza: Krimu maalum zilizoundwa kuharibu uvimbe wa ngozi.

Vipimo vya saratani

Ikiwa una ugonjwa wa Cowden, utahitaji kuwa na ufuatiliaji wa mara kwa mara na wa maisha yote ili kufuatilia ukuaji usio wa saratani na saratani. Hii ina maana kwamba ikiwa matatizo yoyote yatatokea, yanaweza kugunduliwa mapema iwezekanavyo, kwa wakati unaofaa wa kuyatibu. Ingawa hakuna miongozo ya kawaida ya kuwafuatilia watu wenye BRRS, daktari wako anaweza kupendekeza vipimo sawa na vile vilivyofanywa kwa ugonjwa wa Cowden.

Mbinu hizi za majaribio zinaweza kujumuisha zifuatazo, ambazo hufanywa mara nyingi:

• Mammogramu: Kipimo kinachotumia eksirei za kipimo cha chini kupiga picha za tishu za matiti.
• MRI ya matiti: Kipimo kinachotumia sumaku kubwa na mawimbi ya redio kupiga picha za tishu za matiti.
• Ultrasound: Kipimo kinachotumia mawimbi ya sauti kupiga picha za tishu za matiti.
• Colonoscopies: Kipimo kinachoangalia ndani ya utumbo mpana kwa kutumia mrija ulio na kamera (darubini). Mrija huu unaweza pia kutumika kuondoa polipu. Hii inaweza kuzuia ukuaji kabla haujawa saratani.
• Endoscopy ('Endoscopy'):Kipimo ambapo mirija (darubini) yenye kamera imeunganishwa huingizwa ili kuangalia umio, tumbo, na sehemu ya juu ya utumbo mdogo (duodenum).

Kulingana na matokeo ya kipimo, biopsy inaweza kuhitajika ili kuthibitisha kama tishu isiyo ya kawaida ina seli za saratani.

Je, PHTS inaweza kuzuiwa?

Hakuna njia ya kuzuia PHTS. Hata hivyo, uchunguzi wa saratani wa mara kwa mara unaweza kusaidia kugundua saratani mapema, wakati ambapo inaweza kutibiwa zaidi. Kwa hivyo, ni muhimu kufanya uchunguzi huu kama ilivyoelekezwa na daktari wako.

Mtu mwenye PHTS anaweza kutarajia mustakabali wa aina gani?

Mustakabali wako unategemea mambo mengi, ikiwa ni pamoja na dalili zako na afya yako kwa ujumla. Ikiwa una ugonjwa wa PHTS/Cowden, una hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani. Ndiyo maana uchunguzi wa saratani ni muhimu sana. Kuipata na kutibu saratani mapema ndiyo njia bora ya kuboresha nafasi zako za kupona (ubashiri).

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Fuata maagizo ya daktari wako kuhusu ni mara ngapi unapaswa kupimwa saratani. Pia ni muhimu kujua dalili za hatari za saratani. Muulize daktari wako ni dalili gani unapaswa kuzijua.

Kugundua kwamba wewe au mtoto wako ana hali kama PHTS inaweza kuwa uzoefu mgumu sana. Ni hali inayohitaji uangalifu wa kila mara. Inaweza kuwa ya kusumbua kwa watu wengi. Hata hivyo, uchunguzi wa makini unaweza kusaidia sana katika kuokoa au kuongeza muda wa maisha yako ikiwa utapata saratani. Ukigundulika kuwa na PHTS, hakikisha unajifunza kuhusu hatari zako za kiafya, jinsi timu yako ya matibabu itakavyofuatilia afya yako, na jinsi mpango wako wa matibabu unavyoweza kuboresha afya yako ya muda mrefu.

Jeni la PTEN husababisha saratani vipi?

Kama tulivyojadili hapo awali, mabadiliko katika jeni la PTEN yanaweza kusababisha seli kukua bila kudhibitiwa na kuunda uvimbe. Ingawa PHTS huhusishwa sana na uvimbe usio wa saratani unaoitwa hematoma, ukuaji huu usiodhibitiwa wa seli pia unaweza kusababisha uvimbe wa saratani. Aina zote mbili za uvimbe husababishwa na seli kugawanyika haraka. Ingawa uvimbe usio wa saratani hujikuta katika eneo husika, uvimbe wa saratani unaweza kuenea mwilini kote (metastasize) . Zinapotokea, seli za saratani huharibu tishu zenye afya.

Mambo mafupi ya kukumbuka

Sawa, kwa hivyo hebu tufupishe baadhi ya mambo muhimu zaidi ya kukumbuka kuhusu PHTS tuliyozungumzia:

• PHTS ni hali inayosababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `PTEN`. Jeni hii husaidia kudhibiti ukuaji wa seli zetu.
• Hali hii inaweza kusababisha uvimbe usio wa saratani (hematoma) na vijidudu vingine kuunda katika sehemu mbalimbali za mwili.
• Watu wenye PHTS, hasa wale walio na ugonjwa wa Cowden, wako katika hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani (kama vile saratani ya matiti, tezi dume, figo, uterasi, na utumbo mpana).
• Hili ni tatizo ambalo linaweza kurithiwa . Ukiwa nalo, watoto wako wana nafasi ya 50% ya kurithi.
• PHTS haiwezi kuponywa kabisa kwa sasa. Hata hivyo, dalili zinaweza kudhibitiwa na hatari ya saratani inaweza kudhibitiwa.
• Uchunguzi wa saratani mara kwa mara unaweza kuokoa maisha, kwani saratani ina uwezekano mkubwa wa kutibiwa na kuponywa ikiwa itagunduliwa mapema.
• Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana dalili hizi, hakikisha unapata ushauri wa kimatibabu. Upimaji wa vinasaba na ufuatiliaji sahihi wa kimatibabu ni muhimu sana.

Usiogope, lakini jambo muhimu zaidi ni kupata taarifa. Ikiwa una maswali zaidi, usisite kuzungumza na daktari wako.

` PTEN, Hematoma, Uvimbe, Ugonjwa, Mabadiliko ya Jeni, Saratani, Ugonjwa wa Cowden, BRRS