Je, binti yako ana matatizo ya ukuaji? Tuzungumzie kuhusu Rett Syndrome?

Mtoto wako mdogo, hasa msichana, anaweza kuwa amegundua ucheleweshaji fulani wa ukuaji au ugumu wa kufanya mambo aliyokuwa akifanya. Hebu fikiria, mtoto ambaye alikuwa akifanya vizuri kwa takriban miezi sita ghafla huacha kujifunza mambo mapya na hata kusahau mambo aliyojifunza hapo awali. Ni kawaida sana kwa mama au baba kuhisi hofu na wasiwasi sana wanapoona kitu kama hiki. Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu sana, lakini muhimu kujua, ambayo huathiri wasichana zaidi. Hii ndiyo tunayoiita Rett Syndrome .

Ugonjwa wa Rett ni nini? Kwa ufupi...

Kwa ufupi, Rett Syndrome ni ugonjwa adimu wa kijenetiki na neva . Huwaathiri zaidi wasichana. Husababishwa na aina tofauti ya kijenetiki katika jeni katika miili yetu, haswa jeni inayoitwa `MECP2`. Jeni hili la `MECP2` lina jukumu muhimu sana katika ukuaji wa ubongo wetu na ubadilishanaji wa taarifa kati ya seli za neva, yaani, uhusiano kati ya seli za neva (synapse) . Kwa hivyo, kunapokuwa na mabadiliko katika jeni hili, huathiri ukuaji wa ubongo wa mtoto.

Katika hali hii, miezi michache ya kwanza ya maisha ya mtoto, kwa kawaida hadi miezi 6 hivi, hukua kama watoto wengine. Hufanya mambo yanayofaa umri wao, kama vile kutambaa, kutabasamu, na kusogeza viungo vyao. Hata hivyo, baada ya miezi 6 hivi, mtoto huanza kupoteza ujuzi na uwezo aliojifunza hapo awali. Kwa mfano, uwezo wa kushikilia toy kwa mikono yote miwili, kumpungia mama yake mkono, na kusema maneno hupungua. Dalili hizi huonekana katika hatua tofauti mtoto anapokua. Hata hivyo, jambo moja la kukumbuka ni kwamba ingawa dalili hizi huacha kuwa mbaya zaidi (kuendelea) baada ya muda, hazipotei kabisa. Kwa hivyo, watoto hawa wanahitaji utunzaji maalum na usaidizi katika maisha yao yote.

Dalili za Rett Syndrome ni zipi?

Kama ilivyotajwa hapo awali, mtoto anaweza kukua kawaida hadi afikie umri wa miezi 6 hivi. Ishara za kwanza za Rett Syndrome ni ucheleweshaji wa ukuaji . Hii ina maana kwamba mtoto huchelewa kufanya mambo yanayofaa umri wake, kwa mfano, kutotambaa wakati watoto wengine wanatambaa, wanapunga mikono yao, au wanaanza kuongea.

Mtoto anapokua, dalili za kurudi nyuma kwa ukuaji, ambapo kile alichojifunza kinapotea tena, huonekana waziwazi.

Dalili zinazoathiri misuli, mienendo, na tabia ya mtoto:

• Matatizo ya usawa na uratibu wakati wa kutembea: Ugumu wa kusimama na kutembea. Huenda akaanguka mara kwa mara.
• Ugumu wa kuzungumza:Inakuwa vigumu kusema maneno na kutoa mawazo. Baadhi ya watoto wanaweza hata kupoteza uwezo wa kuzungumza kabisa.
• Ugumu wa kumeza au kutafuna chakula: Hii inaweza kusababisha mtoto kutopata lishe inayofaa, kupunguza uzito, na kukosa lishe bora .
• Udhaifu au ugumu wa misuli (spasticity): kutoweza kudhibiti viungo ipasavyo.
• Ugumu wa kufanya mienendo inayojulikana kwa amri (apraksia): Kwa mfano, kutoweza kufanya hivyo unapoambiwa "punga mkono wako," lakini wakati mwingine kuweza kupunga mkono wako ukiwa umesimama tuli.
• Miondoko ya mikono inayorudiwa: Miondoko ya mikono inayorudiwa kama vile kubana, kubana, na kupiga makofi ni sifa kuu ya ugonjwa huu.

Dalili zingine:

• Matatizo ya usingizi: Kutolala vizuri usiku, kuamka mara kwa mara.
• Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula: mambo kama vile reflux na kuvimbiwa .
• Ulemavu wa kiakili: Uwezo wa kujifunza unaweza kupunguzwa.
• Kukosa utulivu na kuwashwa mara kwa mara.
• Scoliosis: Mgongo hupinda upande.
• Ukuaji wa polepole: Mambo kama vile urefu na ongezeko la uzito yanaweza kuwa polepole kuliko watoto wengine.

Dalili ambazo wakati mwingine zinaweza kutishia maisha ni pamoja na:

• Ugumu wa kupumua: Kupumua bila utaratibu, kushikilia pumzi, n.k.
• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida.
• Kifafa.

Je, watoto wenye Rett Syndrome wana sifa maalum za uso?

Watoto walio na Rett Syndrome wanaweza kuwa na kichwa kidogo ikilinganishwa na sehemu nyingine ya mwili wao. Hii inaitwa microcephaly . Hii inaweza kusababisha sura za uso kuonekana kidogo. Hata hivyo, hakuna sura maalum za uso ambazo ni za kipekee kwa ugonjwa huu, kama vile "hivi ndivyo uso unavyoonekana."

Wakati mwingine dalili za Rett Syndrome zinaweza kufanana na zile za hali nyingine inayoitwa Angelman Syndrome . Hali zote mbili zina mambo yanayofanana, kama vile matatizo ya usemi na mawasiliano, ucheleweshaji wa ukuaji, kifafa, na matatizo ya usingizi. Hata hivyo, Angelman Syndrome ina sifa maalum za uso, kama vile macho yaliyozama, mdomo mpana, na nafasi kubwa kati ya meno. Rett Syndrome haina sifa hizi maalum za uso.

Hatua za Ugonjwa wa Rett

Hali hii hupitia hatua tofauti kadri mtoto anavyokua. Katika kila hatua, mtoto anaweza kuonyesha dalili tofauti. Hata hivyo, si watoto wote hupitia hatua hizi zote kwa njia moja. Kwa mfano, baadhi ya watoto wenye Rett Syndrome huenda wasiweze kutembea.

Hatua za Ugonjwa wa Rett:

1. Hatua ya I - Hatua ya mwanzo wa mtoto: Hii huanza kati ya miezi 6 na 18 ya umri. Ukuaji wa mtoto hupungua. Kwa mfano, kutambaa huchelewa, na uwezo wa kumtazama mama moja kwa moja hupungua. Misuli ya mtoto hupungua nguvu ( misuli ya chini ), na matatizo ya kulisha yanaweza kutokea.

2. Hatua ya II - Hatua inayoendelea haraka: Hii kwa kawaida hutokea kati ya umri wa mwaka 1 na 4. Mtoto anaweza kupoteza uwezo wa kuzungumza na kutumia mikono yake. Anaweza kukunja ngumi mara kwa mara. Baadhi ya watoto wanaweza pia kuonyesha tabia zinazofanana na zile za watoto wenye Ugonjwa wa Autism Spectrum, kama vile kupoteza hamu ya mwingiliano wa kijamii.

3. Hatua ya Tatu - Hatua ya Plateau au ya muda thabiti: Hii kwa kawaida hutokea kati ya umri wa miaka 2 na 10. Baadhi ya dalili zilizokuwa kali katika hatua ya pili, kwa mfano, ujuzi wa mawasiliano na ujuzi wa misuli, zinaweza kuboreka kidogo. Huenda zikaonyesha nia ya kuwa na uhusiano tena na watu. Kifafa ni cha kawaida katika kipindi hiki.

4. Hatua ya IV - Kupungua kwa mwendo wa mwili baadaye: Hili linaweza kutokea wakati wowote baada ya Hatua ya III. Mtoto anaweza kupoteza uwezo wa kutembea na nguvu za misuli. Hata hivyo, ujuzi wa mawasiliano na kufikiri wa mtoto unapaswa kuendelea kuwepo katika hatua hii.

Je, ni sababu gani za ugonjwa wa Rett?

Ugonjwa wa Rett mara nyingi husababishwa na aina tofauti ya kijenetiki katika jeni inayoitwa `MECP2`. Kama nilivyosema hapo awali, jeni hii huelekeza uzalishaji wa protini inayoitwa `MECP2`. Protini hii husaidia kudumisha miunganisho (synapses) kati ya seli za neva na husaidia ubongo wa mtoto kufanya kazi vizuri.

Hata hivyo, si visa vyote vya Rett Syndrome vinavyohusishwa na jeni la MECP2. Baadhi ya tofauti za kijenetiki (kwa mfano, kufutwa) au tofauti katika jeni zingine, kama vile CDJK5 na FOXG1, zinaweza pia kusababisha visa vya Rett Syndrome visivyo vya kawaida. Wakati mwingine, dalili hizi zinaweza kusababishwa na jeni ambazo bado hazijatambuliwa.

Jambo muhimu ni kwamba mabadiliko haya ya kijenetiki kwa kawaida hutokea ghafla/nasibu . Yaani, kwa kawaida hayarithiwi kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. Kwa hivyo huhitaji kuhisi hatia sana kuhusu hilo.

Je, wavulana hupata Rett Syndrome?

Ugonjwa wa Rett kwa kawaida huathiri wasichana pekee. Hii ni kwa sababu mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha hutokea kwenye kromosomu X. Kama unavyojua, mwanamke ana kromosomu mbili X (XX).

Kwa sababu wavulana wana kromosomu moja ya X na kromosomu moja ya Y (XY), hali hii ni nadra sana. Ikiwa mvulana ana aina hii kwenye kromosomu yake pekee ya X, dalili zinaweza kuwa kali sana. Hii inaweza kusababisha kuharibika kwa mimba au hata kifo wakati wa kuzaliwa.

Madaktari huita hali hii kwa wavulana "ugonjwa wa ubongo unaosababishwa na watoto wachanga unaohusiana na MECP2." Hali hii inaweza pia kuonyesha dalili zinazofanana na ugonjwa wa Rett, kama vile ulemavu wa akili, kifafa, na matatizo ya kusonga.

Matatizo ya Ugonjwa wa Rett

Mtoto mwenye hali hii yuko katika hatari ya kupata matatizo yafuatayo, ambayo baadhi yake yanaweza kuhatarisha maisha:

• Nimonia ya kufyonza hewa: Hali ya nimonia inayosababishwa na chakula au kinywaji kuingia kwenye mapafu.
• Kifafa: Kifafa cha mara kwa mara.
• Utendaji mbaya wa moyo: Kwa mfano, hali kama vile Long QT syndrome .
• Matatizo ya mapafu au kupumua.

Madaktari hugunduaje ugonjwa wa Rett?

Daktari hugundua Ugonjwa wa Rett kwa kumchunguza mtoto na kufanya vipimo vinavyohitajika. Kama mama, unaweza kushuku kuwa kuna tatizo wakati mtoto wako hafikii hatua muhimu za ukuaji kwa umri wake, hasa wakati wa mwaka wa kwanza. Hapo ndipo unapopaswa kumpeleka mtoto wako kwa daktari wa watoto au daktari wa familia yako.

Daktari wako atamchunguza mtoto wako na kutafuta dalili. Kisha, atafanya vipimo ili kubaini hali zingine ambazo zinaweza kuwa na dalili zinazofanana. Mara nyingi, hali hiyo inaweza kuthibitishwa na kipimo cha damu cha kijenetiki kinachotafuta mabadiliko katika jeni la MECP2. Kipimo hiki cha kijenetiki hakihitaji maandalizi yoyote maalum au kulazwa hospitalini.

Utambuzi kwa kawaida hufanywa kati ya umri wa miezi 6 na 18, kwani hapa ndipo dalili zinapoanza.

Kwa sababu Rett Syndrome ni hali adimu sana, wakati mwingine inaweza kuwa vigumu kupata utambuzi mara moja. Inaweza kuchukua muda kwa timu ya matibabu kuondoa hali zingine zote na kuthibitisha kwamba hii ndiyo hali. Inaweza kukatisha tamaa kusubiri majibu, lakini kuwa na utambuzi dhahiri kunaweza kusaidia timu ya matibabu kutibu dalili za mtoto wako.

Ugonjwa wa Rett hutibiwaje?

Chaguzi za matibabu hutegemea dalili maalum za mtoto. Kwa mfano, dawa zinaweza kutolewa kwa kifafa na matatizo ya mwendo. Ikiwa mtoto ana matatizo ya ujuzi wa mwendo na uwezo wa lugha, daktari anaweza kupendekeza matibabu kama vile:

• Tiba ya kazini: Husaidia katika kazi za kila siku na kuboresha utendaji kazi wa mikono.
• Tiba ya kimwili: Husaidia katika mambo kama vile kutembea, kusawazisha, na kuimarisha misuli.
• Tiba ya usemi: Husaidia kuboresha uzungumzaji na mawasiliano.

Kwa watoto wa miaka 2 na zaidi, dawa inayoitwa Trofinetide imeonyesha matokeo mazuri katika majaribio ya kimatibabu . Ni matibabu ya kwanza kuidhinishwa na Utawala wa Chakula na Dawa wa Marekani (FDA) mahususi kwa ajili ya Rett Syndrome . Sio tiba, lakini inachukuliwa kuwa matibabu yanayorekebisha ugonjwa. Mnapaswa kujadili chaguo hili na timu yako ya matibabu na kufanya uamuzi pamoja.

Kwa kuongezea, mtoto wako anaweza kufaidika na:

• Kuvaa brace au kufanyiwa upasuaji wa scoliosis .
• Kupimwa mara kwa mara kwa ajili ya matatizo ya moyo.
• Usaidizi wa lishe.
• Programu za elimu maalum shuleni.

Kwa sasa hakuna tiba ya Rett Syndrome . Hata hivyo, madaktari wa mtoto wako wanaweza kusaidia kudhibiti dalili katika maisha yake yote.

Ni lini ninapaswa kumpeleka mtoto wangu kwa daktari?

Ukigundua kwamba mtoto wako hapati hatua muhimu za ukuaji zinazofaa kwa umri wake, hasa baada ya miezi 6, mwone daktari mara moja.

Ikiwa mtoto wako amegunduliwa na Rett Syndrome , ikiwa ana madhara yoyote kutokana na matibabu, au ikiwa atapata dalili mpya au ikiwa dalili zilizopo zinazidi kuwa mbaya, mjulishe daktari wako.

Je, matarajio ya maisha ya mtoto mwenye Rett Syndrome ni yapi?

Watu wengi wenye Rett Syndrome huishi maisha mazuri hadi kufikia miaka yao ya 40 na zaidi. Ikiwa dalili si kali, mtoto wako anaweza kuishi maisha ya kawaida. Hata hivyo, ikiwa matatizo ya kiafya yatatokea, matarajio ya maisha yanaweza kupunguzwa.

Mtu bora wa kumuuliza kuhusu umri wa kuishi wa mtoto wako ni daktari wake. Anaweza kuelewa hali mahususi ya mtoto wako na kukuelezea.

Ubashiri wa Ugonjwa wa Rett

Ugonjwa wa Rett ni hali ya maisha yote. Dalili huathiri kila mtu tofauti. Mtoto wako anaweza kudhibiti mienendo yake, kutembea, na kuwasiliana peke yake. Hata hivyo, atahitaji huduma ya saa nzima kwa maisha yake yote.

Pia, mtoto wako atahitaji kuwa na miadi ya mara kwa mara na timu yake ya matibabu ili kudhibiti dalili ipasavyo na kuzuia matatizo. Katika baadhi ya matukio ya Rett Syndrome, matatizo yanaweza kusababisha kifo cha mapema.

Kugundua kwamba mtoto wako ana ugonjwa wa neva usio wa kawaida kunaweza kukulemea. Unaweza kuhisi wasiwasi na huzuni kwamba mtoto wako haendelei kama watoto wengine. Ingawa mwili wa mtoto wako utahitaji muda na utunzaji zaidi anapokua, usikate tamaa. Madaktari watakuwa nawe kila hatua ya njia ili kumpa mtoto wako huduma anayohitaji.

Watafiti wanapata matibabu mapya ambayo yanaweza kuwasaidia watoto wenye Rett Syndrome kupitia majaribio ya kimatibabu . Ikiwa una maswali yoyote kuhusu mtazamo au matibabu ya mtoto wako, muulize daktari wako.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Ni kawaida kuhisi kulemewa unapogundua kuwa mtoto wako ana Rett Syndrome . Lakini kumbuka mambo haya:

• Hauko peke yako: Kuna wazazi wengine wanaokabiliwa na hali kama hizo. Madaktari, wataalamu wa tiba, na vikundi vya usaidizi viko tayari kukusaidia.
• Kugundua mapema ni muhimu: Ukiona mtoto wako anachelewa kukua, tafuta ushauri wa daktari mara moja.
• Matibabu yanaweza kudhibiti dalili: Ingawa hakuna tiba kamili, matibabu na tiba zinaweza kuboresha ubora wa maisha ya mtoto.
• Kila mtoto ni tofauti: Dalili na athari za ugonjwa hutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Madaktari watakusaidia kutengeneza mpango wa utunzaji unaomfaa mtoto wako.
• Endelea kuwa na matumaini: Sayansi ya kimatibabu inaendelea na utafiti mpya unafanywa, kwa hivyo ni muhimu kuendelea kuwa na matumaini.

Jambo muhimu zaidi ni kumpa mtoto wako upendo, utunzaji, na huduma sahihi ya kimatibabu.

Ugonjwa wa Rett , magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya neva, ukuaji wa mtoto, jeni la MECP2, kuchelewa kwa ukuaji