Je, una wasiwasi kuhusu ukuaji wa mtoto wako mdogo? Hebu tujifunze kuhusu Russell-Silver Syndrome!

Je, umewahi kuhisi kama ukuaji wa mtoto wako ni wa polepole kidogo? Au madaktari walisema kwamba mtoto alizaliwa na uzito mdogo au alikuwa na sifa tofauti? Wakati mwingine, mambo kama haya yanaweza kutufanya tuwe na wasiwasi sana kama wazazi. Leo, tutazungumzia kuhusu hali moja adimu lakini muhimu ya kuifahamu. Hiyo ni Russell-Silver Syndrome.

Nani anaweza kupata hali hii? Ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli, ugonjwa wa Russell-Silver unaweza kuathiri mtoto yeyote. Unaathiri wavulana na wasichana kwa usawa. Hata hivyo, ni ugonjwa wa nadra wa kijenetiki . Kitakwimu, unaathiri takriban mtoto mmoja kati ya watoto 15,000 hadi mmoja kati ya watoto 100,000 waliozaliwa. Ni vigumu kutoa idadi kamili, kwa sababu wakati mwingine dalili za hali hii ni sawa na zile za matatizo mengine ya ukuaji, na wakati mwingine hazigunduliki.

Hali hii iligunduliwa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1953 na Dkt. Henry Silver. Kisha mwaka wa 1954, Dkt. Alexander Russell aligundua vipengele kadhaa zaidi. Hapo awali, kwa takriban miaka 20, watafiti walidhani kwamba wanaume hawa wawili walikuwa wamegundua magonjwa mawili tofauti. Baadaye iligundulika kwamba walikuwa wameona vipengele tofauti vya ugonjwa huo. Ndiyo maana sasa unaitwa Russell-Silver syndrome. Katika baadhi ya nchi, hasa barani Ulaya, pia unaitwa Silver-Russell syndrome.

Dalili za ugonjwa wa Russell-Silver ni zipi?

Hili ndilo jambo muhimu zaidi. Dalili zinaweza kutofautiana sana kutoka mtoto hadi mtoto. Na zinaweza kuathiri sehemu tofauti za mwili. Hebu tuone dalili kuu ni zipi.

Sifa zinazohusiana na ukuaji

Kuna sifa kadhaa maalum zinazopaswa kuzingatiwa katika ukuaji wa watoto hawa:

• Kizuizi cha ukuaji wa ndani ya uterasi (IUGR): Hii ina maana kwamba mtoto hakui kama inavyotarajiwa akiwa tumboni.
• Uzito mdogo wa kuzaliwa : Uzito mdogo kuliko kawaida wakati wa kuzaliwa.
• Kushindwa kustawi na ukuaji duni baada ya kuzaliwa : Hili pia ni tatizo kwa akina mama wengi.
• Urefu mfupi: Kuwa mfupi kuliko watoto wengine wa umri sawa.

Fuvu na sifa za uso

Baadhi ya sifa za kipekee zinaweza pia kuonekana katika umbo la uso na ukubwa wa kichwa cha watoto hawa:

• Kuwa na kichwa kikubwa ukilinganisha na sehemu nyingine ya mwili (ikilinganishwa na urefu na uzito).
• Fontaneli , au sehemu laini kichwani, huchukua muda kufungwa.
• Kuwa na uso wa pembetatu .
• Paji la uso linalojitokeza mbele .
• Kidevu chembamba .
• Taya ndogo `(micrognathia)`.
• Pembe za mdomo zinaonekana kugeuzwa chini .

Matatizo ya meno

Kunaweza pia kuwa na matatizo yanayohusiana na meno:

• Kupoteza meno kadhaa (hypodontia).
• Kuwa na meno madogo yasiyo ya kawaida (microdontia).
• Kuziba meno .
• Wakati mwingine kuna hali kama vile kaakaa lililopasuka .

Sifa zingine za kimwili

Kuna sifa zingine kadhaa za kimwili, ambazo ni:

• Tofauti katika urefu wa mikono na miguu pande zote mbili (hemihypertrophy).
• Kidole kidogo kimepinda ndani (clinodactyly).
• Scoliosis .

Je, ni matatizo gani yanayowezekana kutokana na ugonjwa wa Russell-Silver?

Ni muhimu kufahamu athari za kimwili za ugonjwa wa Russell-Silver, ambao unaweza kusababisha matatizo mbalimbali ya kiafya kwa mtoto wako.

Ugumu wa kula na kunywa

• Hamu ya kula : Mtoto anaweza kupoteza hamu ya kula.
• Kurudi nyuma kwa asidi sugu (GERD - Ugonjwa wa Kurudi nyuma kwa Umio): Hii ina maana kwamba asidi ya tumbo hutiririka hadi kwenye koo.
• Esophagitis : Hali hii (GERD) husababisha umio kuvimba.

Matatizo yanayohusiana na ukuaji wa neva

• Kuchelewa kwa ukuaji: Hii ina maana kwamba vitu kama vile kuvingirisha, kukaa, na kutembea huchelewa.
• Kuchelewa kwa hotuba .
• Tofauti za kujifunza : Baadhi ya matatizo yanaweza kutokea katika kazi za shule.

Matatizo mengine

• Kuchelewa kwa ukuaji .
• Ugumu wa kutembea au kudumisha usawa .
• Viwango vya chini vya sukari kwenye damu (hypoglycemia).
• Matatizo ya figo .
• Matatizo ya mfumo wa uzazi na mfumo wa mkojo .

Ugonjwa wa Russell-Silver unaathirije watu wazima?

Watu wazima wenye ugonjwa wa Russell-Silver kwa kawaida huwa wafupi . Wanaume kwa kawaida huwa na urefu wa futi 4 na inchi 11. Wanawake huwa na urefu wa futi 4 na inchi 7.

Pia, utafiti umegundua kuwa watu hawa wako katika hatari ya kupata matatizo mapya ya kiafya wanapozeeka. Hizi ni pamoja na:

• Ugonjwa wa kimetaboliki.
• Kupungua kwa uzito wa misuli .
• Kupungua kwa msongamano wa mifupa .
• Kupungua kwa hamu ya ngono (hypogonadism).
• Saratani ya korodani .
• Myoclonus dystonia : Hii ni hali inayosababisha mienendo ya ghafla na isiyodhibitiwa.

Ni nini husababisha ugonjwa huu?

Ugonjwa wa Russell-Silver kwa kweli ni hali ngumu kiasi . Husababishwa na kasoro katika baadhi ya jeni zinazodhibiti ukuaji wa mwili.Kwa sasa inajulikana kwamba takriban 60% ya watu wenye hali hii husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki katika kromosomu 7 au 11.

Lakini, cha kushangaza, takriban 40% ya watu wanaogunduliwa na ugonjwa huo kimatibabu hawana chanzo kinachotambulika cha kijenetiki. Inawezekana kwamba hali hiyo husababishwa na mabadiliko katika kromosomu zingine isipokuwa kromosomu 7 na 11. Watafiti bado wanachunguza ni mabadiliko gani mengine ya kijenetiki yanaweza kuhusishwa na ugonjwa huo.

Utambuzi hufanywaje?

Ugonjwa wa Russell-Silver wakati mwingine unaweza kuwa mgumu kuutambua. Kama ilivyotajwa hapo awali, dalili na ukali wa hali hiyo hutofautiana sana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Hata hivyo, daktari wa mtoto wako atafanya uchunguzi wa kina wa kimwili kwanza. Anaweza pia kupendekeza upimaji wa kijenetiki wa molekuli . Upimaji huu wa kijenetiki unaweza kuthibitisha utambuzi katika takriban 60% ya visa.

Ugonjwa wa Russell-Silver hutibiwaje?

Matibabu ya hali hii hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Inategemea dalili na ukali wa hali hiyo. Jambo muhimu zaidi ni kuanza matibabu haraka iwezekanavyo . Hapa ndipo mtoto wako atakapopata matokeo bora zaidi. Timu ya wataalamu itamtibu mtoto wako. Timu hii inaweza kujumuisha:

• Daktari wa watoto wa mtoto wako.
• Daktari wa watoto wa ukuaji .
• Mtaalamu wa mifupa .
• Daktari wa endocrinologist ni daktari ambaye ni mtaalamu wa tezi za endokrini na homoni .
• Daktari ambaye ni mtaalamu wa mfumo wa usagaji chakula (gastroenterologist).
• Mtaalamu wa lishe .
• Daktari wa neva .
• Mtaalamu wa meno .
• Mtaalamu wa usemi .
• Mwanasaikolojia .
• Mshauri wa kijenetiki na mtaalamu wa kijenetiki .

Chaguzi za matibabu huamuliwa kulingana na hali ya mtoto:

Matibabu ya ukuaji

Matibabu muhimu zaidi katika miaka miwili ya kwanza ya maisha ya mtoto ni usaidizi wa lishe . Madaktari watahakikisha kwamba mtoto anapata kiasi sahihi cha kalori. Ikiwa ni lazima, mrija wa kulisha unaweza kutumika kwa kusudi hili:

• Mrija wa Nasogastric: Katika hili, mrija mwembamba hupitishwa kupitia pua ya mtoto, umio, na tumbo.
• Mrija wa gastrostomy: Katika hili, mkato mdogo hufanywa kwenye ukuta wa tumbo la mtoto na mrija huingizwa moja kwa moja ndani ya tumbo.

Tiba ya homoni ya ukuaji (tiba ya GH):

Kwa matibabu haya:

• Huboresha muundo wa mwili wa mtoto, ukuaji wa mwendo, na hamu ya kula.
• Hupunguza hatari ya viwango vya chini vya sukari kwenye damu (hypoglycemia).
• Huongeza ukuaji .

Matibabu ya matatizo ya kula na kunywa

Reflux ya asidi inaweza kutibiwa kama ifuatavyo:

• Mpe milo midogo mara kwa mara .
• Kumshikilia mtoto wima wakati wa kunyonyesha.
• Dawa: Vizuizi vya H2, ambavyo hupunguza uzalishaji wa asidi, na dawa zenye nguvu zaidi, kama vile vizuizi vya pampu ya protoni , ambavyo pia husaidia kuponya vidonda kwenye umio.
• Upasuaji wa fundo : Huu ni upasuaji unaoimarisha vali (sphincter) kati ya umio na tumbo la mtoto.

Matibabu ya viwango vya chini vya sukari kwenye damu (Hypoglycemia)

Hii inaweza kutibiwa kama ifuatavyo:

• Kutoa chakula mara kwa mara .
• Virutubisho vya lishe.
• Vyakula vyenye wanga tata .

Matibabu ya matatizo ya meno

Matibabu mbalimbali ya meno, kama vile vishikio vya meno au upasuaji wa mdomo, yanaweza kuhitajika ili kurekebisha matatizo ya meno ya mtoto wako.

Matibabu ya matatizo mengine

Wakati mwingine vishikio maalum vya mkono au viatu vinaweza kusaidia kuboresha kutembea na usawa. Upasuaji wa kurekebisha ulinganifu wa viungo mara chache hauhitajiki.

Jinsi ya kudhibiti dalili?

Mbali na dawa, daktari wa mtoto wako anaweza kupendekeza njia zingine kadhaa za matibabu. Hizi ni pamoja na:

• Tiba ya Kisaikolojia : Wataalamu wa kisaikolojia (wafanyakazi wa kijamii) hutoa msaada wa afya ya akili. Wanasaidia katika matatizo yanayohusiana na kujithamini kwa mtoto, mahusiano ya rika, na mwingiliano wa kijamii.
• Ushauri nasaha wa kijenetiki : Washauri wa kijenetiki wanaweza kuthibitisha utambuzi wa mtoto wako na kukupa wewe na familia yako ushauri unaohitajika.
• Tiba ya viungo : Wataalamu wa viungo hutumia mazoezi ya viungo ili kusaidia kunyoosha na kuimarisha misuli na kano za mtoto.
• Tiba ya Kazini : Wataalamu wa tiba ya kazini husaidia katika mambo kama vile ujuzi mzuri wa mwendo, utambuzi wa kuona, hoja za utambuzi, na usindikaji wa hisia.
• Tiba ya usemi : Wataalamu wa usemi husaidia katika matatizo yanayohusiana na usemi, lugha, mawasiliano, pamoja na kula na kumeza.

Ninawezaje kupunguza hatari ya mtoto wangu kupata ugonjwa wa Russell-Silver?

Ugonjwa wa Russell-Silver ni matokeo ya mabadiliko ya kijenetiki.Kwa hivyo, hakuna njia ya kuzuia hali hii. Ikiwa unapanga kupata mimba na unataka kuelewa hatari ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki, zungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki kabla ya mimba kutungwa .

Ninapaswa kutarajia nini ikiwa mtoto wangu ana ugonjwa wa Russell-Silver?

Ugonjwa wa Russell-Silver ni ugonjwa wa maisha yote . Hata hivyo, hauna madhara yanayohatarisha maisha. Unaweza kuwa na matumaini kuhusu mustakabali wa mtoto wako. Lakini inategemea utambuzi na matibabu. Mtoto wako atahitaji matibabu ya haraka na ufuatiliaji. Akipatiwa matibabu mapema na kwa mafanikio, mtoto wako anaweza kuishi maisha ya kawaida .

Kuna tofauti gani kati ya ugonjwa wa Russell-Silver na ugonjwa wa Silver?

Zote mbili ni hali adimu za kijenetiki zinazosababishwa na mabadiliko katika jeni. Hata hivyo, ugonjwa wa Silver husababishwa na mabadiliko katika jeni la BSCL2 . Ugonjwa wa Silver ni ugonjwa wa kijenetiki unaosababisha ugumu wa misuli (spasticity) na kupooza kwa miguu ya chini (paraplegia). Dalili za ugonjwa wa Silver kwa kawaida huanza katika utoto wa mapema . Dalili zinaweza kuwa mbaya zaidi kadri watu wanavyozeeka, lakini watu wenye hali hiyo kwa kawaida wanaweza kuishi maisha ya shughuli nyingi.

Kusikia utambuzi wa ugonjwa wa Russell-Silver kunaweza kuwa jambo gumu sana. Hata hivyo, jambo muhimu zaidi kukumbuka ni kwamba matarajio kwa watoto waliozaliwa na hali hii kwa kawaida huwa mazuri. Ikiwa itagunduliwa na kutibiwa mapema, ugonjwa wa Russell-Silver si hali inayohatarisha maisha. Timu ya madaktari bingwa itafanya kazi na wewe na mtoto wako ili kuwasaidia kuishi maisha ya kawaida na yenye afya.

Kwa hivyo, ni mambo gani tunayopaswa kukumbuka kutoka kwa hadithi hii? (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Sawa, natumai sasa una uelewa mzuri zaidi wa Ugonjwa wa Russell-Silver tuliouzungumzia. Ni kawaida kuhisi wasiwasi unaposikia kuhusu hali kama hii. Hata hivyo, jambo muhimu zaidi si kuogopa, kupata taarifa sahihi, na kuchukua hatua zinazohitajika.

• Ugonjwa wa Russell-Silver ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaoathiri ukuaji wa mtoto, hasa kabla na baada ya kuzaliwa.
• Dalili hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine, kwa hivyo ni muhimu kutafuta ushauri wa daktari ikiwa una wasiwasi wowote kuhusu ukuaji au mwonekano wa mtoto wako.
• Utambuzi wa mapema na kuanza matibabu sahihi ni bora zaidi kwa mtoto. Hii inahitaji msaada wa wataalamu mbalimbali.
• Ingawa hali hii inaendelea maisha yote, si hatari kwa maisha. Kwa usimamizi mzuri, mtoto anaweza kuishi maisha ya kawaida.
• Hauko peke yako. Kuna watu wengi kama madaktari, washauri, na wataalamu wa tiba ambao wanaweza kukusaidia wewe na mtoto wako katika hali hii.

Mwishowe, usiogope kuzungumza na daktari kuhusu wasiwasi wowote unaoweza kuwa nao kuhusu afya ya mtoto wako. Kwa mwongozo na usaidizi sahihi, tunaweza kushinda changamoto yoyote.

Ugonjwa wa Russell -Silver, Ugonjwa wa Russell-Silver, magonjwa ya kijenetiki, ukuaji wa mtoto, uzito mdogo wa kuzaliwa, kimo kifupi, ucheleweshaji wa ukuaji