Je, unafahamu kuhusu Sickle Cell Anemia? Hebu tuzungumzie!

Umewahi kusikia jina 'Sickle Cell Anemia'? Labda jina hili linasikika la ajabu kidogo, au hata la kutisha kidogo. Lakini ni hali ya kijenetiki inayohusiana na damu yetu. Kwa ufupi, kinachotokea katika hili ni kwamba seli zetu nyekundu za damu, yaani, seli nyekundu kwenye damu, hubadilika umbo. Kama mundu (ndio maana huitwa 'mundu'). Mabadiliko haya yanaweza kusababisha matatizo mbalimbali ya kiafya. Kwa hivyo, je, tuzungumzie hili kwa undani zaidi leo?

Anemia ya Siko Seli ni nini? Ni nini hasa kinachotokea?

Anemia ya seli mundu ndiyo madaktari huiita aina kali zaidi ya kundi kubwa linaloitwa 'Ugonjwa wa Seli Mundu'. Huu ni ugonjwa wa kuzaliwa nao, yaani, ugonjwa wa damu unaorithiwa . Sababu kuu ya hii ni mabadiliko ya kijenetiki. Kutokana na mabadiliko haya ya kijenetiki, seli nyekundu za damu zinazozalishwa katika miili yetu kwa kawaida si za mviringo, lakini hupinda na kunyooshwa kama mundu (katika umbo la herufi C). Madaktari pia huziita "seli mundu".

Sasa angalia, seli zetu nyekundu za damu za kawaida ni za mviringo na zinanyumbulika, kwa hivyo zinaweza kusafiri kwa urahisi kupitia mishipa yetu nyeti ya damu na kubeba oksijeni hadi kila sehemu ya mwili, kila kiungo, na kila tishu. Lakini seli hizi nyekundu za damu zenye umbo la mundu ni ngumu na zinanata . Kwa hivyo hazisafiri kwa urahisi kupitia mishipa ya damu, lakini huwa zinakwama mahali fulani. Kama msongamano wa magari barabarani. Jambo lingine ni kwamba, seli hizi za 'mundu' huvunjika na kufa haraka kuliko seli nyekundu za damu za kawaida. Kwa sababu ya haya yote, idadi ya seli nyekundu za damu zenye afya mwilini mwako hupungua, na kusababisha upungufu mkubwa wa damu. Hiyo ni, ukosefu wa damu.

Hapo awali, watoto waliozaliwa na ugonjwa huu walikuwa na nafasi ndogo sana ya kuishi hadi watu wazima. Hata hivyo, kutokana na maendeleo katika dawa, ugunduzi wa mapema, na matibabu mapya , hii imebadilika sana. Watu wengi sasa wanaishi hadi umri wa miaka 50 au zaidi.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani nchini Sri Lanka? Ni nani aliye na uwezekano mkubwa wa kuupata?

Kwa kweli ni vigumu kupata takwimu kuhusu ugonjwa huu nchini Sri Lanka. Lakini unapoangalia ulimwengu, ugonjwa huu ni wa kawaida hasa kwa watu wenye asili ya Kiafrika, Kusini mwa Ulaya, Mashariki ya Kati au Asia ya India. Hiyo ina maana kwamba kuna uhusiano fulani wa kijenetiki.

Dalili za anemia ya seli mundu ni zipi?

Dalili za ugonjwa huu zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu, lakini kuna dalili za kawaida:

• Uchovu unaotokana na upungufu wa damu: Hali hii inapowatokea watoto wadogo, wanaweza kulia mara kwa mara, kujisikia vibaya, na kukataa kunyonyesha.
• Maambukizi ya mara kwa mara:Ugonjwa huu huharibu wengu wetu. Wengu ni sehemu muhimu ya mfumo wetu wa kinga. Kwa hivyo unapokuwa dhaifu, kuna uwezekano mkubwa wa kupata magonjwa na maambukizi. Hata hivyo, kutokana na viuavijasumu na chanjo ambazo zinapatikana sasa, hatari hii imepunguzwa sana.
• Maumivu: Hii ni mojawapo ya dalili za kawaida na zisizofurahi za ugonjwa huu. Tishu za mwili hazipati oksijeni ya kutosha, ambayo husababisha uharibifu wa tishu. Uharibifu huu ndio husababisha maumivu. Maeneo ya kawaida ya maumivu ni mikono, miguu, kifua, na mgongo. Wakati mwingine inaweza kuanza kama maumivu kidogo na kuongezeka polepole, au inaweza ghafla kuwa maumivu yasiyovumilika.
• Uvimbe wenye maumivu mikononi na miguuni: Hii ni moja ya dalili za kwanza za anemia ya seli mundu kwa mtoto. Uvimbe hutokea kwa sababu seli nyekundu za damu zenye umbo la mundu hukwama kwenye mishipa ya damu nyeti mikononi na miguuni mwa mtoto, na hivyo kuzuia mtiririko wa damu.
• Macho na ngozi yenye rangi ya njano kutokana na homa ya manjano: Ini letu lina jukumu la kuchuja seli nyekundu za damu. Katika anemia ya seli mundu, dutu inayoitwa bilirubini, ambayo hutolewa kutoka kwa seli mundu zinazokufa haraka, hujilimbikiza mwilini, na kusababisha homa ya manjano.

Dalili hizi kwa kawaida huanza kuonekana mtoto anapokuwa na umri wa miezi 6 hadi 9. Baada ya muda, kadri idadi ya seli zisizo za kawaida (zinazosababisha madhara) mwilini inavyoongezeka, dalili zinaweza kubadilika na kuwa kali zaidi.

Kwa nini anemia ya seli mundu hutokea? Ni nini husababisha?

Upungufu wa damu kwenye seli mundu husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki katika jeni zetu. Hasa, kuna jeni inayoitwa jeni la HBB. Jeni hili linatuelekeza kutengeneza protini inayoitwa beta-globin, ambayo ni sehemu ya himoglobini yetu. Himoglobini, kama unavyojua, ni kitu muhimu zaidi kinachosaidia seli zetu nyekundu za damu kubeba oksijeni.

Kwa hivyo, ili kupata anemia ya seli mundu, lazima urithi jeni moja iliyobadilishwa kutoka kwa mama na baba yako . Wakati mwingine, ukirithi jeni mbili zilizobadilishwa kutoka kwa wazazi wote wawili, unaweza kupata aina zingine, ambazo labda si kali sana, za ugonjwa wa seli mundu. Madaktari huita hizi 'mabadiliko ya kijenetiki'.

Ni matatizo gani yanaweza kutokea kutokana na hali hii?

Anemia ya seli mundu inaweza kusababisha matatizo makubwa, wakati mwingine yanayohatarisha maisha . Kwa mfano, watu wenye ugonjwa huu mara nyingi huhitaji huduma ya matibabu ya dharura na kulazwa hospitalini, hasa kwa hali zinazoitwa ugonjwa wa kifua kikuu (ACS) na mgogoro wa mishipa ya damu (VOC).

Kuna matatizo mengine:

• Ugonjwa sugu wa figo: Hali hii inaweza kutokea wakati figo hazipokei oksijeni ya kutosha, na kusababisha uharibifu wa tishu.
• Retina zilizotengana: Hili linaweza kutokea ikiwa seli za mundu zitaziba mishipa ya damu kwenye jicho.
• Uume kusimama kwa uume kwa uchungu (priapism): Hali inayosababishwa na kuziba kwa mishipa ya damu kwenye uume.
• Utengano wa wengu: Ikiwa seli za mundu zitanaswa kwenye wengu na kuzuia mtiririko wa damu, hii inaweza kusababisha upungufu wa damu ghafla na kali.
• Kiharusi: Mtu yeyote mwenye anemia ya seli mundu, hata watoto wadogo ( kiharusi cha watoto), yuko hatarini.

Ugonjwa wa Kifua Chenye Papo Hapo (ACS) ni nini?

Hili ndilo tatizo la kawaida la upungufu wa damu kwenye seli mundu. Pia ndilo chanzo kikuu cha vifo na chanzo cha pili cha kulazwa hospitalini. Hili hutokea seli mundu zinapokutana na kuziba mishipa ya damu kwenye mapafu. Dalili ni pamoja na:

• Maumivu ya ghafla ya kifua.
• Kikohozi.
• Homa.
• Ugumu wa kupumua.

Mgogoro wa Vaso-occlusive (VOC) ni nini?

Hii ndio wakati seli za mundu huzuia mishipa ya damu. Madaktari pia huita hii "mgogoro mkali wa maumivu." Katika VOC, maumivu yasiyovumilika yanaweza kutokea mikononi, miguuni, mgongoni, na tumboni.

Wakati mwingine madaktari huita VOCs "ugonjwa usioonekana." Kwa sababu, katika hali nyingi, dalili pekee ni maumivu. Hakuna dalili ya jeraha au ugonjwa mwingine. Inauma tu.

Matibabu kuu ya maumivu haya makali ni dawa za kutuliza maumivu za opioid. Hata hivyo, baadhi ya tafiti zimeonyesha kuwa hitaji hili la opioid linaweza kusababisha kutengwa kwa watu wenye anemia ya seli mundu, ambayo inaweza kusababisha mfadhaiko na wasiwasi. Hii ni changamoto nyingine ya kukabiliana nayo unapoishi na ugonjwa huu.

Ugonjwa huu hugunduliwaje? (Utambuzi)

Madaktari hugundua anemia ya seli mundu kwa kukuchunguza kwanza. Wanaweza kuhisi wengu au ini lako. Watauliza kuhusu dalili zako, hasa maumivu mikononi na miguuni mwako, na kuhusu tumbo lako. Pia watauliza kuhusu magonjwa yako ya awali na kama umewahi kupata maambukizi yoyote. Kisha wanaweza kufanya vipimo kama vile:

• Hesabu Kamili ya Damu (CBC): Hii inahusisha vipimo kadhaa vinavyoangalia seli zako nyekundu za damu.
• Elektrophoresisi ya Hemoglobini: Pia huitwa kromatografia ya kioevu yenye utendaji wa hali ya juu, jaribio hili huchambua himoglobini yako ili kugundua na kupima aina isiyo ya kawaida ya himoglobini inayosababisha anemia ya seli mundu.
• Vipimo vya kijenetiki: Daktari wako anaweza kuagiza vipimo hivi ili kuona kama una mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha anemia ya seli mundu.

Je, matibabu haya ni yapi? Je, yanaweza kuponywa?

Matibabu ya anemia ya seli mundu hutegemea dalili zako na afya yako kwa ujumla. Kwa mfano, ikiwa una matatizo makubwa kama vile ugonjwa wa kifua mkali, matukio ya mara kwa mara ya maumivu makali, au ikiwa una hali kama vile kupooza, daktari wako anaweza kupendekeza upandikizaji wa seli shina za allogeneic. Hii kwa sasa ndiyo njia pekee ya kuponya kabisa anemia ya seli mundu .

Matibabu mengine ni:

• Kuongezewa damu.
• Antibiotiki kwa ajili ya maambukizi.
• Dawa zinazopunguza dalili maalum. Baadhi yake ni:
• Hydroxyurea: Hii ni dawa ya kupunguza saratani. Inatumika kwa watoto wachanga kati ya miezi 6-9, watoto, na watu wazima. Inaweza kupunguza matukio ya matatizo makubwa na kupunguza dalili za upungufu wa damu.
• Vokselota: Hii huzuia seli nyekundu za damu kugeuka kuwa seli mundu. Inatolewa kwa watoto zaidi ya umri wa miaka 4.
• Tiba ya L-glutamine: Dawa hii, inayotolewa kwa watoto zaidi ya umri wa miaka 5 na watu wazima, huzuia seli za mundu kuwa zisizo za kawaida zaidi.
• Crizanlizumab-tmca: Hii hupunguza marudio ya VOC/maumivu makali. Inatolewa kwa watu wenye umri wa zaidi ya miaka 16.

Maisha yangu yatakuwaje ikiwa nitakuwa na anemia ya seli mundu?

Kwa watu wengi, anemia ya seli mundu ni ugonjwa sugu . Hii ina maana kwamba utahitaji huduma ya matibabu na usaidizi katika maisha yako yote. Dalili zinaweza kuwa ndogo kwa baadhi, za wastani kwa wengine, na kali vya kutosha kuwa hatari kwa maisha kwa wengine. Hali ya kila mtu ni tofauti. Kwa hivyo zungumza na daktari wako kuhusu cha kutarajia. Anajua afya yako vyema na jinsi ugonjwa utakavyokuathiri.

Je, hali hii inazidi kuwa mbaya kadri unavyozeeka?

Ndiyo, tunapozeeka, matatizo mengine makubwa zaidi ya kiafya yanaweza kutokea kutokana na utoaji duni wa oksijeni kwenye viungo na tishu. Watu wenye upungufu wa damu kwenye seli mundu wako katika hatari kubwa ya kupooza, mapafu, figo, wengu, na uharibifu wa ini.

Je, wastani wa maisha ya mtu mwenye ugonjwa huu ni upi?

Mambo ni bora zaidi sasa kuliko ilivyokuwa hapo awali. Kwa kugundua mapema na matibabu ili kupunguza matatizo , watu wenye anemia ya seli mundu wanaweza kuishi hadi miaka yao ya 50. Baadhi ya watu wanaishi muda mrefu zaidi. Ukiwa na maswali kuhusu hili, zungumza na daktari wako. Anaweza kukuelezea.

Je, kuna njia ya kuzuia ugonjwa huu usiendelee?

Anemia ya seli mundu ni ugonjwa wa kurithi, kwa hivyo hauwezi kuzuiwa.Hata hivyo, unaweza kupimwa damu ili kuona kama una mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha anemia ya seli mundu. Katika nchi nyingi zilizoendelea, kila mtoto hupimwa ugonjwa huo wakati wa kuzaliwa. Jambo muhimu zaidi ni kugundua ugonjwa huo mapema na kuanza matibabu .

Ninawezaje kuishi vizuri na ugonjwa huu? (Kujitunza)

Matibabu mapya yamewawezesha watu wenye anemia ya seli mundu kuishi maisha bora zaidi. Ikiwa una ugonjwa huo, fikiria mambo haya:

• Tafuta huduma maalum ya matibabu: Ni muhimu kutafuta matibabu kutoka kwa timu ya wataalamu wa damu.
• Pitia uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara: Kudumisha uhusiano mzuri na daktari wa familia yako na kwenda kufanya uchunguzi wa mara kwa mara kunaweza kusaidia kuzuia matatizo makubwa.
• Fikiria usimamizi wa maumivu: Maumivu ni sehemu ya kawaida ya ugonjwa huu. Tafuta ushauri kutoka kwa mtaalamu wa usimamizi wa maumivu.
• Pata usaidizi wa afya ya akili: Wakati mwingine ugonjwa huu unaweza kusababisha hisia za upweke, mfadhaiko, na wasiwasi. Ukihisi hivi, zungumza na daktari.
• Jilinde dhidi ya maambukizi: Zungumza na daktari wako kuhusu kupata chanjo. Chukua hatua za kujilinda dhidi ya maambukizi.
• Kuwa mwangalifu na mazingira yako: Ni muhimu sana kwa watu wenye anemia ya seli mundu kudumisha halijoto ya mwili iliyosawazishwa. Epuka joto kali na mazingira ya baridi kali.
• Chunguza majaribio ya kimatibabu: Madaktari na watafiti wanajaribu matibabu mapya kila wakati. Unaweza kupata fursa ya kushiriki katika moja.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ukihisi dalili zako zinazidi kuwa mbaya, au ukipata dalili mpya, mwone daktari mara moja .

Unahitaji kwenda kwenye Chumba cha Dharura lini?

Anemia ya seli mundu inaweza kusababisha matatizo makubwa ya kiafya. Nenda kwenye chumba cha dharura mara moja ikiwa una dalili zozote kati ya hizi:

• Dalili za upungufu wa damu (uchovu mwingi, upungufu wa pumzi, mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida).
• Homa iliyo juu kuliko nyuzi joto 38.5 Selsiasi (101.3 Fahrenheit).
• Maumivu ya kifua.
• Kikohozi.

Hali hii pia huongeza hatari ya kiharusi. Kiharusi ni dharura ya kimatibabu . Ukiwa na dalili zifuatazo, nenda hospitalini mara moja:

• Matatizo ya usawa wa mwili au uratibu.
• Maono yasiyoeleweka au maono mara mbili.
• Mkanganyiko.
• Udhaifu au ganzi upande mmoja wa mwili.
• Ugumu wa kuzungumza (kigugumizi).

Hatimaye, mambo machache ya kukumbuka

Anemia ya seli mundu ni hali ngumu sana. Miaka iliyopita, watoto waliozaliwa na ugonjwa huu walikuwa na matumaini kidogo sana ya kuishi. Lakini,Utafiti wa kimatibabu umepiga hatua kubwa katika muongo mmoja uliopita, kwa hivyo watu wengi sasa wanaweza kudhibiti ugonjwa huu sugu na kuishi maisha mazuri kiasi.

Ikiwa wewe au mtoto wako ana ugonjwa huu, huku mkiwa na furaha kuhusu maendeleo mliyoyapata hapo awali, kuwa na matumaini kuhusu mustakabali. Watafiti wanajaribu kutafuta matibabu mapya ya ugonjwa huu kila wakati. Zungumza na daktari wako na ujue majaribio mapya ya kimatibabu. Kamwe usikate tamaa . Ni muhimu sana kufuata ushauri sahihi wa kimatibabu na kuwa na mtazamo chanya.

Anemia ya seli mundu , upungufu wa damu, magonjwa ya kurithi, magonjwa ya damu, mabadiliko ya kijenetiki, hemoglobini, vidokezo vya afya