Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tujifunze kuhusu Stickler Syndrome

Je, mtoto wako mdogo mara nyingi huwa na matatizo ya macho, kupoteza kusikia, au maumivu ya viungo? Labda mambo haya yanaambatana na mabadiliko fulani ya uso, inaweza kuwa muhimu sana kufahamu hali hii tunayozungumzia leo. Ingawa hili ni jina ambalo hujalifahamu kidogo, ni muhimu sana kwako kama mama au baba kufahamu hali hii. Kwa sababu kadiri unavyoitambua mapema, ndivyo unavyopata fursa zaidi za kumsaidia mtoto wako.

Kwa ufupi, Dalili ya Stickler ni nini?

Sawa, hebu tuelewe hili kwa urahisi sana. Hebu fikiria kwamba mwili wetu ni jengo lililojengwa vizuri. Katika jengo hili, kila kitu kama matofali, kuta, na paa kina chokaa cha saruji kinachoshikilia kila kitu pamoja na kuvipa nguvu na umbo, sivyo? Vile vile, kila kiungo katika mwili wetu kama mifupa, ngozi, macho, na masikio kina mtandao maalum wa tishu unaoshikilia kila kitu pamoja na kuvipa nguvu na unyumbufu. Tunaziita hizi tishu zinazounganisha .

Ugonjwa wa Stickler ni hali inayosababishwa na kasoro katika jeni zinazoelekeza uzalishaji wa tishu zinazounganisha. Kama vile kile kinachotokea kwa jengo wakati ubora wa chokaa cha saruji unapungua, wakati tishu zinazounganisha zinapodhoofika, sehemu mbalimbali za mwili wetu zinaweza kuathiriwa, hasa ukuaji wa macho, masikio, viungo, na uso . Hii ni hali ya kurithi.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli huu si ugonjwa wa kawaida sana. Kulingana na takwimu, hali hii hutokea kwa takriban mtoto mmoja hadi watatu kati ya kila watoto wachanga 7,500 hadi 10,000. Hata hivyo, wakati mwingine dalili hizi huwa hafifu sana. Kwa hivyo, kuna visa ambapo dalili za baadhi ya watoto hazijagunduliwa. Kwa hivyo, kunaweza kuwa na wagonjwa wengi zaidi katika jamii kuliko ilivyoripotiwa.

Dalili kuu za ugonjwa huu ni zipi?

Hii ndiyo sehemu muhimu zaidi. Dalili za ugonjwa wa Stickler zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na dalili chache tu kati ya hizi, huku wengine wakiwa na nyingi. Ukali wa dalili pia hutofautiana. Ili kurahisisha kuelewa, hebu tugawanye dalili hizi katika kategoria.

Je, kuna aina tofauti za ugonjwa wa Stickler?

Ndiyo, ugonjwa huu umegawanywa katika aina kuu kadhaa kulingana na mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha na aina ya dalili. Hivi sasa, aina 6 zimetambuliwa. Hata hivyo, aina tatu za kwanza ndizo zinazojulikana zaidi.

• Aina ya I: Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi. Ina sifa ya myopia na upotevu mdogo wa kusikia.
• Aina ya II: Hii inaambatana na upotevu mkubwa wa kusikia pamoja na ulemavu wa kuona.
• Aina ya III: Upotevu wa kusikia na matatizo ya viungo ni ya kawaida katika aina hii. Jambo la pekee ni kwamba macho hayaathiriwi katika aina hii.
• Aina za IV, V, na VI: Aina hizi ni nadra sana na zinaweza kusababisha athari kubwa zaidi kwenye macho, masikio, na mfumo wa mifupa.

Kwa nini hii inatokea? Sababu ya hii ni nini?

Kama nilivyosema hapo awali, sababu kuu ya hili ni kasoro ya kijenetiki. Kolajeni ndiyo protini kuu katika tishu zinazounganisha za mwili wetu. Kolajeni hii ni kama "fizi" ya mwili. Kuna aina kadhaa za jeni zinazoelekeza uzalishaji wa kolajeni hii. Kwa mfano, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Mtu mwenye ugonjwa wa Stickler ana mabadiliko au kasoro katika mojawapo ya jeni hizi. Kwa sababu hiyo, mwili hauwezi kutoa kolajeni yenye ubora unaohitajika. Hili ndilo linalosababisha matatizo yote yaliyotajwa hapo awali.

Mtoto hupataje hii?

Hili kimsingi ni jambo la kizazi.

• Mara nyingi zaidi: Ikiwa mzazi yeyote ana mabadiliko ya jeni, mtoto ana nafasi ya 50% ya kurithi. Tunaita hii muundo wa "autosomal dominant".
• Mara chache: Hata kama wazazi wote wawili wana afya njema, inawezekana kwa wote wawili kubeba jeni iliyobadilika bila kuonyesha dalili, na mtoto anaweza kurithi zote mbili na kupata hali hii (autosomal recessive).
• Nadra sana: Wakati mwingine hali hii inaweza kutokea kama mabadiliko ya kijenetiki yasiyo ya kawaida, bila mtu yeyote katika familia kuwa nayo.

Jinsi ya kugundua ugonjwa?

Ukishuku kuwa mtoto wako ana dalili hizi, utakapomwona daktari, atafanya vipimo kadhaa ili kujaribu kuthibitisha ugonjwa huo.

• Uchunguzi kamili wa kimwili: Daktari huchunguza kwa makini sura za uso wa mtoto, kaakaa la juu, macho, masikio, na viungo.
• Historia ya matibabu ya familia: Kuuliza kama kuna mtu yeyote katika familia amewahi kuwa na dalili hizi ni muhimu sana kwa utambuzi.
• Uchunguzi wa kuona na kusikia: Vipimo maalum hufanywa na mtaalamu wa macho na mtaalamu wa masikio, pua na koo.
• Vipimo vya upigaji picha:Vipimo kama vile X-ray hutumika kuangalia ulemavu wowote wa uti wa mgongo au kasoro kwenye viungo.
• Upimaji wa Kijeni: Hii ndiyo njia pekee ya kuthibitisha ugonjwa huo kwa uhakika. Sampuli ya damu inaweza kuchukuliwa ili kubaini mabadiliko maalum ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa huo.

Inatibiwaje?

Kwanza kabisa, ugonjwa wa Stickler si ugonjwa unaoweza kutibika kabisa. Kwa sababu ni hali ya kijenetiki. Lakini usijali. Kuna matibabu yenye ufanisi sana ya kudhibiti dalili na matatizo yanayosababishwa na ugonjwa huu. Matibabu hupangwa kulingana na dalili za kila mgonjwa.

• Upasuaji: Upasuaji unaweza kuhitajika ili kurekebisha kaakaa lililopasuka, kuunganisha tena retina iliyojitenga (hii lazima ifanyike haraka sana), kusaidia matatizo ya kupumua, na kurekebisha au kubadilisha viungo vilivyoharibika.
• Miwani na Lenzi za Kurekebisha: Watu wenye ulemavu wa kuona wanahitaji kutumia miwani au lenzi za mguso.
• Vifaa vya Kusaidia Kusikia: Hizi ni muhimu sana kwa watu wenye matatizo ya kusikia.
• Tiba ya Kimwili: Mazoezi yanapendekezwa ili kuimarisha misuli inayozunguka viungo, kuboresha uhamaji wa viungo, na kupunguza maumivu.
• Dawa za kutuliza maumivu: Daktari ataagiza dawa zinazofaa kudhibiti maumivu ya viungo.
• Matibabu ya meno na meno: Ikiwa kuna matatizo yoyote kuhusu mkao wa meno, matibabu yanaweza kuwa muhimu.

Je, inawezekana kuishi maisha ya kawaida ukiwa na hali hii?

Ndiyo, kabisa. Ingawa hakuna tiba ya hili, ugonjwa huu hauathiri matarajio ya maisha ya mtu. Jambo muhimu zaidi ni kutambua dalili mapema, kuzitibu ipasavyo, na kuendelea kuwasiliana na daktari wako mara kwa mara. Ikiwa hilo litatokea, watu wengi wanaweza kuishi maisha ya kawaida, yenye shughuli nyingi, na yenye kuridhisha.

Ni katika hali gani unapaswa kumuona daktari?

Ikiwa wewe au mtoto wako ana ugonjwa huu, angalia dalili zifuatazo. Ikiwa yoyote kati ya hizi itaonekana, muone daktari wako mara moja.

• Ukipata maumivu makali ya viungo .
• Ukipata maono yasiyoeleweka ghafla, mwangaza wa mwanga, vitu vinavyoelea, au vivuli katika maono yako, hizi zinaweza kuwa ishara za kukatika kwa retina. Hii ni hali inayohitaji matibabu ya dharura.
• Ikiwa mtoto ana shida kula au kunywa.
• Ikiwa kuna damu, majimaji yanayofanana na usaha yanayotoka kwenye eneo la upasuaji, au ikiwa yamevimba au mekundu (hizi ni dalili za maambukizi).
• Ikiwa una shida yoyote ya kupumua , nenda kwa Idara ya Dharura ya hospitali iliyo karibu (ETU) mara moja bila kuchelewa.

Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huu, na unapanga kupata mtoto, ni muhimu sana kuzungumza na daktari wako kuhusu kupata ushauri nasaha wa kijenetiki.