Je, mtoto wako ana hali hii ya nadra ya kijenetiki? Hebu tuzungumzie Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Unapotarajia mtoto, au una mtoto mdogo, ni kawaida kuhisi wasiwasi kidogo au udadisi kuhusu afya yake, sivyo? Wakati mwingine tunajifunza kuhusu magonjwa kwa majina ambayo hatujawahi kuyasikia. Kwa mfano, hali isiyo ya kawaida ya kijenetiki ambayo watu wengi hawaijui, lakini inaweza kumuathiri mtoto, inaitwa Trisomy 13. Baadhi ya watu pia huiita Patau Syndrome. Ingawa hii inaweza kuonekana kuwa ya kutisha kidogo, ni muhimu kuwa na taarifa sahihi kuihusu. Kwa hivyo, hebu tuizungumzie kwa urahisi, kwa njia ambayo unaweza kuelewa?

Je, unajua Trisomi 13 ni nini?

Kwa ufupi, kila seli mwilini mwetu ina vifurushi vidogo vinavyoitwa kromosomu vinavyohifadhi taarifa za kijenetiki. Hizi ni kama miongozo ya maelekezo ambayo miili yetu inahitaji ili kukua na kufanya kazi. Zifikirie kama sura katika kitabu. Kwa kawaida, tuna jozi, au mbili, za kila kromosomu. Tunapata moja kutoka kwa mama yetu na moja kutoka kwa baba yetu.

Hata hivyo, mtoto aliye na Trisomy 13 ana nakala tatu za kromosomu ya 13 badala ya mbili. Ndiyo maana inaitwa 'trisomy' ('tri' inamaanisha tatu). Kromosomu hii ya ziada huathiri uso wa mtoto, ubongo, moyo, na ukuaji wa mwili kwa njia mbalimbali. Hii mara nyingi inaweza kuwa hali inayohatarisha maisha kwa mtoto. Kwa hivyo, wakati mwingine kuna hatari ya kuharibika kwa mimba wakati wa ujauzito, au, kwa kusikitisha, hatari ya kumpoteza mtoto ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha ni kubwa.

Ni nani anayeathiriwa zaidi na hali hii?

Hili ni jambo ambalo linaweza kumtokea mtu yeyote. Kwa sababu husababishwa na hitilafu ya kunakili ambayo hutokea kwa bahati mbaya wakati seli zinapogawanyika wakati wa ukuaji wa fetasi. Hiyo ni kusema, sio kutokana na kosa la mama au baba. Hata hivyo, baadhi ya tafiti zimegundua kuwa akina mama walio na umri wa zaidi ya miaka 35 wana hatari kubwa zaidi ya kupata hali hii ya kijenetiki wanapokuwa na mtoto . Hata hivyo, hii haimaanishi kwamba haitokei kwa akina mama wadogo, wala haitokei kwa kila mtu aliye mkubwa.

Ili kujua kama uko katika hatari ya kupata aina hii ya ugonjwa wa kijenetiki, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki , hasa ikiwa unapanga kuanzisha familia au una mimba.

Trisomy 13 (Dalili ya Patau) ni ya kawaida kiasi gani?

Hili ni tatizo nadra sana. Huathiri takriban mtoto 1 kati ya 10,000 hadi 20,000 wanaozaliwa wakiwa hai. Kiwango cha vifo ni kikubwa katika siku chache za kwanza za maisha. Kwa sababu hali zinazohatarisha maisha kama vile matatizo ya moyo na matatizo ya uti wa mgongo yanaweza kutokea wakati wa hatua ya fetasi, mimba nyingi huishia katika kuharibika kwa mimba. Ni 5% hadi 10% tu ya watoto wanaozaliwa na Trisomy 13 huishi zaidi ya mwaka wao wa kwanza. Inaeleweka kuhisi huzuni unaposikia takwimu hizi, lakini ni muhimu kufahamu hali hii.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) huathirije mwili wa mtoto wangu?

Trisomia 13 inaweza kuwa na athari kubwa katika ukuaji wa mtoto wako. Athari hizi zinaweza kutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine.

Kwa mfano,

• Kaakaa iliyopasuka au mdomo uliopasuka
• Kuwa na vidole vya ziada kwenye mikono na miguu (polydactyly)
• Udhaifu wa misuli (hypotonia) , ambayo ina maana kwamba mwili wa mtoto huhisi hauna uhai.
• Kichwa kidogo (mikrosefali)

Ubaya katika ukuaji wa kimwili unaweza kuonekana.

Pia huathiri ukuaji wa viungo vya ndani vya mtoto. Hii inaweza kusababisha matatizo katika viungo muhimu, hasa moyo, ubongo, na figo. Hii inaweza kusababisha dalili zinazohatarisha maisha. Baada ya mtoto kuzaliwa, mtoto huenda akawekwa katika Kitengo cha Uangalizi Maalum wa Watoto Wachanga (NICU) . Huko, madaktari na wauguzi watampa mtoto matibabu na huduma muhimu kulingana na dalili za kimwili za mtoto ili kumpa nafasi nzuri ya kuishi.

Dalili za Trisomy 13 (Dalili ya Patau) ni zipi?

Dalili hizi zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu, na ukali wake unaweza kutofautiana. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na dalili nyingi, huku wengine wakiwa na dalili chache.

Vipengele vikuu vinavyoonekana ni:

• Matatizo ya moyo ya kuzaliwa nayo. Hili ni tatizo la kawaida sana.
• Matatizo ya ukuaji wa kimwili, hasa matatizo ya uti wa mgongo.
• Matatizo makubwa ya utendaji kazi wa utambuzi. Hii ina maana kwamba ina athari kubwa katika ukuaji wa akili wa mtoto.
• Viungo vya ndani vilivyoendelea vibaya.

Ishara za kimwili ni zipi?

Hizi ni baadhi ya sifa za nje:

• Mdomo uliopasuka au kaakaa lililopasuka.
• Ugumu wa kupata uzito, kumaanisha mtoto hapati maziwa ya kutosha na hapati maziwa vizuri.
• Kuwa na vidole au vidole vya ziada (vya polidakti).
• Masikio yenye seti ya chini.
• Makosa katika ukuaji wa mikono na miguu.
• Udhaifu wa misuli (hypotonia).
• Kichwa kidogo (microcephaly) na taya ndogo (micrognathia).
• Macho madogo sana, yaliyo karibu, au yasiyokua vizuri.

Ni dalili gani zinazoathiri viungo vya ndani?

Hali hii pia huathiri viungo vilivyo ndani ya mwili:

• Matatizo ya utumbo (GI) ambayo husababisha ugumu wa kula.
• Kushindwa kwa moyo.
• Matatizo ya kusikia, yaani, matatizo ya kusikia.
• Mapafu yasiyokua vizuri.
• Matatizo ya kuona.

Kwa sababu dalili hizi za viungo vya ndani zinaweza kuhatarisha maisha, takriban 80% ya watoto wanaogunduliwa na Trisomy 13 hufa kabla ya siku yao ya kuzaliwa ya kwanza.Hata wale wanaoishi hivyo wanaweza kupata hali zingine zinazohatarisha maisha, kama vile saratani na kifafa, baada ya mwaka wa kwanza.

Ni nini husababisha Trisomy 13 (Dalili ya Patau)?

Kama tulivyosema hapo awali, Trisomy 13 husababishwa na kuongezwa kwa kromosomu ya ziada pamoja na kromosomu 13. Kwa hivyo, mtu mwenye trisomy 13 ana jumla ya kromosomu 47, badala ya 46 za kawaida.

Hebu fikiria, miili yetu ina kitu kinachoitwa kromosomu. Hizi ni DNA (Deoksiribonuklei Asidi) katika seli zetu, ambayo huhifadhi maagizo ambayo miili yetu inahitaji ili kukua na kufanya kazi. Jeni ni sehemu za DNA hii, kama sura katika kitabu cha maagizo.

Seli huundwa kwanza katika viungo vya uzazi, wakati manii na yai vinapoungana ili kuunda seli iliyorutubishwa. Seli mpya hugawanyika na kujinakili zenyewe kwa nusu ya DNA ya seli ya asili. Wakati wa mchakato huu wa mgawanyiko wa seli, kromosomu ya tatu wakati mwingine inaweza kuongezwa kwenye jozi ya kromosomu kwa bahati - hii inaitwa trisomia. Ni kama herufi ya ziada katika kitabu cha kiada unapoinakili neno kwa neno. Wakati 'typo' hii inapotokea, dalili za trisomia 13 hutokea. Kwa sababu seli hazipati maagizo zinazohitaji ili kukua na kufanya kazi vizuri.

Kuna njia tatu ambazo trisomy 13 inaweza kutokea:

Kuna njia tatu kuu ambazo trisomy 13 inaweza kutokea, kulingana na jinsi kromosomu 13 inavyounganishwa:

1. Trisomi Kamili 13: Hii ndiyo ya kawaida zaidi. Kinachotokea hapa ni kwamba kabla ya mimba kutungwa, wakati manii na yai vinapoundwa, hitilafu ya kunakili bila mpangilio husababisha nyenzo zaidi za kijenetiki kuongezwa kwenye kromosomu 13 kuliko inavyohitajika. Hii ina maana kwamba kila seli ya mtoto ina nakala tatu za kromosomu 13. Nyenzo hii ya ziada ya kijenetiki ndiyo husababisha dalili.

2. Uhamishaji: Hii hutokea kwa takriban 20% ya watu walio na trisomy 13. Hii hutokea wakati, wakati wa ukuaji wa kiinitete, kipande cha kromosomu 13 kinaposhikamana na kromosomu nyingine iliyo karibu (kwa mfano, kromosomu 14). Katika hali hii, kwa kawaida kuna jozi mbili za kromosomu 13, lakini kwa kuongezea, kipande cha kromosomu 13 hushikamana na kromosomu nyingine.

3. Trisomia ya Musa 13: Hii ni nadra sana. Kinachotokea hapa ni kwamba baadhi ya seli mwilini ndizo zenye nakala ya ziada ya kromosomu 13, si seli zote. Yaani, baadhi ya seli zina kromosomu tatu kati ya 13, huku seli zingine zikiwa na jozi mbili za kawaida (euploid). Ukali wa dalili katika trisomia ya mosai 13 hutegemea idadi ya seli zilizo na kromosomu ya ziada. Kadiri seli zinavyokuwa na nakala ya ziada, ndivyo dalili zinavyokuwa kali zaidi.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) hugunduliwaje?

Wakati wa trimester ya kwanza ya ujauzito, karibu wiki ya 11-14, daktari wako atafanya uchunguzi wa kawaida wa ultrasound kabla ya kujifungua.Zaidi ya hayo , vipimo vya uchunguzi wa kijenetiki pia vinapendekezwa. Vipimo hivi huangalia vitu kama vile maji ya amniotiki yaliyozidi na kasoro zozote katika ukuaji wa mtoto. Hizi pia hujumuisha vipimo vya damu.

Ikiwa vipimo hivi vya awali vinaonyesha hatari, daktari anaweza kupendekeza vipimo zaidi vya uchunguzi. Utambuzi unaweza kuthibitishwa baada ya mtoto kuzaliwa. Kisha daktari anaweza kumchunguza mtoto kimwili ili kutafuta dalili na, ikiwa ni lazima, kufanya vipimo maalum vya kromosomu, kama vile kipimo cha karyotype . Kipimo hiki cha karyotype hutumika kuthibitisha kasoro halisi ya kromosomu.

Trisomy 13 (Dalili ya Patau) hutibiwaje?

Mtoto aliye na Trisomy 13 atahitaji matibabu wakati wa kuzaliwa na kwa muda mrefu, ili kudhibiti dalili na kumfanya mtoto awe vizuri iwezekanavyo. Hata hivyo, ni lazima pia tuelewe kwamba hakuna tiba kamili ya hali hii . Matibabu yanalenga hasa kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha.

Matibabu kwa watoto waliozaliwa na trisomy 13 ni pamoja na:

• Usaidizi wa kielimu: Programu za kielimu zilizoundwa kwa ajili ya watoto wenye mahitaji maalum.
• Dawa za kupunguza dalili: Kwa mfano, dawa za kudhibiti kifafa au ugonjwa wa moyo.
• Tiba ya usemi, kitabia na kimwili: Matibabu haya husaidia kukuza uwezo wa mtoto.
• Upasuaji ili kurekebisha kasoro za kimwili: Kwa mfano, upasuaji unaweza kufanywa ili kurekebisha kaakaa lililopasuka au kasoro fulani za moyo. Hata hivyo, upasuaji huu hufanywa baada ya kuzingatia afya ya mtoto kwa ujumla.

Katika baadhi ya visa vya trisomy 13, mtoto anaweza asiishi hadi aone siku yake ya kuzaliwa ya kwanza, lakini ukali wa dalili unaweza kumzuia kufikia siku yake ya kuzaliwa ya kwanza. Mara nyingi, utambuzi wa trisomy 13 husababisha kuharibika kwa mimba au kupoteza mimba. Katika kipindi hiki kigumu, ni muhimu kutafuta msaada kutoka kwa marafiki, familia, na wafanyakazi wa matibabu ili kukusaidia kukabiliana na hali hiyo. Ushauri nasaha wa huzuni au ushauri nasaha wa kufiwa unaweza kuwa njia nzuri ya kukusaidia kukabiliana na kufiwa na mpendwa wako, hasa mtoto.

Ninawezaje kupunguza hatari ya mtoto wangu kupata Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Trisomia 13 ni kasoro ya kijenetiki ambayo hutokea bila mpangilio, kwa hivyo hakuna njia ya kuizuia. Hiyo ina maana kwamba haiwezi kusababishwa na chochote ulichofanya au ambacho hukufanya. Hata hivyo, kama tulivyosema hapo awali, ikiwa una zaidi ya miaka 35 unapopata mimba, hatari yako ya kupata mtoto mwenye hali hiyo ya kijenetiki ni kubwa zaidi kidogo.

Ikiwa unapanga kupata mtoto, zungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki.Ni muhimu kufahamu upimaji wa vinasaba na kuelewa hatari ya kupata mtoto mwenye tatizo la vinasaba.

Unaweza kutarajia nini ikiwa una mtoto mwenye Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ingawa hili linaweza kuwa gumu kusikia, ni muhimu kusema ukweli. Ni vigumu kusema chochote kizuri kuhusu ubashiri wa mtoto aliyegunduliwa na Trisomy 13. Hii ni kwa sababu matatizo makubwa yanaweza kutokea wakati wa hatua ya fetasi, hasa kuathiri viungo muhimu vya mtoto, kama vile ubongo, moyo, uti wa mgongo, na mapafu.

Ikiwa mtoto ana trisomy 13, kuharibika kwa mimba ni jambo la kawaida katika trimester ya kwanza. 80% ya watoto waliozaliwa na trisomy 13 wana matarajio mafupi ya maisha. Watoto wengi hufa ndani ya wiki chache za kwanza za maisha au kabla ya siku yao ya kuzaliwa ya kwanza. Ni takriban 10% tu wanaokoka zaidi ya mwaka wao wa kwanza. Watoto hawa pia wanapaswa kuishi na matatizo makubwa ya kiafya na ucheleweshaji wa ukuaji kwa muda mrefu.

Ninawezaje kujitunza baada ya kugunduliwa na Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Kugunduliwa na Trisomy 13, au kupoteza mtoto kwa sababu yake, ni jambo gumu sana kuvumilia. Ni muhimu sana ujitunze wewe na familia yako kwa wakati huu.

• Ikiwa unajisikia huzuni, wasiwasi, huzuni, au kukata tamaa, na unapata shida kukabiliana na kufiwa na mtoto wako, mwone daktari au mshauri wa afya ya akili .
• Kupata ushauri nasaha kunaweza kuwa msaada mkubwa katika kudhibiti huzuni hii.
• Shiriki hisia zako na familia yako na marafiki wa karibu.
• Kumbuka kwamba hauko peke yako. Pia, tafuta vikundi vya usaidizi ambapo unaweza kupata usaidizi kutoka kwa wazazi wengine ambao wamepitia uzoefu kama huo.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Mwone daktari mara moja ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili kali za Trisomy 13. Hii ina maana:

• Ikiwa ni vigumu kula, ikiwa maziwa yanaonekana kukwama kwenye koo.
• Ikiwa kupumua ni vigumu, ikiwa mpangilio wa kupumua ni tofauti.
• Ikiwa mapigo ya moyo si ya kawaida.
• Ikiwa kifafa kitatokea.

Pia, ikiwa unapitia huzuni isiyovumilika, wasiwasi, au mfadhaiko kutokana na kufiwa na mtoto au utambuzi huu, hakikisha unamuona daktari na kuzungumzia hilo.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Ni kawaida kuwa na maswali mengi kwa wakati kama huu. Usiogope kumuuliza daktari wako maswali haya:

• "Je, hatari yangu/yetu ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki ni ipi?"
• "Unapendekeza matibabu gani ili kumsaidia mtoto wangu kuishi baada ya kuzaliwa?"
• "Ni mambo gani maalum ninayopaswa kujua ninapomtunza mtoto aliyezaliwa na hali hii?"
• "Nikimpoteza mtoto wangu, unaweza kuniambia kuhusu huduma za ushauri nasaha au rasilimali nyingine ambazo zitanisaidia kukabiliana na huzuni?"

Kuna tofauti gani kati ya Trisomia 13 na Trisomia 18?

Trisomia 13 na Trisomia 18 – pia inajulikana kama ugonjwa wa Edwards – zinafanana kwa kuwa zote mbili zinahusisha kuongezwa kwa kromosomu ya ziada kwenye jozi. Tofauti ni kama kromosomu ya ziada imeongezwa kwenye kromosomu 13 au kromosomu 18. Katika visa vyote viwili, mgonjwa ana jumla ya kromosomu 47, badala ya 46 za kawaida.

Dalili za hali zote mbili zinafanana sana, na zote mbili ni mbaya sana. Matokeo yake mara nyingi huwa hatari kwa maisha. Wazazi wengi hupata mimba kuharibika, kuzaliwa mfu, au mtoto hufariki kabla ya siku yake ya kuzaliwa ya kwanza.

Ujumbe muhimu wa kufanya uamuzi

Unapogundua kuwa mtoto wako ana Trisomy 13 na kwa hivyo anatarajiwa kuishi maisha mafupi, unaweza kuhisi mshtuko mwingi, huzuni, na maumivu. Unaweza kuhisi hisia nyingi kwa wakati mmoja, kama vile huzuni, hasira, kuchanganyikiwa, kutokuwa na msaada, au unaweza kuhisi umepotea. Hisia hizi zote ni za kawaida.

Kumbuka kwamba hauko peke yako katika kipindi hiki kigumu. Ni muhimu kuwa na watu wanaokuunga mkono karibu nawe, ikiwa ni pamoja na familia yako, mwenzi wako, na marafiki unaowaamini, pamoja na wataalamu wa afya ya akili kama madaktari, wauguzi, na washauri wa huzuni ambao wanaweza kukusaidia kupitia uzoefu huu mgumu. Usiogope kamwe kuzungumza kuhusu hisia zako na kuomba msaada.

Natumaini taarifa hii imekusaidia kupata uelewa fulani wa hali inayoitwa Trisomy 13 (Patau Syndrome).

Trisomi 13, ugonjwa wa Patau, magonjwa ya kijenetiki, kasoro za kromosomu, ujauzito, afya ya mtoto, kasoro za kuzaliwa nazo