Je, mtoto wako ana matatizo ya kusikia na kuona? Hebu tuzungumzie kuhusu Usher Syndrome!

Je, umewahi kugundua kuwa kusikia kwa mtoto wako mdogo kuna shida kidogo? Labda walianza kutembea kuchelewa kidogo kuliko watoto wengine? Kisha, wanapokua, je, unaona kwamba wana shida kuona katika mwanga hafifu usiku? Ikiwa kuna matatizo zaidi ya moja kati ya haya, chanzo kinaweza kuwa tofauti na unavyofikiria. Leo tunazungumzia hali adimu inayoathiri haya yote matatu kwa wakati mmoja: kusikia, kuona, na wakati mwingine usawa, lakini haizungumzwi sana katika jamii. Hii inaitwa Usher Syndrome.

Ugonjwa wa Usher ni nini hasa?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Usher ni hali ya kurithi. Husababisha hasa upotevu wa kusikia, upotevu wa kuona, na matatizo ya usawa kwa baadhi ya watu. Fikiria kama mwongozo wa jinsi miili yetu itakavyokua. Hali hii husababishwa na mabadiliko madogo sana katika jeni hizi, inayoitwa mabadiliko ya jeni. Kutokana na mabadiliko haya ya kijenetiki, viungo vinavyohusiana na kusikia na kuona havikui vizuri wakati mtoto anapokua tumboni.

Dalili za hali hii kwa kawaida huonekana wakati wa kuzaliwa (kuzaliwa) au huanza kuonekana utotoni. Mara chache sana, dalili zinaweza kuonekana wakati wa utu uzima. Kwa sasa hakuna tiba ya hali hii. Lakini usijali. Kuna njia nyingi za kudhibiti dalili hizi na kumsaidia mtoto wako kuishi maisha mazuri.

Je, kuna aina tofauti za hii?

Ndiyo, kuna takriban mabadiliko 10 ya kijenetiki yanayojulikana yanayosababisha ugonjwa huo. Ugonjwa wa Usher umegawanywa katika aina tatu kuu, kulingana na jinsi jeni hizi zinavyowekwa pamoja. Aina hizi zote zinaweza kusababisha matatizo ya kusikia, kuona, na usawa. Lakini tofauti kuu kati yao ni wakati ambapo dalili huanza na ukali wake.

Ili kurahisisha kuelewa, hebu tuangalie hili kwenye jedwali .

Hili si tatizo la kawaida sana nchini Sri Lanka. Linaathiri kati ya watu 3 na 6 kwa kila watu 100,000 duniani kote.

Dalili kuu za hali hii ni zipi?

Hebu sasa tuzungumzie dalili hizi kwa undani zaidi.

• Kupoteza uwezo wa kusikia: Baadhi ya watoto wanaweza kuzaliwa viziwi au kuwa na uwezo mdogo wa kusikia. Kwa wengine, uwezo wao wa kusikia huanza kupungua polepole wanapozeeka.

• Kupoteza uwezo wa kuona: Hii husababishwa na hali inayoitwa Retinitis Pigmentosa (RP) . Kwa ufupi, ni uharibifu wa taratibu wa seli nyeti kwa mwanga (vijiti na koni) kwenye retina ya macho yetu.
• Dalili ya kwanza: upofu wa usiku. Kutoweza kuona vitu vizuri usiku, katika maeneo yenye mwanga hafifu.
• Hatua inayofuata: Kupungua kwa uwanja wa kuona (maono ya handaki). Ni kama kutazama kupitia handaki, ukiwa na maono ya moja kwa moja tu na bila maono ya pembeni. Baada ya muda, hali hii inaweza kuwa mbaya na kusababisha upofu kamili.

• Matatizo ya usawa: Hii huathiri hasa watoto wenye Aina ya 1. Sehemu za sikio letu la ndani zinazosaidia kudhibiti usawa wetu zimeharibika. Hali hii inaweza kusababisha sehemu hizi kuharibika. Hii ndiyo sababu watoto hawa huchukua muda kujifunza kutembea. Wanaweza kuhisi kama wanaanguka kila mara.

Kwa nini hii inatokea? Sababu ni nini?

Kama tulivyojadili hapo awali, hii ni hali ya kijenetiki kabisa. Mpangilio huu wa urithi unaitwa mkondo wa autosomal recessive . Hii ina maana kwamba ili mtoto apate hali hii, mtoto lazima arithi jeni yenye kasoro kutoka kwa mama na baba .

Hebu fikiria, ikiwa mtoto atarithi jeni yenye kasoro kutoka kwa mama pekee na jeni yenye afya kutoka kwa baba, mtoto hatapatwa na ugonjwa huo. Lakini mtoto atakuwa mchukuaji wa jeni yenye kasoro. Ingawa hatakuwa na dalili, anaweza kuwapitishia watoto wake jeni hilo.

Ninawezaje kujua kama nina hali hii?

Mbinu ya utambuzi inatofautiana kulingana na dalili na aina ya mtoto.

Hebu fikiria, ikiwa mtoto wako atagunduliwa na ulemavu wa kusikia wakati wa uchunguzi wa kusikia wa mtoto mchanga unaofanywa hospitalini mara tu baada ya kuzaliwa, madaktari watafanya vipimo zaidi ili kuchunguza tatizo hilo. Kisha, ikiwa wanashuku ugonjwa wa Usher, wanaweza kupendekeza vipimo vya kijenetiki .

Ikiwa mtoto wako anaonyesha matatizo ya kusikia au kuona baada ya kukua kidogo, daktari wako wa familia (daktari wa watoto) atakuelekeza kwa wataalamu.

• Vipimo vya kusikia: Daktari wa macho na mtaalamu wa kusikia hufanya kazi pamoja kufanya vipimo mbalimbali ili kubaini kiwango cha usikivu wa mtoto.
• Vipimo vya kuona: Daktari wa macho atachunguza macho ya mtoto, hasa ili kuangalia uharibifu wa retina, kama vile retinitis pigmentosa. Pia atafanya vipimo vya kupima uwezo wa kuona pembeni.

Ni matibabu gani ya hili?

Ingawa hali hii haiwezi kuponywa kabisa, kuna mambo mengi unayoweza kufanya ili kudhibiti dalili. Madaktari hupanga matibabu kulingana na hali ya mtoto, umri, na ukali wa dalili.

• Vipandikizi vya Cochlear: Watoto wanaozaliwa na upotevu mkubwa wa kusikia wanaweza kusaidiwa kusikia sauti kwa kutumia kifaa hiki, ambacho hupandikizwa kwa upasuaji kwenye sikio la ndani.
• Vifaa vya kusaidia kusikia: Hizi ni muhimu sana kwa watoto walio na upotevu wa kusikia wa wastani.
• Vifaa vya kusaidia kuona: Miwani yenye lenzi maalum zinazochuja mwanga, na vifaa vya kukuza vinaweza kutumika.
• Huduma za uingiliaji kati mapema: Hii ni muhimu sana. Kuanza tiba ya usemi, tiba ya mwili, na mafunzo ya lugha ya ishara katika umri mdogo kunaweza kusaidia sana ukuaji wa mtoto.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Ni kawaida kuwa na maswali mengi unapogundua kuhusu hali hiyo adimu. Usiogope au kusita kujadili haya yote na daktari wako. Hapa kuna baadhi ya maswali unayoweza kuuliza:

• "Mtoto wangu ana aina ngapi za ugonjwa wa Usher?"
• "Unapendekeza matibabu gani?"
• "Je, inawezekana kwamba mtoto wangu atapoteza uwezo wake wa kuona kabisa baada ya muda?"
• "Je, ninaweza kupimwa ili kuona kama mimi au mwenzi wangu tuna mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha hili?"

Kuona, kusikia, na usawa wetu ni hisia tatu kuu tunazotumia kuingiliana na ulimwengu. Kwa hivyo kama mzazi, ni kawaida kuhisi wasiwasi, huzuni, na hofu unapogundua kuwa mtoto wako anapoteza vitu hivi. Lakini kumbuka, hauko peke yako. Kuna matibabu mengi ya kimatibabu, huduma za usaidizi, na programu ambazo zinaweza kumsaidia mtoto wako. Daktari wako na timu yako ya kimatibabu wataelewa hisia zako na kukupa mwongozo unaohitaji.