Wakati mwingine daktari anapotuambia jina la hali ambayo mtoto wako anayo, tunahisi hofu kubwa, mshtuko, na kuchanganyikiwa . '22q11.2 Deletion Syndrome' ni mojawapo ya majina hayo. Usiogope, hata kama jina hilo linasikika kuwa gumu kidogo. Kuelewa hali hii kwa maneno rahisi kutakuwa msaada mkubwa kwako na kwa mtoto wako. Hebu tuzungumzie hili kwa urahisi sana, tangu mwanzo.
Kwanza, hebu tuone jeni na kromosomu hizi ni nini.
Kwa ufupi, miili yetu ni kama kitabu kikubwa cha maelekezo. Sura katika kitabu hiki ndizo tunazoita 'Kromosomu'. Kwa kawaida, seli ya binadamu ina kromosomu 46 hizi. Kila moja ya kromosomu hizi ina maelfu ya 'jeni', taarifa inayoamua sifa zote za mwili wetu. Kila kitu kuanzia urefu wetu hadi rangi ya ngozi yetu hadi umbile la nywele zetu huamuliwa na jeni hizi.
'22q11.2 deletion syndrome' ni hali ya kijenetiki. Kinachotokea hapa ni kwamba sehemu ndogo sana ya kromosomu 22, kati ya kromosomu 46 tulizozitaja, hupotea. Neno la Kiingereza 'deletion' linamaanisha 'deletion' au 'reduction'. Wakati sehemu ya kromosomu inapotea kwa njia hii, jeni zilizokuwa kwenye sehemu hiyo pia hupotea. Ndiyo maana utendaji kazi wa sehemu mbalimbali za mwili, kama vile moyo, mfumo wa kinga, na ubongo, unaweza kuathiriwa.
Je, hii ni sawa na 'DiGeorge Syndrome'?
Ndiyo, huenda umesikia jina 'DiGeorge Syndrome'. Kwa kweli hii ni moja ya dhihirisho la hali ya kufutwa kwa 22q11.2. Hapo awali, kabla ya upimaji wa kijenetiki kutengenezwa, madaktari walitumia majina tofauti kwa kundi hili la dalili, kama vile 'DiGeorge Syndrome'. Lakini baadaye, upimaji wa kijenetiki uligundua kuwa chanzo kikuu cha hali nyingi hizi ni kupotea kwa sehemu ya kromosomu 22. Kwa hivyo sasa zote zimewekwa chini ya mwavuli mmoja, '22q11.2 deletion syndrome'.
Sio watoto wote wenye hali hii watakuwa na dalili zinazofanana. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na dalili chache, huku wengine wakiwa na nyingi. Inategemea idadi na aina ya jeni ambazo hazipo.
Hapa chini kuna baadhi ya matatizo ya kawaida yanayohusiana na hali hii.
| Mfumo/kiungo kilichoathiriwa | Matatizo yanayowezekana |
|---|---|
| Moyo | Ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa nao. Baadhi ya haya yanaweza kuhatarisha maisha ikiwa hayatarekebishwa haraka kwa upasuaji. |
| Maendeleo na Tabia | Kuchelewa kujifunza mambo kama vile kutembea na kuzungumza. Hali kama vile ulemavu wa kujifunza, tawahudi, au ADHD (Upungufu wa Umakinifu wa Kupindukia). |
| Homoni | Matatizo ya kudhibiti viwango vya kalsiamu kutokana na kupungua kwa ukuaji wa tezi za parathyroid. Hii inaweza kusababisha kutetemeka au kifafa. |
| Kinywa na Kulisha | Kuwa na kaakaa lililopasuka au mdomo uliopasuka. Ugumu wa kumeza na kutokwa na maji puani. |
| Masikio na Kusikia | Maambukizi ya sikio ya mara kwa mara na upotevu wa kusikia pia vinaweza kusababisha kuchelewa kujifunza kuzungumza. |
| Kinga | Mfumo wa kinga ya mwili hudhoofika kutokana na kupungua kwa ukuaji wa tezi ya thymus. Hii inaweza kusababisha maambukizi ya mara kwa mara. |
Jambo muhimu ni kwamba kwa baadhi ya watu, dalili hizi ni ndogo sana na hafifu. Kwa hivyo baadhi ya watu wanaweza hata wasijue kwamba wana hali hiyo hadi watakapokuwa watu wazima.
Ni nini kilisababisha hili? Je, hili ni kosa langu?
Unapogundua kuwa mtoto wako ana hali hii, moja ya maswali ya kwanza yanayokuja akilini mwako ni, "Hili lilitokeaje? Je, mimi ndiye ninayehusika na hili?"
Kuna kitu unachohitaji kuelewa vizuri sana hapa.
Hili ni tatizo la kijenetiki kabisa. Halisababishwi na chochote ulichofanya, kula, au kunywa kabla au wakati wa ujauzito. Tafadhali usijali kuhusu hilo au kujilaumu.
Mara nyingi (karibu 90% ya muda), hali hii husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yasiyotarajiwa. Hiyo ina maana kwamba hairithiwi. Lakini katika visa vichache (karibu 10%), mtoto anaweza kurithi hali hiyo kutoka kwa mmoja wa wazazi. Wakati mwingine, wazazi hao wanaweza wasiwe na dalili zozote au kuwa na dalili ndogo sana na huenda hata wasijue kuihusu. Kwa hivyo, ikiwa ni lazima, daktari wako anaweza kuwaelekeza nyote wawili kwa ajili ya uchunguzi wa kijenetiki.
Inatibiwaje?
Kwa sasa hakuna 'tiba' moja inayofaa wote kwa aina hii ya ugonjwa wa kromosomu. Kwa sababu mabadiliko haya yapo katika kila seli mwilini, hayawezi kurekebishwa kikamilifu. Lakini, muhimu zaidi, kuna matibabu na mbinu za usimamizi kwa karibu matatizo yote yanayosababishwa na hili.
Mahitaji ya matibabu ya watoto hawa ni tofauti kwa kila mtoto. Kwa hivyo, daktari wako na timu ya wataalamu watashirikiana kuunda mpango wa matibabu unaomfaa mtoto wako. Mpango huu unaweza kujumuisha:
- Matibabu ya ugonjwa wa moyo: Ikiwa ni lazima, upasuaji ili kurekebisha kasoro ya moyo.
- Tiba ya viungo: Kuimarisha na kutoa mafunzo kwa misuli kwa shughuli kama vile kutembea na kukimbia.
- Tiba ya Kazini: Kukuza ujuzi mzuri kama vile kufunga kamba za viatu na uandishi.
- Tiba ya usemi: Ili kushinda matatizo ya usemi. (Hii itahitaji kuanza baada ya upasuaji ili kurekebisha kaakaa lililopasuka ikiwa lipo).
- Uchunguzi wa mara kwa mara: Angalia ukuaji, uzito, urefu, na usikivu wa mtoto mara kwa mara.
- Matibabu ya mfumo wa kinga: Ikiwa mfumo wa kinga ni dhaifu, matibabu maalum (k.m., upandikizaji wa uboho) au ushauri wa kuzuia maambukizi.
- Matibabu ya matatizo ya homoni: Ikiwa viwango vya kalsiamu ni vya chini, kuagiza vidonge vya kalsiamu na vitamini D.
- Usaidizi wa afya ya akili: Ushauri nasaha kwa msongo wa mawazo unaoweza kuwa unaathiri mtoto na wewe.
Je, hali hii inaweza kutokea kwa mtoto mwingine katika familia?
Hili pia ni tatizo kubwa kwa wazazi.
- Ikiwa wazazi wote wawili hawana tofauti hii ya jeni , hatari ya mtoto mwingine kupata hali hii katika siku zijazo ni ndogo sana (karibu 1%).
- Hata hivyo, ikiwa mzazi mmoja ana tofauti hii ya jeni , kila mtoto anayezaliwa ana hatari ya 50% ya kurithi.
Ikiwa mtu katika familia yako ana hali hii au una shaka yoyote kuihusu, jambo bora zaidi la kufanya ni kumuona daktari wako.Kuzungumza kuhusu hili na daktari wako. Kisha, ikiwa ni lazima, kijusi chenyewe kinaweza kupimwa hali hii wakati wa ujauzito unaofuata. Vipimo kama vile `(Chorionic villus sampling)` au `(amniocentesis)` hutumika kwa hili. Lakini kumbuka, ingawa vipimo hivi vinaweza kuonyesha kama mtoto ana mabadiliko ya kijenetiki au la, haviwezi kusema hasa jinsi dalili zitakavyokuwa kali.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ugonjwa wa kufuta 22q11.2 ni hali ya kijenetiki. Haisababishwi na kosa la wazazi hata kidogo.
- Dalili ni tofauti kwa kila mtoto mwenye hali hii. Baadhi zinaweza kuwa ndogo sana, huku zingine zikiwa kali sana.
- Ingawa hakuna tiba ya hali hii ya kijenetiki, kuna njia za hali ya juu sana za kudhibiti na kutibu matatizo yote yanayotokana nayo.
- Mtoto anaweza kuhitaji usaidizi wa timu ya matibabu, kama vile mtaalamu wa magonjwa ya moyo, mtaalamu wa usemi, na mtaalamu wa viungo.
- Ikiwa hali hii inaathiri familia yako, ni muhimu kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki kabla ya ujauzito wako unaofuata.
- Hauko peke yako. Kuzungumza na wazazi wengine na watoto kama hawa na kushiriki uzoefu wao kunaweza kuwa chanzo kikubwa cha nguvu.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako