Unajua kuhusu seli nyekundu za damu katika damu yako. Kwa kawaida huwa za mviringo, zenye kunyumbulika, kama mipira midogo ya mpira. Hii huziruhusu kuteleza kwa urahisi kupitia mishipa midogo ya damu mwilini mwako na kubeba oksijeni hadi sehemu zote za mwili wako. Lakini kwa baadhi ya watu, seli hizi nyekundu za damu huwa na umbo la mundu (umbo la C), ngumu na kunata. Huu ndio tunaouita ugonjwa wa seli mundu (SCD). Huu si ugonjwa unaorithiwa, bali ni ugonjwa wa kijenetiki.
Ugonjwa wa seli mundu (SCD) ni nini hasa?
Kwa ufupi, ugonjwa wa seli mundu ni ugonjwa wa kijenetiki unaoathiri seli zetu nyekundu za damu. Ndani ya seli hizi nyekundu za damu kuna protini inayoitwa hemoglobin . Kazi yake kuu ni kuchukua oksijeni kutoka kwenye mapafu na kuisambaza mwilini kote. Molekuli ya hemoglobini ya mtu mwenye afya ni ya mviringo na laini. Ndiyo maana seli nyekundu za damu ni za mviringo vizuri.
Lakini kwa mtu mwenye ugonjwa wa seli mundu, kutokana na kasoro ya kijenetiki, umbo la molekuli hii ya hemoglobin hubadilika. Kwa sababu ya hemoglobini hii isiyo ya kawaida, seli nyekundu za damu huwa na umbo la mundu, ngumu, na nata. Hebu fikiria, nini kingetokea ikiwa ungejaribu kutuma vipande vigumu vya damu vyenye umbo la mundu kupitia mrija mwembamba, badala ya mipira ya mviringo kusogea kando yake? Vingeungana pamoja na kukwama kwenye mrija, sivyo? Vivyo hivyo, seli hizi zenye umbo la mundu hukwama kwenye mishipa yetu myembamba ya damu, na kuzuia mtiririko wa damu. Hili ndilo linalosababisha matatizo mbalimbali kama vile maumivu makali na upungufu wa damu .
Ni dalili gani za kawaida za ugonjwa huu?
Watoto wanaozaliwa na ugonjwa wa seli mundu kwa kawaida huanza kuonyesha dalili wakiwa na umri wa miezi 5. Dalili hizi zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Pia zinaweza kubadilika baada ya muda.
| Dalili | Maelezo rahisi |
|---|---|
| Anemia | Seli nyekundu za damu ni dhaifu sana. Ingawa seli nyekundu za damu za kawaida huishi kwa takriban siku 120, seli hizi hufa ndani ya siku 10-20. Hii husababisha mwili kukosa seli nyekundu za damu, na kukufanya uhisi uchovu na uchovu kila wakati. |
| Majanga ya Maumivu | Hii ndiyo dalili kuu na kali zaidi ya ugonjwa huu. Seli za mundu zinapojikusanya na kuziba mishipa nyeti ya damu kifuani, tumboni, miguuni, na mifupa, husababisha maumivu yasiyovumilika. Ikiwa maumivu haya ni makali, huenda ukahitaji kulazwa hospitalini na kwenda ETU (Kitengo cha Matibabu ya Dharura) . |
| Kuvimba kwa mikono na miguu | Wakati mishipa nyeti inayosambaza damu mikononi na miguuni inapoziba, maeneo hayo huanza kuvimba. |
| Maambukizi ya mara kwa mara | Seli hizi za mundu wakati mwingine huharibu viungo kama wengu. Wengu ni kiungo muhimu sana katika mfumo wa kinga ya mwili wetu. Inapoharibika, hatari ya kupata maambukizi huongezeka. |
| Kugeuka manjano kwa macho na ngozi | Kadri idadi kubwa ya seli za mundu zilizoharibika zinavyoharibika, ngozi na weupe wa macho vinaweza kuwa njano (kama vile homa ya manjano). |
| Ulemavu wa kuona | Ikiwa seli hizi zitaziba kwenye mishipa ya damu inayosambaza damu kwenye jicho, retina ya jicho inaweza kuharibika na matatizo ya kuona yanaweza kutokea. |
| Kuchelewa kwa ukuaji | Watoto walio na hali hii wanaweza kukua polepole zaidi kuliko watoto wengine, na kubalehe pia kunaweza kuchelewa. |
Kwa nini ugonjwa huu hutokea? Ni nani aliye hatarini zaidi?
Chanzo kikuu cha ugonjwa huu ni kasoro ya kijenetiki. Husababishwa na kasoro katika jeni (jeni la hemoglobin-beta) kwenye kromosomu yetu 11, ambayo inahusika katika uzalishaji wa himoglobini.
Jambo muhimu zaidi ni kwamba ili mtoto apate ugonjwa huu, lazima arithi jeni hili lenye kasoro kutoka kwa mama na baba yake.
Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni hii yenye kasoro, ikimaanisha kuwa hawana ugonjwa huo lakini wana jeni inayosababisha ugonjwa huo katika miili yao, mtoto wao ana nafasi ya 1 kati ya 4 (25%) ya kuzaliwa na ugonjwa huo.
Ikiwa mzazi mmoja tu ndiye anayerithi jeni, mtoto huwa mchukuaji wa ugonjwa huo. Kwa kawaida haonyeshi dalili, lakini wanaweza kuwapitishia watoto wao jeni hilo.
Kote duniani, ugonjwa huu ni wa kawaida zaidi miongoni mwa watu wenye asili ya Kiafrika, Mashariki ya Kati, Kusini mwa Ulaya, na Asili ya Kihindi ya Asia.
Jinsi ya kugundua ugonjwa? (Utambuzi)
Kuna njia rahisi sana ya kugundua hili. Kipimo rahisi cha damu kinaweza kugundua uwepo wa aina hii ya hemoglobini yenye kasoro. Katika nchi nyingi, kila mtoto mchanga hupimwa kwa hili.
Ikiwa wewe au mtoto wako mmegunduliwa na hali hii, daktari wako anaweza kupendekeza upimaji zaidi (kama vile skani maalum ili kuangalia hatari ya kiharusi). Na, kwa sababu ni hali ya kijenetiki, unaweza pia kupelekwa kwa mshauri wa kijenetiki.
Ikiwa wewe au mwenzi wako mna ugonjwa wa seli mundu au ni mtoa huduma, mnaweza kupimwa maji ya amniotiki ya mtoto wako wakati wa ujauzito ili kuona kama ana ugonjwa huo. Muulize daktari wako kwa maelezo zaidi.
Matibabu ni yapi?
Kuna malengo matatu makuu ya matibabu ya ugonjwa wa seli mundu:
- Kuzuia migogoro ya maumivu
- Kudhibiti dalili na kutoa unafuu
- Kuzuia matatizo mengine
Kuna matibabu mbalimbali kwa hili.
Dawa
- Hydroxyurea: Dawa hii, ikimezwa kila siku, inaweza kupunguza marudio ya mashambulizi na kupunguza matatizo kama vile upungufu wa damu na maambukizi. Wanawake wajawazito wanapaswa kuepuka kutumia dawa hii.
- Dawa za kutuliza maumivu: Wakati shambulio la maumivu linapotokea, dawa za kutuliza maumivu zilizoagizwa na daktari zinaweza kusaidia kudhibiti maumivu.
- Dawa zingine: Dawa kama vile `Crizanlizumab` (sindano) na `L-glutamine` (unga) sasa zinatumika kupunguza maumivu, na dawa kama vile `Voxeletor` kwa upungufu wa damu.
Matibabu mengine
- Utiaji Damu: Kutoa damu yenye afya kunaweza kuzuia matatizo kama vile upungufu wa damu na kupooza.
- Kupandikiza Seli Shina: Huu ni upandikizaji wa uboho. Baadhi ya watoto na vijana wana uwezo wa kuponywa kabisa kutokana na ugonjwa huu. Hata hivyo, mfadhili anayefaa (kawaida jamaa wa karibu) lazima apatikane kwa ajili ya hili.
Mbinu za Matibabu za Hivi Karibuni: Tiba ya Jeni
Kwa maendeleo ya sayansi ya kimatibabu, matibabu yenye mafanikio makubwa na yenye matumaini kwa ugonjwa huu sasa yameibuka. `Casgevy` na `Lyfgenia` ni tiba mbili za hivi karibuni za jeni. Kwa ufupi, mbinu hizi hutumia seli shina zilizochukuliwa kutoka kwa uboho wa mfupa wa mgonjwa, 'zilizohaririwa' kwa kutumia teknolojia ya kijenetiki kama vile `CRISPR`, yaani, kurekebisha kasoro, kugeuzwa kuwa seli nyekundu za damu zenye afya, na kisha kuingizwa tena mwilini. Hii ni matibabu ya hali ya juu sana ambayo yanaweza kuponya ugonjwa huo.
Kuna uhusiano gani kati ya ugonjwa wa seli mundu na malaria?
Hii ni hadithi ya ajabu sana. Malaria ni ugonjwa mbaya unaoenezwa na mbu. Wanasayansi wanaamini kwamba jeni la seli mundu lilibadilika ili kuwalinda watu dhidi ya malaria. Hilo linawezekanaje? Ikiwa mtu ambaye ni mbebaji wa ugonjwa wa seli mundu (sio ugonjwa, jeni pekee) anapata malaria, si kali sana. Hii ni kwa sababu seli nyekundu za damu zenye umbo la mundu huzuia vimelea vya malaria kukua vizuri ndani ya mwili. Hii ndiyo sababu watu wenye jeni hili walinusurika katika maeneo ambayo malaria ilikuwa ya kawaida, kama vile Afrika.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ugonjwa wa seli mundu si ugonjwa wa kuambukiza, bali ni ugonjwa wa kijenetiki unaorithiwa kutoka kwa wazazi.
- Tatizo kuu hapa ni kwamba umbo la seli nyekundu za damu hubadilika na kuziba kwenye mishipa ya damu.
- Maumivu makali, uchovu wa mara kwa mara (anemia), na maambukizi ndiyo dalili kuu.
- Kwa kufuata matibabu na ushauri sahihi wa kimatibabu, unaweza kudhibiti dalili zako na kuishi maisha ya kawaida. Ni muhimu sana kuwasiliana na daktari wako mara kwa mara.
- Shukrani kwa matibabu ya kisasa kama vile tiba ya jeni, sasa kuna matumaini makubwa kwa ugonjwa huu.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako