Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tujifunze kuhusu Zellweger Syndrome

Tunapomtazama mtoto mchanga, mioyo yetu hujaa furaha, sivyo? Lakini wakati mwingine, ingawa ni nadra sana, baadhi ya watoto huja katika ulimwengu huu wakiwa na matatizo fulani ya kiafya wakati wa kuzaliwa. Ugonjwa wa Zellweger ni ugonjwa adimu na mbaya wa kijenetiki unaowaathiri watoto wachanga. Unaweza kuwa na wasiwasi unaposikia jina hili, lakini hebu tulizungumzie kwa urahisi na tulielewe.

Ugonjwa wa Zellweger ni nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Zellweger ni ugonjwa wa kijenetiki unaotokea kwa watoto wachanga. Madaktari huuita ugonjwa mbaya zaidi kati ya magonjwa manne ambayo ni ya wigo wa Zellweger. Huathiri mfumo wa neva na kimetaboliki (mchakato wa kubadilisha chakula kuwa nishati) mara tu baada ya kuzaliwa. Unaweza kuharibu ubongo, ini, na figo haswa. Unaweza pia kuathiri kazi nyingi muhimu mwilini. Jina lingine la hili ni ugonjwa wa ubongo na ini. Kwa kweli, hali hii mara nyingi ni mbaya, ikimaanisha inaweza kuwa hatari kwa maisha.

Matatizo ya Spectrum ya Zellweger (ZSD) ni nini?

Hizi pia huitwa `matatizo ya peroxisomal biogenesis`. Magonjwa haya huathiri sehemu za seli zetu zinazoitwa `peroxisomes`. `Peroxisomes` hizi ni muhimu kwa kazi nyingi katika mwili wetu.

Magonjwa mengine ambayo ni ya wigo wa Zellweger ni:

• Ugonjwa wa Heimler: Hii husababisha upotevu wa kusikia na matatizo ya meno kwa watoto wachanga walio na umri wa miezi michache au wadogo sana.
• Ugonjwa wa Refsum kwa Watoto Wachanga: Hii husababisha misuli ya mtoto kutofanya kazi vizuri na kuchelewesha ukuaji, kama vile kuanza kutembea.
• Adrenoleukodystrophy ya watoto wachanga: Hii husababisha upotevu wa kusikia na kuona. Pia husababisha matatizo katika ubongo, uti wa mgongo, na misuli ya mtoto.

Nani hupata ugonjwa wa Zellweger?

Hii husababishwa na mabadiliko fulani (mutations) katika jeni. Kwa usahihi, hii ni ugonjwa wa autosomal recessive. Hii ina maana kwamba mtoto atapata ugonjwa huu tu ikiwa atarithi jeni yenye kasoro kutoka kwa mama na baba .

Fikiria hivi, ikiwa wazazi wote wawili ni "wabebaji" wa jeni hili lenye kasoro (ikimaanisha hawana ugonjwa huo, lakini wana jeni), watoto wao watafanya hivi:

• Kuna uwezekano wa 50% kwamba watakuwa wabebaji.
• Kuna uwezekano wa 25% wa kuzaliwa na ugonjwa huo.
• Kuna uwezekano wa 25% wa kuzaliwa na afya njema na bila jeni.

Je, ugonjwa wa Zellweger ni wa kawaida kiasi gani?

Hii ni nadra sana.Ugonjwa. Pamoja na matatizo mengine ya wigo wa Zellweger, hali hizi hutokea kwa takriban mtoto mmoja kati ya 50,000 hadi mmoja kati ya watoto wachanga 75,000. Kwa hivyo husikii kuihusu mara kwa mara.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Zellweger?

Hii husababishwa na mabadiliko katika moja ya jeni 12 zinazoitwa jeni la `PEX`. Sababu ya kawaida ya hali hii ni mabadiliko katika jeni la `PEX1`. Jeni hizi hudhibiti `Peroxisomes`, ambazo ni muhimu kwa utendaji kazi wa kawaida wa seli zetu.

Peroxisomes ni kama viwanda vidogo ndani ya seli. Huvunja sumu na mafuta hatari mwilini. Pia huchukua jukumu kubwa katika ukuaji wa sehemu zifuatazo za mwili wetu:

* Mifupa

* Ubongo

* Macho

* Moyo

* Figo

* Ini

* Mishipa

Kwa hivyo fikiria, ikiwa 'peroxisomes' hizi hazifanyi kazi vizuri, zinaathiri kila kiungo na kila mfumo.

Dalili za ugonjwa wa Zellweger ni zipi?

Dalili hizi kwa kawaida huonekana karibu mara tu baada ya mtoto kuzaliwa. Hasa, madaktari hugundua vipengele fulani maalum kwenye uso wa mtoto . Hizi ni:

• Daraja la pua ni pana.
• Mahali pa mikunjo ya ngozi (Epicanthal folds) kwenye pembe za ndani za macho.
• Kulainisha uso.
• Nafasi ya juu ya paji la uso.
• Kope hazikui vizuri.
• Umbali ulioongezeka kati ya macho (macho yanaonekana kuwa mbali sana).

Mbali na sifa hizi za uso, dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Ugumu katika kunyonyesha: Mtoto hawezi kunyonya vizuri.
• Ini na/au wengu ulioongezeka: Hili linaweza kuonekana daktari anapochunguza tumbo.
• Kutokwa na damu kwenye njia ya utumbo: Damu inaweza kuwepo pamoja na kutapika au kinyesi.
• Upungufu wa kusikia na kuona: Mtoto anaweza asiitikie vizuri sauti au mambo ya nje.
• Homa ya manjano: Kuwa na rangi ya njano machoni na ngozi kutokana na ini kutofanya kazi vizuri.
• Kifafa: Hali kama kifafa zinaweza kutokea.
• Kupungua kwa ukuaji wa misuli na ugumu wa kusogea: Viungo vya mtoto vinaweza kuonekana kuwa havijakua vizuri na havisogei vizuri.

Ugonjwa wa Zellweger hugunduliwaje?

Kwa kawaida, mara tu mtoto anapozaliwa, daktari au muuguzi hushuku hili wanapoona vipengele maalum kwenye uso wa mtoto. Kisha hufanya vipimo vifuatavyo ili kuthibitisha utambuzi:

• Vipimo vya damu na mkojo:Ikiwa kuna vitu vingi sana katika damu au mkojo, hasa molekuli za mafuta, inaweza kuwa ishara ya ugonjwa wa Zellweger. Kwa sababu peroxisome hazifanyi kazi vizuri, vitu hivi havivunjwavunjwa vizuri na mwili.
• Skani: Kipimo cha `Ultrasound` kinafanywa ili kuangalia ukubwa wa viungo vya ndani kama vile ini na figo na jinsi vinavyofanya kazi. Skani ya ubongo ya `MRI` (Upigaji Picha wa Magnetic Resonance) pia ni muhimu katika mchakato wa uchunguzi.
• Vipimo vya kijenetiki: Sampuli ya damu inaweza kuchukuliwa ili kubaini kama kuna mabadiliko katika jeni za PEX. Hili ndilo litakalothibitisha utambuzi .

Je, ugonjwa wa Zellweger unaweza kugunduliwa kabla ya mtoto kuzaliwa?

Ndiyo, katika baadhi ya matukio inawezekana. Ikiwa wazazi wote wawili wanajulikana kuwa wabebaji wa jeni lenye kasoro la 'PEX', mtoto yuko katika hatari ya kupata hali hiyo. Katika hali hiyo, madaktari wanaweza kuangalia hali hiyo kwa kufanya vipimo vya damu au skani wakati mtoto anapokua tumboni.

Je, ni matatizo gani ya ugonjwa wa Zellweger?

Watoto walio na hali hii wanaweza wasiweze kusikia, kuona, au kula. Ikiwa misuli yao haikua vizuri, wanaweza hata wasiweze kusogea. Mara nyingi, watoto hawa hupata matatizo makubwa kama vile ugumu wa kupumua, kushindwa kwa ini, au kutokwa na damu kwenye njia ya usagaji chakula .

Ugonjwa wa Zellweger hutibiwaje?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba au matibabu ya ugonjwa wa Zellweger . Baadhi ya matibabu yanaweza kusaidia kupunguza dalili na kumfanya mtoto ajisikie vizuri zaidi. Hata hivyo, hakuna njia ya kutibu chanzo cha ugonjwa huo.

Kwa mfano, ikiwa mtoto anapata shida kula, mrija wa kulisha unaweza kutumika. Hata hivyo, hii haitamruhusu mtoto kula kawaida peke yake. Lengo kuu la matibabu ni kumfanya mtoto asiwe na maumivu na usumbufu iwezekanavyo.

Je, mustakabali wa watoto wachanga wenye ugonjwa wa Zellweger ukoje?

Inasikitisha kusikia, lakini watoto wachanga wenye ugonjwa wa Zellweger kwa kawaida huishi chini ya miezi 12. Hiyo ina maana kwamba mara chache huishi hadi kufikia mwaka mmoja. Hata hivyo, watoto wenye magonjwa mengine kwenye wigo wa Zellweger, kama vile ugonjwa wa Refsum au ugonjwa wa Heimler, wana matarajio bora zaidi ya maisha. Wanaweza hata kuishi hadi watu wazima.

Je, ugonjwa wa Zellweger unaweza kuzuiwa?

Kwa bahati mbaya, hakuna njia ya kuzuia hili kwa sababu ni hali ya kijenetiki. Hata hivyo, ikiwa mtu katika familia yako amewahi kuwa na ugonjwa wa Zellweger au hali nyinginezo, ushauri nasaha wa kijenetiki unaweza kuwa msaada.Unaweza kufikiria kuipata. Mshauri wa kijenetiki anaweza kutathmini hatari yako ya kuambukiza watoto au wajukuu wako ugonjwa huo.

Vipi kama nina mabadiliko katika jeni zangu yanayohusiana na ugonjwa wa Zellweger?

Ukigundua kuwa wewe ni msafirishaji wa jeni zinazohusiana na ugonjwa huu, ushauri nasaha wa kijenetiki ni muhimu sana. Kupitia hili, unaweza kutathmini hatari unazokabiliana nazo katika kupata watoto.

Pia, ikiwa una mtoto mwenye ugonjwa wa Zellweger, timu ya wataalamu wa watoto wachanga ( madaktari ambao ni wataalamu wa watoto wachanga) watakusaidia kuchagua mpango bora wa utunzaji kwa mtoto wako. Usiwe peke yako kwa wakati huu, pata usaidizi kutoka kwa madaktari na familia yako.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Ugonjwa wa Zellweger (ZS) ni ugonjwa wa nadra na mbaya wa kijenetiki unaowaathiri watoto wachanga. Unaweza kuharibu viungo muhimu kama vile ini, figo, na ubongo. Watoto wenye hali hii mara chache huishi zaidi ya mwaka mmoja.

>

Ingawa hakuna tiba maalum ya hili, kuna matibabu ya kudhibiti dalili na kumfanya mtoto awe vizuri iwezekanavyo. Ikiwa kuna mtu yeyote katika familia yako ana historia ya hali hii, tafuta ushauri nasaha wa kijenetiki. Pia, wazazi wanaokabiliwa na hali hii wanahitaji usaidizi wa hali ya juu kutoka kwa madaktari na familia.

Natumaini taarifa hii itakuwa muhimu kwako. Ni muhimu sana kwa kila mtu kufahamu mambo kama hayo.

Ugonjwa wa Zellweger , ugonjwa wa kijenetiki, watoto wachanga, peroxisomes, jeni za PEX, ugonjwa adimu, afya ya mtoto, magonjwa ya kijenetiki