உங்கள் குழந்தை எப்போதும் மகிழ்ச்சியாக இருக்கிறதா? அது ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு அரிய மரபணுப் பாதிப்பாக இருக்கலாம்.

தங்கள் செல்லக் குழந்தை எப்போதும் சிரித்து மகிழ்வதைப் பார்ப்பது எந்தவொரு பெற்றோருக்கும் ஒரு ஆனந்தம்தானே? ஆனால், சில சமயங்களில் இந்தத் தொடர்ச்சியான உற்சாகமும் கைதட்டும் பழக்கமும் ஒரு அரிய மரபணு நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம் என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்ததுண்டா? இதைக் கேட்டால் நீங்கள் ஆச்சரியப்படலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு நோயான ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் என்பது உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி, பேச்சு, சமநிலை மற்றும் இயக்கத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும் . சில சமயங்களில், இது வலிப்பு நோயையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இந்த பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தையை நீங்கள் பார்க்கும்போது, ​​அவர்கள் ஒரு சாதாரண குழந்தையை விட எப்போதும் மகிழ்ச்சியாகவும், சிறந்த மனநிலையுடனும் இருப்பதை கவனிப்பீர்கள். அவர்கள் அதிகமாகப் புன்னகைப்பார்கள், உரக்கச் சிரிப்பார்கள். மகிழ்ச்சியாக இருக்கும்போது கைகளை அசைப்பார்கள். உண்மையில், ஒரு குழந்தை புன்னகைப்பதைப் பார்க்கும்போது நாமும் மகிழ்ச்சியடைகிறோம். எனவே, குழந்தையின் இந்த மகிழ்ச்சியான குணம் ஒரு நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம் என்று நினைப்பது உங்களுக்கு விசித்திரமாகத் தோன்றலாம்.

குழந்தையின் வயது அதிகரிக்க அதிகரிக்க மற்ற அறிகுறிகளும் தோன்றத் தொடங்கலாம். உதாரணமாக, ஒரு வயது ஆவதற்குள் முதல் வார்த்தையைப் பேசாமல் இருப்பது போன்ற வளர்ச்சி தாமதங்களை நீங்கள் கவனிக்கத் தொடங்கலாம். இரண்டு முதல் மூன்று வயதுக்கு இடைப்பட்ட காலத்தில் வலிப்பு நோயும் ஏற்படலாம்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும், இது தோராயமாக 12,000 முதல் 20,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மற்றும் வயதைப் பொறுத்து மாறுபடலாம். அவற்றை இரண்டு வகைகளாகப் பிரிப்போம்.

இந்தக் குழந்தைகளின் முகங்களில் காணப்படும் சிறப்பு அம்சங்கள்

• குட்டையான மற்றும் அகன்ற மண்டை ஓடு (பிராக்கிசெபாலி)
• பெரிய நாக்கு (மேக்ரோக்ளோசியா)
• இயல்பை விட சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)
• கீழ்த்தாடை முன்நீட்சி
• அகன்ற வாய்
• பற்களுக்கு இடையே பெரிய இடைவெளிகள்

உங்களுக்கு வயதாக ஆக, இந்த அறிகுறிகள் மேலும் வெளிப்படலாம்.

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் ஏன் ஏற்படுகிறது? அதன் காரணம் என்ன?

நம் உடலில் அறிவுறுத்தல்கள் அடங்கிய ஒரு புத்தகம் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். இவற்றை நாம் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கிறோம். இந்த மரபணுக்கள் நம் உடலில் உள்ள அனைத்தையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன. ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் என்பது 'UBE3A' எனப்படும் ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு நமது நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாடுகளை ஒழுங்குபடுத்துவதில் மிகவும் முக்கியமானது.

பொதுவாக, ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் நமக்கு இரண்டு பிரதிகள் கிடைக்கின்றன; ஒன்று நம் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்தும். உடலின் பெரும்பாலான பகுதிகளில், இந்த இரண்டு பிரதிகளுமே செயல்படுகின்றன. இருப்பினும், மூளையின் சில குறிப்பிட்ட பகுதிகளில், நம் தாயிடமிருந்து நாம் பெறும் 'UBE3A' மரபணுவின் பிரதி மட்டுமே செயல்படுகிறது.

தாயிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்பட்ட `UBE3A` மரபணுவின் நகல் ஏதேனும் ஒரு வகையில் சேதமடைந்தாலோ அல்லது இழக்கப்பட்டாலோ, மூளையின் அந்தப் பகுதிகளில் செயல்படும் `UBE3A` மரபணு இருப்பதில்லை. இதுவே ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளுக்கு முதன்மைக் காரணமாகும்.

மருத்துவர்கள் இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறக்கும்போது வெளிப்படையாகத் தெரிவதில்லை. ஒரு குழந்தைக்கு ஒன்று முதல் நான்கு வயதுக்குள் இருக்கும்போது மருத்துவர்கள் வழக்கமாக இந்த நோயைக் கண்டறிகிறார்கள்.

குழந்தையின் வளர்ச்சி மெதுவாக இருப்பதை, அதாவது அதன் வயதுக்கு ஏற்ற வேகத்தில் பேசாமல் இருப்பது அல்லது நடக்கத் தொடங்காமல் இருப்பது போன்றவற்றை மருத்துவர் கவனித்தால், அவருக்குச் சந்தேகம் ஏற்படலாம். அப்போது அவர் குழந்தையின் நடத்தை மற்றும் பிற அறிகுறிகளைக் கவனமாக ஆராய்வார்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மரபணுப் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. இந்தப் பரிசோதனைகள், `UBE3A` மரபணுவில் குறைபாடு உள்ளதா என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறியும்.

இந்த நோயைத் தவறாகக் கண்டறிய வாய்ப்புள்ளதா?

ஆம், சில சமயங்களில் அப்படி இருக்கலாம், ஏனென்றால் ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் வேறு பல மருத்துவ நிலைகளின் அறிகுறிகளை ஒத்திருக்கின்றன.

• ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு
• பெருமூளை வாதம்
• பிரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி

இதுபோன்ற பாதிப்புகள் ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்புடையதாக இருக்கக்கூடும் என்பதால், துல்லியமான நோயறிதலுக்கு மரபணுப் பரிசோதனை அவசியமாகும்.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறிக்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தை ஒரு சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ உதவவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.

• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்: மருத்துவர் பரிந்துரைத்த மருந்துகளை முறையாக உட்கொள்ளவும்.
• பேச்சு சிகிச்சை: சைகை மொழி, படங்கள் மற்றும் சிறப்புத் தொடர்புச் சாதனங்களைப் பயன்படுத்தி, குழந்தை தன்னை வெளிப்படுத்திக்கொள்ள உதவுதல்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: நடை, சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பை மேம்படுத்த உதவுகிறது.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: அன்றாடப் பணிகளைத் தன்னிச்சையாகச் செய்யவும், தற்சார்பு உடையவராக மாறவும் குழந்தைக்குப் பயிற்சி அளித்தல்.
• துணைச் சாதனங்கள்: நடப்பதற்கும் நிற்பதற்கும் உதவுவதற்காக முதுகு, கணுக்கால் அல்லது பாதங்களில் அணியப்படும் தாங்கிகளைப் பயன்படுத்துதல்.
• தூக்கப் பிரச்சனைகளுக்கு: நல்ல தூக்கப் பழக்கங்களை ஏற்படுத்தி, ஒரு குறிப்பிட்ட நேரத்தில் உறங்கச் செல்லும் பழக்கத்தை வளர்த்துக் கொள்ளுங்கள்.
• செரிமானப் பிரச்சனைகளுக்கு: மருத்துவர் பரிந்துரைத்த மருந்தைக் கொடுக்கவும்.

ஒவ்வொரு குழந்தையின் சிகிச்சைத் தேவைகளும் வெவ்வேறானவை. உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் தேவைகளின் அடிப்படையில், உங்கள் மருத்துவர் சிறந்த சிகிச்சைத் திட்டத்தைத் தீர்மானிப்பார்.

என் குழந்தையை கவனித்துக்கொள்ள நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

பெற்றோர்களாகிய உங்களுக்கு ஒரு பெரிய பங்கு இருக்கிறது.

• மருத்துவர் பரிந்துரைத்த மருந்துகளை சரியான நேரத்தில், சரியான அளவில் கொடுங்கள்.
• உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பரிசோதிக்கும் மருத்துவ முகாம்களுக்குத் தவறாமல் செல்லுங்கள்.
• உங்கள் குழந்தையை உடற்பயிற்சி, தொழில்சார் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை அமர்வுகளில் பங்கேற்கச் செய்யுங்கள்.
• திட்டமிடப்பட்ட ஒவ்வொரு சந்திப்புக்கும் தவறாமல் மருத்துவரிடம் செல்லுங்கள்.

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் அன்றாடச் செயல்பாடுகளுக்கு உதவி தேவைப்படலாம். உங்கள் குழந்தைக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவக் குழு, உங்களுக்குத் தேவையான ஆதரவையும் ஆலோசனையையும் வழங்கும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைக்கு, அளிக்கப்படும் சிகிச்சைகளும் மருத்துவ முறைகளும் சரியாகச் செயல்படுகின்றனவா என்பதை உறுதிப்படுத்திக்கொள்ள, வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன. உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் புதிய மாற்றங்களையோ அல்லது மோசமடைதலையோ நீங்கள் கவனித்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

இந்தக் குழந்தைகளின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

ஏஞ்சல்மேன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலானோர் இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர். அதாவது, அவர்கள் இந்த நோயால் விரைவாக இறப்பதில்லை. குழந்தை வளரும்போது, ​​இயக்கம், பேச்சு மற்றும் வளர்ச்சியில் சில தாமதங்கள் ஏற்படும். இருப்பினும், அக்குழந்தையால் மற்ற குழந்தைகளுடன் விளையாடவும், கற்கவும், இணைந்து செயல்படவும் முடியும்.

வயது வந்தவர்களாக, சிலர் சிறிதளவு ஆதரவுடன் சுயமாக வாழ முடியும். மற்றவர்களுக்கு முழுநேரப் பராமரிப்பு தேவைப்படலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் அழகான புன்னகை ஒரு நோயின் அறிகுறி என்று நீங்கள் அறியும்போது, ​​அது உங்களுக்கு ஒரு பெரும் சுமையாகத் தோன்றுவது இயல்பே. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகும் கூட, உங்கள் செல்லக் குழந்தைக்கு அந்த இனிய புன்னகை, அந்த இனிய புன்னகை இருக்கும். மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் கவனம் செலுத்துவதும், மருத்துவர் கூறுவது போல் சரியான நேரத்தில் தேவையான சிகிச்சையை வழங்குவதும்தான். உங்கள் மருத்துவரும் மருத்துவக் குழுவினரும் ஒவ்வொரு கட்டத்திலும் உங்களுக்கு உதவுவார்கள். எனவே, கேள்விகள் கேட்கவும், இந்த நிலை குறித்து மேலும் அறிந்துகொள்ளவும் தயங்காதீர்கள்.