குழந்தை பிறப்பதற்கு முன் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை: அஷ்கெனாசி யூத மரபணுப் பரிசோதனைக் குழு (Ashkenazi Jewish Genetic Panel) பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா?

குழந்தைகள் தோற்றம் மற்றும் திறமை போன்றவற்றைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுகிறார்கள் என்பது நாம் அனைவரும் அறிந்ததே. அதேபோல, சில சமயங்களில், நாம் உணராமலேயே, நம் குழந்தைகளும் சில நோய்களுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களை மரபுரிமையாகப் பெறக்கூடும். இந்த நோய்களில் சில, உலகில் உள்ள சில இனக்குழுக்களிடையே மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன. இன்று நாம் அத்தகைய ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுப் பரிசோதனையைப் பற்றிப் பேசுகிறோம். இது குறிப்பாக, ஐரோப்பாவின் சில பகுதிகளில் இருந்து வரும் அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த அஷ்கெனாசி யூத மரபணுப் பரிசோதனைக் குழு என்பது என்ன?

முதலில், இந்த அஷ்கெனாசி யூதர்கள் யார் என்று பார்ப்போம். இவர்கள் மத்திய அல்லது கிழக்கு ஐரோப்பிய நாடுகளில் இருந்து வந்த யூத மக்கள் ஆவர். இந்த மக்கள் தொகையினரிடம், சராசரியை விட அதிகமான சில மரபணு நோய்கள் காணப்படுவதாக ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன.

இங்கு 'கடத்தி' (carrier) என்ற வார்த்தையைப் புரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். உங்கள் உடலில் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்கான மரபணு இருக்கிறது, ஆனால் அந்த நோயின் எந்த அறிகுறிகளும் உங்களுக்கு இல்லை என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். நீங்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறீர்கள். ஆனால், அந்த மரபணுவை உங்கள் குழந்தைக்கு உங்களால் கடத்த முடியும். அதுபோன்ற ஒருவரைத்தான் நாம் 'கடத்தி' (carrier) என்று அழைக்கிறோம்.

சுவாரஸ்யமாக, அஷ்கெனாசி வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களில் சுமார் நான்கில் ஒருவர் இந்த மரபணு நோயின் கடத்தியாக இருக்கலாம் என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எனவே, இந்த மரபணுப் பரிசோதனைத் தொகுப்பு, கடத்தியாக இருப்பதற்கான அபாயத்தைக் கணிக்கும் வகையில் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது.

இந்தப் பரிசோதனை கண்டறியும் முக்கிய நோய்கள் யாவை?

இந்த மரபணுப் பரிசோதனையானது, ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையைக் கடுமையாகப் பாதிக்கக்கூடிய பல தீவிர நோய்களில் கவனம் செலுத்துகிறது. இவற்றில் சிலவற்றுக்கு சிகிச்சைகள் இருந்தாலும், அவற்றை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது. சில சமயங்களில், இவை உயிரிழப்பைக்கூட ஏற்படுத்தக்கூடும்.

கீழேயுள்ள அட்டவணையில் உள்ள சில முக்கிய நோய்களை எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

மேலும், பரம்பரை தன்னியக்க நரம்பு மண்டலச் செயலிழப்பு, மியூகோலிபிடோசிஸ் வகை IV, கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு 1a மற்றும் மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் போன்ற பல நோய்களுக்கும் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

இந்தத் தேர்வை யார் எழுத வேண்டும்? எழுதுவதற்கு உகந்த நேரம் எப்போது?

இப்போது உங்களுக்கு, "நானும் இந்தச் சோதனையை எடுக்க வேண்டுமா?" என்று தோன்றலாம் . நீங்களோ, உங்கள் துணையோ, அல்லது உங்கள் இருவருமே அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களாக இருந்தால் , இந்தச் சோதனை மிகவும் முக்கியமானது.

ஏன்? ஏனென்றால், அப்போது எந்தவிதமான அழுத்தமும் இல்லாமல், முடிவுகளைப் பற்றி அறிந்துகொள்ளவும், அவற்றைப் பற்றி சிந்திக்கவும், விவாதித்து அடுத்தகட்டமாக என்ன முடிவுகளை எடுப்பது என்று தீர்மானிக்கவும் உங்களுக்குப் போதுமான நேரம் கிடைக்கும்.

இந்தச் சோதனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது மற்றும் அதன் முடிவுகளின் அர்த்தம் என்ன?

இது மிகவும் எளிமையான ஒரு பரிசோதனை. சில சமயங்களில் இரத்த மாதிரியும் , மற்ற சமயங்களில் உமிழ்நீர் மாதிரியும் எடுக்கப்படும். இந்தப் பரிசோதனைக்கு உங்கள் மருத்துவர் உங்களைப் பரிந்துரைக்கலாம். நீங்கள் மாதிரியைக் கொடுத்த பிறகு, முடிவுகள் வர பொதுவாக சில வாரங்கள் ஆகும்.

இப்போது முடிவுகள் என்ன சொல்கின்றன என்று பார்ப்போம்.

• முடிவு எதிர்மறையாக இருந்தால்: பரிசோதிக்கப்பட்ட நோய்களில் எதற்கும் நீங்கள் நோய்க்கடத்தியாக இல்லை என்று அர்த்தம். இது மிகவும் நல்ல செய்தி. நீங்கள் செய்வதற்கு வேறு எதுவும் இல்லை.
• துணைவர்களில் ஒருவர் மட்டும் மரபணு கடத்தியாக இருந்தால்: உங்கள் இருவருக்கும் பரிசோதனை செய்யப்பட்டு, உங்களில் ஒருவர் மட்டும் மரபணு கடத்தியாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு நோய் ஏற்படும் அபாயம் இல்லை. இருப்பினும், குழந்தையும் மரபணு கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இதன் பொருள், அந்தக் குழந்தை எதிர்காலத்தில் தனது சொந்தக் குழந்தைக்கு அந்த மரபணுவைக் கடத்தக்கூடும்.
• இரு துணைவர்களும் நோய்க்கடத்திகளாக இருந்தால்: இங்குதான் நாம் மிகவும் கவலைப்பட வேண்டும். உங்கள் இருவருமே ஒரே நோயின் நோய்க்கடத்திகளாக இருந்தால், ஒவ்வொரு கர்ப்பத்தின் போதும், குழந்தைக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து 25%, அதாவது நான்கில் ஒன்று, உள்ளது . மேலும், குழந்தை நோய்க்கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்பும், குழந்தைக்குப் பாதிப்பு இல்லாமல் இருப்பதற்கு 25% வாய்ப்பும் உள்ளது.

நாம் இருவரும் நோய்க்கிருமி காவிகளாக இருந்தால், நமக்கு என்னென்ன வழிகள் உள்ளன?

இது போன்ற ஒரு முடிவைப் பெறும்போது வருத்தமாகவும் பதட்டமாகவும் உணர்வது இயல்பானது. ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதையும், உங்களுக்குத் தேர்ந்தெடுப்பதற்குப் பல வழிகள் உள்ளன என்பதையும் அறிந்துகொள்வதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். இவை அனைத்தையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.

முக்கியமான சில தெரிவுகள் இதோ:

1. தானமாகப் பெறப்பட்ட கருமுட்டைகள் அல்லது விந்தணுக்களைப் பயன்படுத்துதல்: நோய்த்தொற்றின் தொற்று இல்லாத ஒருவரிடமிருந்து பெறப்பட்ட கருமுட்டைகள் அல்லது விந்தணுக்களைக் கொண்டு குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளலாம்.

2. தத்தெடுத்தல்: ஒரு குழந்தையைத் தத்தெடுக்க முடிவு செய்வது மற்றொரு நல்ல தேர்வாகும்.

3. குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள வேண்டாம் என முடிவெடுத்தல்: சில தம்பதியினர் இந்த இடர்பாட்டை ஏற்க விரும்பாததால், குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள வேண்டாம் என முடிவெடுக்கலாம்.

4. கரு பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணு கண்டறிதல் (PGD): இது IVF தொழில்நுட்பத்தின் மூலம் செய்யப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், தாயின் கருமுட்டைகளும் தந்தையின் விந்தணுக்களும் ஒரு ஆய்வகத்தில் இணைக்கப்பட்டு பல கருக்கள் உருவாக்கப்படுகின்றன. பின்னர், அந்தக் கருக்கள் ஒவ்வொன்றும் பரிசோதிக்கப்பட்டு, நோய்க்கான மரபணு இல்லாத ஆரோக்கியமான கருக்கள் மட்டுமே தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டு தாயின் கருப்பையில் பதியவைக்கப்படுகின்றன.

5. கர்ப்ப காலத்தில் பரிசோதனை: சில தம்பதியினர், இயல்பான கர்ப்ப காலத்திற்குப் பிறகு, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப மாதங்களில் தங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதிக்கத் தேர்வு செய்கிறார்கள். இது, குழந்தைக்கு நோய் பாதிப்பு ஏற்பட்டுள்ளதா இல்லையா என்பதைக் கண்டறிய உதவும்.

இதுபோன்ற சூழ்நிலையில் , ஒரு மரபணு ஆலோசகர்இதன் பொருள், மரபணு நோய்கள் மற்றும் பரிசோதனைகளில் சிறப்புப் பயிற்சி பெற்ற ஒரு ஆலோசகரைச் சந்திப்பது மிகவும் முக்கியம். உங்கள் முடிவுகளின் அடிப்படையில், உங்களுக்கு எந்தெந்த வழிகள் சிறந்தவை என்பதையும், அடுத்து என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதையும் அவர்களால் தெளிவாக விளக்க முடியும்.