உங்கள் எலும்புகள் மற்றும் தோல் இரண்டையும் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நோயைப் பற்றி தெரிந்து கொள்வோமா? (மாஃபுச்சி சிண்ட்ரோம்)

திடீரென்று உங்கள் எலும்புகளிலும், சில சமயங்களில் உங்கள் தோலிலும் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு விசித்திரமான நோயைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை உங்கள் கை அல்லது காலில் இருந்து ஒரு எலும்பு வெளியே நீட்டிக்கொண்டிருப்பதையோ, அல்லது உங்கள் தோலில் சிவப்பு அல்லது ஊதா நிறப் புள்ளிகள் இருப்பதையோ நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம். அதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம்; இது சற்றே சிக்கலானதும், மிகவும் அரிதானதுமான ஒரு நிலை. இதன் பெயர் `(மாஃபுச்சி சிண்ட்ரோம்)`. கவலைப்பட வேண்டாம், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப்பற்றி நாம் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

அப்படியென்றால், இந்த மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் என்பது உங்கள் எலும்புகளையும் தோலையும் பாதிக்கும் ஒரு மிகவும் அரிதான நிலையாகும். இதில் மூன்று முக்கிய விஷயங்கள் அடங்கியுள்ளன:

1. உங்கள் எலும்புகளுக்குள் குருத்தெலும்பு அதிகமாக வளர்கிறது. இந்தக் குருத்தெலும்பு என்பது உங்கள் மூட்டுகள் போன்ற பகுதிகளை மூடியிருக்கும் ஒரு கடினமான, நெகிழ்வான திசுவாகும். இவை உங்கள் எலும்புகளுக்குள் கட்டிகளாக வளரும்போது, ​​அவற்றை நாம் 'என்காண்ட்ரோமாக்கள்' என்று அழைக்கிறோம். இவை புற்றுநோய் அல்லாதவை (தீங்கற்றவை), அதாவது ஆரம்பத்தில் ஆபத்தானவை அல்ல. இருப்பினும், நூற்றுக்கணக்கான, அல்லது ஆயிரக்கணக்கான, இந்த 'என்காண்ட்ரோமாக்கள்' உருவாகலாம்.

2. இந்த என்கோண்ட்ரோமாக்கள் எலும்புக்கூடு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகின்றன. கற்பனை செய்து பாருங்கள், ஒரு எலும்பிற்குள் தேவையில்லாமல் ஏதேனும் வளர்ந்தால், அந்த எலும்பின் வடிவமே மாறிவிடும், அல்லவா? அது அப்படித்தான். கை கால்கள் சுருங்குதல், நீட்சி அடைதல் மற்றும் எலும்பு முறிவுகள் போன்றவை ஏற்படலாம்.

3. ஹெமாஞ்சியோமாக்கள் என்பவை தோலின் மேற்பரப்பில், ஒன்றோடொன்று சிக்கிக்கொண்ட அசாதாரண இரத்த நாளங்களைப் போலத் தோன்றும் கட்டிகள் ஆகும். இவை சிவப்பு, நீலம் அல்லது ஊதா நிறத்தில் தோன்றலாம்.

என்சோண்ட்ரோமாக்கள் எனப்படும் இந்தக் குருத்தெலும்பு வளர்ச்சிகள், பெரும்பாலும் உங்கள் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் எலும்புகளில் காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், அவை பின்வரும் பகுதிகளையும் பாதிக்கலாம்:

• ஆயுதங்கள்
• கால்கள்
• விலா எலும்புகள்
• மண்டை ஓடு
• முதுகெலும்புகள் (முதுகெலும்புகள்)

முக்கியமாக, இந்த என்சோண்ட்ரோமாக்கள் ஆரம்பத்தில் புற்றுநோய் அல்லாதவை (தீங்கற்றவை), ஆனால் சில சமயங்களில் வீரியம் மிக்கவையாக (தீயவை) மாறக்கூடும். மஃபுச்சி நோய்க்குறி உள்ள கணிசமான எண்ணிக்கையிலான மக்கள் (சில ஆய்வுகளின்படி 50% வரை), குருத்தெலும்பு செல்களில் தொடங்கும் காண்ட்ரோசார்கோமா எனப்படும் ஒரு வகை எலும்புப் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அதிக அபாயத்தில் உள்ளனர். அவர்கள் மற்ற வகை புற்றுநோய்களை உருவாக்கும் அதிக அபாயத்திலும் உள்ளனர்.

மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. உலகெங்கிலும் உள்ள மருத்துவப் பதிவேடுகளில் சில நூறு வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன, எனவே நீங்கள் இதற்கு முன்பு இதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கவில்லை என்றால் அதில் ஆச்சரியமில்லை.

மஃபுச்சி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

மஃபுச்சி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். சிலருக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே இருக்கலாம், அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றத் தொடங்கலாம்.

நாம் முன்பே பேசிய 'என்சோண்ட்ரோமாக்கள்' எனப்படும் குருத்தெலும்புக் கட்டிகளால் முக்கிய அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. அவை பின்வரும் பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தலாம்:

• எலும்பு வலி
• எலும்பு முறிவுகள் – லேசாகக் கீழே விழுந்தால்கூட எலும்பு முறியலாம்.
• வளைந்த கைகள் அல்லது கால்கள்
• புடைத்த எலும்புகள் – கட்டிகள் போலத் தோன்றும்.
• வளைந்த முதுகெலும்பு – இது ஸ்கோலியோசிஸ் போன்றது.
• ஆஸ்டியோலிசிஸ் ( எலும்பு சிதைவு )
• குள்ளமான உருவம்
• சமமற்ற கைகள் அல்லது கால்கள் – ஒன்று மற்றொன்றை விட நீளமாகவோ அல்லது குட்டையாகவோ தோன்றுவது.

ஹெமாஞ்சியோமாக்கள் எனப்படும் இரத்த நாளக் கட்டிகள், பின்வரும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம்:

• இரத்தக் கட்டிகள்
• லிம்ஃபாங்கியோமாக்கள் – இவை நிணநீர் திரவம் நிரம்பிய கட்டிகளைப் போன்றவை.
• தோலில் தோன்றும் சிவப்பு, ஊதா அல்லது நீல நிறக் கட்டிகள் (ஹெமாஞ்சியோமாக்கள்) – இவை பெரும்பாலும் கைகளில் காணப்படுகின்றன. காலப்போக்கில், இவை கடினமாகவும் மேலோடுடனும் மாறக்கூடும்.
• பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் உள்ள தசைகள் வளர்ச்சி குன்றியிருத்தல் .

மஃபுச்சி நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

மஃபுச்சி நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, இது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தால் (சடுதிமாற்றம்) ஏற்படுகிறது. குறிப்பாக, இது 'IDH1' (மிகவும் பொதுவானது) அல்லது 'IDH2' (அரிதானது) எனப்படும் இரண்டு மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் தற்செயலான மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுச் சடுதிமாற்றம், குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போதே, அதாவது பிறப்பதற்கு முன்பே நிகழ்கிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகிறார்கள். இந்த 'IDH' மரபணுக்கள், நமது உடலில் உள்ள செல்களின் செயல்பாட்டிற்கு முக்கியமான நொதிகளை உற்பத்தி செய்ய உதவுகின்றன. இருப்பினும், இந்த நொதிகளுக்கும் மஃபுச்சி நோய்க்குறிக்கும் இடையிலான சரியான தொடர்பை விஞ்ஞானிகளால் இன்னும் கண்டறிய முடியவில்லை.

மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இது ஒரு பரம்பரை நோய் அல்ல. அதாவது, பெற்றோர்களுக்கு இந்நோய் இருந்ததால், இது ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்குக் கடத்தப்படக்கூடிய ஒன்றல்ல . இது ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றமாகும்.

மஃபுச்சி நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மஃபுச்சி நோய்க்குறியைக் கண்டறிய இந்தச் சோதனைகள் மருத்துவருக்கு உதவக்கூடும்:

• உடல் பரிசோதனை: மருத்துவர் உங்களைப் பரிசோதித்து, (கட்டிகள் அல்லது உருக்குலைவுகள் போன்ற) கண்ணுக்குத் தெரியும் அறிகுறிகள் ஏதேனும் உள்ளதா எனப் பார்ப்பார். மேலும், உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றியும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் இது போன்ற பாதிப்புகள் இருந்ததா என்பது குறித்தும் அவர் விசாரிப்பார்.
• எக்ஸ்-கதிர்கள் அல்லது சிடி ஸ்கேன்கள்: இவை உங்கள் எலும்புகளின் தெளிவான படங்களை எடுக்க முடியும். அதன் பிறகு, என்கோண்ட்ரோமாக்கள் ஏதேனும் இருக்கின்றனவா, அவை எவ்வளவு தூரம் பரவியுள்ளன, மற்றும் எலும்பில் ஏதேனும் சேதம் உள்ளதா என்பதை இவற்றால் கண்டறிய முடியும்.
• அறுவை சிகிச்சை மூலம் திசு மாதிரிகளை எடுத்து அவற்றை ஆய்வு செய்தல் (பயாப்ஸி):சில சமயங்களில், எலும்பு அல்லது தோல் கட்டி போன்ற சந்தேகத்திற்குரிய பகுதியிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத் துண்டு அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்பட்டு, நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. இதுவே அதனை உறுதியானதாக ஆக்குகிறது.

மஃபுச்சி நோய்க்குறிக்கு எந்த வகையான நிபுணர்கள் சிகிச்சை அளிக்கிறார்கள்?

உங்களுக்கு மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்க பல்வேறு நிபுணர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு ஒன்று சேரலாம். உதாரணமாக:

• தோல் மருத்துவர்: ஹீமாஞ்சியோமாக்கள் போன்ற தோல் வளர்ச்சிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கவும், அவற்றைக் குறைக்கவும், தேவைப்பட்டால் அகற்றவும் உதவுகிறார்.
• எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்: எலும்பு முறிவுகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கிறார், அறுவை சிகிச்சை மூலம் எலும்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்கிறார், மேலும் என்கோண்ட்ரோமாக்களையும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுகிறார்.
• எலும்பியல் புற்றுநோய் நிபுணர்: நாம் முன்பு பேசிய காண்ட்ரோசார்கோமா போன்ற ஒரு புற்றுநோய் ஏற்பட்டால், இந்த மருத்துவர்கள் அதை அகற்ற உதவுவதோடு, அது மீண்டும் வருகிறதா என்பதைக் காண வாழ்நாள் முழுவதும் அந்த நோயைக் கண்காணிப்பார்கள்.
• கதிரியக்க நிபுணர்: இவர்கள் எக்ஸ்-ரே மற்றும் சிடி ஸ்கேன் போன்ற மருத்துவப் படமெடுப்பதில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள், மேலும் காலப்போக்கில் எலும்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களை மதிப்பிடுவதில் முக்கியப் பங்கு வகிக்கின்றனர்.

மஃபுச்சி நோய்க்குறிக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

உண்மையைச் சொல்லப்போனால், மஃபுச்சி நோய்க்குறியை இன்னும் முழுமையாகக் குணப்படுத்த வழி இல்லை. எனவே, சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள்கள்:

• புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, மேலும் பயனுள்ள சிகிச்சையை வழங்குதல்.
• எலும்பு முறிவுகளைத் தடுத்தல் அல்லது சிகிச்சை அளித்தல்.
• வலி போன்ற அறிகுறிகளைக் குறைத்தல்.

உங்கள் எலும்புகளைக் கண்காணிக்க, உங்கள் மருத்துவக் குழுவினர் பெரும்பாலும் எக்ஸ்-ரே போன்ற மருத்துவப் படமெடுப்புப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்கள். என்கோண்ட்ரோமாக்கள் அல்லது எலும்புப் பிரச்சனைகள் உங்கள் அன்றாடச் செயல்பாடுகளுக்கு இடையூறாக இருந்தால், சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• ஸ்கோலியோசிஸைச் சரிசெய்ய பிரேஸ்கள் அணிவது அல்லது அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்வது.
• உடைந்த எலும்புகளுக்கான கட்டு, பிளவுக்கட்டு மற்றும் அறுவை சிகிச்சை.
• சிறப்பு காலணிகள் (ஷூ லிஃப்ட்), மருந்துகள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலம் கால் நீள வேறுபாட்டைக் குறைக்கவும்.
• கைகளில் உள்ள குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை.
• (என்சோண்ட்ரோமாக்களை) அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்ற முடியும். இருப்பினும், இவை மீண்டும் வரக்கூடும்.

உங்கள் தோலில் உள்ள ரத்தக் கட்டிகள் தொந்தரவாக இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் ஸ்க்லெரோதெரபி எனப்படும் சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கலாம். இதில், அந்தக் கட்டிகளைச் சுருக்குவதற்காக தோலுக்குள் ஒரு கரைசல் செலுத்தப்படும். தேவைப்பட்டால், அறுவை சிகிச்சை மூலமாகவும் ரத்தக் கட்டிகளை அகற்றலாம்.

மஃபுச்சி நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, இதை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் துல்லியமாக எப்படி நிகழ்கிறது என்பதை விஞ்ஞானிகள் இன்னும் முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளவில்லை. எனவே, தற்போது இதைத் தடுப்பதற்கு குறிப்பிட்ட வழிமுறை எதுவும் இல்லை.

மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் என்ன?

மஃபுச்சி நோய்க்குறி என்பது ஒரு நாள்பட்ட, வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் பாதிப்பாகும். சிலருக்கு சிறிய அளவிலான உடல்ரீதியான பிரச்சனைகள் மட்டுமே இருக்கலாம், அவை அவர்களின் அன்றாட நடவடிக்கைகளில் பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், மற்றவர்களுக்கு, எலும்புப் பிரச்சனைகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கலாம், மேலும் உடல்ரீதியான வரம்புகள் அதிகரிக்கக்கூடும்.

முக்கியமாக, இந்த நிலை அறிவாற்றலைப் பாதிப்பதில்லை. இருப்பினும், புற்றுநோய் ஏற்பட்டால், அது ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்க வாய்ப்புள்ளது.

மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவராக, என்னை நான் எப்படி கவனித்துக் கொள்வது?

மஃபுச்சி நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்குப் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக இருப்பதால், உங்கள் மருத்துவக் குழு பரிந்துரைத்தபடி வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம். புற்றுநோய் எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறியப்படுகிறதோ, அவ்வளவு சீக்கிரம் அதற்குச் சிகிச்சை அளிக்க வாய்ப்புள்ளது.

ஒலியர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

ஒலியர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் ஆகிய இரண்டுமே என்சோண்ட்ரோமா எனப்படும் குருத்தெலும்புக் கட்டிகள் உருவாகும் நோய்களாகும். இருப்பினும், மஃபுச்சி சிண்ட்ரோமில், ஹெமாஞ்சியோமா எனப்படும் இரத்த நாளக் கட்டிகளும் காணப்படுகின்றன. ஒலியர் சிண்ட்ரோமில் ஹெமாஞ்சியோமாக்கள் இருப்பதில்லை. அதுதான் முக்கிய வேறுபாடு.

மஃபுச்சி நோய்க்குறிக்கு வேறு பெயர்கள் உள்ளனவா?

இது மிகவும் அரிதானது என்பதால், இந்த நிலை சில சமயங்களில் வேறு பெயர்களாலும் அழைக்கப்படுகிறது, ஆனால் அவை அவ்வளவு பொதுவானவை அல்ல. இதோ சில உதாரணங்கள்:

• (ஹெமாஞ்சியோமாவுடன் கூடிய காண்ட்ரோடிஸ்பிளாசியா)
• (டிஸ்கோண்ட்ரோபிளாசியா மற்றும் கேவர்னஸ் ஹெமாஞ்சியோமா)
• (ஹெமாஞ்சியோமாக்களுடன் கூடிய என்கோண்ட்ரோமாடோசிஸ்)
• (காஸ்ட் நோய்க்குறி)

இதுபோன்று பல பெயர்கள் இருந்தாலும், மிகவும் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் பெயர் மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் ஆகும்.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ மஃபுச்சி சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அது சற்று பெரும் மனச்சுமையை ஏற்படுத்தக்கூடும். உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் எலும்புப் புற்றுநோயைப் பற்றி நீங்கள் கவலைப்பட வேண்டியிருக்கும். மேலும், பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களைச் சந்திப்பதும், அடிக்கடி பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வதும் சோர்வூட்டக்கூடியதாக இருக்கும்.

ஆனால், இதுபோன்று கவனமாக இருப்பது, குறிப்பாக புற்றுநோய்க்கான பரிசோதனையை முன்கூட்டியே செய்துகொள்வது, உங்கள் உயிரைக் காப்பாற்றுவதிலும் அல்லது ஆயுளை நீட்டிப்பதிலும் பெரும் பங்கு வகிக்கும். புற்றுநோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பதே உங்கள் ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்துவதற்கான சிறந்த வழியாகும். என்னென்ன அறிகுறிகளைக் கவனிக்க வேண்டும் என்பதை உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்.

கவலைப்படாதீர்கள். நீங்கள் தனியாக இல்லை. இந்த அரிய நோய்களுடன் வாழும் மக்களுக்கு உதவவும் வழிகாட்டவும் மருத்துவர்களும் ஆதரவுக் குழுக்களும் உள்ளனர். சரியான தகவல்களைப் பெறுவதும் உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்றுவதும் மிக முக்கியமானதாகும்.

மஃபுச்சி நோய்க்குறி, எலும்பு நோய்கள், குருத்தெலும்பு, இரத்தக்குழாய் கட்டி, புற்றுநோய் அபாயம், மரபணு நோய்கள், அரிய நோய்கள்