உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி (SGS) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

இன்று நாம் ஒரு அரிய மரபணு நிலை பற்றிப் பேசப் போகிறோம், அதாவது இது அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை. இது ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் சிண்ட்ரோம் (SGS) என்று அழைக்கப்படுகிறது. நீங்கள் இந்தப் பெயரைக் கேள்விப்பட்டிருக்கக் கூட மாட்டீர்கள். ஆனால் இதுபோன்ற நிலைகள் குறித்து அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம், ஏனென்றால் அப்போதுதான் நாம் அதன் அறிகுறிகளை விரைவாக அடையாளம் கண்டு தேவையான மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெற முடியும்.

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் சிண்ட்ரோம் (SGS) என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் சிண்ட்ரோம் (SGS) என்பது நமது உடலின் பல்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது முக்கியமாக ஒரு குழந்தைக்கு சில அசாதாரண முகத்தோற்றங்கள், மண்டை ஓட்டு எலும்புகள் முன்கூட்டியே இணைதல் (இது 'கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்' என்று அழைக்கப்படுகிறது), பல்வேறு எலும்புக்கூடு மாற்றங்கள், மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள் (உதாரணமாக, அறிவுசார் வளர்ச்சியில் தாமதம்), மற்றும் சில சமயங்களில் குறிப்பிட்ட இதயக் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது.

இந்த நிலைக்கு ``மார்ஃபனாய்டு-கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் சிண்ட்ரோம்'' மற்றும் ``ஷ்ரின்ட்சென்-கோல்ட்பெர்க் கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் சிண்ட்ரோம்'' என மேலும் இரண்டு பெயர்கள் உள்ளன. இந்தப் பெயர்கள் சற்றுக் குழப்பமானதாகத் தோன்றினாலும், இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை என்பதைப் புரிந்துகொள்வதே இதன் முக்கிய அம்சமாகும்.

SGS எவ்வளவு பொதுவானது?

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி என்பது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். இதுவரை, மருத்துவப் பதிவேடுகளில் இந்த நோயின் 50க்கும் குறைவான நிகழ்வுகளே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. அதாவது, உலகில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மிகச் சிலரே உள்ளனர்.

இது தொடர்பான மற்றொரு விஷயம் என்னவென்றால், SGS-இன் அறிகுறிகள், மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் மற்றும் லோயிஸ்-டீட்ஸ் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் மற்ற இரண்டு மரபணுக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகளை ஓரளவு ஒத்திருப்பதால், மருத்துவர்களுக்கு இதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிவது சில சமயங்களில் சற்று கடினமாக இருக்கலாம். ஆகையால், உண்மையில் எத்தனை பேருக்கு இந்தக் கோளாறு உள்ளது என்பதைத் துல்லியமாகக் கூறுவது கடினம்.

ஷ்ரின்ட்சென்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி, மார்ஃபான் நோய்க்குறி மற்றும் லோயிஸ்-டீட்ஸ் நோய்க்குறி ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

இந்த மூன்று நிலைகளின் அறிகுறிகள் ஒரே மாதிரியாகத் தோன்றினாலும், அவை வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. குறிப்பாக, SGS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு அறிவுசார் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். மேலும், மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் மற்றும் லோயிஸ்-டீட்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களைக் காட்டிலும் இவர்களுக்கு இதய நோய் ஏற்படும் அபாயம் குறைவாக உள்ளது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், இவை அனைத்தும் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம்.

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி (SGS) ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், SGS ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணம், நமது உடலில் உள்ள '(SKI)' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு ஆகும். இந்த SKI மரபணு, நமது செல்களில் வளர்ச்சி, பிரிவு, இயக்கம், முதிர்ச்சி மற்றும் இறப்பு போன்ற பல முக்கிய செயல்முறைகளுக்கு உதவும் ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது.

சற்று யோசித்துப் பாருங்கள், இந்த SKI புரதம் நம் உடலின் பல்வேறு திசுக்களில் இருப்பதால், இந்த மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்பட்டால், அது உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கக்கூடும். அதனால்தான் SGS-ல் நாம் பல்வேறு அறிகுறிகளைக் காண்கிறோம்.

இருப்பினும், சில SGS நோயாளிகளுக்கு SKI மரபணு பிறழ்வு இருப்பதில்லை, எனவே விஞ்ஞானிகள் அத்தகைய நேர்வுகளில் இந்நிலைக்கான மற்ற சாத்தியமான காரணங்களை இன்னும் ஆராய்ந்து வருகின்றனர்.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக வருவதுதானா?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி பரம்பரையாக வருவதில்லை.இந்த மரபணு மாற்றம் பொதுவாகத் தற்செயலாக, அதாவது கருத்தரித்த பிறகு, கருப்பருவத்தின் போது ஏற்படுகிறது. எனவே, இந்த நிலை உள்ள பலருக்கு, தங்கள் குடும்பத்தில் இந்நோய் இருந்ததற்கான வரலாறு இருப்பதில்லை.

இருப்பினும், மிக அரிதாக , இந்த நிலை பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைக்குக் கடத்தப்படலாம். அவ்வாறு கடத்தப்பட்டால், அது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் கடத்தப்படும். எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தை உருமாறிய மரபணுவின் ஒரு நகலை ஒரே ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெற்றாலும்கூட, அந்தக் குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறியின் (SGS) அறிகுறிகள் யாவை?

SGS-இன் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் பெரிதும் மாறுபடலாம். சிலருக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கும், மற்ற சிலருக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகள் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கலாம்.

மண்டையோட்டு எலும்புகள் முன்கூட்டியே இணைவதன் (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்) அறிகுறிகள்:

ஒரு குழந்தையின் தலையிலுள்ள எலும்புகள், கருப்பையிலோ அல்லது பிறப்பின்போதோ, முன்கூட்டியே ஒன்றாக இணைந்துவிட்டால், அது 'கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்' எனப்படும் ஒரு நிலையாகும். இதன் அறிகுறிகளாவன:

• நீளமான, குறுகிய தலை.
• கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் அதிகரித்தல், கண்கள் முன்னோக்கி துருத்திக்கொண்டு இருத்தல் அல்லது கீழ்நோக்கிச் சாய்ந்திருத்தல்.
• உயர்ந்த, குறுகலான அண்ணம் (வாயின் மேற்பகுதி).
• உயர்ந்த, எடுப்பான நெற்றி.
• ஒரு சிறிய கீழ் கொக்கி.
• காதுகள் இயல்பை விடத் தாழ்வாக அமைந்துள்ளன, சில சமயங்களில் பின்னோக்கித் திரும்பியுள்ளன.

மற்ற எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள்:

இது தவிர, எலும்புக்கூட்டில் பின்வரும் மாற்றங்களையும் காணலாம்:

• மூட்டு அதியியக்கம்.
• கோணக்கால்.
• மார்பு முன்னோக்கி நீண்டுள்ளது அல்லது அதில் மூழ்கியது (பெக்டஸ் அகழ்வு/கரினாட்டம்).
• ஸ்கோலியோசிஸ்.
• நிரந்தரமாக வளைந்த விரல்கள் (கேம்ப்டோடாக்டைலி).
• இயல்பை விட நீளமான கைகளும் கால்களும்.
• நீளமான, மெல்லிய விரல்கள் (அரக்னோடாக்டைலி). அவை சிலந்தியின் கால்களைப் போல் இருப்பதாகச் சிலர் கூறுகின்றனர்.

வேறு சிலருக்கும் இது போன்ற அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

• மூளைக் கோளாறுகள், உதாரணமாக, மூளையில் அதிகப்படியான திரவம் சேருதல் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்).
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் லேசானது முதல் மிதமானது வரையிலான அறிவுசார் குறைபாடுகள்.
• செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகள், உதாரணமாக மலச்சிக்கல் அல்லது வயிறு காலியாகுவதில் தாமதம் (காஸ்ட்ரோபரேசிஸ்).
• வயிற்று அல்லது இடுப்புப் பகுதி குடலிறக்கங்கள் (`(குடலிறக்கங்கள்)`).
• தோல் மெலிந்து, அதன் வழியே பார்ப்பது போன்ற தோற்றம், மற்றும் எளிதில் சிராய்ப்புகள் ஏற்படுதல்.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா). இதன் பொருள், உடல் உயிரற்றதாக உணரும் ஒரு நிலையாகும்.

அரிதான இதய அறிகுறிகள்:

இவை அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை, ஆனால் சிலருக்கு இது போன்ற இதய நோய்கள் உருவாகலாம்:

• பெருந்தமனி வீக்கம் (பெருந்தமனியின் சுவர் பலவீனமடைதல்).
• பெருந்தமனி வால்வு சரியாக மூடப்படாததால் இரத்தம் பின்னோக்கிப் பாய்கிறது (பெருந்தமனி இரத்தப் பின்னோட்ட நோய்).
• பெருந்தமனியின் வேர் விரிவடைதல் (`(பெருந்தமனி வேர் விரிவு)`).
• இதய வால்விலிருந்து இரத்தம் கசிதல் (மிட்ரல் வால்வு பின்னோட்டக் கசிவு).
• மிட்ரல் வால்வு சரிவு (இதயத்தின் மிட்ரல் வால்வின் தவறான செயல்பாடு).

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், எல்லா SGS நோயாளிகளுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் இருப்பதில்லை. சிலருக்கு அவற்றில் சில மட்டுமே இருக்கலாம், மேலும் அறிகுறிகளின் தீவிரமும் மாறுபடலாம்.

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி (SGS) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

SGS-ஐக் கண்டறிவது சற்றுக் கடினமானதாக இருக்கலாம். நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இது ஒரு அரிய நிலை என்பதாலும், மார்ஃபான் சிண்ட்ரோம் அல்லது லோயிஸ்-டீட்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்றவற்றுடன் குழப்பத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதாலும், சில நேரங்களில் நோயறிதல் தாமதமாகலாம்.

ஒரு மருத்துவர் முதன்மையாக அறிகுறிகள் மற்றும் அடையாளங்களின் அடிப்படையில் நோயைக் கண்டறிகிறார். இதன் பொருள், குழந்தையின் உடல் தோற்றம், வளர்ச்சி மற்றும் பிற உடல்நலப் பிரச்சனைகளை கவனமாகப் பரிசோதிப்பதாகும். சில சமயங்களில் மரபணுப் பரிசோதனையானது SKI மரபணு மாற்றத்தை உறுதிப்படுத்த முடியும். இருப்பினும், இந்த மரபணு மாற்றம் இல்லாதவர்களுக்கும் SGS ஏற்படக்கூடும் என்பதால், தற்போது நோயைக் கண்டறிய உதவும் வேறு குறிப்பிட்ட சோதனைகள் எதுவும் இல்லை.

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி (SGS) எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, தற்போது இந்த நிலைக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, நோயாளி முடிந்தவரை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதே ஆகும்.

நோயாளியின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடலாம். இதோ சில உதாரணங்கள்:

• கால் அல்லது முதுகுத் தாங்கிகளை (பிரேஸ்கள்) அணிவதன் மூலம் நடப்பதை எளிதாக்குதல்.
• முறையான ஊட்டச்சத்தை உறுதி செய்வதற்காக, தேவைப்பட்டால், உணவூட்டுக் குழாயைப் பயன்படுத்துதல்.
• இதய நோய்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்க மருந்துகளை வழங்குதல்.
• இதயக் குறைபாடுகள் அல்லது மண்டை ஓடு, முதுகெலும்பு, அல்லது மார்புப் பகுதியில் உள்ள எலும்புப் பிரச்சனைகளைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை.
• சுவாசப் பாதை அடைக்கப்பட்டிருந்தால், கழுத்தின் முன்பகுதியில் அறுவை சிகிச்சை மூலம் ஒரு திறப்பு (டிரக்கியோஸ்டோமி) ஏற்படுத்தப்படலாம்.

மேலும், உங்கள் உடல்நிலையில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இவை உதவும் என்பதால், உங்கள் மருத்துவர் வருடத்திற்கு ஒருமுறை அல்லது இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை இந்தப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

• எலும்பு அடர்த்தி பரிசோதனை.
• இதயத்தைக் கண்காணிக்கப் பயன்படும் எக்கோ கார்டியோகிராம் பரிசோதனை.
• இரத்த நாளங்களைப் பரிசோதிப்பதற்கான காந்த ஒத்ததிர்வு ஆஞ்சியோகிராபி (MRA) அல்லது கணினிமய ஆஞ்சியோகிராபி (CTA) சோதனைகள்.
• எலும்புக்கூட்டில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா எனச் சரிபார்க்கவும் (எக்ஸ்-கதிர்கள் மூலம்).

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு சிகிச்சையளிக்க , நிபுணர்கள் குழு தேவைப்படலாம். இந்தக் குழுவில் பின்வரும் நிபுணர்கள் இடம்பெறலாம்:

• இருதய மருத்துவர்
• மண்டையோட்டு முக அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் (தலை மற்றும் முக எலும்பு அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்)
• மரபியல் நிபுணர்
• மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டல அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் (நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்)
• தொழில்சார் சிகிச்சையாளர் - மக்கள் அன்றாடப் பணிகளை எளிதாகச் செய்ய உதவுபவர்.
• கண் மருத்துவர் - பார்வைக் குறைபாடுகளுக்கு (உதாரணமாக, கிட்டப்பார்வை).
• வாய் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் - பற்கள் மற்றும் தாடைகள் தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கு.
• எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் (எலும்பு, மூட்டு மற்றும் முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்)
• குழந்தை மருத்துவர்
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர் - இயக்கம் மற்றும் உடல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்த உதவும் நபர்.
• உளவியலாளர்
• கதிரியக்க நிபுணர் (`(Radiologist)`) - மருத்துவப் படமெடுப்புத் துறைக்கு.
• பேச்சு சிகிச்சையாளர் (`(பேச்சு சிகிச்சையாளர்)`) - பேச்சுச் சிக்கல்களுக்காக.

இவர்கள் அனைவரின் உதவியுடன்தான் நம்மால் நோயாளிக்கு மிகச்சிறந்த சிகிச்சையையும் பராமரிப்பையும் வழங்க முடிகிறது.

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறியை (SGS) தடுக்க முடியுமா?

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தைத் தடுக்க தற்போது எந்த வழியும் இல்லை. ஏனெனில், இது பெரும்பாலும் தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது. மேலும், SKI மரபணுவைத் தவிர வேறு என்ன காரணிகள் இதற்குப் பங்களிக்கின்றன என்பது விஞ்ஞானிகளுக்கு இன்னும் உறுதியாகத் தெரியவில்லை.

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி (SGS) உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

SGS பாதிப்புள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் (நோய் முன்கணிப்பு) அந்த நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது. லேசான அறிகுறிகள் உள்ள நேர்வுகளில், ஆயுட்காலம் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பாதிக்கப்படாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், மூளை, இதயம் அல்லது செரிமான அமைப்பு கடுமையாகப் பாதிக்கப்பட்ட நேர்வுகளில், ஆயுட்காலம் குறையக்கூடும்.

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் சிண்ட்ரோம் (SGS) பற்றி என் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழலாம். அத்தகைய நேரங்களில், உங்கள் மருத்துவக் குழுவிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

• இந்த மரபணு மாற்றம் பரம்பரையாக வந்ததா, அல்லது தற்செயலாக ஏற்பட்டதா?
• இந்த நிலை குழந்தையின் உடலில் உள்ள எந்தெந்த அமைப்புகளைப் பாதிக்கிறது?
• என் குழந்தைக்கு என்ன சிகிச்சை தேவை?
• அவசர மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படும் அறிகுறிகள் அல்லது அடையாளங்கள் என்னென்ன?
• என் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஏற்படுமா?
• இந்த நிலை என் குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்குமா?
• நாம் எந்த வகையான சிறப்பு மருத்துவர்களைச் சந்திக்க வேண்டும்? எவ்வளவு அடிக்கடி?
• என் குழந்தையின் எலும்புகள், இதயம், இரத்த நாளங்கள் மற்றும் மூளை ஆகியவற்றைத் தவறாமல் பரிசோதிக்க வேண்டுமா?
• இந்த நிலைமையுடன் வாழ்வதற்கு உதவக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
• மரபணு ஆலோசனை அல்லது பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கிறீர்களா?

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு என்றாலும், அது குறித்து அறிந்திருப்பதும், கூடிய விரைவில் மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும் அவசியமாகும். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் கருதினால், துல்லியமான நோயறிதலுக்காக ஒரு நிபுணரை அணுகவும்.

இறுதியாக, இதை நினைவில் கொள்ளுங்கள் (முக்கிய செய்தி)

ஷ்ரின்ட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் சிண்ட்ரோம் (SGS) என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலையாகும். இது ஒரு குழந்தையின் முகம், எலும்புக்கூடு, மூளை மற்றும் ஒருவேளை இதயத்திலும்கூட மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.இது பரம்பரையாக வரலாம், அல்லது எதிர்பாராத விதமாகவும் ஏற்படலாம்.

இதற்கு முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன. சிறப்பு நிபுணர்கள் குழுவின் ஆதரவுடன், உங்கள் குழந்தை முடிந்தவரை நலமாக வாழ முடியும். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். ஆரம்பகால நோயறிதலும் முறையான சிகிச்சையும் ஒரு பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. இந்த நிலைமைகளை எதிர்கொள்ளும் குடும்பங்களுக்கு உதவ, ஆதரவுக் குழுக்களும் வளங்களும் உள்ளன.

ஷ்ரின்ட்சென் -கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி, எஸ்.ஜி.எஸ், மரபணு நோய்கள், மண்டையோட்டு இணைவு, எஸ்.கே.ஐ மரபணு, எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், அரிய நோய்கள்