మీ గుండెను నిశ్శబ్దంగా ప్రభావితం చేసే ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలోసిస్ (ATTR-CM) గురించి తెలుసుకుందాం.

మీ గుండెలో ఏదో వింతగా లేదా భిన్నంగా ఉందని మీకు కొన్నిసార్లు అనిపిస్తుందా? అది పెద్ద విషయం కాకపోవచ్చు, కానీ సరిగ్గా గుర్తించకపోతే అది కాస్త సమస్యగా మారవచ్చు. ఈ రోజు మనం కొంచెం సంక్లిష్టమైన, కానీ ప్రతి ఒక్కరూ తెలుసుకోవాల్సిన ఒక గుండె సంబంధిత వ్యాధి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. అదే ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలాయిడోసిస్, లేదా వైద్యులు పిలిచే విధంగా `(ATTR-CM)`.

ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలోసిస్ (ATTR-CM) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, `(ATTR-CM)` అనేది గుండెను ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి, ఇది మన శరీరంలోని ఒక ప్రోటీన్‌కు సంబంధించినది. దీని గురించి మరికొంత వివరిద్దాం, సరేనా?

ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ (TTR) అంటే ఏమిటి?

ట్రాన్స్‌థైరెటిన్, లేదా `(TTR)`, అనేది మన రక్తంలో ఉండే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్. ఇది ప్రధానంగా మన కాలేయంలో తయారవుతుంది. ఇది మన శరీరంలో ఒక కొరియర్ సర్వీస్ లాగా పనిచేస్తుంది. ఈ `(TTR)` ప్రోటీనే, విటమిన్ ఎ (దీనిని రెటినోల్ అని కూడా అంటారు) మరియు థైరాయిడ్ గ్రంథి ఉత్పత్తి చేసే థైరాక్సిన్ అనే హార్మోన్‌ను, శరీరంలోని అవసరమైన వివిధ భాగాలకు తీసుకువెళ్తుంది.

అమైలోసిస్ అంటే ఏమిటి?

అమైలోసిస్ అంటే మన శరీరంలోని వివిధ అవయవాలలో అసాధారణ ఆకారంలో ఉన్న ప్రోటీన్లు పేరుకుపోవడం. దీనిని మన ఇంట్లోని పనికిరాని వస్తువుల కుప్పలాగా ఊహించుకోండి. ఈ విధంగా ప్రోటీన్లు గుండెలో పేరుకుపోయినప్పుడు, దానిని కార్డియాక్ అమైలోసిస్ అని అంటారు.

ఈ అసాధారణ ప్రోటీన్లు, చిన్న దారపు ఉండల వలె ఉండి, 'ఫైబ్రిల్స్' అని పిలువబడే పీచు నిర్మాణాలను ఏర్పరుస్తాయి . ఈ 'ఫైబ్రిల్స్' గుండెలో, ముఖ్యంగా శరీరమంతటికీ రక్తాన్ని పంప్ చేసే ప్రధాన గది అయిన ఎడమ జఠరికలో పేరుకుపోతాయి. దీనివల్ల గుండె క్రమంగా మందంగా, గట్టిగా తయారవుతుంది. మెత్తటి రబ్బరు బంతిలా ఉండటానికి బదులుగా, అది ఒక గట్టి, రాతి బంతిలా మారుతుంది. దీనివల్ల గుండె సరిగ్గా సంకోచించి రక్తాన్ని పంప్ చేయడం కష్టమవుతుంది.

కార్డియోమయోపతి (CM) అంటే ఏమిటి?

గుండె గట్టిపడి బిగుసుకుపోయినప్పుడు, గుండె కండరం వ్యాధిగ్రస్తమవుతుంది. దీనినే మనం వైద్యపరంగా కార్డియోమయోపతీ (CM) అని పిలుస్తాము. సులభంగా చెప్పాలంటే, గుండె కండరం బలహీనపడుతుంది. దీనివల్ల గుండె శరీరానికి తగినంత రక్తాన్ని పంప్ చేయలేకపోతుంది. ఇది తరచుగా గుండె వైఫల్యం (హార్ట్ ఫెయిల్యూర్) అనే తీవ్రమైన పరిస్థితికి దారితీస్తుంది.

గుర్తుంచుకోండి, `(ATTR-CM)` అనే ఈ పరిస్థితితో పాటు, `(లైట్ చైన్)` అనే మరో ప్రొటీన్ వల్ల కలిగే ఒక రకమైన అమైలోసిస్ కూడా ఉంది. దానిని `(AL) అమైలోసిస్` అంటారు. అది మనం ఈరోజు మాట్లాడుకుంటున్న `(ATTR-CM)` వ్యాధికి భిన్నమైనది.

ఈ పరిస్థితిని (ATTR-CM) అనేక ఇతర పేర్లతో కూడా పిలుస్తారు. ఉదాహరణకు, వైద్యులు లేదా ఇతర చోట్ల దీనిని కార్డియాక్ అమిలోయిడోసిస్, అమిలోయిడోసిస్ ATTR, లేదా ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ కార్డియాక్ అమిలోయిడోసిస్ అని పిలవడం మీరు వినవచ్చు.

`(ATTR-CM)` యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

ఈ ``(ATTR-CM)`` వ్యాధిలో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి.

1.కుటుంబ/వంశపారంపర్య ATTR-CM:

ఇది ఒక రకం. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది . ఈ రకం మన జన్యువులలో మార్పు, అంటే జన్యు ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది. దీనిని మనం వంశపారంపర్య లేదా వారసత్వ ATTR-CM అని పిలుస్తాము. ఈ పరిస్థితిలో, అసాధారణ ప్రోటీన్ గుండెలోనే కాకుండా, నాడీ వ్యవస్థలో మరియు కొన్నిసార్లు మూత్రపిండాలలో కూడా పేరుకుపోవచ్చు. ప్రపంచంలోని వివిధ జాతుల సమూహాలలో దీనిని ప్రభావితం చేసే విభిన్న జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయి.

2. వైల్డ్-టైప్ ATTR-CM:

మరొక రకం వైల్డ్-టైప్ ATTR-CM. దీనికి నిర్దిష్టమైన జన్యుపరమైన కారణం ఏదీ కనుగొనబడలేదు . ఇది ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా, దానంతట అదే సంభవిస్తుంది. ఈ రకం కూడా ప్రధానంగా గుండె మరియు నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ `(ATTR-CM)` వ్యాధి ఎంత సాధారణం?

నిజం చెప్పాలంటే, ఈ `(ATTR-CM)` వ్యాధి ఎంత మందికి ఉందో వైద్య నిపుణులు కూడా ఖచ్చితంగా చెప్పలేరు. అయితే, ప్రస్తుతం అనుకుంటున్న దానికంటే ఈ వ్యాధి సమాజంలో ఎక్కువగా ఉండవచ్చని భావిస్తున్నారు. చాలా సందర్భాలలో, ఈ వ్యాధి సరిగ్గా నిర్ధారణ కావడం లేదు, అంటే దీనిని `(తక్కువగా నిర్ధారిస్తున్నారు)`.

ఈ జన్యు వైవిధ్యం కొన్ని జాతి సమూహాలను ఇతరుల కంటే ఎక్కువగా ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోని నల్లజాతి ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. అయితే, ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , ఈ ఉత్పరివర్తనం ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ వ్యాధి రాదు.

`(ATTR-CM)`కు కారణాలు ఏమిటి?

వంశపారంపర్య ATTR-CMకి ప్రధాన కారణం, మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న TTR అనే ప్రొటీన్‌ను తయారుచేసే జన్యువులో లోపం లేదా మార్పు రావడం. చాలా అరుదుగా, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా, ఒక వ్యక్తికి మొదటిసారిగా ఈ జన్యు మార్పు సంభవించవచ్చు. దీనిని డి నోవో మ్యుటేషన్ అంటారు.

వైల్డ్-టైప్ ATTR-CMకి ఖచ్చితంగా కారణం ఏమిటో వైద్యులకు ఇంకా తెలియదు. అయితే, ఇది 65 ఏళ్లు పైబడిన పురుషులలో సర్వసాధారణం. అందువల్ల, వృద్ధాప్యం మరియు కొంతవరకు లింగం కూడా ప్రమాద కారకాలుగా ఉండవచ్చని భావిస్తున్నారు.

కారణం ఏదైనప్పటికీ, చివరికి మన శరీరాలు అసాధారణమైన, క్రమరహితమైన `(TTR)` ప్రోటీన్‌లను ఉత్పత్తి చేయడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ అసాధారణ ప్రోటీన్‌లు సులభంగా విరిగిపోతాయి, ఒకదానితో ఒకటి చిక్కుకుపోతాయి మరియు `తప్పుగా ముడుచుకుంటాయి`. ఈ విధంగా అవి ముడుచుకుని, `అమైలాయిడ్ ఫైబ్రిల్స్` అని పిలువబడే చిన్న గడ్డలను ఏర్పరుస్తాయి. ఇవి రక్తం ద్వారా శరీరం అంతటా ప్రయాణించి, గుండె మరియు నరాలు వంటి వివిధ అవయవాలలో పేరుకుపోతాయి. కాలక్రమేణా, ఈ అవయవాలు దెబ్బతినడం ప్రారంభిస్తాయి.

`(ATTR-CM)` వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ `(ATTR-CM)` వ్యాధి లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటాయి. అలాగే, వ్యాధి రకాన్ని బట్టి కూడా లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి.

• వైల్డ్-టైప్ ATTR-CM ఉన్న కొంతమందికి ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు.ఒకవేళ లక్షణాలు కనిపిస్తే, అవి సాధారణంగా 65 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత కనిపించడం మొదలవుతాయి.
• వంశపారంపర్య ATTR-CM లక్షణాలు సాధారణంగా 50 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత మొదట కనిపిస్తాయి. అయితే, కొన్నిసార్లు లక్షణాలు అంతకంటే ముందుగా, 20 ఏళ్ల వయస్సులో, లేదా చాలా ఆలస్యంగా, 80 ఏళ్ల వయస్సులో కూడా ప్రారంభం కావచ్చు.

తరచుగా, ఈ `(ATTR-CM)` లక్షణాలు `(గుండె వైఫల్యం)` లక్షణాలను చాలా పోలి ఉంటాయి. ఈ మధ్యకాలంలో మీరు ఈ విషయాలను గమనిస్తున్నారేమో ఆలోచించండి:

• ఆయాసం: ముఖ్యంగా మంచం మీద పడుకున్నప్పుడు, లేదా కొద్ది దూరం నడవడం వంటి చిన్నపాటి శారీరక శ్రమ చేసినప్పుడు కూడా ఆయాసంగా అనిపించడం.
• కడుపు నిండుగా, ఉబ్బరంగా అనిపిస్తోంది.
• గందరగోళంగా ఉంది , స్పష్టంగా ఆలోచించడంలో ఇబ్బంది పడుతున్నాను.
• దగ్గు, గద్దలా కరవడం (ముఖ్యంగా పడుకున్నప్పుడు).
• కాళ్లు, చీలమండలు మరియు పాదాలు వాపు (ఎడెమా) (నీటితో నిండినట్లుగా).
• అరిథ్మియా అనేది క్రమరహిత హృదయ స్పందన, దీనిని కొన్నిసార్లు వేగవంతమైన హృదయ స్పందన అని కూడా అంటారు, ముఖ్యంగా దీనిని ఏట్రియల్ ఫిబ్రిలేషన్ అనే పరిస్థితి అంటారు.
• గుండె దడ అంటే గుండె చాలా వేగంగా కొట్టుకుంటున్నట్లు అనిపించడం, అంటే గుండె దడదడలాడుతున్నట్లు/కంపించినట్లు అనిపించడం .
• ఎటువంటి కారణం లేకుండా ఎల్లప్పుడూ అలసిపోయినట్లు, నీరసంగా అనిపించడాన్నే అలసట అంటారు.
• తల తిరుగుతున్నట్లుగా లేదా స్పృహ కోల్పోతున్నట్లుగా అనిపించడం .

`(ATTR-CM)` వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలోసిస్ (ATTR-CM) గుండె లయ లోపాలకు, ప్రధానంగా గుండె వైఫల్యం మరియు ఏట్రియల్ ఫిబ్రిలేషన్ (Afib) కు కారణం కావచ్చు.

అంతేకాకుండా, ఈ అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలు నాడీ వ్యవస్థలో పేరుకుపోతే, ఈ క్రింది సమస్యలు తలెత్తవచ్చు:

• కార్పల్ టన్నెల్ సిండ్రోమ్: ఇది మణికట్టులోని నరం ఒత్తిడికి గురయ్యే ఒక పరిస్థితి. తరచుగా, రెండు చేతుల వేళ్లు మొద్దుబారి, నొప్పిగా ఉంటాయి మరియు కొన్నిసార్లు ఆ నొప్పి రాత్రిపూట నిద్రలేపుతుంది.
• కళ్ల ముందు నల్లటి మచ్చలు తేలుతున్నట్లు కనిపించడం (ఐ ఫ్లోటర్స్).
• పరిధీయ నరాల వ్యాధి: ఇది అవయవాలలోని నరాలకు కలిగే నష్టం. దీనివల్ల అవయవాలలో తిమ్మిరి, జలదరింపు, నొప్పి, మరియు స్పర్శజ్ఞానం కోల్పోవడం వంటివి సంభవించవచ్చు.

ఈ నిక్షేపాలు కొన్నిసార్లు వెన్నెముకలో పేరుకుపోయి, స్పైనల్ స్టెనోసిస్‌కు కారణమవుతాయి. అవి శరీరంలోని వివిధ కణజాలాలలో కూడా పేరుకుపోయి, స్నాయువులు చిట్లడం వంటి పరిస్థితులకు దారితీయవచ్చు.

ఇంకొక ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, అమైలోసిస్‌తో పాటు కొన్నిసార్లు అయోర్టిక్ స్టెనోసిస్ అనే పరిస్థితి కూడా ఉంటుంది. ఇది గుండె యొక్క ప్రధాన గది నుండి రక్తాన్ని బయటకు తీసుకువెళ్లే అయోర్టిక్ కవాటం ఇరుకుగా మారడం. ఒకవేళ మీ డాక్టర్ మీకు అయోర్టిక్ స్టెనోసిస్ ఉన్నట్లు నిర్ధారిస్తే, వారు మీకు అమైలోసిస్ కోసం కూడా పరీక్షలు చేయవచ్చు.మీకు క్రమరహిత హృదయ స్పందన మరియు కార్పల్ టన్నెల్ సిండ్రోమ్ వంటి ఇతర లక్షణాలు ఉన్నట్లయితే ఇది మరింత ముఖ్యం.

`(ATTR-CM)` వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

నిజానికి, ఈ ``ATTR-CM`` వ్యాధిని నిర్ధారించడం కొన్నిసార్లు కొంచెం సవాలుగా ఉంటుంది. ఎందుకంటే, ఉదాహరణకు, వంశపారంపర్య రకం అధిక రక్తపోటు వల్ల కలిగే గుండె జబ్బుల వంటి లక్షణాలను చూపించగలదు. అందువల్ల, కొంతమందికి మొదట్లో ``తప్పుడు నిర్ధారణ`` కూడా జరగవచ్చు.

మరోవైపు, వైల్డ్-టైప్ వేరియంట్‌లో ఎల్లప్పుడూ స్పష్టమైన లక్షణాలు కనిపించవు. అందువల్ల, గుండె వైఫల్యం వంటి తీవ్రమైన సమస్య తలెత్తే వరకు ఈ వ్యాధిని గుర్తించలేకపోవచ్చు.

ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ఉపయోగించే అనేక ప్రధాన పరీక్షలు ఉన్నాయి:

• ECG (ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్) పరీక్ష: ఇది గుండె యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను తనిఖీ చేస్తుంది.
• గుండె ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (ఇది గుండె ఆకారాన్ని మరియు పనితీరును పరిశీలిస్తుంది), MRI స్కాన్, PET స్కాన్, మొదలైనవి.
• బోన్ స్కాన్ / బోన్ సింటిగ్రఫీ: దీని ద్వారా శరీరంలో అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలను తనిఖీ చేయవచ్చు.
• గుండె బయాప్సీ: ఇందులో భాగంగా గుండె నుండి చాలా చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని, అందులో అమైలాయిడ్ నిక్షేపాలు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు.
• రక్త పరీక్షలు: ఇవి `(TTR)` జన్యువులోని మార్పులను లేదా ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలవు.

`(ATTR-CM)`కు చికిత్సలు ఏమిటి?

చాలా మందికి ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన ప్రశ్న. నిజం చెప్పాలంటే, ATTR-CMకి ఇంకా పూర్తి నివారణ లేదు . అలాగే, శరీరంలో ఇప్పటికే పేరుకుపోయిన అమైలాయిడ్ ఫైబర్‌లను తొలగించడానికి ఖచ్చితమైన మార్గం కూడా లేదు.

కానీ, భయపడకండి! ఈ కొత్త హానికరమైన ప్రోటీన్ల పేరుకుపోవడాన్ని తగ్గించి, వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేయగల మందులు ఇప్పుడు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఇది గొప్ప ఉపశమనం.

అదనంగా, ఈ వ్యాధి యొక్క దుష్ప్రభావాల వలన కలిగే గుండె వైఫల్యం, అరిథ్మియా మరియు న్యూరోపతి వంటి లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ప్రత్యేక చికిత్సలు అందించబడతాయి.

• వంశపారంపర్య ATTR-CM కోసం ఇచ్చే కొన్ని నిర్దిష్ట మందులు ఉన్నాయి. ఇవి TTR ప్రోటీన్‌కు బంధించడం, దానిని స్థిరీకరించడం మరియు ప్రోటీన్ తప్పుగా ముడుచుకోకుండా నిరోధించడం ద్వారా పనిచేస్తాయి. ఉదాహరణకు టఫామిడిస్ (వైండాకెల్®, వైండామాక్స్®) మరియు డైఫ్లునిసల్ (డోలోబిడ్®). డైఫ్లునిసల్ వాస్తవానికి ఒక NSAID (నాన్-స్టెరాయిడల్ యాంటీ-ఇన్‌ఫ్లమేటరీ డ్రగ్). కొన్నిసార్లు వైద్యులు దీనిని 'ఆఫ్-లేబుల్'గా ఉపయోగిస్తారు, అంటే ఇది ప్రత్యేకంగా ఈ పరిస్థితికి ఆమోదించబడలేదు, కానీ ఇది ఇతర పరిస్థితులకు ఆమోదించబడినందున మరియు ఈ పరిస్థితికి కొంత ప్రయోజనం చేకూర్చవచ్చనే కారణంతో ఉపయోగిస్తారు.
• ఇనోటర్సెన్ (టెగ్సెడి®) మరియు పాటిసిరాన్ (ఆన్‌ప్యాట్రో®) వంటి ఇతర మందులు కూడా ఉన్నాయి, ఇవి కాలేయం ఈ లోపభూయిష్ట అమైలాయిడ్ ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేయడాన్ని నెమ్మదింపజేయడం ద్వారా పనిచేస్తాయి.

చాలా అరుదుగా, వ్యాధి తీవ్రత పెరిగిన సందర్భాలలో, ఈ క్రిందివి అవసరం కావచ్చు:

• కాలేయ మార్పిడి.
• మూత్రపిండ మార్పిడి.
• లెఫ్ట్ వెంట్రిక్యులర్ అసిస్ట్ డివైస్ (LVAD) (గుండె రక్తాన్ని పంప్ చేయడానికి సహాయపడే ఒక చిన్న యంత్రం) వాడవచ్చు, లేదా చివరి ప్రయత్నంగా గుండె మార్పిడి చేయవచ్చు.

`(ATTR-CM)` అనే వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

వంశపారంపర్య `(Familial) ATTR-CM`కు కారణమయ్యే `(TTR)` అనే జన్యు పరివర్తనం మీకు ఉంటే, మీ పిల్లలకు ఆ జన్యు పరివర్తనం సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది . అంటే, ప్రతీ బిడ్డకు కాదు, కానీ ప్రతి ఇద్దరిలో ఒకరికి ఈ జన్యు పరివర్తనం సంక్రమించే అవకాశం ఉంటుంది. అయితే, గుర్తుంచుకోవలసిన ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ జన్యు పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందిన ప్రతీ బిడ్డకు `(ATTR-CM)` వ్యాధి రాదు.

మీకు ఇలాంటి జన్యుపరమైన ప్రమాద కారకం ఉన్నట్లయితే, మీరు పిల్లలను కనాలని ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం మంచిది. అప్పుడు మీరు ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ (PGD) వంటి పద్ధతుల గురించి తెలుసుకోవచ్చు. ఈ పద్ధతిలో, ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) ద్వారా సృష్టించబడిన పిండాలను గర్భాశయంలో అమర్చే ముందు, వాటిలో లోపభూయిష్టమైన జన్యువు ఉందో లేదో పరీక్షిస్తారు. ఆ తర్వాత, లోపాలు లేని ఆరోగ్యకరమైన పిండాలను ఎంపిక చేసి, బిడ్డకు ఆ జన్యుపరమైన సమస్య సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని తగ్గించే ప్రయత్నంలో భాగంగా గర్భాశయంలో అమరుస్తారు.

`(ATTR-CM)` రోగుల భవిష్యత్తు అవకాశాలు ఏమిటి?

ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలాయిడోసిస్ (ATTR-CM) అనేది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వ్యాధి, ఇది చివరికి తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీయవచ్చు. కానీ చింతించకండి! టఫామిడిస్ వంటి కొత్త మందులతో పాటు, ప్రస్తుతం క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో ఉన్న కొత్త చికిత్సల వల్ల, ఆయుర్దాయం మరియు జీవన నాణ్యత మెరుగుపడుతున్నాయి. ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, 30 నెలల పాటు టఫామిడిస్ మందును తీసుకున్న రోగులలో మనుగడ రేటు 13% పెరిగినట్లు తేలింది.

మీ గుండెకు సరైన మందులు అందుతున్నాయని నిర్ధారించుకోవడానికి, క్రమం తప్పకుండా గుండె వైద్యుడిని సంప్రదించి, వారి సలహాలను పాటించడం అత్యంత ముఖ్యం.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉంటే, వాటిని నిర్లక్ష్యం చేయకుండా వీలైనంత త్వరగా వైద్యుడిని సంప్రదించి సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం:

• ఆకస్మిక గందరగోళం లేదా జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలు.
• కళ్ల ముందు నల్లటి మచ్చలు తేలుతున్నట్లు కనిపించడాన్ని 'ఐ ఫ్లోటర్స్' అంటారు.
• క్రమరహిత హృదయ స్పందన లేదా గుండె వేగంగా కొట్టుకుంటున్నట్లు అనిపించడం (గుండె దడ).
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండావాపు మరియు బరువు పెరగడం.

మీరు మీ వైద్యుడిని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు (ATTR-CM) ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, లేదా అది ఉన్నట్లు మీరు అనుమానిస్తే, మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:

• నాకు ఏ రకమైన ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలోసిస్ ఉంది? (వంశపారంపర్యమా లేక వైల్డ్-టైపా?)
• నాకు ఈ పరిస్థితి ఎందుకు ఎదురవుతోంది?
• నా `(TTR)` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం లేదా లోపం ఉందా?
• నాకు ఏ చికిత్సలు సూచిస్తారు?
• ఈ మందుల వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి?
• భవిష్యత్తులో నాకు అవయవ మార్పిడి వంటిది అవసరం అవుతుందా?
• సమస్యల యొక్క ఏ లక్షణాల గురించి నేను ప్రత్యేకంగా ఆందోళన చెందాలి?

ఈ కథ నుండి మనం గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఏవి?

ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలాయిడోసిస్, లేదా ``ATTR-CM``, అనేది ఒక పరిస్థితి. దీనిలో ``ట్రాన్స్‌థైరెటిన్`` అనే ప్రొటీన్ తప్పుగా ముడుచుకుని, గుండెలో చిన్న ``ఫైబ్రిల్స్`` రూపంలో పేరుకుపోతుంది. దీనివల్ల గుండె గదులు మందంగా, బలహీనంగా మారి, ``కార్డియోమయోపతి`` అనే పరిస్థితికి దారితీస్తాయి.

కొంతమందికి ఈ పరిస్థితి వంశపారంపర్యంగా రావచ్చు (ఫ్యామిలియల్ ATTR-CM). దీని అర్థం జన్యుపరమైన ప్రభావం ఉందని. మరికొందరిలో, ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా వయసుతో పాటు ఈ పరిస్థితి అభివృద్ధి చెందవచ్చు (వైల్డ్-టైప్ ATTR-CM).

దీనికి ఇంకా నివారణ లేనప్పటికీ, కొత్తగా ఏర్పడే ప్రోటీన్లను నియంత్రించడానికి, లక్షణాలను తగ్గించడానికి, మరియు గుండెపోటు వంటి తీవ్రమైన పరిస్థితులను నివారించడానికి సహాయపడే ప్రభావవంతమైన మందులు మరియు చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. చాలా అరుదుగా, వ్యాధి ముదిరితే, అవయవ మార్పిడి వంటిది అవసరం కావచ్చు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ గుండెకు సంబంధించి ఏవైనా అసాధారణ లక్షణాలు లేదా అసౌకర్యం ఉంటే, దానిని 'అలా జరిగిపోయిందిలే' అని నిర్లక్ష్యం చేయకుండా, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి. ఎందుకంటే, ఏ వ్యాధి విషయంలోనైనా, ఎంత త్వరగా దీనిని నిర్ధారిస్తే, చికిత్స ప్రారంభించడానికి, సమస్యలను తగ్గించుకోవడానికి మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి అంత ఎక్కువ అవకాశం ఉంటుంది.

ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమైలోసిస్, ATTR-CM, గుండె జబ్బు, అమైలోసిస్, గుండె వైఫల్యం, ప్రోటీన్ నిక్షేపణ, వంశపారంపర్య వ్యాధులు