మీ చిన్నారి తల లేదా ముఖం ఆకారం గురించి మీరు ఎప్పుడైనా కొంచెం ఆసక్తిగా లేదా ఆందోళనగా ఉన్నారా? కొన్నిసార్లు, శిశువు పుర్రెలోని ఎముకలు చాలా వేగంగా కలిసిపోయినప్పుడు కొన్ని పరిస్థితులు తలెత్తుతాయి. అటువంటి అరుదైన కానీ ముఖ్యమైన పరిస్థితి ఒకటి ఉంది, దాని పేరు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్. దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యేలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.
క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇందులో ఏమి జరుగుతుందంటే, మీ బిడ్డ పుర్రెలోని ఎముకలను కలిపే ఫైబరస్ కీళ్ళు (వీటిని సూచర్స్ అంటారు) అకాలంగా కలిసిపోతాయి . పుర్రెలోని ఎముకలు చాలా వేగంగా కలిసిపోయినప్పుడు, బిడ్డ తల సరిగ్గా పెరగడానికి తగినంత స్థలం ఉండదు. వైద్యులు దీనిని క్రానియోసినోస్టోసిస్ అని పిలుస్తారు. దీనివల్ల బిడ్డ తల మరియు ముఖం విభిన్నంగా కనిపించవచ్చు. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది బిడ్డ పుర్రె మరియు ముఖం యొక్క అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే అనేక క్రానియోఫేషియల్ రుగ్మతలలో ఒకటి మాత్రమే.
ఈ పరిస్థితి ఎవరికి రావచ్చు?
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కాబట్టి ఇది ఎవరికైనా రావచ్చు. ఒక జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) రావడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది, అంటే ఆ జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయదు. క్రోజోన్ సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు, లేదా ఇది ఒక కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనంగా కూడా సంభవించవచ్చు.
మీ బిడ్డకు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ సంక్రమించిందంటే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి మాత్రమే మార్పు చెందిన జన్యువు ఉండి, దానిని బిడ్డకు అందించారని అర్థం. దీనిని "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" వారసత్వం అంటారు. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న తల్లికి గానీ, తండ్రికి గానీ ఈ పరిస్థితిని తమ బిడ్డకు అందించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. దీనిని నాణెం ఎగరవేసినప్పుడు బొమ్మ పడే అవకాశంలాగా ఊహించుకోండి.
కొన్నిసార్లు, తల్లిదండ్రులకు ఈ పరిస్థితి లేకపోయినప్పటికీ, శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్న సమయంలో తల్లి అండంలో లేదా తండ్రి శుక్రకణంలో ఆకస్మిక జన్యు మార్పు సంభవించి, క్రోజోన్ సిండ్రోమ్కు కారణం కావచ్చు. ఈ సందర్భంలో, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించేది కాదు. ముఖ్యంగా తండ్రి వయస్సు 40-45 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువగా ఉంటే, అతని శుక్రకణాలలో కొత్త జన్యు మార్పులు సంభవించే అవకాశం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఇది సుమారుగా ప్రతి 60,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, క్రానియోసినోస్టోసిస్లో క్రోజోన్ సిండ్రోమ్ అత్యంత సాధారణ రకం. క్రానియోసినోస్టోసిస్ యొక్క అన్ని కేసులలో సుమారు 4.8% క్రోజోన్ సిండ్రోమ్కు సంబంధించినవే.
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?
క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా మీ బిడ్డ పుర్రె మరియు ముఖ ఎముకలు (క్రానియోఫేషియల్ బోన్స్) అభివృద్ధి చెందే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి యొక్క శారీరక సంకేతాలు కొంతమంది పిల్లలలో చాలా తేలికగా ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో కొంచెం తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. ఈ సంకేతాలు:
- కళ్ళు చాలా దూరంగా అమర్చబడి ఉన్నాయి (హైపర్టెలోరిజం).
- కళ్ళు ముందుకు పొడుచుకు వచ్చినట్లు కనిపించడం (ప్రోప్టోసిస్). కళ్ళు పెద్దవి అయినట్లుగా ఉంటుంది.
- మెల్లకన్ను (స్ట్రాబిస్మస్).
- ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన నుదురు.
- ముక్కు చిన్నగా, గద్ద ముక్కు ఆకారంలో ఉంటుంది.
- క్రింది దవడ సరిగా అభివృద్ధి చెందదు.
- కొన్నిసార్లు పెదవి మరియు/లేదా అంగిలి చీలిక.
దీనివల్ల ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?
క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే శారీరక మార్పులతో పాటు, మీ బిడ్డ కొన్ని సమస్యలను కూడా ఎదుర్కోవచ్చు. వీటి గురించి కూడా తెలుసుకోవడం ముఖ్యం:
- దృష్టి సమస్యలు: కళ్ళు అమరి ఉండే విధానం వల్ల గానీ, పుర్రెలో పెరిగిన ఒత్తిడి వల్ల గానీ దృష్టి ప్రభావితం కావచ్చు.
- దంత సమస్యలు: దవడ అభివృద్ధి చెందే విధానం కారణంగా, దంతాలు వచ్చే పద్ధతిలోనూ, అవి అమరి ఉండే విధానంలోనూ సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.
- వినికిడి లోపం: చెవి లోపల ఉండే నిర్మాణాల ప్రభావాల వల్ల వినికిడి లోపం సంభవించవచ్చు.
- శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు: ముక్కు మార్గాలు మరియు గొంతులో మార్పుల వల్ల శ్వాస తీసుకోవడం కష్టమవుతుంది, ముఖ్యంగా నిద్రపోతున్నప్పుడు.
- హైడ్రోసెఫాలస్: ఇది మెదడు చుట్టూ ఉండే ద్రవం (CSF) పేరుకుపోయి, పుర్రె లోపల ఒత్తిడిని పెంచే ఒక పరిస్థితి.
- చాలా అరుదుగా, మేధో వైకల్యాలు: తెలివితేటలు సాధారణంగా సాధారణంగా ఉన్నప్పటికీ, కొంతమంది పిల్లలకు నేర్చుకోవడంలో వైకల్యాలు ఉండవచ్చు.
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్కు కారణమేమిటి?
క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్కు ప్రధాన కారణం `FGFR2` అనే జన్యువులో వచ్చే జన్యుపరమైన మార్పు (మ్యుటేషన్) . సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ `FGFR2` జన్యువు మన శరీరానికి ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్ను తయారు చేయమని ఆదేశిస్తుంది. ఆ ప్రోటీన్ను `(ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్)` అని పిలుస్తారు. ఈ ప్రోటీన్ యొక్క పని, శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే దాని అపరిపక్వ కణాలు ఎముక కణాలుగా మారడానికి సహాయపడటం.
అయితే, FGFR2 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, FGFR2 ప్రోటీన్ అతి చురుకుగా మారుతుంది. అప్పుడు, ఆ అపరిపక్వ కణాలు వేగంగా ఎముక కణాలుగా మారడం ప్రారంభిస్తాయి . ఫలితంగా, శిశువు పుర్రె ఎముకలు అకాలంగా కలిసిపోతాయి.
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
సాధారణంగా మీ బిడ్డ పుట్టినప్పుడు, వైద్యులు బిడ్డను పరీక్షించేటప్పుడు ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు. వైద్యుడు బిడ్డకు పూర్తి శారీరక పరీక్ష చేస్తారు . బిడ్డ తల మరియు ముఖం పైన పేర్కొన్న కపాల-ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు, ఇది క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ను సూచించవచ్చు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉందా అని కూడా వైద్యుడు మిమ్మల్ని అడుగుతారు.
వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?
క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉనికిని నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ అనేక ఇతర పరీక్షలను చేయవచ్చు. వాటిలో ముఖ్యమైనవి:
- CT స్కాన్ (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ): ఇది శిశువు శరీరంలోని అంతర్గత నిర్మాణాల అడ్డుకోత చిత్రాలను తీయగలదు. పుర్రెలోని ఎముకలు ఎలా అమర్చబడి ఉన్నాయి మరియు మెదడు పరిస్థితి వంటి విషయాలను చూడటానికి ఇది సహాయపడుతుంది.
- MRI స్కాన్ (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్): ఇది శిశువు యొక్క అవయవాలు మరియు కణజాలాల యొక్క వివరణాత్మక క్రాస్-సెక్షనల్ చిత్రాలను కూడా తీయగలదు. మెదడు మరియు ఇతర మృదు కణజాలాలను మరింత బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది ముఖ్యం.
- మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్: ఈ జన్యు పరీక్షలు, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే, ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న FGFR2 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయో లేదో కచ్చితంగా గుర్తించగలవు.
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
మీ బిడ్డకు క్రానియోఫేషియల్ రుగ్మతలలో ప్రత్యేక శిక్షణ పొందిన వైద్యులు మరియు ఆరోగ్య కార్యకర్తల బృందం చికిత్స అందిస్తుంది. ఇది ఒక క్రికెట్ జట్టు లాంటిది. ప్రతి ఒక్కరికీ వారి వారి బాధ్యతలు ఉంటాయి, కానీ మీ బిడ్డకు ఉత్తమ ఫలితం అందించడానికి అందరూ కలిసి పనిచేస్తారు. ఈ బృందంలో వీరు ఉండవచ్చు:
- మీ బిడ్డ యొక్క శిశువైద్యుడు .
- న్యూరో సర్జన్ .
- ప్లాస్టిక్ సర్జరీలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు (ప్లాస్టిక్ సర్జన్) .
- దంత వైద్య నిపుణుడు .
- జన్యు సలహాదారు .
- ఒక సామాజిక కార్యకర్త .
- చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు నిపుణుడు (ENT డాక్టర్ - ఓటోలారింగాలజిస్ట్)
- శ్రవణ నిపుణుడు .
- నేత్ర వైద్యుడు .
శస్త్రచికిత్స (శస్త్రచికిత్స)
క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్కు ప్రధాన చికిత్స శస్త్రచికిత్స . ఈ శస్త్రచికిత్సను న్యూరో సర్జన్ నిర్వహిస్తారు. ఈ శస్త్రచికిత్స వల్ల ఈ క్రింది ప్రయోజనాలు కలుగుతాయి:
- శిశువు యొక్క అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడుకు సరైన స్థలాన్ని కల్పించడం .
- పుర్రె లోపల అనవసరమైన ఒత్తిడిని తగ్గించడం .
- శిశువు తల యొక్క రూపాన్ని మరియు ఆకారాన్ని కొంత మేరకు మెరుగుపరచడం .
కొన్నిసార్లు శిశువు పరిస్థితిని బట్టి ఒకటి కంటే ఎక్కువ శస్త్రచికిత్సలు అవసరం కావచ్చు.
హెల్మెట్ థెరపీ
అయితే, పిల్లలందరికీ శస్త్రచికిత్స అవసరం లేదు . మీ బిడ్డకు తేలికపాటి క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, డాక్టర్ హెల్మెట్ థెరపీని సిఫార్సు చేయవచ్చు.దీనిని సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఇందులో భాగంగా, శిశువుకు ప్రత్యేకంగా రూపొందించిన వైద్య హెల్మెట్ను అమరుస్తారు. ఈ హెల్మెట్ కాలక్రమేణా శిశువు పుర్రె ఆకారాన్ని క్రమంగా సరిచేస్తుంది.
లక్షణాలను ఎలా నిర్వహించాలి?
చికిత్సతో పాటు, మీ బిడ్డ జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి ఉద్దేశించిన అనేక ఇతర చికిత్సలను కూడా మీ బిడ్డ వైద్య బృందం సిఫార్సు చేయవచ్చు.
- మానసిక సామాజిక చికిత్స: మానసిక సామాజిక చికిత్సకులు (తరచుగా సామాజిక కార్యకర్తలు) మీకు, మీ బిడ్డకు మరియు ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు అవసరమైన మానసిక మద్దతును అందిస్తారు. ఇలాంటి సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్నప్పుడు ఆ మద్దతు అమూల్యమైనది.
- జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్: జన్యు సలహాదారులు మీ బిడ్డ వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడంతో పాటు, ఆ పరిస్థితి గురించి, భవిష్యత్తులో ఏమి ఆశించవచ్చో మరియు అది ఇతర కుటుంబ సభ్యులను ఎలా ప్రభావితం చేయవచ్చో మీకు సలహా ఇవ్వగలరు.
- ఫిజికల్ థెరపీ: ఫిజికల్ థెరపిస్టులు పిల్లల కండరాలను, స్నాయువులను బలపరిచి, శరీర సౌలభ్యాన్ని పెంచడానికి శారీరక వ్యాయామాలను అందిస్తారు.
- వృత్తిపరమైన చికిత్స: వృత్తిపరమైన చికిత్సకులు పిల్లల సూక్ష్మ చలన నైపుణ్యాలు (ఉదా., చిన్న వస్తువులను పట్టుకోవడం), దృశ్య గ్రహణశక్తి, అభిజ్ఞా తార్కికత మరియు ఇంద్రియ ప్రాసెసింగ్ను అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడతారు.
- స్పీచ్ థెరపీ: స్పీచ్ థెరపిస్టులు ప్రజలు మాట్లాడటం, భాష, సంభాషణ, మరియు ఆహారం తినడం, మింగడం వంటి నైపుణ్యాలలో ఉన్న సమస్యలను అధిగమించడానికి సహాయం చేస్తారు.
క్రోసన్ సిండ్రోమ్తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చా?
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యు మార్పు ఫలితంగా సంభవిస్తుంది కాబట్టి, ఈ పరిస్థితి రాకుండా నివారించడానికి నిజంగా మార్గం లేదు . ఇది యాదృచ్ఛికంగా కూడా సంభవించవచ్చు.
గర్భధారణకు ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో మీరు చేసిన లేదా చేయని పనికి సంబంధించిన విషయం ఇది కాదని అర్థం చేసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
అయితే, క్రోసన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సంక్రమించకుండా నిరోధించాలనుకుంటే, వారు పిండ పరీక్షతో కూడిన ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) సాంకేతికతను ఉపయోగించవచ్చు. అక్కడ, ఆరోగ్యకరమైన పిండాలను ఎంచుకుని వాటిని గర్భాశయంలో అమర్చే అవకాశం ఉంటుంది.
మీరు భవిష్యత్తులో బిడ్డను కనబోతున్నట్లయితే, ముఖ్యంగా మీకు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నా లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఆ పరిస్థితి ఉన్నా , జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది. జన్యు పరీక్షలు, మీకు ఆ జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయగలవు.
నా బిడ్డకు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ఏమి ఆశించవచ్చు?
క్రోసన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?ఇది వ్యాధి నిర్ధారణ ఎంత త్వరగా జరుగుతుంది మరియు చికిత్స ఎంత విజయవంతమవుతుంది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు తక్షణ వైద్య సహాయం మరియు నిరంతర వైద్య పర్యవేక్షణ (ఫాలో-అప్) అవసరం ఉంటుంది.
అయితే, చికిత్సను ముందుగానే ప్రారంభిస్తే, మీ బిడ్డ సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలదు. ఎదుగుదలలో కొన్ని ఆలస్యాలు ఉండవచ్చు, కానీ క్రోసన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి సాధారణ ఐక్యూ ఉంటుంది. కాబట్టి ఆశతో ఉండటం ముఖ్యం.
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ మరియు ఫీఫర్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
ఈ పేర్లను విన్నప్పుడు కొంచెం గందరగోళంగా అనిపించవచ్చు, కానీ వాటి మధ్య ఉన్న సూక్ష్మమైన తేడాలను తెలుసుకోవడం మంచిది.
- అపెర్ట్ సిండ్రోమ్: క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ లాగే, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ కూడా FGFR2 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) కారణంగా పుర్రెలోని ఎముకలు కలిసిపోయి ఏర్పడే (క్రానియోసినోస్టోసిస్) ఒక పరిస్థితి. అయితే, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ కంటే తక్కువ తీవ్రంగా ఉంటుంది. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కపాల-ముఖ లక్షణాలతో పాటు, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులకు వేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు కలిసిపోయి లేదా అతుక్కుపోయి ఉండవచ్చు. వేళ్లు పొట్టిగా కూడా ఉండవచ్చు, మరియు కాలి బొటనవేళ్లు పెద్దగా మరియు వెడల్పుగా ఉండవచ్చు. క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్తో పోలిస్తే అపెర్ట్ సిండ్రోమ్లో మేధోపరమైన వైకల్యాలు కూడా ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.
- ఫైఫర్ సిండ్రోమ్: దీనిని క్రానియోసినోస్టోసిస్ అని కూడా అంటారు. ఇది FGFR2 (మరియు బహుశా FGFR1) జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ఫైఫర్ సిండ్రోమ్లో ప్రధానంగా మూడు రకాలు ఉన్నాయి, ఒక్కో రకంలో తీవ్రత వేర్వేరుగా ఉంటుంది. ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులకు క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ యొక్క తల మరియు ముఖ లక్షణాలు కూడా ఉంటాయి. దీనికి అదనంగా, పొట్టిగా, వెడల్పుగా ఉండే చేతివేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు ఒక ప్రత్యేక లక్షణం. ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ యొక్క 2 మరియు 3 రకాలలో, తల మరియు ముఖ లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి. ఈ రకాలలో మానసిక మరియు నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలు కూడా సర్వసాధారణం.
మీ బిడ్డకు అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని వినడం దిగ్భ్రాంతిని, భయాన్ని కలిగించవచ్చు. అది సహజమే.
అయితే, గుర్తుంచుకోవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది ప్రాణాపాయం కలిగించే లేదా మరణానికి దారితీసే పరిస్థితి కాదు.
నిపుణులైన వైద్యుల బృందం మీకు మరియు మీ బిడ్డకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమ ఫలితాన్ని అందించడానికి కలిసి పనిచేస్తుంది. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స చేస్తే, మీ బిడ్డ ఖచ్చితంగా సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు.
తుది సందేశం
సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న వాటి నుండి మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఇవి:
- క్రౌజోన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనిలో శిశువు పుర్రెలోని ఎముకలు వేగంగా కలిసిపోతాయి.
- ఇదిఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు లేదా యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పు వలన ఏర్పడవచ్చు.
- దీనిలో దూరంగా ఉన్న కళ్ళు, ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన కళ్ళు మరియు ముందుకు వంగిన నుదురు వంటి నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలను చూడవచ్చు.
- శారీరక పరీక్ష, స్కాన్లు మరియు జన్యు పరీక్షల ద్వారా వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది.
- శస్త్రచికిత్స ప్రధాన చికిత్స, కానీ కొన్నిసార్లు హెల్మెట్ థెరపీని కూడా ఉపయోగిస్తారు.
- పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి నిపుణులైన వైద్యుల బృందం యొక్క మద్దతు మరియు వివిధ రకాల చికిత్సలు చాలా ముఖ్యమైనవి.
- ఇది మీ తప్పు కాదు, ఇది కేవలం వేరే విషయం.
- ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్సతో, బిడ్డ సాధారణ ఆయుర్దాయంతో మరియు తరచుగా సాధారణ తెలివితేటలతో జీవించగలదు.
ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా సందేహాలు ఉంటే, వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి ఎప్పుడూ సంకోచించకండి.
క్రోజోన్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, గజ్జి, పిల్లల వ్యాధులు, శస్త్రచికిత్స, ముఖ వైకల్యాలు, FGFR2 జన్యువు
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment