సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం!

కొంతమంది జన్యుపరమైన వ్యాధితో పుడతారని మీరు బహుశా విని ఉంటారు, కదా? సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధిలో శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు, తరచుగా ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం సర్వసాధారణం కాబట్టి, ఇది కేవలం ఊపిరితిత్తులకు మాత్రమే వచ్చే వ్యాధి అని చాలా మంది అనుకుంటారు. కానీ వాస్తవానికి దీని వెనుక ఉన్న కథ కాస్త క్లిష్టమైనది. అసలు ఇది ఏమిటో ఇప్పుడు చూద్దాం.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనివల్ల మన శరీరంలోని కొన్ని అవయవాలలో చిక్కటి, జిగట శ్లేష్మం అధిక మొత్తంలో పేరుకుపోతుంది. ఈ చిక్కటి శ్లేష్మం ఆ అవయవాలను దెబ్బతీసి, వాటి పనితీరును క్షీణింపజేస్తుంది.

సాధారణంగా, మన ఊపిరితిత్తులు మరియు ముక్కులోని శ్లేష్మం కొద్దిగా పల్చగా, నీళ్లలా ఉంటుంది. ఇది ఆ ప్రదేశాలను తేమగా ఉంచుతూ, మురికిని మరియు వ్యర్థాలను పట్టి ఉంచుతుంది. కానీ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉన్నవారిలో, ఒక జన్యుపరమైన మార్పు ఈ శ్లేష్మం ఉత్పత్తి అయ్యే విధానాన్ని మారుస్తుంది. దీనికి బాధ్యత వహించే ఒక ప్రోటీన్ లోపించడం గానీ, లేదా సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం గానీ జరుగుతుంది. ఫలితంగా, శ్లేష్మాన్ని పల్చబరిచే లవణాలు కణాల లోపలే చిక్కుకుపోతాయి, దీనివల్ల శ్లేష్మం చాలా చిక్కగా మరియు జిగురుగా తయారవుతుంది.

చాలా మంది దీనిని ఊపిరితిత్తుల వ్యాధిగా భావించినప్పటికీ, ఇది క్లోమంలో తిత్తులు (సిస్ట్‌లు) మరియు మచ్చలు (ఫైబ్రోసిస్) ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది కాబట్టి దీనికి సిఎఫ్ (CF) అనే పేరు వచ్చింది. ఈ నష్టం, క్లోమం లోపలి పొర గట్టిపడటంతో పాటు, మనం తినే ఆహారాన్ని జీర్ణం చేయడానికి సహాయపడే జీర్ణ ఎంజైమ్‌లను విడుదల చేసే నాళాలను అడ్డుకుంటుంది. దీనివల్ల శరీరం ఆహారం నుండి పోషకాలను సరిగ్గా గ్రహించలేకపోతుంది. ఊపిరితిత్తులు మరియు క్లోమంతో పాటు, ఇది కాలేయం, సైనస్‌లు, ప్రేగులు మరియు లైంగిక అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు.

సిఎఫ్ అనేది ఒక వ్యక్తి పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అంటే ఇది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి, ఇది కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమవుతుంది. సిఎఫ్ లేని వారితో పోలిస్తే, సిఎఫ్ ఉన్న వారి ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉండవచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF)లో ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, రెండు ప్రధాన రకాల CFలను గుర్తించవచ్చు:

1. క్లాసిక్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: ఇది సాధారణంగా శరీరంలోని అనేక అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి తరచుగా పుట్టిన మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలోనే నిర్ధారణ అవుతుంది.

2. అసాధారణ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క తక్కువ తీవ్రమైన, తేలికపాటి రూపం. ఇది కేవలం ఒక అవయవాన్ని మాత్రమే ప్రభావితం చేయవచ్చు, లేదా లక్షణాలు వస్తూ పోతూ ఉండవచ్చు. ఇది సాధారణంగా పెద్ద పిల్లలలో లేదా యువకులలో నిర్ధారణ అవుతుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) లక్షణాలు ఏమిటి?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉన్న వ్యక్తి ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు:

• తరచుగా వచ్చే ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు (ఉదాహరణకు, పునరావృతమయ్యే న్యుమోనియా లేదా బ్రాంకైటిస్)ఊహించండి, కొంతమంది చిన్నపిల్లలకు ఎప్పుడూ ముక్కు కారడం, దగ్గు, ఛాతీలో గురక వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి. మందులు వాడినా కూడా, వారికి ఉపశమనం కలగకుండా ఈ సమస్యలు మళ్లీ మళ్లీ వస్తూనే ఉంటాయి. పరిస్థితి కూడా అలాంటిదే.
• పల్చటి లేదా జిడ్డుగల మలం విసర్జించడం.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• గురక అనేది ఛాతీ నుండి తరచుగా వచ్చే గలగల శబ్దం.
• తరచుగా సైనస్ ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం.
• తగ్గని దగ్గు.
• వృద్ధి నెమ్మదిగా ఉంది.
• మీరు బాగా తిని, మీ శరీరానికి అవసరమైన కేలరీలు తీసుకున్నప్పటికీ, బరువు పెరగకపోవడం లేదా సన్నబడకపోవడాన్ని 'ఫెయిల్యూర్ టు థ్రైవ్' అనే పరిస్థితి అంటారు.

అసాధారణ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (Atypical CF) యొక్క లక్షణాలు

అసాధారణ సిఎఫ్ ఉన్న వ్యక్తులకు పైన పేర్కొన్న కొన్ని లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు. కాలక్రమేణా, వారు ఈ క్రింది వాటిని కూడా అనుభవించవచ్చు:

• దీర్ఘకాలిక సైనసైటిస్.
• నాసికా పాలిప్స్.
• శరీరంలో ఎలక్ట్రోలైట్ల స్థాయిలు అసాధారణంగా ఉండటం వల్ల డీహైడ్రేషన్ లేదా వడదెబ్బ తగలవచ్చు.
• విరేచనాలు.
• ప్యాంక్రియాటైటిస్.
• అనుకోకుండా బరువు తగ్గడం.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF)కి కారణమేమిటి?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) రావడానికి ప్రధాన కారణం CFTR అనే జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనం (వైవిధ్యం లేదా మ్యుటేషన్). CFTR జన్యువు కణాల ఉపరితలంపై అయాన్ ఛానెల్‌గా పనిచేసే ఒక ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది. దీనిని కణ త్వచంలోని ఒక చిన్న గేటులాగా భావించండి. ఈ గేట్లు కొన్ని నిర్దిష్ట కణాలను లోపలికి వెళ్ళడానికి అనుమతిస్తాయి.

CFTR జన్యువు ద్వారా ఉత్పత్తి అయ్యే ప్రోటీన్ సాధారణంగా క్లోరైడ్ అయాన్‌లకు (రుణాత్మక విద్యుత్ ఆవేశం గల ఒక రకమైన లవణం) గేటులా పనిచేస్తుంది. క్లోరైడ్ అయాన్లు కణం నుండి బయటకు వెళ్ళినప్పుడు, నీరు కూడా లోపలికి ఆకర్షించబడుతుంది. ఈ సమయంలోనే శ్లేష్మం పల్చగా మరియు జారుడుగా మారుతుంది. కానీ CF ఉన్న వ్యక్తులలో, CFTR జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఈ ప్రక్రియ సరిగ్గా జరగదు. అప్పుడు క్లోరైడ్ అయాన్లు కణాల లోపలే చిక్కుకుపోతాయి, దీనివల్ల శ్లేష్మం చిక్కగా మరియు జిగురుగా తయారవుతుంది.

CFTR జన్యు ఉత్పరివర్తనాలలో వివిధ రకాలు ఉన్నాయి (వర్గాలు I నుండి VI వరకు). కొన్ని ఉత్పరివర్తనలు ఏ ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయవు, కొన్ని కేవలం కొద్ది మొత్తంలో ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తాయి, మరికొన్ని తాము ఉత్పత్తి చేసే ప్రోటీన్‌ను కూడా ఉత్పత్తి చేయవు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధియా?

అవును, CF అనేది పుట్టుకతో సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. CF ఉన్న వ్యక్తి ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన CFTR జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందుతాడు – ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి (దీనిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వం అంటారు).

మీకు సిఎఫ్ (CF) రావడానికి మీ తల్లిదండ్రులకు సిఎఫ్ (CF) ఉండాల్సిన అవసరం లేదు. నిజానికి, చాలా కుటుంబాలలో సిఎఫ్ (CF) యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు. ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒకే ఒక కాపీని కలిగి ఉన్న వ్యక్తిని క్యారియర్ (carrier) అని పిలుస్తారు. క్యారియర్‌లలో సిఎఫ్ (CF) లక్షణాలు కనిపించవు.

పెద్దలకు కూడా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) వస్తుందా?

లేదు, మీరు సిఎఫ్ (CF) కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పుతో పుడతారు. అయితే, లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటే, లేదా అవి వస్తూ పోతూ ఉంటే, కొంతమందికి జీవితంలో చాలా ఆలస్యంగా, బహుశా వయోజన దశ వరకు కూడా వ్యాధి నిర్ధారణ జరగకపోవచ్చు.

సిఎఫ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

సిఎఫ్ ఈ క్రింది సమస్యలకు కారణం కావచ్చు:

• ఇన్‌ఫెక్షన్లు: చిక్కటి శ్లేష్మం మీ ఊపిరితిత్తులు మరియు శ్వాసనాళాలలో బ్యాక్టీరియాను బంధిస్తుంది, దీనివల్ల అవి బయటకు వెళ్లడం కష్టమవుతుంది. ఇది తరచుగా ఇన్‌ఫెక్షన్లకు దారితీయవచ్చు.
• పుట్టుకతో వచ్చే ద్వైపాక్షిక శుక్రవాహిక లోపం (CBAVD): ఈ పరిస్థితిలో, పురుషులకు శుక్రకణాలను మోసుకెళ్లే నాళం అయిన శుక్రవాహిక ఉండదు. అందువల్ల, వారు పిల్లలను కనాలనుకుంటే, వారికి సంతానోత్పత్తి చికిత్సల సహాయం అవసరం.
• మధుమేహం: క్లోమగ్రంథి దెబ్బతినడం వల్ల సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సంబంధిత మధుమేహం రావచ్చు.
• పోషకాహార లోపం: జీర్ణవ్యవస్థలో చిక్కటి శ్లేష్మం లేకపోవడం మరియు ఆహారాన్ని జీర్ణం చేయడానికి సహాయపడే ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్‌లు లేకపోవడం వల్ల పోషకాహార లోపం వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
• ఆస్టియోపీనియా మరియు ఆస్టియోపొరోసిస్: జీర్ణవ్యవస్థ నుండి పోషకాలను సరిగ్గా గ్రహించలేకపోవడం వల్ల ఎముకలను బలహీనపరిచే వ్యాధులు రావచ్చు.
• గర్భధారణ సమస్యలు: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) జీర్ణవ్యవస్థను ప్రభావితం చేసి, పోషకాహార లోపానికి కారణమవుతుంది. దీనివల్ల గర్భధారణ సమస్యల ప్రమాదం పెరుగుతుంది. నెలలు నిండక ముందే ప్రసవం కావడం అత్యంత సాధారణమైన సమస్య.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు సాధారణంగా నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ సమయంలో వారికి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉందో లేదో పరీక్షిస్తారు. దీనికోసం శిశువు మడమ నుండి కొన్ని చుక్కల రక్తాన్ని తీసుకుంటారు. ల్యాబ్‌లో, ఈ రక్త నమూనాను ఇమ్యునోరియాక్టివ్ ట్రిప్సినోజెన్ (IRT) అనే రసాయనం కోసం పరీక్షిస్తారు. ఇది క్లోమం (పాంక్రియాస్) ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది. CF ఉన్నవారి రక్తంలో IRT స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటాయి. శిశువులకు పుట్టినప్పుడు మరియు మళ్ళీ కొన్ని వారాల తర్వాత IRT పరీక్ష చేస్తారు.

అయితే, నెలలు నిండకుండా పుట్టడం వంటి కొన్ని పరిస్థితులు కూడా IRT స్థాయిలు పెరగడానికి కారణం కావచ్చు. అందువల్ల, IRT పరీక్షలో పాజిటివ్ అని వచ్చినంత మాత్రాన బిడ్డకు తప్పనిసరిగా CF ఉన్నట్లు కాదు. ఒకవేళ బిడ్డ యొక్క IRT స్థాయి ఊహించిన దాని కంటే ఎక్కువగా ఉంటే, తుది నిర్ధారణ చేయడానికి డాక్టర్ మరిన్ని పరీక్షలు చేయిస్తారు.

కొన్నిసార్లు (సుమారు 5% కేసులలో), సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉన్నవారిలో పెరిగిన IRT స్థాయిలను నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ గుర్తించలేకపోవచ్చు. లేదా, పుట్టినప్పుడు మీకు CF కోసం సాధారణంగా పరీక్ష చేసి ఉండకపోవచ్చు. మీకు లేదా మీ బిడ్డకు CF లక్షణాలు ఉంటే, డాక్టర్ స్వెట్ టెస్ట్ మరియు అవసరమైతే ఇతర పరీక్షలు చేస్తారు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) పరీక్షలు

• చెమట పరీక్ష:ఇది మీ చెమటలోని క్లోరైడ్ పరిమాణాన్ని కొలుస్తుంది. సిఎఫ్ (CF) ఉన్నవారి చెమటలో క్లోరైడ్ స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటాయి. సిఎఫ్ (CF)ను నిర్ధారించడానికి ఇది అత్యంత నిర్దిష్టమైన పరీక్ష. అయితే, అసాధారణ సిఎఫ్ (atypical CF) ఉన్నవారిలో ఇది సాధారణంగా ఉండవచ్చు.
• జన్యు పరీక్షలు: సిఎఫ్ (CF) కు కారణమయ్యే జన్యువులలోని మార్పులను తనిఖీ చేయడానికి రక్త నమూనాలను తీసుకుంటారు.
• ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి లేదా బలపరచడానికి నాసికా కుహరం మరియు ఛాతీ ఎక్స్-రేల వంటి వాటిని ఉపయోగిస్తారు. కేవలం ఈ ఇమేజింగ్ పరీక్షలతోనే CFని నిర్ధారించలేము.
• పల్మనరీ ఫంక్షన్ టెస్టులు (PFTలు): ఇవి మీ ఊపిరితిత్తులు ఎంత బాగా పనిచేస్తున్నాయో కొలుస్తాయి.
• కఫం కల్చర్: మీరు దగ్గినప్పుడు మీ ఊపిరితిత్తుల నుండి బయటకు వచ్చే శ్లేష్మం నమూనాను మీ డాక్టర్ తీసుకుని, దానిని బ్యాక్టీరియా కోసం పరీక్షిస్తారు. సూడోమోనాస్ వంటి కొన్ని రకాల బ్యాక్టీరియా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉన్నవారిలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.
• ప్యాంక్రియాటిక్ బయాప్సీ: దీని ద్వారా మీ ప్యాంక్రియాస్‌లో ఏవైనా తిత్తులు లేదా పుండ్లు ఉన్నాయో లేదో మీ డాక్టర్ చూడగలుగుతారు.
• నాసికా పొటెన్షియల్ వ్యత్యాసం (NPD): ఇది ముక్కు లోపలి పొరలో సాధారణంగా ఉండే చిన్న విద్యుత్ ఆవేశాన్ని కొలుస్తుంది. ఈ ఆవేశం అయాన్ల కదలిక వల్ల ఏర్పడుతుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అయాన్ ఛానెళ్లను ప్రభావితం చేసే విధానం కారణంగా, CF ఉన్న వ్యక్తులలో అయాన్ల కదలిక తక్కువగా ఉంటుంది.
• పేగు ప్రవాహ కొలత (ICM): ఈ పరీక్షను నిర్వహించడానికి, వైద్యుడు పురీషనాళ కణజాలం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటాడు. ఈ నమూనా నుండి ఎంత క్లోరైడ్ స్రవిస్తుందో ప్రయోగశాల కొలుస్తుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దురదృష్టవశాత్తు, సిఎఫ్ (CF) వ్యాధికి నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, సిఎఫ్ (CF) నిపుణుడు మరియు మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందంలోని ఇతరుల సహాయంతో, మీరు ఈ వ్యాధిని మరియు దాని లక్షణాలను నియంత్రించుకోవచ్చు. ఈ నియంత్రణలో ఇవి ఉంటాయి:

• శ్వాస పద్ధతులు మరియు కఫం కరిగించే పరికరాలను ఉపయోగించడం ద్వారా శ్వాస మార్గాలను స్పష్టంగా మరియు తెరిచి ఉంచడం.
• CFTR ప్రోటీన్‌తో ఉన్న సమస్యలను సరిచేయడానికి సహాయపడే మందులు (CFTR మాడ్యులేటర్లు).
• నిర్దిష్ట లక్షణాలను తగ్గించే మందులు.
• ఆహారం నుండి మీకు తగినంత మరియు సరైన మోతాదులో కేలరీలు అందేలా చూసుకోండి.
• శస్త్రచికిత్స.

వాయుమార్గ శుభ్రపరిచే పద్ధతులు

మీకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉంటే, మీ శ్వాస మార్గాలను శుభ్రంగా ఉంచుకోవడానికి అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి:

• దగ్గు మరియు శ్వాస పద్ధతులు: సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF)లో నైపుణ్యం కలిగిన ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ మీ శ్వాస మార్గాలను తెరిచి, శ్లేష్మాన్ని వదులు చేసే పద్ధతులను మీకు నేర్పించగలరు.
• పాజిటివ్ ఎక్స్‌పిరేటరీ ప్రెజర్ (PEP) పరికరాలు:ఈ PEP పరికరాలను నోటిలో లేదా ముఖంపై మాస్క్ లాగా ధరించవచ్చు. ఇవి నిరోధకతను కలిగిస్తాయి, కాబట్టి మీరు ఊపిరి వదలడానికి మరింత కష్టపడాల్సి ఉంటుంది. ఇది వాయుమార్గాలను తెరిచి, శ్లేష్మాన్ని బయటకు నెడుతుంది. వైబ్రేషన్ PEP పరికరాలు (ఉదా. Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet® ) అనేవి ప్రత్యేక రకాల PEP పరికరాలు, ఇవి వైబ్రేషన్‌ను శ్లేష్మాన్ని వదులు చేసే సామర్థ్యంతో మిళితం చేస్తాయి.
• వాయుమార్గ శుభ్రపరిచే వెస్ట్‌లు: దీనిని అధిక-పౌనఃపున్య ఛాతీ గోడ కంపన పరికరం అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది ఒక యంత్రానికి అనుసంధానించబడిన గాలితో నింపే వెస్ట్. ఈ వెస్ట్ కంపించి శ్లేష్మాన్ని విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది.
• శరీర భంగిమ ద్వారా శ్లేష్మాన్ని బయటకు పంపడం మరియు తట్టడం: ఇది ఒక ఫిజికల్ థెరపీ పద్ధతి. మీ ఊపిరితిత్తుల నుండి శ్లేష్మాన్ని తొలగించడంలో సహాయపడే భంగిమలలోకి మీరు కదులుతారు. శ్లేష్మాన్ని వదులు చేయడానికి మరొక వ్యక్తి మీ ఛాతీ మరియు/లేదా వీపుపై తడతారు. దీనిని దగ్గును ప్రేరేపించే పద్ధతులతో కలిపి చేయవచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం CFTR మాడ్యులేటర్లు

CFTR మాడ్యులేటర్లు అనేవి ఒక రకమైన మందులు. ఇవి ఉత్పరివర్తన చెందిన CFTR జన్యువు వల్ల తయారయ్యే ప్రోటీన్లలోని సమస్యలను సరిచేయడానికి మరియు కణాల ఉపరితలంపై సరిగ్గా పనిచేసే ప్రోటీన్ పరిమాణాన్ని పెంచడానికి సహాయపడతాయి. ఇవి CF వ్యాధిని నయం చేయవు. కానీ కొంతమందిలో వారి లక్షణాలలో మరియు ఆయుర్దాయంలో గణనీయమైన మెరుగుదలలు కనిపించాయి. అయితే, ఈ మాడ్యులేటర్ చికిత్సలు CF ఉన్న ప్రతిఒక్కరికీ సరిపడవు, మరియు కొందరు వీటిని తట్టుకోలేరు.

CFTR మాడ్యులేటర్లకు కొన్ని ఉదాహరణలు:

• Kalydeco® (ivacaftor)
• Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)
• త్రికాఫ్తా® (ఇవాకాఫ్టర్/తేజాకాఫ్టర్/ఎలెక్సాకాఫ్టర్)

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం ఇతర మందులు

మీ డాక్టర్ వాపును తగ్గించడానికి, ఇన్ఫెక్షన్లకు చికిత్స చేయడానికి లేదా లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ఇతర మందులను కూడా సూచించవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• యాంటీబయాటిక్స్: ఇన్ఫెక్షన్లకు చికిత్స చేయడానికి లేదా నివారించడానికి మీ డాక్టర్ యాంటీబయాటిక్స్ సూచించవచ్చు.
• పీల్చే బ్రాంకోడైలేటర్లు: బ్రాంకోడైలేటర్లు శ్వాస మార్గాలను తెరిచి, వాటికి విశ్రాంతినిస్తాయి, తద్వారా శ్వాస తీసుకోవడం సులభతరం అవుతుంది.
• పీల్చే హైపర్టోనిక్ సెలైన్: సెలైన్ ద్రావణాలలో ఉండే ఉప్పు నీటిని ఆకర్షిస్తుంది, దీనివల్ల శ్లేష్మం పల్చబడి, దగ్గడం ద్వారా బయటకు రావడం సులభం అవుతుంది.
• శోథ నిరోధక మందులు: ఈ మందులు వాపును తగ్గిస్తాయి. వీటిలో కార్టికోస్టెరాయిడ్లు మరియు నాన్‌స్టెరాయిడల్ శోథ నిరోధక మందులు (NSAIDS) ఉంటాయి.
• ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్‌లు: ఇవి ఆహారాన్ని జీర్ణం చేయడానికి మరియు దాని నుండి పోషకాలను గ్రహించడానికి సహాయపడతాయి.
• మల మృదుకారులు: ఇవి మలబద్ధకం వంటి సమస్యలకు సహాయపడి, మల విసర్జనను సులభతరం చేస్తాయి.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) కోసం ఆహారం

మీకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉంటే, మీ ఆహార అవసరాలు CF లేని వారి కంటే భిన్నంగా ఉంటాయి. CF కారణంగా, మీరు ఆహారాన్ని జీర్ణం చేసుకోవడానికి సహాయపడే ఎంజైమ్‌లను మీ క్లోమం తయారు చేయలేకపోవచ్చు లేదా స్రవించలేకపోవచ్చు. దీనివల్ల, మీ ప్రేగులు మీ ఆహారంలోని పోషకాలను మరియు కొవ్వులను సరిగ్గా గ్రహించలేకపోవచ్చు.

మీ సిఎఫ్ స్పెషలిస్ట్ లేదా రిజిస్టర్డ్ డైటీషియన్ మీకు ఒక పోషకాహార ప్రణాళికను సిఫార్సు చేస్తారు. అందులో ఇవి ఉండవచ్చు:

• రోజువారీ కేలరీల వినియోగం. ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) లేని వారి కంటే సుమారు రెండింతలు ఎక్కువగా ఉండవచ్చు.
• కొవ్వు అధికంగా ఉండే ఆహారం తీసుకోవడం. కొవ్వులో కరిగే విటమిన్లను ఎక్కువగా పొందడానికి ఇది ముఖ్యం.
• చిన్నతనం నుండే సాధారణం కంటే ఎక్కువ శరీర బరువును కలిగి ఉండటం. ఇది మీరు పొడవుగా పెరగడానికి మరియు మీ ఊపిరితిత్తులు విస్తరించడానికి సహాయపడుతుంది. వయసు పెరిగే కొద్దీ వచ్చే లక్షణాలను తగ్గించడంలో ఇది సహాయపడుతుంది.
• ఎంజైమ్ సప్లిమెంట్ క్యాప్సూల్స్ తీసుకోవడం. ఎంజైమ్ సప్లిమెంట్లు జీర్ణక్రియకు సహాయపడతాయి.
• మీ ఆహారంలో ఉప్పును ఎక్కువగా చేర్చుకోవడం. చెమట ద్వారా మీ శరీరం కోల్పోయే అదనపు ఉప్పును భర్తీ చేయడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. వేడి, తేమతో కూడిన వాతావరణంలో మరియు వ్యాయామం చేసేటప్పుడు ఇది చాలా ముఖ్యం. మీకు రోజుకు ఎంత ఉప్పు అవసరమో మీ వైద్యుడిని అడగండి.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) కోసం శస్త్రచికిత్స

మీకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) లేదా దాని వల్ల కలిగే సమస్యకు శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఇందులో ఇవి ఉండవచ్చు:

• ముక్కు లేదా సైనస్‌లకు సంబంధించిన శస్త్రచికిత్సలు.
• పేగు అడ్డంకులను తొలగించే శస్త్రచికిత్స.
• ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి.
• కాలేయ మార్పిడి.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ప్రాణాంతకమైన వ్యాధా?

అవును, సిఎఫ్ అనేది ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి. చిక్కటి శ్లేష్మం మరియు తరచుగా వచ్చే ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్ల వల్ల ఊపిరితిత్తులు దెబ్బతినడమే మరణానికి ప్రధాన కారణం.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

నిపుణుల అభిప్రాయం ప్రకారం, ఇటీవలి సంవత్సరాలలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) తో జన్మించిన వారి ఆయుర్దాయం సుమారు 50 సంవత్సరాలుగా ఉంది. కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం ఆయుర్దాయం 30 నుండి 40 సంవత్సరాల మధ్య ఉండేది, కానీ చికిత్సా పద్ధతులలో పురోగతి కారణంగా ఇటీవలి సంవత్సరాలలో ఇది పెరిగింది.

క్లాసిక్ సిఎఫ్ ఉన్నవారితో పోలిస్తే, ఎటిపికల్ సిఎఫ్ ఉన్నవారికి ఆయుర్దాయం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

నాకు సిఎఫ్ (CF) ఉంటే నేను ఏమి ఆశించాలి?

సిఎఫ్ (CF)కు నివారణ లేదు. దీనిని నియంత్రించడానికి మీకు లేదా మీ బిడ్డకు జీవితాంతం చికిత్స అవసరం. ఇందులో ఇన్ఫెక్షన్లకు చికిత్స చేయడం, పోషకాహారాన్ని కాపాడుకోవడం, మరియు క్రమం తప్పకుండా సిఎఫ్ నిపుణుడిని సంప్రదించడం వంటివి ఉంటాయి. అయితే, కొత్త చికిత్సలు సిఎఫ్ ఉన్న పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు ఆరోగ్యంగా జీవించడానికి మరియు మెరుగైన జీవన నాణ్యతను కలిగి ఉండటానికి సహాయపడ్డాయి.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ను ముందుగానే గుర్తించినప్పుడు చికిత్స ఉత్తమంగా పనిచేస్తుంది. అందుకే నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ చాలా ముఖ్యం. చిన్న వయస్సులోనే CFTR మాడ్యులేటర్ల వంటి చికిత్సలను ప్రారంభించడం వల్ల దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్యం మెరుగుపడి, ఆయుర్దాయం పెరుగుతుంది.

సిఎఫ్ ను నివారించవచ్చా?

సిఎఫ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి కాబట్టి, దానిని నివారించడానికి మార్గం లేదు. మీరు సిఎఫ్ టిఆర్ జన్యు ఉత్పరివర్తన వాహకులు అయితే, ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష గురించి మరియు మీ పిల్లలకు సిఎఫ్ వచ్చే సంభావ్యత గురించి మీ వైద్యుడిని అడగవచ్చు.

నేను నా గురించి ఎలా జాగ్రత్త తీసుకోవాలి?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉన్నప్పుడు మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం అంటే, చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించుకోవడానికి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందంతో కలిసి పనిచేయడం. ఆరోగ్యంగా ఉండాలంటే, మీరు ఈ ప్రణాళికను చాలా జాగ్రత్తగా పాటించాలి. ఇందులో ఇవి ఉంటాయి:

• మీ శ్వాసకోశ శుద్ధి దినచర్యను ఖచ్చితంగా పాటించండి.
• సూచించిన విధంగా మందులు తీసుకోవడం.
• మీ సిఎఫ్ వైద్య బృందంతో క్లినిక్‌లకు హాజరుకావడం కొనసాగించండి .

మీకు సరిపోయే ఆరోగ్యకరమైన ఆహార ప్రణాళిక మరియు సురక్షితమైన శారీరక కార్యకలాపాల గురించి మీ వైద్యుల నుండి సలహాలు పొందండి. ఊపిరితిత్తుల పునరావాసం మీకు మంచి ఆలోచన అవునో కాదో మీ వైద్యుడిని అడగండి.

జబ్బుపడిన వ్యక్తులకు దూరంగా ఉండటం, చేతులను సరిగ్గా కడుక్కోవడం మరియు సిఫార్సు చేయబడిన టీకాలు వేయించుకోవడం ద్వారా మీరు ఇన్‌ఫెక్షన్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) కోసం కొత్త చికిత్సలను పరీక్షించే క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో మీరు కూడా పాల్గొనవచ్చు. మీకు సరిపోయేవి ఏవైనా ఉన్నాయేమో మీ డాక్టర్‌ను అడగండి. క్లినికల్ ట్రయల్స్ వల్ల కలిగే ప్రయోజనాలు మరియు నష్టాల గురించి పూర్తి సమాచారాన్ని తప్పకుండా తెలుసుకోండి.

నేను నా డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందంలోని సభ్యులతో షెడ్యూల్ చేయబడిన అన్ని క్లినిక్‌లకు హాజరు అవ్వండి. మీ చికిత్సా ప్రణాళిక లేదా మీ లక్షణాల గురించి మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. మీకు ఇన్ఫెక్షన్ లక్షణాలు కనిపిస్తే ఏమి చేయాలో వారిని అడగండి. మీకు సామాజిక లేదా భావోద్వేగ సమస్యలతో సహాయం అవసరమైతే కూడా మీరు వారికి చెప్పవచ్చు.

నేను అత్యవసర విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్ళాలి?

మీకు ఈ తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే అత్యవసర విభాగానికి వెళ్లండి:

• అధిక జ్వరం (103 డిగ్రీల ఫారెన్‌హీట్/40 డిగ్రీల సెల్సియస్ కంటే ఎక్కువ).
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• మూత్ర విసర్జన లేకపోవడం లేదా చాలా తక్కువగా ఉండటం.
• ఛాతీలో లేదా పొత్తికడుపులో నిరంతర నొప్పి.
• తల తిరగడం.
• గందరగోళం.
• తీవ్రమైన కండరాల నొప్పి లేదా బలహీనత.
• మూర్ఛలు.
• చర్మం, పెదవులు లేదా గోళ్లు నీలి రంగులోకి మారడం ('సైనోసిస్' - ఇది మీ రక్తం లేదా కణజాలాలలో ఆక్సిజన్ స్థాయిలు తక్కువగా ఉన్నాయని సూచిస్తుంది).
• జ్వరం లేదా దగ్గు తగ్గిపోయినా లేదా తగ్గిపోయినా, ఆ తర్వాత మళ్లీ తీవ్రమైతే.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నాకు ఏ చికిత్సా పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి?
• నేను పాటించగల ఆరోగ్యకరమైన ఆహార ప్రణాళిక ఏమిటి?
• నా లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి నేను ఏమి చేయగలను?
• ఇన్‌ఫెక్షన్‌కు సంబంధించిన ఏ లక్షణాలను నేను గమనించాలి?
• నేను మిమ్మల్ని మళ్ళీ ఎప్పుడు కలవాలి?
• ఏ లక్షణాలు కనిపిస్తే అత్యవసర విభాగానికి వెళ్ళాలి?
• మీరు ఇతర కుటుంబ సభ్యులను తనిఖీ చేయాలనుకుంటున్నారా?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉన్న వ్యక్తులు ఒకరినొకరు ఎందుకు తాకకూడదు?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) ఉన్నవారు ఇతరులతో సన్నిహితంగా ఉండకుండా ఉండాలని ఆరోగ్య నిపుణులు సాధారణంగా సిఫార్సు చేస్తారు. ఎందుకంటే, ఇతరులు సులభంగా నియంత్రించగలిగే ఇన్ఫెక్షన్లు CF ఉన్నవారికి సులభంగా సోకుతాయి. అలాగే, నియంత్రించడం కష్టమైన ఇన్ఫెక్షన్లు ఉన్న CF ఉన్న ఇతరులకు వారు క్రిములను వ్యాప్తి చేసే అవకాశం కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది. CF ఉన్నవారు అనారోగ్యంతో ఉన్న ఎవరికైనా దూరంగా ఉండాలి.

చివరికి, ఏదో ఒకటి (ముఖ్య సందేశం)

మీకు జీవితాంతం ఉండే వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినప్పుడు, కొంచెం ఆందోళన చెందడం సహజమే. అయితే, కొత్త చికిత్సలు మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌పై మెరుగైన అవగాహన వల్ల, మీరు ప్రతిరోజూ ఒక్కో అడుగు ముందుకు వేయడానికి ఎక్కువ సమయం లభిస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది ఇప్పుడు యుక్తవయస్సు వరకు సంపూర్ణ జీవితాన్ని గడపగలరని ఆశించవచ్చు. ఈ రోజు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ అయిన పిల్లలకు భవిష్యత్తులో మరిన్ని చికిత్సా ఎంపికలు అందుబాటులో ఉండే అవకాశం ఉంది.

ఏమి ఆశించవచ్చో అర్థం చేసుకోవడానికి, రోజువారీ జీవితంలోని సవాళ్లను ఎదుర్కోవడంలో మీకు సహాయపడటానికి, మీరు విశ్వసించే ప్రియమైనవారు మరియు వైద్య నిపుణులతో ఒక బృందాన్ని ఏర్పాటు చేసుకోండి. అలాగే, ఈ ప్రయాణంలో ఏ దశలోనైనా రెండవ అభిప్రాయం తీసుకోవడానికి భయపడకండి. మీరు ఒంటరి కాదు, ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయపడగల చాలా మంది ఉన్నారు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులు, శ్లేష్మం, CFTR జన్యువు, పిల్లల ఆరోగ్యం, శ్వాసకోశ సమస్యలు