మీ జన్యువుల రహస్యాలను వెలికితీసే FISH పరీక్ష (ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్) గురించి తెలుసుకుందాం!

మీరు ఎప్పుడైనా ఈ 'ఫిష్ టెస్ట్' (ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ టెస్ట్) గురించి విన్నారా? బహుశా మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని గానీ, మీకు తెలిసిన వారిని గానీ ఈ పరీక్ష చేయించుకోమని అడిగి ఉండవచ్చు. ఇది వినడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, మన శరీరంలోని అనేక విషయాలను గుర్తించగల చాలా ముఖ్యమైన పరీక్ష ఇది. కాబట్టి ఈరోజు, ఈ ఫిష్ టెస్ట్ అంటే ఏమిటి, అది ఏమి చేస్తుంది, మరియు దానిని ఎలా చేస్తారు అనే విషయాలను మీకు సులభంగా అర్థమయ్యే రీతిలో తెలుసుకుందాం.

ఈ FISH పరీక్ష (ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, FISH అనేది ఒక జన్యు పరీక్ష. వ్యాధులను నిర్ధారించడంలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యులైన పాథాలజిస్టులు, మన శరీరంలోని క్రోమోజోములు అనే చిన్న వాటిలో వచ్చే మార్పుల వల్ల కలిగే వ్యాధులను గుర్తించడానికి ఈ పద్ధతిని ఉపయోగిస్తారు. కొన్నిసార్లు, క్యాన్సర్ వంటి వ్యాధులకు చికిత్స చేయగల జన్యుపరమైన మార్పులను గుర్తించడంలో కూడా ఈ పరీక్ష సహాయపడుతుంది.

దీన్ని ఈ విధంగా ఆలోచించండి: మన జన్యువులు మన శరీరానికి ఒక సూచనల పుస్తకం లాంటివి. మన శరీరంలోని ప్రతిదీ ఎలా పనిచేస్తుందో ఈ సూచనల పుస్తకం మనకు చెబుతుంది. ఈ జన్యువులు క్రోమోజోములు అనే నిర్మాణాలలో ఉంటాయి, ఇవి దారాల వలె ఉంటాయి. అయితే, మన DNA (డీఆక్సీరైబోన్యూక్లిక్ ఆమ్లం) అనే ఈ సూచనల పుస్తకంలోని కొన్ని పదాలు తొలగించబడితే, లేదా పదాలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటే, లేదా కొన్ని పదాలు తారుమారు అయితే ఏమి జరుగుతుంది? మన కణాలకు తప్పుడు సూచనలు అందుతాయి. ఈ విధంగా, సమాచారం కోల్పోవచ్చు (తొలగింపు), అవసరమైన దానికంటే ఎక్కువగా నకలు చేయబడవచ్చు (విస్తరణ), లేదా దాని స్థానం మారవచ్చు (స్థానభ్రంశం). ఈ మార్పులు మన శరీరాలు పనిచేసే విధానాన్ని మార్చి, క్యాన్సర్ వంటి వ్యాధులకు కారణమవుతాయి.

అయితే, ఈ FISH పరీక్ష చేసే పని ఏమిటంటే, రంగు పెన్నులను ఉపయోగించి క్రోమోజోమ్‌లు లేదా జన్యువులలోని నిర్దిష్ట భాగాలకు "రంగు" వేయడం లాంటిది. ఆ తర్వాత, నిపుణులైన వైద్యులు వాటిని మైక్రోస్కోప్ కింద చూడటం ద్వారా, వ్యాధులను నిర్ధారించడానికి అవసరమైన భాగాలను సులభంగా కనుగొనగలరు. మీరు ఈ రంగును మైక్రోస్కోప్ కింద చూసినప్పుడు, అది రంగురంగుల కాంతిలా కనిపిస్తుంది.

FISH పరీక్ష ద్వారా ఏమి గుర్తించవచ్చు?

అయితే, ఈ FISH పరీక్షతో ఖచ్చితంగా ఏమి కనుగొనవచ్చని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. ప్రధాన విషయాలు ఇవి:

• క్యాన్సర్లలో భారీ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించండి. ఈ సమాచారాన్ని ఉపయోగించి, వైద్యులు క్యాన్సర్ రకాన్ని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించి, దానికి ఉత్తమమైన చికిత్సను ఎంచుకోగలరు.
• బిడ్డ పుట్టకముందు (ప్రసవానికి ముందు) లేదా పుట్టిన తర్వాత ఏవైనా క్రోమోజోముల అసాధారణతలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయండి. దీనివల్ల కొన్ని జన్యుపరమైన సమస్యలను ముందుగానే గుర్తించవచ్చు.
• ఇన్ విట్రో ఫలదీకరణ (IVF) ప్రక్రియలో, పిండాన్ని తల్లి గర్భాశయంలో అమర్చే ముందు, దానిలోని క్రోమోజోముల అసాధారణతలను పరీక్షిస్తారు (ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్).

ఈ FISH పరీక్ష ఎలా పనిచేస్తుంది?

సరే, ఇప్పుడు ఈ FISH పరీక్ష ఎలా పనిచేస్తుందనే దాని వెనుక ఉన్న చిన్న రహస్యం ఏమిటో చూద్దాం.

మన DNA ఒక పెద్ద సూచనల పుస్తకం లాంటిదని నేను ఇదివరకే చెప్పాను. కాబట్టి ఈ FISH పరీక్ష అనేది, ఆ సూచనల పుస్తకంలోని అత్యంత ముఖ్యమైన భాగాలను ఒక ప్రత్యేకమైన ఫ్లోరోసెంట్ రంగుతో హైలైట్ చేయడం లాంటిది. శాస్త్రవేత్తలు ఫ్లోరోసెంట్ లేబుల్‌లను DNAకే అంటించడం ద్వారా ఈ "రంగు వేసే రంగు" లేదా "ప్రోబ్"ను తయారు చేస్తారు.

మన DNA ఒక జిప్పర్ పళ్ళలాగా ఒకదానికొకటి సరిపోయే రెండు పోగులతో తయారై ఉంటుంది. శాస్త్రవేత్తలు చేసేది ఏమిటంటే, వారు ముందుగా తాము తయారుచేసిన ఒక ప్రోబ్‌ను, మరియు తాము పరీక్షించాలనుకుంటున్న నమూనాలోని DNAను ఉపయోగించి ఈ రెండు పోగులను వేరు చేస్తారు. వారు వెతుకుతున్న DNA క్రమానికి, అంటే సూచనల మాన్యువల్‌లో వారు వెతుకుతున్న కచ్చితమైన వాక్యానికి సరిపోయేలా ఈ ప్రోబ్‌ను తయారుచేస్తారు.

తరువాత, వారు ఈ సిద్ధం చేసిన ప్రోబ్‌లను శరీర కణజాలం లేదా ద్రవం నుండి తీసుకున్న DNA నమూనాతో (దీనిని టార్గెట్ అంటారు) కలుపుతారు. ఆ తర్వాత, ఆ ప్రోబ్ తాను వెతుకుతున్న పదబంధం ఉన్న DNA భాగాన్ని కనుగొంటే, అది దానికి అంటుకుంటుంది (హైబ్రిడైజ్ అవుతుంది). ఆ మెరిసే లేబుల్స్ కారణంగా, ఆ DNA భాగం ఒక అందమైన రంగులో మెరుస్తుంది. పాథాలజిస్ట్ దానిని ఒక ప్రత్యేక మైక్రోస్కోప్‌తో చూసినప్పుడు, ఈ మెరిసే మచ్చలు చాలా స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. అప్పుడు సంబంధిత సమాచారం అక్కడ ఉందో లేదో మరియు అది ఎంత పరిమాణంలో ఉందో అతను అర్థం చేసుకోగలడు. ఇది అద్భుతం కదూ?

FISH పరీక్ష ద్వారా గుర్తించగల జన్యుపరమైన మార్పులు

క్యాన్సర్ వంటి వ్యాధులకు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను కణాలలో తనిఖీ చేయడానికి పాథాలజిస్టులు ఈ FISH పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు. ఇది కొన్నిసార్లు క్రోమోజోమ్‌ల పరీక్ష అయిన క్యారియోటైపింగ్ పరీక్ష ఫలితాలను నిర్ధారించడానికి లేదా స్పష్టం చేయడానికి సహాయపడుతుంది. FISH పరీక్ష కనుగొనగల కొన్ని నిర్దిష్ట మార్పులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• విస్తరణ: ఊహించిన దానికంటే ఒక జన్యువు యొక్క కాపీలు ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు దీనిని విస్తరణ అంటారు. ఇది మీరు ఫోటోకాపీ తీయాలనుకున్న చోట ఫోటోకాపీ తీయడం లాంటిది. ఊహించిన దానికంటే ఒక జన్యువు యొక్క కాపీలు ఎన్ని ఎక్కువగా ఉన్నాయో చూడటానికి శాస్త్రవేత్తలు FISH ను ఉపయోగించగలరు.
• స్థానభ్రంశాలు/పునరమరికలు: ఒక జన్యువు లేదా క్రోమోజోమ్‌లోని భాగం ఉండవలసిన స్థానం కాకుండా వేరొక స్థానానికి మారినప్పుడు దీనిని స్థానభ్రంశాలు/పునరమరికలు అంటారు. దీనిని గుర్తించడానికి శాస్త్రవేత్తలు రెండు రంగుల ప్రోబ్‌లను ఉపయోగించగలరు. ఒక సాధారణ జన్యువులో, ఈ ప్రోబ్‌ల యొక్క రెండు రంగులు దగ్గరగా కనిపించాలి. కానీ స్థానం మారినట్లయితే, ఆ రెండు రంగులు చాలా దూరంగా కనిపిస్తాయి.
• తొలగింపులు: స్థానభ్రంశాల మాదిరిగానే, DNAలో సమాచారం లోపించిన ప్రదేశాలను కనుగొనడానికి శాస్త్రవేత్తలు ఒకటి కంటే ఎక్కువ ప్రోబ్‌లను ఉపయోగిస్తారు. కొన్ని ప్రోబ్‌లు నమూనాలోని DNAకు అంటుకుంటాయి, కానీ మరికొన్ని అంటుకోవాల్సిన చోట అంటుకోవు. అప్పుడే ఆ ప్రదేశంలో కొంత సమాచారం కోల్పోయిందని (తొలగించబడిందని) వారికి తెలుస్తుంది.

FISH పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించగల వ్యాధులు

ఈ క్రింది వ్యాధులను నిర్ధారించడంలో సహాయపడే జన్యుపరమైన మార్పులను గుర్తించడానికి వైద్యులు FISH పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు:

• లింఫోమా
• తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా, దీర్ఘకాలిక మైలోయిడ్ లుకేమియా మరియు ఇతర రకాల లుకేమియా
• మల్టిపుల్ మైలోమా
• మూత్రాశయ క్యాన్సర్
• గ్లియోమా (ఒక రకమైన మెదడు క్యాన్సర్)
• మెసోథెలియోమా (ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్)
• HER2 విస్తరణ (ఇది సర్వసాధారణంగా రొమ్ము క్యాన్సర్‌లో కనిపిస్తుంది, కానీ కడుపు మరియు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్‌లో కూడా కనిపించవచ్చు)
• MET విస్తరణ (ఇది సర్వసాధారణంగా ఊపిరితిత్తులు, కడుపు మరియు అన్నవాహిక క్యాన్సర్లలో కనిపిస్తుంది)
• MYCN విస్తరణ (న్యూరోబ్లాస్టోమా అనే ఒక రకమైన క్యాన్సర్‌లో)
• నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్‌లో , ALK, RET, మరియు ROS1 అనే జన్యువుల పునఃఅమరికలు/సంలీనాలు సంభవిస్తాయి. ఈ ALK, RET, లేదా ROS1 జన్యువులు మరొక జన్యువుతో కలిసి క్యాన్సర్‌కు కారణం కాగలవు.

FISH పరీక్షకు నేను ఎలా సిద్ధం కావాలి?

మీ డాక్టర్ మీ నుండి తీసుకునే నమూనా రకాన్ని బట్టి, మీరు FISH పరీక్షకు ఎలా సిద్ధం కావాలో ఆధారపడి ఉంటుంది.

• ప్రసవపూర్వ పరీక్షల కోసం: మీ డాక్టర్ ఆమ్నియోసెంటెసిస్ అనే ప్రత్యేక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.
• ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (PGD లేదా PGS) కోసం: పరీక్ష నిమిత్తం అనేక పిండాల నుండి కణాల యొక్క ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుంటారు. దీనిని సాధారణంగా అండం విడుదలైన కొన్ని రోజుల తర్వాత చేస్తారు.
• మీకు లేదా మీ బిడ్డకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణత లేదా జన్యు ఉత్పరివర్తన వలన వ్యాధి ఉందని మీ డాక్టర్ అనుమానిస్తే: దీనిని ఒక సాధారణ రక్త పరీక్షతో నిర్ధారించుకోవచ్చు.
• క్యాన్సర్‌ను లేదా క్యాన్సర్ కణాలలో జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడానికి (మాలిక్యులర్ టెస్టింగ్): మీరు బయాప్సీ (ట్యూమర్ లేదా బోన్ మ్యారో బయాప్సీ) చేయించుకోవలసి ఉంటుంది, ఇది కణజాలం లేదా ఎముక మజ్జ యొక్క నమూనా.
• మూత్రాశయ క్యాన్సర్‌ను నిర్ధారించడానికి లేదా పర్యవేక్షించడానికి: కొన్నిసార్లు మూత్ర నమూనాపై FISH పరీక్ష చేస్తారు .

ఈ పరీక్షలలో, బయాప్సీకి మాత్రమే సాధారణంగా ప్రత్యేక సన్నాహం అవసరం. చాలా బయాప్సీలు అనస్థీషియా ఇచ్చి చేస్తారు కాబట్టి, ఎలా సిద్ధం కావాలో మీ డాక్టర్ సూచనలను మీరు పాటించాలి.

పాథాలజిస్టులు ఈ FISH పరీక్షను ఎలా నిర్వహిస్తారు?

FISH పరీక్ష కోసం, పాథాలజిస్ట్ లేదా ప్రయోగశాల టెక్నీషియన్ ఈ దశలను అనుసరిస్తారు:

1. ప్రోబ్(ల)ను సృష్టించడం: ఇందులో, వారు తాము వెతుకుతున్న DNA క్రమానికి సరిపోలే DNA ఖండాలను ఎంచుకుంటారు. ఆ తర్వాత, వారు ఆ DNAలో చిన్న కోతలు చేసి, ఫ్లోరోసెంట్ లేబుల్‌లను జోడిస్తారు.

2. ప్రోబ్ మరియు టార్గెట్ యొక్క విరూపణ: ఇది ప్రోబ్ మరియు పరీక్షించబడుతున్న DNA నమూనా మధ్య ఉన్న ద్విబంధాలు వేరుపడటాన్ని సూచిస్తుంది.

3. హైబ్రిడైజేషన్: శరీర కణజాలం లేదా ద్రవం నుండి తీసుకున్న DNA నమూనాతో ప్రోబ్‌లను కలిపినప్పుడు, ఆ ప్రోబ్‌లు తాము వెతుకుతున్న DNA శ్రేణులకు అతుక్కుంటాయి.

4.ఫలితాలను తనిఖీ చేయడం: నమూనాలో లేబుల్స్ ఎక్కడ మెరుస్తున్నాయో చూడటానికి వారు ఒక ప్రత్యేకమైన ఫ్లోరోసెంట్ మైక్రోస్కోప్‌ను ఉపయోగిస్తారు.

ఆ తర్వాత పాథాలజిస్ట్ ఈ ఫలితాలను మీ డాక్టరుకు నివేదిస్తారు.

FISH పరీక్ష ఫలితాలు ఏమిటి?

FISH పరీక్ష నుండి మీకు వచ్చే ఫలితాలు మీరు చేయించుకునే పరీక్ష రకంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. FISH పరీక్ష పాజిటివ్‌గా వస్తే, నమూనాలోని కణాలలో క్రోమోజోమ్ లేదా జన్యుపరమైన అసాధారణత ఉందని అర్థం . ఫలితాలు ఎలా ఉంటాయో మరియు వాటి అర్థం ఏమిటో మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ఉత్తమం.

FISH పరీక్షలో పాజిటివ్ అని వస్తే ఏమవుతుంది?

మీ FISH పరీక్ష ఫలితం పాజిటివ్‌గా వస్తే, దాని అర్థం ఏమిటో మరియు మీకున్న అవకాశాలు ఏమిటో మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు. ఒకవేళ క్యాన్సర్‌లోని జన్యుపరమైన మార్పులను (మ్యుటేషన్లను) కనుగొనడానికి ఈ పరీక్ష చేసి ఉంటే, ఆ నిర్దిష్ట మార్పును లక్ష్యంగా చేసుకునే టార్గెటెడ్ థెరపీలు అందుబాటులో ఉండవచ్చు. కాబట్టి, కంగారు పడకుండా మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడటం ముఖ్యం.

FISH పరీక్ష ఫలితాలు రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?

FISH పరీక్ష ఫలితాలు రావడానికి ఒకటి నుండి నాలుగు వారాల వరకు సమయం పట్టవచ్చు. ఫలితాలు ఎప్పుడు వస్తాయో మరియు వాటిని ఎలా తెలుసుకోవాలో మీ డాక్టర్ మీకు తెలియజేస్తారు.

నేను నా వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

పరీక్ష గురించి లేదా మీకు వచ్చిన ఫలితాల గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి. వారు మీకు అన్ని విషయాలు వివరిస్తారు.

చివరగా, అత్యంత ముఖ్యమైన సందేశం

జన్యు పరీక్షల ఫలితాల కోసం వేచి ఉండటం భయానకంగా, ఆందోళనకరంగా, మరియు కొన్నిసార్లు కొద్దిగా భారంగా కూడా అనిపించవచ్చు. మీరు ఒక సమాధానం కోసం ఎదురుచూస్తూ ఉండవచ్చు. ఈ FISH పరీక్ష అనేది , మీకు అవసరమైన సమాచారాన్ని గుర్తించి, రంగులు వేసే ఒక 'హైలైటర్' లాగా , ఆ సమాధానాలను కనుగొనడంలో మీకు సహాయపడే ఒక సాంకేతికత.

మీకు లభించే సమాధానాలు మీరు ఊహించినవి కాకపోవచ్చు, కానీ అవి మీ పరిస్థితిని మరియు మీకున్న అవకాశాలను అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడతాయి. ఆ తర్వాత, ముందుకు సాగడానికి ఉత్తమమైన ప్రణాళికను రూపొందించుకోవడానికి మీరు మరియు మీ డాక్టర్ కలిసి పనిచేయవచ్చు.

గుర్తుంచుకోండి, పరీక్ష గురించి మీకు ఏమనిపించినా, దాన్ని ఎందుకు చేస్తున్నారో, మరియు ఫలితాల అర్థం ఏమిటో అనే విషయాలపై మీ వైద్యుడిని స్పష్టత అడగడం చాలా ముఖ్యం.

ఫిష్ పరీక్ష, జన్యు పరీక్ష, క్రోమోజోములు, డిఎన్ఎ, క్యాన్సర్, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, ప్రసవపూర్వ పరీక్ష