కడుపు నొప్పి, మలంలో రక్తం? ఇది జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ (JPS) కావచ్చు.

మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా, ముఖ్యంగా పిల్లలకు, తరచుగా కడుపునొప్పి వస్తుందా? మీ మలంలో కొద్దిగా రక్తం ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా మీరు అలసటగా, నీరసంగా ఉన్నారా? మనం తరచుగా ఈ లక్షణాలను ఒక సాధారణ కడుపునొప్పిగా లేదా ఆహార అసహనంగా కొట్టిపారేస్తాము. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ లక్షణాలు మనం పెద్దగా వినని ఒక ఆరోగ్య పరిస్థితి వల్ల కలగవచ్చు, కానీ దాని గురించి మనం తప్పకుండా తెలుసుకోవాలి. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక ఆరోగ్య పరిస్థితి అయిన జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ (JPS) గురించి మాట్లాడబోతున్నాము.

JPS అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, జువెనైల్ పాలిపోసిస్ సిండ్రోమ్ (JPS) అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనిలో మన జీర్ణవ్యవస్థ (గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ - జీఐ ట్రాక్ట్) లోపలి గోడలపై అసాధారణ పెరుగుదలలు ఏర్పడతాయి. వైద్యపరంగా ఈ పెరుగుదలలను మనం పాలిప్స్ అని పిలుస్తాము. మన ప్రేగులలో ఒక కాడకు వేలాడుతున్న చిన్న ద్రాక్షపండు లాంటి గడ్డను ఊహించుకోండి. ఈ పాలిప్స్ ఆ విధంగానే ఏర్పడతాయి.

ఈ పాలిప్‌లు మన జీర్ణవ్యవస్థలో ఎక్కడైనా ఏర్పడవచ్చు.

• కడుపు
• చిన్న ప్రేగులో
• పెద్ద ప్రేగులో (కోలన్)
• పురీషనాళం

కానీ ఇవి చాలా సాధారణంగా పెద్దప్రేగు మరియు పురీషనాళంలో కనిపిస్తాయి. JPS ఉన్న వ్యక్తికి కొన్నింటి నుండి వందల వరకు ఈ పాలిప్‌లు ఉండవచ్చు.

ఇప్పుడు, దీని పేరులో 'జువెనైల్' అనే పదం ఉంది కాబట్టి, ఇది కేవలం చిన్న పిల్లలకు మాత్రమే వచ్చే వ్యాధి అని మీరు అనుకోవచ్చు. నిజానికి అది నిజం కాదు. ఇక్కడ 'జువెనైల్' అనే పదం, వ్యాధి వచ్చే వయస్సును సూచించదు. పాలిప్‌ను తీసి మైక్రోస్కోప్ కింద పరీక్షించినప్పుడు కనిపించే కణాల స్వభావాన్ని ఇది సూచిస్తుంది. అయితే, చాలా సందర్భాలలో, ఈ వ్యాధి లక్షణాలు బాల్యంలో లేదా కౌమారదశలో , సాధారణంగా 20 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే కనిపించడం మొదలవుతాయి.

JPSలో ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, JPSను మూడు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు. ఈ వర్గీకరణలు ఏర్పడే పాలిప్‌ల పరిమాణం మరియు అవి ఉండే ప్రదేశంపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

ఈ పరిస్థితి ఎవరికి వస్తుంది? ఇది వంశపారంపర్యమా?

JPS అనేది జన్యుపరమైన మార్పు వలన వస్తుంది, కాబట్టి ఇది ఎవరికైనా రావచ్చు. ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి లక్ష మందిలో ఒకరికి ఇది వస్తుంది.

అవును, ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించవచ్చు . JPSను వైద్యపరంగా 'ఆటోసోమల్ డామినెంట్' పరిస్థితి అని అంటారు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒక బిడ్డ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ, ఆ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావడానికి అది సరిపోతుంది.

• JPS రోగులలో సుమారు 75% మంది ఈ వ్యాధిని తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు.
• మిగిలిన 25% కేసులలో, తల్లిదండ్రులకు ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం లేనప్పటికీ, పిల్లల శరీరంలో ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనం కారణంగా ఈ వ్యాధి సంభవించవచ్చు.

JPS లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం, మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్నట్లుగా, పేగులలో పాలిప్స్ ఏర్పడటం. ఇవి శరీరం లోపల ఏర్పడతాయి కాబట్టి, మనం వాటిని బయట నుండి చూడలేము. చాలా సందర్భాలలో, పాలిప్స్ కొంచెం పెద్దవయ్యే వరకు లేదా వాటి సంఖ్య పెరిగే వరకు ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు. కానీ లక్షణాలు కనిపించడం మొదలైనప్పుడు, అవి ఈ విధంగా ఉండవచ్చు.

పుట్టుకతోనే కనిపించే ఇతర లక్షణాలు

JPS రోగులలో సుమారు 15% మందికి పేగు పాలిప్స్‌తో పాటు పుట్టుకతోనే ఇతర శారీరక అసాధారణతలు ఉంటాయి.

• పెదవి మరియు అంగిలి చీలిక
• అదనపు వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు కలిగి ఉండటం (పాలిడాక్టిలీ)
• మెదడు, గుండె లేదా మూత్ర వ్యవస్థ యొక్క అభివృద్ధి సంబంధిత అసాధారణతలు
• పేగులు మెలితిరగడం (మాల్‌రొటేషన్)

JPS మరియు క్యాన్సర్ ప్రమాదం మధ్య ఏదైనా సంబంధం ఉందా?

ఈ వ్యాధి గురించి తెలుసుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఇది. JPS కారణంగా ఏర్పడే పాలిప్స్ మొదట్లో క్యాన్సర్ కారకాలు కావు (నిరపాయమైనవి). అవి సాధారణ కణితులు. అయితే, కాలక్రమేణా, ఈ పాలిప్స్ క్యాన్సర్‌గా మారే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

అందువల్ల, JPS ఉన్న వ్యక్తికి ఈ క్రింది రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది:

• కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్
• కడుపు క్యాన్సర్
• చిన్న ప్రేగు క్యాన్సర్
• ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్

దీనికి భయపడకండి. దీని అర్థం అందరికీ క్యాన్సర్ వస్తుందని కాదు. కానీ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుందని మాత్రం అర్థం. అందుకే సరైన సమయంలో వ్యాధిని నిర్ధారించుకోవడం, మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన విధంగా సరైన వ్యవధిలో పరీక్షలు చేయించుకోవడం అత్యంత ముఖ్యం.

JPSకి నిర్దిష్ట కారణం ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. JPS ప్రధానంగా మన శరీరంలోని BMPR1A మరియు SMAD4 అనే రెండు జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల (మ్యుటేషన్ల) వల్ల వస్తుంది.

దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, ఒక సులభమైన ఉదాహరణను తీసుకుందాం. మన శరీరంలోని కణాలు రోడ్డుపై వెళ్లే కార్లలాంటివని ఊహించుకోండి. BMPR1A మరియు SMAD4 అనే రెండు జన్యువులు ట్రాఫిక్ పోలీసు అధికారుల వంటివి. అవి కణాల పెరుగుదల మరియు విభజనను నియంత్రిస్తాయి, "సరే, ఇప్పుడు విభజించండి" మరియు "సరే, ఇప్పుడు ఆగండి" అనే సంకేతాలను ఇస్తాయి.

ఈ రెండు జన్యువులు ఉత్పరివర్తనం చెందినప్పుడు, ట్రాఫిక్ పోలీసులు లేనప్పుడు లాగా, కణాలు అదుపు కోల్పోతాయి. అవి తమకు నచ్చిన విధంగా, చాలా వేగంగా విభజన చెందడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ విధంగా అనియంత్రితంగా విభజన చెందే కణాలు కలిసిపోయి పాలిప్స్ అనే కణితులను ఏర్పరుస్తాయి.

JPSతో పాటు, SMAD4 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్న వ్యక్తులు హెరిడిటరీ హెమరేజిక్ టెలాంజియెక్టేసియా (HHT) అనే మరో జన్యుపరమైన వ్యాధి బారిన పడే ప్రమాదం ఉంది.

ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

మీరు మీ లక్షణాల గురించి మీ వైద్యుడికి చెప్పినప్పుడు, వారు మిమ్మల్ని పరీక్షించి, మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. JPSని నిర్ధారించడానికి , మీకు కింది వాటిలో కనీసం ఒకటి ఉండాలి:

• పెద్ద ప్రేగు మరియు/లేదా పురీషనాళంలో ఐదు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ పాలిప్‌లు ఉండటం.
• జీర్ణ వ్యవస్థలో ఇతర చోట్ల పాలిప్స్ ఉండటం.
• కనీసం ఒక పాలిప్ ఉండటం మరియు కుటుంబంలో JPS చరిత్ర ఉండటం.

ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి రెండు ప్రధాన పరీక్షలు ఉన్నాయి.

1. ఎండోస్కోపిక్ పరీక్ష / కోలోనోస్కోపీ: ఇందులో, పెద్దప్రేగు మరియు జీర్ణవ్యవస్థ లోపలి భాగాన్ని పూర్తిగా పరీక్షించడానికి, కెమెరా మరియు కాంతితో కూడిన ఒక పలుచని, వంగునట్టి గొట్టాన్ని పాయువు ద్వారా లోపలికి పంపుతారు. పాలిప్స్ ఉన్నాయో లేదో, అవి ఎన్ని ఉన్నాయో, మరియు అవి ఎక్కడ ఉన్నాయో చూడటానికి ఇది సహాయపడుతుంది. పరీక్ష సమయంలో, చిన్న పాలిప్స్‌ను తొలగించి, పరీక్ష కోసం కణజాల నమూనాను (బయాప్సీ) తీసుకోవచ్చు.

2. జన్యు రక్త పరీక్ష: JPSకు కారణమయ్యే BMPR1A లేదా SMAD4 జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం రక్త నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు. దీని ద్వారా వ్యాధిని 100% నిర్ధారించవచ్చు.

JPS కి చికిత్సలు ఏమిటి?

JPS చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం పాలిప్‌లను తొలగించడం.ఇది లక్షణాలను నియంత్రించి, భవిష్యత్తులో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది. మీ వయస్సు, ఆరోగ్యం, పాలిప్‌ల సంఖ్య మరియు అవి ఉన్న ప్రదేశం ఆధారంగా మీ డాక్టర్ మీకు ఉత్తమమైన చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు.

అనేక చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:

• కోలోనోస్కోపీ సమయంలో పాలిప్‌లను తొలగించడం: పాలిప్‌లు సంఖ్యలో తక్కువగా మరియు పరిమాణంలో చిన్నవిగా ఉంటే, పరీక్ష చేయడానికి ఉపయోగించే అదే పరికరంతో వాటిని కత్తిరించి తొలగించవచ్చు.
• పాలిప్‌ల శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగింపు: పాలిప్‌లు పెద్దవిగా ఉంటే లేదా కొలనోస్కోప్‌తో చేరుకోవడం కష్టంగా ఉండే ప్రదేశంలో ఉంటే, శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
• పెద్దప్రేగులోని ఒక భాగాన్ని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడం: ఒకే ప్రాంతంలో అధిక సంఖ్యలో పాలిప్‌లు వ్యాపించి ఉంటే, వైద్యులు పెద్దప్రేగులోని ఆ మొత్తం భాగాన్ని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు.

చిన్న పిల్లలకు ఒకే పాలిప్ ఉంటే, దానిని సాధారణంగా కొలొనోస్కోపీ సమయంలో తొలగిస్తారు. పిల్లలకు శస్త్రచికిత్స చాలా అరుదుగా చేస్తారు.

వ్యాధి నిర్ధారణ తర్వాత దానిని ఎలా నిర్వహించాలి?

JPS అనేది దీర్ఘకాలికంగా నిర్వహించాల్సిన ఒక పరిస్థితి. పాలిప్స్‌కు చికిత్స చేసి, వాటిని తొలగించిన తర్వాత, అవి మళ్లీ పెరుగుతున్నాయో లేక కొత్తవి ఏర్పడుతున్నాయో అని నిరంతరం పర్యవేక్షించాల్సి ఉంటుంది. అందుకే మేము స్క్రీనింగ్‌లు చేస్తాము.

నిర్ణీత సమయంలో ఈ పరీక్షలు చేయించుకోమని మీ డాక్టర్ మీకు చెబుతారు.

• రక్త పరీక్షలు
• కోలోనోస్కోపీ
• ఎగువ ఎండోస్కోపీ

లక్షణాలు కనిపించిన వెంటనే లేదా 15 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే సాధారణంగా మొదటి పరీక్ష చేస్తారు. పరీక్ష ఫలితాలు బాగుంటే, ప్రతి 3 సంవత్సరాలకు ఒకసారి పరీక్షను పునరావృతం చేయమని మిమ్మల్ని అడుగుతారు. అయితే, మీకు పాలిప్స్ ఉండి, వాటిని తొలగించినట్లయితే, మీరు ప్రతి సంవత్సరం పరీక్ష చేయించుకోవలసి రావచ్చు. పాలిప్స్ తిరిగి రాకపోతే, పరీక్షల మధ్య విరామాన్ని 3 సంవత్సరాలకు పెంచవచ్చు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు కలవాలి?

మేము చర్చించిన లక్షణాలలో ఏవైనా మీకు ఉంటే, ముఖ్యంగా మలంలో రక్తం పడితే , దానిని ఎప్పుడూ నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు. అది ఒక సాధారణ హెమరాయిడ్ కావచ్చు, లేదా JPS వంటి మరింత తీవ్రమైన పరిస్థితికి సంకేతం కావచ్చు. కాబట్టి, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

అంతేకాకుండా, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా గతంలో JPS ఉండి ఉంటే, లేదా మీకు చిన్న వయస్సులోనే పేగు క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు లేకపోయినప్పటికీ, దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మరియు అవసరమైతే జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం మంచిది.