మీ బిడ్డ పుట్టినప్పుడు అతని శరీరంపై పెద్ద, ముదురు ఎరుపు, వైన్ రంగు పుట్టుమచ్చను మీరు గమనించారా? లేదా, మీ బిడ్డ పెరుగుతున్న కొద్దీ, ఒక కాలు మరొక దాని కంటే పొడవుగా మరియు లావుగా కనిపిస్తోందా? సిరలు మెలితిరిగి ఉండటాన్ని కూడా మీరు గమనించవచ్చు. మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉంటే, ఈ రోజు మనం మాట్లాడుకుంటున్న క్లిప్పెల్-ట్రెనౌనే సిండ్రోమ్ (KTS) అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి మీరు తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఇది వినడానికి సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, మనం దీనిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.
సరళంగా చెప్పాలంటే, క్లిప్పెల్-ట్రెనౌనే సిండ్రోమ్ (KTS) అంటే ఏమిటి?
KTS అనేది పుట్టుకతో వచ్చే చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి పది లక్షల మందిలో ఒకరిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. కాబట్టి ఇది అంత సాధారణమైనది కాదు. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారిలో మూడు ప్రధాన సమస్యలు కనిపిస్తాయి.
1. చర్మంపై ఎర్రటి పుట్టుమచ్చ: ఇది కొద్దిగా వైన్ రంగును పోలి ఉంటుంది కాబట్టి దీనిని "పోర్ట్-వైన్ స్టెయిన్" అని కూడా అంటారు.
2. వరికోస్ వీన్స్: ఈ పరిస్థితినే మనం ``వరికోస్ వీన్స్'' అని పిలుస్తాము.
3. ఒక చేయి లేదా కాలు మరొకదాని కంటే పెద్దదిగా పెరగడం: ముఖ్యంగా ఒక కాలు మరొకదాని కంటే పొడవుగా లేదా మందంగా పెరగవచ్చు.
ఈ మూడు ప్రధాన లక్షణాలతో పాటు, మన శరీరంలో ద్రవ సమతుల్యతను కాపాడటానికి సహాయపడే శోషరస వ్యవస్థలో కూడా కొంతమందికి సమస్యలు ఎదురవ్వచ్చు.
వైద్యులు కొన్నిసార్లు దీనిని ``CLVM'' అని పిలుస్తారు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి మన శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
- C (కేశనాళికలు): ఇవి మన సిరలను, ధమనులను కలిపే చాలా సన్నని రక్త నాళాలు. ఆ ఎర్రటి పుట్టుమచ్చ వీటిలోని మార్పుల వల్ల ఏర్పడుతుంది.
- L (శోషరస వ్యవస్థ): అంటే శోషరస వ్యవస్థ. మన రోగనిరోధక వ్యవస్థలో ఒక భాగం.
- V (సిరలు): అంటే సిరలు. గుండెకు రక్తాన్ని తీసుకువెళ్లే రక్తనాళాలు.
- M (లోపం): అంటే శరీరంలోని ఒక భాగం సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందలేదని అర్థం.
ఈ పరిస్థితిని 1900లో ఇద్దరు ఫ్రెంచ్ వైద్యులు మొదటిసారిగా కనుగొన్నారు. అందుకే ఈ సిండ్రోమ్కు వారి పేరు పెట్టారు.
KTS ఉన్నవారిలో లక్షణాలు ఏమిటి?
KTS ఉన్న వ్యక్తి యొక్క రక్తనాళాలు, మృదు కణజాలాలు, ఎముకలు మరియు శోషరస నాళాలపై ఈ పరిస్థితి ఎలా ప్రభావం చూపుతుందో నిశితంగా పరిశీలిద్దాం. ఈ లక్షణాలను స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి, కింది పట్టికను చూడండి.
| లక్షణం | ఒక సరళమైన వివరణ |
|---|---|
| పోర్ట్-వైన్ స్టెయిన్ | ఇది KTS యొక్క మొదటి లక్షణం కావచ్చు. చర్మం కింద ఉండే చిన్న రక్తనాళాలు (కేశనాళికలు) వాపుకు గురికావడం వల్ల ఇది వస్తుంది. దీని రంగు లేత గులాబీ నుండి ముదురు వైన్-ఎరుపు వరకు మారవచ్చు. వయసు పెరిగే కొద్దీ, ఈ మచ్చ ముదురుగా లేదా లేతగా మారవచ్చు. కొన్నిసార్లు, ఆ మచ్చపై చిన్న బొబ్బలు వస్తాయి, అవి పగిలి రక్తస్రావం కావచ్చు. |
| వరికోస్ వీన్స్ | ఈ పరిస్థితి KTS ఉన్న దాదాపు ప్రతి ఒక్కరినీ ప్రభావితం చేయగలదు. చర్మం ఉపరితలంపై ఉండే సిరలలో ఈ సమస్యలు తలెత్తినప్పుడు, కాళ్ళలోని, ముఖ్యంగా గజ్జలు మరియు తొడలలోని సిరలు నీలి రంగులోకి మారతాయి. కొన్నిసార్లు, ఇది శరీరం లోపల లోతుగా ఉండే సిరలను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఇలా జరిగితే, రక్తం గడ్డకట్టే (డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్ - DVT) ప్రమాదం ఉంటుంది. |
| చేయి లేదా కాలు అసాధారణంగా పెరగడం | తరచుగా, ఒక చేయి లేదా కాలు మాత్రమే మరొకదాని కంటే పెద్దదిగా పెరుగుతుంది. ఇది శైశవదశలోనే ప్రారంభం కావచ్చు. ఇది చాలా తరచుగా ఒక కాలును ప్రభావితం చేస్తుంది. ఒక కాలు మరొకదాని కంటే పొడవుగా లేదా మందంగా ఉండవచ్చు. దీనివల్ల నడవడానికి మరియు కదలడానికి ఇబ్బంది కలగవచ్చు. |
| శోషరస వ్యవస్థ సమస్యలు | కొంతమందికి అదనపు లేదా అసాధారణ ఆకారంలో ఉన్న శోషరస నాళాలు ఉండవచ్చు. ఇవి సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, వాటి నుండి శోషరస ద్రవం లీక్ అవ్వడం, కాళ్ళలో వాపు రావడం, లేదా కటి, మూత్రాశయం, లేదా ప్రేగులకు సంబంధించిన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. |
| నొప్పి | సిరలు దురదగా లేదా నొప్పిగా ఉండవచ్చు. రక్త ప్రసరణలో సమస్యల వల్ల కాళ్లు ఉబ్బి, నొప్పిగా మారవచ్చు. అలాగే, ఉబ్బిన కాళ్లు బరువుగా లేదా నొప్పిగా అనిపించవచ్చు. |
అసలు ఈ పరిస్థితి ఎందుకు ఏర్పడుతుంది?
చాలా సందర్భాలలో, KTS మన జన్యువులలో ఒకదానిలో మార్పు కారణంగా వస్తుంది. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఇది PIK3CA అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది తల్లి నుండి బిడ్డకు సంక్రమించేది కాదు. ఈ జన్యు మార్పు ఎటువంటి కారణం లేకుండా, యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. అందువల్ల, తల్లిదండ్రులుగా దీని గురించి బాధపడటానికి లేదా మిమ్మల్ని మీరు నిందించుకోవడానికి ఎటువంటి కారణం లేదు.
కొన్నిసార్లు PIK3CA జన్యువులో మార్పు లేని వ్యక్తులకు కూడా KTS ఉంటుంది, కాబట్టి ఇతర జన్యుపరమైన మార్పులు దీనికి కారణం కావచ్చని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.
KTS కారణంగా ఇంకా ఏ ఇతర సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?
KTSను సరిగ్గా నిర్వహించకపోతే, కొన్ని సమస్యలు తలెత్తవచ్చు, వాటి గురించి తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.
- రక్తపు గడ్డలు: కాళ్ళలోని లోతైన సిరలలో రక్తపు గడ్డలు (DVT) ఏర్పడవచ్చు. అతిపెద్ద ప్రమాదం ఏమిటంటే, ఈ రక్తపు గడ్డ విడిపోయి ఊపిరితిత్తులలోని సిరలో ఇరుక్కుపోతే, అది ప్రాణాంతక పరిస్థితికి (పల్మనరీ ఎంబోలిజం) దారితీయవచ్చు.
- చర్మ ఇన్ఫెక్షన్లు: చర్మం కింద బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు (సెల్లులైటిస్) సంభవించవచ్చు.
- వాపు: శోషరస వ్యవస్థలో సమస్యల వల్ల శరీరంలో ద్రవం పేరుకుపోయి వాపు (లింఫెడెమా) వస్తుంది.
- అంతర్గత రక్తస్రావం: కడుపు, ప్రేగులు, మూత్రాశయం నుండి లేదా మహిళల్లో ప్రత్యుత్పత్తి వ్యవస్థ నుండి రక్తస్రావం జరగవచ్చు.
చాలా అరుదుగా, KTS ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులు వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లకు సంబంధించిన పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను కూడా అనుభవించవచ్చు.
- అదనపు వేళ్లు ఉండటం (పాలిడాక్టిలీ)
- సిండక్టిలీ (వేళ్లు కలిసి ఉండటం)
వైద్యుడు KTSను ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తాడు?
వైద్యుడు మొదట శిశువు యొక్క శారీరక రూపాన్ని చూసి వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు. మనం ఇంతకు ముందు చర్చించిన మూడు ప్రధాన లక్షణాలలో (పుట్టుమచ్చలు, సన్నని రక్తనాళాలు మరియు వాచిన అవయవాలు) కనీసం రెండు ఉన్నట్లయితే, అది KTS అయి ఉండవచ్చని అనుమానిస్తారు. ఈ లక్షణాలు తరచుగా పుట్టినప్పుడే కనిపిస్తాయి కాబట్టి, కొన్నిసార్లు శిశువు ఆసుపత్రి నుండి ఇంటికి వెళ్ళక ముందే దీనిని నిర్ధారించడం సాధ్యమవుతుంది.
ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మరియు శరీరంపై దాని ప్రభావాలు ఖచ్చితంగా ఏమిటో తెలుసుకోవడానికి డాక్టర్ వివిధ పరీక్షలను ఆదేశించవచ్చు.
| పరీక్ష | మీకు ఇందులో ఏమి కనిపిస్తోంది? |
|---|---|
| CT స్కాన్ లేదా MRI స్కాన్ | శరీరంలోని మృదు కణజాలాలు, ఎముకల పరిస్థితిని మరియు అసాధారణ పెరుగుదల స్థాయిని తనిఖీ చేయండి. |
| MRA (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ యాంజియోగ్రామ్) | ఇది ఒక ప్రత్యేక రకమైన MRI స్కాన్. దీని ద్వారా రక్తనాళాలు, సిరల పరిస్థితిని చాలా స్పష్టంగా చూడవచ్చు. |
| డాప్లర్ అల్ట్రాసౌండ్ | సిరలు మరియు ధమనుల ద్వారా రక్తం ప్రవహించే విధానాన్ని చూడండి, మరియు ఎక్కడైనా అడ్డంకి లేదా వెనుకకు ప్రవహించడం ఉందో లేదో గమనించండి. |
KTS కు చికిత్సలు ఏమిటి?
KTSకు నివారణ లేదు. అయితే, ప్రజలు తమ లక్షణాలను, సమస్యలను అదుపులో ఉంచుకుని, సాధారణ జీవితం గడపడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి. చికిత్స అనేది వ్యక్తి యొక్క లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
| చికిత్సా విధానం | దానికి ఏమవుతుంది? |
|---|---|
| రక్తాన్ని పల్చబరిచే మందులు (యాంటీకోయాగ్యులెంట్లు) | ఈ మందు రక్తపు గడ్డలు ఏర్పడే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. |
| సిరోలిమస్ అనే ఔషధం | ఈ మందు అసాధారణ రక్తనాళాల పెరుగుదలను నెమ్మదింపజేస్తుంది లేదా ఆపివేస్తుంది, తద్వారా లక్షణాలు మరియు సమస్యలను తగ్గిస్తుంది. |
| కంప్రెషన్ స్టాకింగ్స్ | ఇవి కాళ్లలో వాపు మరియు నొప్పిని తగ్గించడానికి, అలాగే రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడతాయి. ఇవి కాళ్ల నుండి గుండెకు రక్త ప్రసరణకు సహాయపడతాయి. |
| షూ లిఫ్ట్లు | మీ కాళ్లు ఒకే పొడవులో లేకపోతే, ఒక షూకి కొంచెం ఎత్తుగా ఉండే భాగాన్ని జోడించడం వల్ల నడవడం సులభతరం అవుతుంది. ఇది స్కాలియోసిస్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో కూడా సహాయపడుతుంది. |
| లేజర్ చికిత్స | చర్మంపై ఉండే 'పోర్ట్-వైన్ స్టెయిన్' పుట్టుమచ్చ రంగును తేలికపరచడానికి ఈ చికిత్సను ఉపయోగిస్తారు. |
| స్క్లెరోథెరపీ | సమస్య ఉన్న సిరలలోకి ఒక ప్రత్యేక ద్రవాన్ని ఇంజెక్ట్ చేస్తారు, ఇది వాటిని నిష్క్రియం చేసి మూసివేస్తుంది. ఇది వెరికోస్ వీన్స్ కు ఒక సమర్థవంతమైన చికిత్స. |
| శస్త్రచికిత్స | ప్రధాన సిరల సమస్యలను సరిచేయడానికి, కాళ్ల పొడవును సమానం చేయడానికి, లేదా అదనపు కణజాలాన్ని తొలగించడం ద్వారా పెద్దగా అయిన చేయి/కాలు పరిమాణాన్ని తగ్గించడానికి శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు. |
KTS తో జీవిస్తున్నప్పుడు ప్రత్యేకంగా జాగ్రత్త వహించాల్సిన కొన్ని విషయాలు ఏమిటి?
KTS తో జీవిస్తున్నప్పుడు, మీ శరీరం గురించి మంచి అవగాహన కలిగి ఉండటం మరియు కొన్ని విషయాల పట్ల జాగ్రత్త వహించడం చాలా ముఖ్యం.
- మీ చర్మాన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకోండి: మీ చర్మాన్ని శుభ్రంగా మరియు గాయాలు లేకుండా ఉంచుకోవడం వల్ల చర్మ ఇన్ఫెక్షన్ల ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు.
- వీలైనంత చురుకుగా ఉండండి: ఎక్కువసేపు ఒకే భంగిమలో ఉండకండి. క్రమం తప్పని వ్యాయామం మరియు నడక రక్తపు గడ్డల ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలవు.
- మీ డాక్టర్ సూచించిన విధంగా కంప్రెషన్ గార్మెంట్స్ ధరించండి: మీ డాక్టర్ సూచించినట్లయితే, వాపును తగ్గించే ప్రత్యేక సాక్సులు లేదా గార్మెంట్స్ ఎల్లప్పుడూ ధరించండి.
- కొన్ని గర్భనిరోధక పద్ధతులను మానుకోండి: ఈస్ట్రోజెన్ అనే హార్మోన్ను కలిగి ఉన్న గర్భనిరోధక మాత్రల వంటి వాటిని మానుకోవడం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి, ఎందుకంటే అవి రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.
- గర్భధారణ సమయంలో మరియు శస్త్రచికిత్సకు ముందు: ఈ సమయాల్లో రక్తం గడ్డకట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది కాబట్టి, రక్తాన్ని పల్చబరిచే మందులు తీసుకోవలసి రావచ్చు. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి సలహా తీసుకోండి.
నేను డాక్టర్ను ఎప్పుడు కలవాలి? ETUకి ఏ సమయాల్లో వెళ్ళాలి?
KTS ఉన్న వ్యక్తి జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా అవసరం. ఈ సమయంలోనే పరిస్థితిని పర్యవేక్షించవచ్చు, చికిత్స పనిచేస్తుందో లేదో చూడవచ్చు మరియు అవసరమైన మార్పులు చేయవచ్చు.
అయితే, కొన్నిసార్లు మీరు అత్యవసర పరిస్థితుల్లో ఆసుపత్రికి వెళ్లవలసి రావచ్చు. ఈ లక్షణాల పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండండి.
ఈ పరిస్థితులలో మీరు అత్యవసరంగా ETU (ఎమర్జెన్సీ ట్రీట్మెంట్ యూనిట్)కి వెళ్లవలసి ఉంటుంది:
* మీకు రక్తం గడ్డకట్టిన సంకేతాలు కనిపిస్తే: ఒక కాలు అకస్మాత్తుగా నొప్పిగా, వాపుగా, ఎర్రగా మారి, తాకితే వెచ్చగా అనిపిస్తే, అది డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్ (DVT) కావచ్చు.
మీకు ఊపిరితిత్తులలో రక్తం గడ్డకట్టడం వల్ల కలిగే లక్షణాలు ఉంటే: అంటే, అకస్మాత్తుగా ఛాతీ నొప్పి, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం, లేదా దగ్గుతో రక్తం పడటం వంటివి ఉంటే, అది పల్మనరీ ఎంబోలిజం కావచ్చు. ఇది ఒక అత్యవసర పరిస్థితి.
* తీవ్రమైన రక్తస్రావం ఉంటే: శరీరంలో ఎక్కడి నుండైనా అనియంత్రిత రక్తస్రావం జరుగుతుంటే.
మీకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, సమయం వృథా చేయకుండా వెంటనే సమీపంలోని ఆసుపత్రి అత్యవసర విభాగానికి (ETU) వెళ్లండి.
KTS అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి, కాబట్టి మీకు చాలా ప్రశ్నలు ఉండవచ్చు. మీరు మీ వైద్యుడిని కలిసిన ప్రతిసారీ, మీ మనసులో ఉన్న ప్రతి విషయాన్ని వినండి. "ఇది నేను పట్టించుకోవాల్సిన అవసరం లేని సమస్యే కదా" అని అనుకోవద్దు. మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా, నిజాయితీగా ఉండటమే ఉత్తమం.
ముగింపు సందేశం
- క్లిప్పెల్-ట్రెనౌనే సిండ్రోమ్ (KTS) అనేది తల్లిదండ్రుల తప్పు వల్ల సంభవించని ఒక అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే లోపం.
- మూడు ప్రధాన లక్షణాలు: ముదురు ఎరుపు రంగు పుట్టుమచ్చ (పోర్ట్-వైన్ స్టెయిన్), సిరల వాపు, మరియు ఒక చేయి లేదా కాలు మరొకదాని కంటే పెద్దదిగా ఉండటం.
- ఈ పరిస్థితిని పూర్తిగా నయం చేయలేకపోయినప్పటికీ, మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకుని, మీరు చాలా మంచి జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి.
- గమనించవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన సమస్యలు రక్తపు గడ్డలు (డీవీటీ, పల్మనరీ ఎంబోలిజం) మరియు అధిక రక్తస్రావం. వీటి హెచ్చరిక సంకేతాల పట్ల ఎల్లప్పుడూ అప్రమత్తంగా ఉండండి.
- జీవితాంతం మీ వైద్యుడితో సంప్రదింపులు జరుపుతూ, క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి