మీ ఎముకలు మరియు చర్మం రెండింటినీ ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన వ్యాధి గురించి తెలుసుకుందాం? (మాఫుచీ సిండ్రోమ్)

మీ ఎముకలకు, కొన్నిసార్లు చర్మానికి కూడా అకస్మాత్తుగా సమస్యలను కలిగించే ఒక వింత వ్యాధి గురించి మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? బహుశా మీ చేయి లేదా కాలు నుండి ఎముక బయటకు పొడుచుకు రావడం, లేదా మీ చర్మంపై ఎరుపు లేదా ఊదా రంగు మచ్చలు కనిపించడం మీరు గమనించి ఉండవచ్చు. ఈరోజే మనం దాని గురించే మాట్లాడబోతున్నాం, ఇది కొంచెం సంక్లిష్టమైన మరియు చాలా అరుదైన పరిస్థితి. దీనిని `(మాఫుచీ సిండ్రోమ్)` అని పిలుస్తారు. చింతించకండి, మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో దీని గురించి సరళంగా వివరిస్తాము.

ఇంతకీ, ఈ మఫుచీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మాఫుచి సిండ్రోమ్ అనేది మీ ఎముకలు మరియు చర్మాన్ని ప్రభావితం చేసే చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇందులో మూడు ప్రధాన విషయాలు ఉంటాయి:

1. మీ ఎముకల లోపల మృదులాస్థి (కార్టిలేజ్) అధికంగా పెరుగుతుంది. ఈ మృదులాస్థి అనేది మీ కీళ్ల వంటి ప్రదేశాలను కప్పి ఉంచే ఒక గట్టి, సాగే గుణం గల కణజాలం. ఇవి మీ ఎముకల లోపల కణితులుగా పెరిగినప్పుడు, వాటిని మనం 'ఎన్‌కాండ్రోమాలు' అని పిలుస్తాము. ఇవి క్యాన్సర్ కణితులు కావు (సౌమ్యమైనవి), అంటే మొదట్లో ఇవి ప్రమాదకరమైనవి కావు. అయితే, ఇలాంటి 'ఎన్‌కాండ్రోమాలు' వందలు లేదా వేల సంఖ్యలో కూడా ఏర్పడవచ్చు.

2. ఈ `(ఎన్‌కాండ్రోమాలు)` అస్థిపంజర వైకల్యాలకు కారణమవుతాయి. ఊహించుకోండి, ఒక ఎముక లోపల అనవసరంగా ఏదైనా పెరిగితే, ఆ ఎముక ఆకారం మారుతుంది, కదా? ఇది కూడా అలాంటిదే. అవయవాలు పొట్టిగా అవ్వడం, సాగిపోవడం మరియు ఎముకలు విరగడం వంటివి సంభవించవచ్చు .

3. హెమాంజియోమాలు అనేవి చర్మం ఉపరితలంపై ఒకదానితో ఒకటి పెనవేసుకున్న అసాధారణ రక్తనాళాలుగా కనిపించే గడ్డలు. ఇవి ఎరుపు, నీలం లేదా ఊదా రంగులో కనిపించవచ్చు.

ఎన్‌కాండ్రోమాలు అని పిలువబడే ఈ మృదులాస్థి పెరుగుదలలు సర్వసాధారణంగా మీ చేతివేళ్లు మరియు కాలివేళ్ల ఎముకలలో కనిపిస్తాయి. అయితే, అవి ఈ క్రింది ప్రాంతాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలవు:

• ఆయుధాలు
• కాళ్లు
• పక్కటెముకలు
• పుర్రె
• వెన్నుపూసలు (వెన్నుపూసలు)

ముఖ్యంగా, ఈ ఎన్‌కాండ్రోమాలు ప్రారంభంలో క్యాన్సర్ కానివిగా (సౌమ్యమైనవిగా) ఉంటాయి, కానీ కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకమైనవిగా (మాలిగ్నెంట్) మారవచ్చు. మాఫుచీ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి (కొన్ని అధ్యయనాల ప్రకారం 50% వరకు) మృదులాస్థి కణాలలో మొదలయ్యే కాండ్రోసార్కోమా అనే ఒక రకమైన ఎముక క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వారికి ఇతర రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

మాఫుచి సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

నిజానికి, ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా వైద్య రికార్డులలో కేవలం కొన్ని వందల కేసులు మాత్రమే నమోదయ్యాయి, కాబట్టి మీరు దీని గురించి ఇంతకు ముందు విని ఉండకపోతే ఆశ్చర్యపోనవసరం లేదు.

మాఫుచి సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

మాఫుచి సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. కొంతమందిలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండగా, మరికొందరిలో మరింత తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు. ఈ లక్షణాలు పుట్టుకతోనే ఉండవచ్చు, లేదా బాల్యంలో కనిపించడం ప్రారంభించవచ్చు.

మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న 'ఎన్‌కాండ్రోమాస్' అని పిలువబడే మృదులాస్థి కణితుల వల్ల ప్రధాన లక్షణాలు కలుగుతాయి. అవి ఈ క్రింది వాటిని కలిగించగలవు:

• ఎముక నొప్పి
• ఎముక విరగడం – చిన్నపాటి పతనం వల్ల కూడా ఎముక విరగవచ్చు.
• వంగిన చేతులు లేదా కాళ్లు
• ఉబ్బిన ఎముకలు – గడ్డలుగా కనిపిస్తాయి.
• వక్రమైన వెన్నెముక – స్కాలియోసిస్‌ను పోలి ఉంటుంది.
• ఆస్టియోలైసిస్ ( ఎముక విచ్ఛిన్నం )
• పొట్టితనం
• అసమానమైన చేతులు లేదా కాళ్లు – ఒకటి మరొకదాని కంటే పొడవుగా లేదా పొట్టిగా కనిపించడం.

హెమాంజియోమాలు అని పిలువబడే రక్తనాళాల కణితులు ఈ క్రింది లక్షణాలను కలుగజేస్తాయి:

• రక్తపు గడ్డలు
• లింఫాంజియోమాలు – ఇవి శోషరస ద్రవంతో నిండిన గడ్డల వలె ఉంటాయి.
• చర్మంపై ఎరుపు, ఊదా లేదా నీలం రంగు గడ్డలు (హెమాంజియోమాలు) – ఇవి ఎక్కువగా చేతులపై కనిపిస్తాయి. కాలక్రమేణా, ఇవి గట్టిపడి పొలుసులుగా మారవచ్చు.
• ప్రభావిత ప్రాంతంలో కండరాలు సరిగా అభివృద్ధి చెందకపోవడం .

మఫుచి సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

మాఫుచి సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. అంటే, ఇది మన జన్యువులలో మార్పు (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది. ప్రత్యేకంగా, ఇది 'IDH1' (అత్యంత సాధారణం) లేదా 'IDH2' (అరుదుగా) అని పిలువబడే రెండు జన్యువులలో ఒకదానిలో యాదృచ్ఛికంగా జరిగే మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యు పరివర్తన శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే, అంటే పుట్టకముందే సంభవిస్తుందని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. ఈ 'IDH' జన్యువులు మన శరీరంలోని కణాల పనితీరుకు ముఖ్యమైన '(ఎంజైమ్‌లను)' ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడతాయి. అయితే, ఈ '(ఎంజైమ్‌లకు)' మరియు మాఫుచి సిండ్రోమ్‌కు మధ్య ఉన్న కచ్చితమైన సంబంధాన్ని శాస్త్రవేత్తలు ఇంకా కనుగొనలేకపోయారు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి కాదు. అంటే, తల్లిదండ్రులకు ఇది ఉంది కాబట్టి ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి సంక్రమించేది కాదు . ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే జన్యు మార్పు.

మాఫుచి సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఈ పరీక్షలు మాఫుచి సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడంలో వైద్యుడికి సహాయపడతాయి:

• శారీరక పరీక్ష: డాక్టర్ మిమ్మల్ని పరీక్షించి, ఏవైనా కనిపించే లక్షణాల (గడ్డలు లేదా వైకల్యాలు వంటివి) కోసం చూస్తారు. వారు మీ లక్షణాల గురించి మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇలాంటి అనారోగ్యాలు ఉన్నాయా అని కూడా అడుగుతారు.
• ఎక్స్-రేలు లేదా CT స్కాన్‌లు: ఇవి మీ ఎముకల స్పష్టమైన చిత్రాలను తీయగలవు. వాటి ద్వారా ఏవైనా ఎన్‌కాండ్రోమాలు ఉన్నాయో లేదో, అవి ఎంతవరకు వ్యాపించాయో, మరియు ఎముకకు ఏదైనా నష్టం జరిగిందో లేదో చూడవచ్చు.
• శస్త్రచికిత్స ద్వారా కణజాల నమూనాలను తీసుకొని వాటిని పరీక్షించడం ('బయాప్సీ'):కొన్నిసార్లు, అనుమానాస్పద ప్రాంతం (ఎముక లేదా చర్మపు గడ్డ వంటివి) నుండి శస్త్రచికిత్స ద్వారా ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తొలగించి, సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలిస్తారు. ఇదే నిర్ధారణను ఖరారు చేస్తుంది.

మాఫుచి సిండ్రోమ్‌కు ఏ రకమైన నిపుణులు చికిత్స చేస్తారు?

మీకు మాఫుచి సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీకు చికిత్స చేయడానికి వివిధ నిపుణుల బృందం కలిసి రావచ్చు. ఉదాహరణకు:

• చర్మవ్యాధి నిపుణుడు: హెమాంజియోమాల వంటి చర్మ పెరుగుదలలకు చికిత్స చేయడానికి, వాటిని తగ్గించడానికి లేదా అవసరమైతే తొలగించడానికి సహాయపడతారు.
• ఆర్థోపెడిక్ సర్జన్: ఎముకల విరుపులకు చికిత్స చేస్తారు, శస్త్రచికిత్స ద్వారా ఎముకల వైకల్యాలను సరిచేస్తారు, మరియు ఎన్‌కాండ్రోమాలను కూడా శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించగలరు.
• ఆర్థోపెడిక్ ఆంకాలజిస్ట్: మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న కాండ్రోసార్కోమా వంటి క్యాన్సర్ వస్తే, ఈ వైద్యులు దానిని తొలగించి, అది మళ్లీ రాకుండా జీవితాంతం వ్యాధిని పర్యవేక్షించడంలో సహాయపడతారు.
• రేడియాలజిస్ట్: వీరు ఎక్స్-రేలు మరియు CT స్కాన్‌ల వంటి వైద్య చిత్రణలో నైపుణ్యం కలిగి ఉంటారు మరియు కాలక్రమేణా ఎముకలలో వచ్చే మార్పులను అంచనా వేయడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తారు.

మాఫుచి సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

నిజం చెప్పాలంటే, మాఫుచీ సిండ్రోమ్‌ను పూర్తిగా నయం చేయడానికి ఇంకా మార్గం లేదు. అందువల్ల, చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యాలు:

• క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి, మరింత ప్రభావవంతమైన చికిత్సను అందించడం.
• ఎముక పగుళ్లను నివారించడం లేదా చికిత్స చేయడం.
• నొప్పి వంటి లక్షణాలను తగ్గించడం.

మీ ఎముకలను పర్యవేక్షించడానికి మీ వైద్య బృందం తరచుగా మెడికల్ ఇమేజింగ్ పరీక్షలను (ఎక్స్-రేల వంటివి) చేయిస్తుంది. ఎన్‌కాండ్రోమాలు లేదా ఎముక సమస్యలు మీ రోజువారీ కార్యకలాపాలకు ఆటంకం కలిగిస్తుంటే, చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• స్కాలియోసిస్‌ను సరిచేయడానికి బ్రేసెస్ ధరించడం లేదా శస్త్రచికిత్స చేయించుకోవడం.
• విరిగిన ఎముకలకు పట్టీలు, స్ప్లింట్లు మరియు శస్త్రచికిత్స.
• ప్రత్యేక బూట్లు (షూ లిఫ్ట్‌లు), మందులు లేదా శస్త్రచికిత్స ద్వారా కాళ్ల పొడవులోని వ్యత్యాసాన్ని తగ్గించుకోండి.
• చేతులలోని వైకల్యాలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స.
• (ఎన్‌కాండ్రోమాలను) శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించవచ్చు. అయితే, ఇవి మళ్లీ రావచ్చు.

మీ చర్మంపై ఉన్న హెమాంజియోమాలు మీకు ఇబ్బంది కలిగిస్తుంటే, మీ డాక్టర్ స్క్లెరోథెరపీ అనే చికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ చికిత్సలో, ఆ గడ్డలను కుదించడానికి చర్మంలోకి ఒక ద్రావణాన్ని ఇంజెక్ట్ చేస్తారు. అవసరమైతే, హెమాంజియోమాలను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించవచ్చు.

మాఫుచి సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించుకున్నట్లుగా, దీనికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన సరిగ్గా ఎలా సంభవిస్తుందో శాస్త్రవేత్తలకు ఇంకా పూర్తిగా అర్థం కాలేదు. అందువల్ల, ప్రస్తుతం దీనిని నివారించడానికి నిర్దిష్టమైన పద్ధతి ఏదీ లేదు.

మాఫుచీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి భవిష్యత్తు ఏమిటి?

మాఫుచి సిండ్రోమ్ అనేది ఒక దీర్ఘకాలిక, జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి. కొంతమందికి కేవలం స్వల్ప శారీరక సమస్యలు ఉండవచ్చు, ఇవి వారి రోజువారీ కార్యకలాపాలపై పెద్దగా ప్రభావం చూపకపోవచ్చు. అయితే, ఇతరులలో ఎముకల సమస్యలు మరింత తీవ్రంగా ఉండవచ్చు మరియు శారీరక పరిమితులు పెరగవచ్చు.

ముఖ్యంగా, ఈ పరిస్థితి తెలివితేటలను ప్రభావితం చేయదు. అయితే, ఒకవేళ క్యాన్సర్ వస్తే, అది ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించే అవకాశం ఉంది.

మాఫుచీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తిగా నేను నన్ను ఎలా జాగ్రత్తగా చూసుకోవాలి?

మాఫుచి సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నందున, మీ వైద్య బృందం సిఫార్సు చేసిన విధంగా క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం ముఖ్యం. క్యాన్సర్‌ను ఎంత త్వరగా గుర్తిస్తే, దానికి చికిత్స చేసే అవకాశం అంత ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఒలియర్ సిండ్రోమ్ మరియు మఫుచి సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఓలియర్ సిండ్రోమ్ మరియు మఫుచి సిండ్రోమ్ రెండూ ఎన్‌కాండ్రోమా అనే మృదులాస్థి కణితులు అభివృద్ధి చెందే పరిస్థితులు. అయితే, మఫుచి సిండ్రోమ్‌లో హెమాంజియోమాలు అనే రక్తనాళాల కణితులు కూడా కనిపిస్తాయి. ఓలియర్ సిండ్రోమ్‌లో హెమాంజియోమాలు ఉండవు. అదే ప్రధాన వ్యత్యాసం.

మఫుచి సిండ్రోమ్‌కు ఇతర పేర్లు ఏమైనా ఉన్నాయా?

ఇది చాలా అరుదైనది కాబట్టి, ఈ పరిస్థితిని కొన్నిసార్లు ఇతర పేర్లతో కూడా పిలుస్తారు, కానీ అవి అంత సాధారణమైనవి కావు. ఇక్కడ కొన్ని ఉదాహరణలు ఉన్నాయి:

• (హెమాంజియోమాతో కూడిన కాండ్రోడిస్ప్లాసియా)
• (డైస్కాండ్రోప్లాసియా మరియు కావెర్నస్ హెమాంగియోమా)
• (హెమాంజియోమాటాతో కూడిన ఎన్‌కాండ్రోమాటోసిస్)
• (కాస్ట్ సిండ్రోమ్)

ఇలాంటి పేర్లు చాలా ఉన్నప్పటికీ, సర్వసాధారణంగా వాడే పేరు మాఫుచీ సిండ్రోమ్.

చివరగా, ముగింపు సందేశం

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు మాఫుచి సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, అది కాస్త కుంగిపోయేలా ఉంటుంది. మీరు జీవితాంతం ఎముకలు విరగడం మరియు ఎముక క్యాన్సర్ గురించి ఆందోళన చెందాల్సి ఉంటుంది. అలాగే, వేర్వేరు నిపుణులను కలవడం మరియు తరచుగా పరీక్షలు చేయించుకోవడం కూడా అలసట కలిగించవచ్చు.

కానీ, ఈ విధంగా జాగ్రత్తగా ఉండటం, ముఖ్యంగా క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే పరీక్షించుకోవడం, మీ జీవితాన్ని కాపాడటంలో లేదా పొడిగించడంలో ఎంతగానో సహాయపడుతుంది. క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స తీసుకోవడమే మీ ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరచుకోవడానికి ఉత్తమ మార్గం. మీరు ఏ లక్షణాలను గమనించాలో మీ డాక్టర్ మీకు చెబుతారు.

చింతించకండి. మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ అరుదైన వ్యాధులతో జీవిస్తున్న వారికి సహాయం చేయడానికి మరియు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి వైద్యులు మరియు సహాయక బృందాలు ఉన్నారు. సరైన సమాచారాన్ని పొందడం మరియు మీ వైద్యుని సలహాను పాటించడం అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.

మాఫుచి సిండ్రోమ్, ఎముక వ్యాధులు, మృదులాస్థి, హెమాంగియోమా, క్యాన్సర్ ప్రమాదం, జన్యు వ్యాధులు, అరుదైన వ్యాధులు