అసాధారణంగా పొడవుగా, సన్నని కాళ్లు చేతులు... బహుశా ఇది మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కావచ్చు!

మీ స్నేహితుల కంటే మీరు చాలా పొడవుగా ఉన్నారని, మీ చేతులు, కాళ్లు కూడా పొడవుగా ఉన్నాయని మీకు కూడా అనిపిస్తోందా? లేదా మీ కీళ్ళు సులభంగా విరిగిపోతాయా? మీరు చిన్నప్పటి నుంచే కళ్లద్దాలు ధరించాల్సి వస్తోందా? ఈ విషయాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మీకు వర్తిస్తే, ఈ రోజు మనం మాట్లాడుకుంటున్న మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనే పరిస్థితి గురించి మీరు తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఇది మీకు కొంచెం కొత్తగా అనిపించినప్పటికీ, దీని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

సరళంగా చెప్పాలంటే, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

మన శరీరాన్ని అందంగా నిర్మించిన ఒక భవనంగా ఊహించుకోండి. ఈ భవనం యొక్క ఇటుకలు, గోడలు మరియు పైకప్పు సిమెంట్ మోర్టార్‌తో కలిపి ఉంచబడి, బలంగా చేయబడ్డాయి. అదేవిధంగా, మన శరీరంలోని అవయవాలు, ఎముకలు, కండరాలు మరియు రక్తనాళాలు వంటి ప్రతిదాన్ని అనుసంధానించి, వాటికి అవసరమైన బలం మరియు స్థితిస్థాపకతను ఇచ్చే ఒక ప్రత్యేక రకమైన కణజాలం ఉంది. వైద్యశాస్త్రంలో, దీనిని మనం "సంయోజక కణజాలం" అని పిలుస్తాము. ఇవి మన శరీరంలోని 'జిగురు' వంటివి.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తికి సంధాయక కణజాలం బలహీనంగా, లేదా మరింత కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, మరీ వదులుగా ఉంటుంది. అంటే, ఆ సంధాయక కణజాలం తక్కువ బలంగా మరియు సాగే గుణం తక్కువగా ఉంటుంది. ఈ సంధాయక కణజాలం శరీరం అంతటా ఉంటుంది కాబట్టి, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ మన శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. ఇది ప్రధానంగా గుండె, రక్తనాళాలు, కళ్ళు, ఎముకలు మరియు కీళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఇది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి అయినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు చిన్న వయసులోనే లక్షణాలు కనిపించి, వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది.

దీని లక్షణాలు ఏమై ఉండవచ్చు?

ఇక్కడ అర్థం చేసుకోవలసిన ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరూ ఒకే రకమైన లక్షణాలను అనుభవించరు. ఇది వ్యక్తిని బట్టి చాలా మారుతూ ఉంటుంది. కొంతమందికి అనేక లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరికి కొన్ని మాత్రమే ఉండవచ్చు. అందుకే వైద్యులు దీనిని "మారుతున్న వ్యక్తీకరణ" ఉన్న పరిస్థితి అని పిలుస్తారు.

అయితే, కొన్ని ఉమ్మడి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. వాటిని రెండు భాగాలుగా విభజిద్దాం.

ఈ రెండు ప్రధాన లక్షణాలతో పాటు, శరీర రూపానికి సంబంధించిన ఇతర లక్షణాలు కూడా తరచుగా కనిపిస్తాయి.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కారణంగా సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితిని సరిగ్గా నిర్వహించకపోతే, కాలక్రమేణా తీవ్రమైన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

గుండె మరియు రక్త నాళాలపై సంభావ్య ప్రభావాలు

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌లో అత్యంత శ్రద్ధ అవసరమయ్యే సమస్యలు ఇవే.

• అయోర్టిక్ డిసెక్షన్: ఇది అత్యంత ప్రమాదకరమైన పరిస్థితి. అయోర్టా గోడ అనేక పొరలతో ఏర్పడి ఉంటుంది. ఈ గోడలోని లోపలి పొరలో ఆకస్మికంగా చీలిక ఏర్పడితే, పొరల మధ్య రక్తం లీక్ అవ్వడానికి కారణం కావచ్చు. ఇది ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి, దీనికి అత్యవసర శస్త్రచికిత్స అవసరం.
• గుండె కవాట వ్యాధి: గుండెలోని కవాటాలు బలహీనపడి సరిగ్గా మూసుకోకపోవచ్చు, దీనివల్ల రక్తం వెనుకకు కారిపోతుంది.
• గుండె విస్తరణ: కాలక్రమేణా గుండె ఎక్కువగా పనిచేయవలసి రావడం వల్ల, గుండె కండరం విస్తరించి బలహీనపడవచ్చు.
• హృదయ స్పందనలో అసాధారణతలు (అరిథ్మియా): హృదయ స్పందన క్రమరహితంగా మారవచ్చు.
• మెదడు అనూరిజమ్స్: మెదడులో లేదా దాని చుట్టూ ఉన్న రక్తనాళంలోని బలహీనమైన ప్రదేశం బెలూన్‌లా ఉబ్బవచ్చు.

కళ్లపై ప్రభావాలు

• కంటిశుక్లం
• గ్లాకోమా
• రెటీనా వేరుపడటం

ఊపిరితిత్తులపై ప్రభావాలు

సంయోజక కణజాలం బలహీనపడటం ఊపిరితిత్తులను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది.

• ఆస్తమా
• ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు (బ్రోన్కైటిస్, న్యుమోనియా)
• కుప్పకూలిన ఊపిరితిత్తులు (న్యూమోథొరాక్స్)

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యుపరమైన మార్పు. మన శరీరంలోని సంధాయక కణజాలాలలో కనిపించే ఫైబ్రిలిన్-1 .'ఫైబ్రిలిన్' అనే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నియంత్రించే ఒక జన్యువు ఉంది. దానిని 'FBN1' జన్యువు అంటారు. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో ఈ 'FBN1' జన్యువులో ఒక నిర్దిష్ట మార్పు లేదా లోపం (వైవిధ్యం) ఉంటుంది. దీనివల్ల శరీరం బలహీనమైన ఫైబ్రిలిన్ ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

• చాలా తరచుగా (సుమారు 75%) లోపభూయిష్టమైన జన్యువు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి సంక్రమిస్తుంది. తల్లిదండ్రులలో ఎవరికైనా ఈ సమస్య ఉంటే, వారి పిల్లలలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ సమస్య సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
• మిగిలిన 25% కేసులలో, తల్లిదండ్రులకు ఆ వ్యాధి లేకపోయినా పిల్లలలో ఈ జన్యు మార్పు సంభవించవచ్చు. దీనికి ఖచ్చితమైన కారణం ఇంకా కనుగొనబడలేదు.

వైద్యులు దీన్ని ఎలా కనుగొంటారు?

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ చేయడానికి వివిధ ప్రత్యేకతలకు చెందిన వైద్యుల బృందం అవసరం కావచ్చు. మీ డాక్టర్ సాధారణంగా ఈ దశలను అనుసరిస్తారు:

• మీ వైద్య చరిత్ర మరియు లక్షణాల గురించి అడగడం: మీరు ఎదుర్కొంటున్న ఏదైనా అసౌకర్యం, దృష్టి సమస్యలు లేదా కీళ్ల నొప్పుల గురించి అడగడం.
• పూర్తి శారీరక పరీక్ష: ఎత్తు, బరువు, కాళ్లు చేతుల పొడవు, నడుము నొప్పి ఉందో లేదో, మరియు ఛాతీ ఆకారాన్ని కొలుస్తారు.
• కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడగడం: కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా, లేదా ఎవరైనా ఆకస్మిక గుండెపోటుతో మరణించారా వంటి విషయాల గురించి అడగాలి.
• ప్రత్యేక పరీక్షల కోసం సిఫార్సు:
• ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (ఎకో పరీక్ష): ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన పరీక్ష. దీని ద్వారా గుండె, బృహద్ధమని (అయోర్టా) పరిస్థితిని, అలాగే కవాటాల పనితీరును తనిఖీ చేయవచ్చు.
• ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (ECG): గుండె లయలో అసాధారణతలను తనిఖీ చేస్తుంది.
• CT లేదా MRI స్కాన్‌లు: బృహద్ధమని మరియు ఇతర రక్త నాళాల పూర్తి పొడవును వివరంగా చూడండి.
• కంటి పరీక్ష: కంటిలోని కటకం యొక్క స్థానాన్ని మరియు ఇతర సమస్యలను గుర్తించడం.
• జన్యు పరీక్ష: `FBN1` జన్యువులో లోపం ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి రక్త నమూనాను తీసుకోవచ్చు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

మొట్టమొదటగా, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు. కానీ చింతించకండి. దీనిని చక్కగా నిర్వహించడం, సమస్యలను నివారించడం, మరియు సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడం సాధ్యమే. లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు ప్రమాదకరమైన సమస్యలను నివారించడమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం.

మందులు

• బీటా-బ్లాకర్స్: ఈ మందులు హృదయ స్పందన రేటును కొద్దిగా తగ్గిస్తాయి , రక్తపోటును తగ్గిస్తాయి మరియు బృహద్ధమనిపై ఒత్తిడిని తగ్గిస్తాయి. దీనివల్ల బృహద్ధమని వ్యాకోచించే వేగం తగ్గుతుంది.
• యాంజియోటెన్సిన్ II రిసెప్టర్ బ్లాకర్స్ (ARBs): ఈ మందులు బృహద్ధమనిని రక్షించడంలో కూడా సహాయపడతాయి.

సాధారణ పర్యవేక్షణ

నిర్వహణలో ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన భాగం. మీరు క్రమం తప్పకుండా వైద్యుడిని కలిసి పరీక్షలు చేయించుకోవాలి.

• గుండె మరియు రక్త నాళాలు: బృహద్ధమని పరిమాణంలో మార్పులను తనిఖీ చేయడానికి సంవత్సరానికి కనీసం ఒకసారి ఎకో పరీక్ష నిర్వహిస్తారు.
• కళ్ళు: మీరు మీ కళ్ళను నేత్ర వైద్యునిచే క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించుకోవాలి.
• అస్థిపంజర వ్యవస్థ: మీరు మీ వెన్నెముక వంటి విషయాలపై కూడా శ్రద్ధ పెట్టాలి.

శారీరక శ్రమపై సలహా

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి వ్యాయామం మంచిదే, కానీ అన్ని వ్యాయామాలు మంచివి కావు. కొన్ని తీవ్రమైన వ్యాయామాలు బృహద్ధమనిపై ఒత్తిడిని కలిగించగలవు. అందువల్ల, మీకు ఏ వ్యాయామాలు సరైనవో తెలుసుకోవడానికి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం చాలా అవసరం.

గుండె శస్త్రచికిత్స

బృహద్ధమని ప్రమాదకరంగా వెడల్పుగా మారితే, అది చిట్లిపోకముందే దానిలోని బలహీన భాగాన్ని తొలగించి, ఒక అంటుకట్టుటను అమర్చడానికి వైద్యులు శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు. గుండె కవాటాలు దెబ్బతిన్నట్లయితే, వాటిని మరమ్మత్తు చేయడానికి లేదా మార్చడానికి శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌తో జీవితం మరియు మానసిక ఆరోగ్యం

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌తో జీవించడం కొన్నిసార్లు సవాలుగా ఉంటుంది. నిరంతరం వైద్యులను కలవడం, మందులు తీసుకోవడం మరియు జీవనశైలిలో మార్పులు చేసుకోవడం అలసటను కలిగిస్తుంది.

మరియు కూడా,

• మీ శరీరాకృతి గురించి ఆలోచించడం ఆందోళనకు కారణం కావచ్చు.
• తరచుగా ఒళ్ళు నొప్పులు మరియు అలసట.
• మీరు క్రీడలు ఆడలేనప్పుడు, అటూ ఇటూ పరుగెత్తలేనప్పుడు, ఇతరులలాగా ఆడుకోలేనప్పుడు, మీరు సామాజికంగా ఒంటరి అయినట్లుగా భావించవచ్చు.
• భవిష్యత్తు, కుటుంబాన్ని ప్రారంభించడం వంటి విషయాలు భయాన్ని కలిగించవచ్చు.

ఈ కారణాల వల్ల, ఆందోళన మరియు కుంగుబాటు వంటి మానసిక సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ గురించి మనకున్న జ్ఞానం మరియు కొత్త చికిత్సల వల్ల, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఇప్పుడు సగటు వ్యక్తి ఆయుర్దాయానికి చాలా దగ్గరగా ఉంది. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, దానికి సరైన చికిత్స అందించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.