మీ పిల్లల కండరాలు బిగుసుకుపోయి, చేతులు తెరవడంలో ఇబ్బంది పడుతున్నారా? అయితే (మయోటోనియా కంజెనిటా) గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ చిన్నారి కొన్నిసార్లు ఒక బొమ్మను గట్టిగా పట్టుకున్నప్పుడు, దాన్ని మళ్ళీ వదలడానికి కొంత సమయం తీసుకుంటున్నట్లు మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా ఆడుకుంటూ పరుగెడుతున్నప్పుడు వారి శరీరం అకస్మాత్తుగా బిగుసుకుపోయినట్లు మీకు అనిపిస్తుందా? ఇలాంటివి చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులు కొంచెం భయపడటం సహజం. ఈరోజు మనం ఈ లక్షణాలకు కారణమయ్యే, కానీ అంత సాధారణం కాని ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం.

మయోటోనియా కంజెనిటా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మయోటోనియా కంజెనిటా అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఈ పరిస్థితిలో, మన కండరాలు సంకోచించిన తర్వాత త్వరగా సడలలేవు. మీ పిల్లవాడు తన చేతిలో ఒక బొమ్మ బంతిని గట్టిగా పట్టుకున్నాడని ఊహించుకోండి. సాధారణంగా, మీరు వదిలేయమని చెప్పినప్పుడు, అతను వెంటనే వదిలేస్తాడు. కానీ ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లవాడు దాన్ని ఒక్కసారిగా వదిలేయడానికి ఇబ్బంది పడతాడు. చేయి కాసేపు బిగుసుకుపోయినట్లు అనిపించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా కౌమారదశలో మొదలవుతుంది . కండరాల బిగుతుతో పాటు, కండరాల పరిమాణం పెరగడం (మజిల్ హైపర్ట్రోఫీ) వంటి ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు.

వైద్యులు దీనిని 'నాన్-డిస్ట్రోఫిక్ మయోటోనియా డిజార్డర్'గా వర్గీకరిస్తారు. అంటే మీ పిల్లల కండరాల నిర్మాణానికి పెద్దగా నష్టం జరగదు. అవి ఆరోగ్యంగానే ఉంటాయి. అయితే, కండరాల సంకోచాన్ని నియంత్రించే విద్యుత్ ప్రక్రియలో ఒక చిన్న సమస్య ఉంటుంది. మయోటోనియాతో పాటు వచ్చే ఇతర వ్యాధులను 'డిస్ట్రోఫిక్ మయోటోనియాస్' అంటారు. వీటిలో కూడా కండరాల నిర్మాణం ప్రభావితమవుతుంది.

మన పిల్లల శరీరంలో మార్పును చూసినప్పుడు ఆందోళన, భయం కలగడం సహజం. కానీ మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయం ఏమిటంటే, మయోటోనియా కంజెనిటా అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా కాలక్రమేణా తీవ్రతరం కాదు . ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఇతర చికిత్సలతో, ఈ లక్షణాలను చక్కగా నియంత్రించవచ్చు.

మయోటోనియా కంజెనిటాలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితిలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి, అవేంటో చూద్దాం.

1. బెకర్ వ్యాధి

ఇది మయోటోనియా కంజెనిటాలో అత్యంత సాధారణ రకం . ఇది పిల్లల చేతులు మరియు కాళ్ళలో కండరాల బలహీనతకు కారణమవుతుంది. బెకర్ వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా 4 నుండి 12 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి. అయితే, ఇది బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీకి భిన్నమైనది, కాబట్టి దానిని బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీతో పొరబడకండి.

2. థామ్సెన్ వ్యాధి

ఇది మయోటోనియా కంజెనిటా యొక్క అరుదైన మరియు తేలికపాటి రూపం . లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టిన మొదటి కొన్ని నెలల్లో ప్రారంభమై 2-3 సంవత్సరాల వరకు కొనసాగవచ్చు .

మయోటోనియా కంజెనిటా ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

నిజానికి ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి.ఈ వ్యాధి సుమారు లక్ష మందిలో ఒకరికి వస్తుంది. అయితే, ఫిన్లాండ్, నార్వే మరియు స్వీడన్ వంటి స్కాండినేవియన్ దేశాల ప్రజలలో ఈ పరిస్థితి ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఆ దేశాలలో, సుమారు పదివేల మందిలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నివేదించబడింది.

మయోటోనియా కంజెనిటా లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రధాన లక్షణం ఏమిటంటే, ఒక కండరం సంకోచించిన తర్వాత తిరిగి సడలడానికి నెమ్మదిగా ఉంటుంది . దీనినే మనం మయోటోనియా అని అంటాము. కొంత విశ్రాంతి తర్వాత పని ప్రారంభించినప్పుడు లేదా చల్లని వాతావరణంలో ఉన్నప్పుడు ఈ మయోటోనియా పరిస్థితి మరింత తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

మీ బిడ్డలో కనిపించే ఇతర లక్షణాలు:

• ఆహారం తినడంలో ఇబ్బందులు, గొంతులో అడ్డుపడడం, వికారం మరియు రిఫ్లక్స్ – ముఖ్యంగా శిశువులలో. ఉదాహరణకు, కొంతమంది పిల్లలు కొద్దిగా పాలు తాగిన తర్వాత కూడా తమ గొంతులోకి ఎక్కువ ఆహారం వెళ్తున్నట్లు భావించవచ్చు.
• తరచుగా కిందపడటం మరియు సమతుల్యత కోల్పోవడం (అసమర్థత) – మీరు నడవడం మొదలుపెట్టి, దానికి బాగా అలవాటుపడిన తర్వాత కూడా ఇది కనిపించవచ్చు.
• వస్తువులు రెండుగా కనిపించడం లేదా సోమరి కన్ను.
• కండరాలు పెద్దవిగా (హైపర్‌ట్రోఫీ) అవుతాయి , దీనివల్ల మీరు ఒక అథ్లెట్ లాగా కనిపించవచ్చు.
• కండరాల నొప్పులు.
• కండరాల బిగువు , ముఖ్యంగా పిల్లల కాళ్ళలో. అయితే, కదలికతో మరియు శరీరం వేడెక్కినప్పుడు ఈ బిగువు తగ్గుతుంది. దీనిని 'వార్మ్-అప్ ఫినామినన్' అంటారు.
• బలహీనత , ముఖ్యంగా మీ బిడ్డకు బెకర్ వ్యాధి ఉంటే.
• స్కాలియోసిస్ అనేది వెన్నెముక అసాధారణంగా వంగి ఉండటం.

ఆడపిల్లల కంటే మగపిల్లలు ఎక్కువగా ప్రభావితం కావచ్చు. గర్భధారణ మరియు రుతుస్రావం సమయంలో కూడా లక్షణాలు తాత్కాలికంగా తీవ్రతరం కావచ్చు.

థామ్సెన్ వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా ముందుగానే ప్రారంభమై, మొదట పిల్లల ముఖం మరియు చేతులను ప్రభావితం చేస్తాయి. బెకర్ వ్యాధి లక్షణాలు తరచుగా ఆలస్యంగా ప్రారంభమై, మొదట కాళ్ళను ప్రభావితం చేస్తాయి.

మయోటోనియా కంజెనిటాకు కారణమేమిటి?

మయోటోనియా కంజెనిటా అనేది CLCN1 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన కలుగుతుంది. ఈ జన్యువు మన కండరాలలోని కండర త్వచంలో ఉండే క్లోరైడ్ ఛానెల్స్‌ను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ కారణంగానే కండరాలు సంకోచించిన తర్వాత సడలడానికి ఇబ్బంది పడతాయి.

బెకర్ వ్యాధి (BD) ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒక బిడ్డ యొక్క జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రులిద్దరూ తప్పనిసరిగా జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని కలిగి ఉండాలి, మరియు ఇద్దరూ దానిని బిడ్డకు అందించాలి. అయితే, ఆ తల్లిదండ్రులలో ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించవు. వారు కేవలం ఆ జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉంటారు.

థామ్సెన్ వ్యాధి (TD) అంటే ఏమిటి?ఇది ఒక ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పరిస్థితి. ఈ సందర్భంలో, జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి మాత్రమే జన్యు వైవిధ్యం ఉన్నప్పటికీ, బిడ్డ దానిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

మయోటోనియా కంజెనిటాను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితిని బాల్యంలోనే నిర్ధారిస్తారు. మీ డాక్టర్ మీ పిల్లల లక్షణాల గురించి మరియు మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. ఆ తర్వాత వారు చిగుళ్ళలో సమస్యలు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయడానికి కొన్ని పరీక్షలు చేస్తారు. వీటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• పిల్లవాడిని కళ్ళు త్వరగా తెరిచి మూయమని చెప్పడం.
• పిల్లవాడు ఏదైనా వస్తువును చేతిలో పట్టుకుని త్వరగా వదిలేయగలడా, లేదా చేతిని నొక్కి త్వరగా తెరవగలడా అని చూడటం.
• శిశువు చర్మం గట్టిపడుతుందో లేదో చూడటానికి చిన్న సుత్తితో (పెర్కసర్) మెల్లగా తట్టడం .

వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి లేదా ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగించే ఇతర పరిస్థితులను తోసిపుచ్చడానికి మీ డాక్టర్ అనేక ఇతర పరీక్షలను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ పరీక్షలలో ఇవి ఉంటాయి:

• క్రియేటిన్ కైనేస్ (CK) రక్త పరీక్ష: మయోటోనియా కంజెనిటాలో CK స్థాయిలు పెరగవచ్చు.
• ఎలక్ట్రోమయోగ్రఫీ (EMG): ఈ పరీక్ష కండరాల నుండి వెలువడే విద్యుత్ ప్రేరణలను కొలుస్తుంది. ఇది కండర సంబంధిత మరియు నాడీ సంబంధిత రుగ్మతల మధ్య తేడాను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. అయితే, EMG ఫలితాల ఆధారంగా రెండు రకాల మయోటోనియా కంజెనిటా మధ్య తేడాను చెప్పడం కష్టం.
• జన్యు పరీక్ష: ఇది మయోటోనియా కంజెనిటాకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన మార్పులను గుర్తిస్తుంది.
• కండరాల బయాప్సీ: మయోటోనియా కంజెనిటాలో చేసే బయాప్సీ సాధారణంగా మామూలుగానే కనిపిస్తుంది, కానీ కొన్నిసార్లు చిన్న అసాధారణతలు కనపడవచ్చు.

మయోటోనియా కంజెనిటాకు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి నివారణ లేదు . మీ బిడ్డకు ఎలాంటి ప్రత్యేక చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. విశ్రాంతి మరియు తేలికపాటి వ్యాయామం కండరాల బిగువును తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి. కండరాల పనితీరును కాపాడుకోవడానికి మీ డాక్టర్ ఫిజికల్ థెరపీని కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, మీ బిడ్డకు మందుల వల్ల ప్రయోజనం కలగవచ్చు. మూర్ఛల తరచుదనాన్ని మరియు తీవ్రతను తగ్గించడానికి మీ డాక్టర్ మెక్సిలెటిన్ లేదా రానోలాజైన్ వంటి మందులను సూచించవచ్చు. లామోట్రిజైన్ మరియు కార్బమాజెపైన్ వంటి ఇతర మందులు కూడా సహాయపడవచ్చు, కానీ అవి కొన్నిసార్లు ఇబ్బందికరమైన దుష్ప్రభావాలను కలిగిస్తాయి.

మయోటోనియా కంజెనిటా లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు ప్రేరేపకాలను నివారించడానికి మీరు, మీ బిడ్డ మరియు మీ కుటుంబం చేయగల మరికొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• చల్లని వాతావరణాలకు దూరంగా ఉండటం.
• క్రమం తప్పకుండా శారీరక కార్యకలాపాలలో పాల్గొనడం– పిల్లల శరీరం కొద్దిగా వెచ్చబడినప్పుడు లక్షణాలు అదృశ్యమవుతాయి (దీనిని 'వార్మ్-అప్ ఫినామినన్' అంటారు).
• ఒత్తిడిని నిర్వహించడం.
• అవసరమైతే, ఆహారంలో మార్పులు చేయండి ; అంటే, గొంతులో అడ్డుపడే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి, పిల్లలు సులభంగా మింగగలిగే ఆహారాన్ని ఇవ్వాలి. ఉదాహరణకు, వారు గట్టి ఆహారాన్ని తినడానికి ఇబ్బంది పడితే, వాటిని నలిపి మెత్తగా చేయవచ్చు.

మయోటోనియా కంజెనిటాను నివారించవచ్చా?

మయోటోనియా కంజెనిటా అనేది జన్యుపరమైన మార్పు వలన వస్తుంది, కాబట్టి దీనిని నివారించడానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు . మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉన్నా, లేదా మీకే ఈ పరిస్థితి ఉండి, పిల్లలను కనాలని మీరు ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించడం మంచిది. అప్పుడు వారు, ఈ పరిస్థితి మీ పిల్లలకు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి మీకు అవగాహన కల్పించగలరు.

మయోటోనియా కంజెనిటా ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఏమిటి? (రోగ నిరూపణ)

మయోటోనియా కంజెనిటా సాధారణంగా కాలక్రమేణా తీవ్రతరం కాదు . మీ పిల్లల లక్షణాలు వారి జీవితాంతం చాలా వరకు అలాగే ఉంటాయి. ఫిజికల్ థెరపీ మరియు లక్షణాలను తీవ్రతరం చేసే వాటికి దూరంగా ఉండటం వల్ల మీ పిల్లలు చురుకుగా ఉండటానికి మరియు సాధారణ కార్యకలాపాలను కొనసాగించడానికి సహాయపడుతుంది. మయోటోనియా కంజెనిటా ఉన్నవారు క్రీడలలో పాల్గొనవచ్చు మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. బెకర్ వ్యాధిలో, పిల్లలకు వయసు పెరిగే కొద్దీ కొంత బలహీనత ఏర్పడవచ్చు.

మయోటోనియా కంజెనిటా ఉన్న వ్యక్తి ఆయుర్దాయం ఎంత?

మయోటోనియా కంజెనిటా ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని కలిగి ఉంటారు. ఈ పరిస్థితి ఇతర శరీర వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేయదు.

నా బిడ్డను డాక్టర్‌ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?

మయోటోనియా కంజెనిటా అనేది ఒక దీర్ఘకాలిక వ్యాధి . ఇది సాధారణంగా తీవ్రతరం కాకపోయినా లేదా మారకపోయినా, మీ బిడ్డ దీనికి మందులు వాడుతున్నట్లయితే వారిని క్రమం తప్పకుండా డాక్టరు వద్దకు తీసుకెళ్లాల్సి ఉంటుంది. మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ ఫిజికల్ థెరపీ అవసరాలు మారవచ్చు.

ముఖ్యంగా, మయోటోనియా కంజెనిటా అనేది అనస్థీషియాకు మీ బిడ్డ స్పందించే తీరును ప్రభావితం చేయగలదు . అందువల్ల, మీ బిడ్డకు శస్త్రచికిత్స జరగాల్సి ఉంటే, మీరు దాని గురించి మీ వైద్యుడికి చెప్పాలి. శస్త్రచికిత్స సమయంలో మీ బిడ్డను చూసుకునే అనస్థీషియాలజిస్ట్‌కు కూడా మీరు ఈ విషయాన్ని తెలియజేయాలి.

మీ పిల్లల కండరాలు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు తీవ్ర దిగ్భ్రాంతికి గురికావడం సహజం. ఈ పరిస్థితి ఇంకా ఎంత తీవ్రమవుతుందో, అది మీ పిల్లల జీవితాన్ని, మీ కుటుంబ జీవితాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందోనని మీరు ఆందోళన చెందవచ్చు. కానీ శుభవార్త ఏమిటంటే, ఫిజికల్ థెరపీతో మరియు మీరు ఇంట్లో, మీ దైనందిన జీవితంలో చేసుకోగలిగే చిన్న చిన్న మార్పులతో మయోటోనియా కంజెనిటాను చక్కగా నియంత్రించవచ్చు. గుర్తుంచుకోండి, మీ ఆందోళనల విషయంలో మీకు సహాయం చేయడానికి మరియు మీ సందేహాలకు సమాధానాలు ఇవ్వడానికి మీ డాక్టర్ ఎల్లప్పుడూ అందుబాటులో ఉంటారు.

ఈ కథ నుండి మనం గుర్తుంచుకోవాల్సిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)

సరే, మనం మాట్లాడుకున్న మయోటోనియా కంజెనిటా గురించి గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని సులభమైన విషయాలను ఇప్పుడు చూద్దాం:

• ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . దీని ప్రధాన లక్షణం ఏమిటంటే, కండరాలు ఒకసారి సంకోచించిన తర్వాత, అవి త్వరగా సడలడానికి ఇబ్బంది పడతాయి.
• బెకర్ వ్యాధిలో రెండు రకాలు ఉన్నాయి : బెకర్ వ్యాధి మరియు థామ్సెన్ వ్యాధి.
• ఇది సాధారణంగా కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రం కాదు .
• దీనికి నిర్దిష్టమైన నివారణ లేనప్పటికీ, ఫిజికల్ థెరపీ, కొన్ని మందులు మరియు జీవనశైలి మార్పుల ద్వారా లక్షణాలను బాగా నియంత్రించవచ్చు.
• బిడ్డ సాధారణ జీవితం గడపవచ్చు మరియు క్రీడలు ఆడవచ్చు .
• మీ బిడ్డకు శస్త్రచికిత్స అవసరమైతే, మీరు మత్తుమందు విషయంలో ప్రత్యేకంగా జాగ్రత్త వహించాలి .
• దీని గురించి అడగడానికి భయపడకండి. మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, మీకు అవసరమైన సలహా మరియు మద్దతు పొందండి . మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోండి.

మయోటోనియా కంజెనిటా, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, కండరాల బిగువు, పిల్లల వ్యాధులు, బెకర్స్ వ్యాధి, థామ్సన్స్ వ్యాధి