మీ శరీరంలో వింత మచ్చలు లేదా గడ్డలు ఉన్నాయా? అయితే న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ చర్మంపై మీరు బహుశా చిన్నప్పటి నుండి చూస్తున్న కాఫీ రంగు మచ్చలు ఉన్నాయా? లేదా మీ శరీరంలోని కొన్ని ప్రదేశాలలో అప్పుడప్పుడు చిన్న, గడ్డల వంటివి కనిపిస్తాయా? బహుశా ఇవి కేవలం మచ్చలు లేదా గడ్డలు కాకపోవచ్చు. ఈ రోజు మనం అలాంటి ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం, ఇది కొంచెం సంక్లిష్టమైనప్పటికీ అర్థం చేసుకోదగినది. అదే న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ , లేదా సంక్షిప్తంగా NF .

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) అనేది మన నాడీ వ్యవస్థ మరియు జన్యువులను ప్రభావితం చేసే వ్యాధుల సమూహం. ఇది మన మెదడు, వెన్నుపాము, నరాలు మరియు చర్మాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. మీరు అనుభవించే లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు, అలాగే మీకు ఉన్న NF రకాన్ని బట్టి కూడా అవి మారుతూ ఉంటాయి. కానీ అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు పుట్టుమచ్చలు మరియు కణితులు, ఇవి సాధారణంగా క్యాన్సర్ కానివి (సౌమ్యమైనవి). మీరు ఈ వ్యాధిని మీ కుటుంబం నుండి, అంటే మీ జన్యువుల నుండి కూడా వారసత్వంగా పొందవచ్చు. కానీ ఆశ్చర్యకరంగా, సుమారు 50% కేసులలో, ఎటువంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా ఇది యాదృచ్ఛికంగా సంభవించవచ్చు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (NF) యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

ఈ NFలలో మూడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. అవేంటో చూద్దాం.

1. న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1)

ఇది NFలో అత్యంత సాధారణ రకం . ఇది ఈ క్రింది సందర్భాలలో సంభవిస్తుంది:

• కాఫే ఓ లైట్ మచ్చలు: ఇవి కాఫీ రంగు మచ్చల వలె కనిపిస్తాయి. ఇవి శరీరంలో ఎక్కడైనా కనిపించవచ్చు.
• న్యూరోఫైబ్రోమాలు: నరాలపై ఏర్పడే చిన్న కణితులు.
• చంకలు మరియు గజ్జల మీద మచ్చలు: అవి చిన్న చుక్కలలా కనిపిస్తాయి.
• దృష్టి నాడి కణితులు: ఇవి కంటికి అనుసంధానమై ఉండే నరాలలో ఏర్పడవచ్చు.
• ఎముకల వైకల్యాలు: ఉదాహరణకు, స్కాలియోసిస్ వంటివి.

నిమాలి అనే ఒక చిన్న అమ్మాయి ఉందని ఊహించుకోండి. ఆమె పుట్టినప్పుడు, ఆమె శరీరంపై కాఫీ రంగులో ఉండే అనేక మచ్చలు ఉన్నాయి. ఆమె కొంచెం పెద్దయ్యాక, ఆమె చంకలలో కూడా చిన్న మచ్చలు కనిపించాయి. ఆమె వాటిని ఒక వైద్యుడికి చూపించినప్పుడు మాత్రమే, తనకు NF1 అనే వ్యాధి ఉందని ఆమెకు తెలిసింది.

2. NF2-సంబంధిత ష్వానోమాటోసిస్ (గతంలో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 (NF2) అని పిలిచేవారు)

ఈ రకంగా జరుగుతుంది:

• నెమ్మదిగా పెరిగే న్యూరోమాలు: ఇవి కూడా నరాల వెంట ఏర్పడతాయి.
• వినికిడి లోపం: వినికిడి శక్తి తగ్గవచ్చు.
• దృష్టిలో మార్పులు: కంటి శుక్లాలు వంటివి సంభవించవచ్చు.
• తిమ్మిరి లేదా బలహీనత: మీ అవయవాలు తిమ్మిరిగా ఉన్నట్లు మీకు అనిపించవచ్చు (పెరిఫెరల్ న్యూరోపతి).

3. ష్వాన్నోమాటోసిస్ (SWN)

ఇది అత్యంత అరుదైన రకం . జన్యు మార్పును బట్టి ఇందులో అనేక ఉప రకాలు ఉన్నాయి. కొన్నిసార్లు అసలు ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. కానీ ఒకవేళ లక్షణాలు కనిపిస్తే, ఈ క్రింది విషయాలు జరగవచ్చు:

• నెమ్మదిగా పెరిగే నరాల కణితులు (ష్వానోమాలు):ఇవి శరీరంలోని ఒక భాగంలో మాత్రమే సంభవించవచ్చు.
• దీర్ఘకాలిక నొప్పి.
• వేళ్ల కొనలలో తిమ్మిరి మరియు వాపు.

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

స్థూలంగా చెప్పాలంటే, అన్ని NF కేసులలో దాదాపు 96% NF1 రకానికి చెందినవే. అంటే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి సంవత్సరం పుట్టే ప్రతి 3,000 మంది శిశువులలో ఒకరికి ఇది ఉంటుంది. NF2 సుమారు 3% ఉంటుంది, అంటే పుట్టే ప్రతి 33,000 మంది శిశువులలో ఒకరికి ఇది వస్తుంది. ష్వానోమాటోసిస్ (SWN) ఇంకా అరుదుగా, సుమారు 1% మందిలో సంభవిస్తుంది.

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) లక్షణాలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, NF రకాన్ని బట్టి లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. కొంతమందికి ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు, మరికొందరికి తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు. అయితే, ఈ మూడు రకాలలోనూ సాధారణంగా కనిపించే రెండు ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• కణితులు: కణాలు ఒకచోట చేరినప్పుడు ఏర్పడే కణజాలపు గడ్డలనే ఇవి అంటారు. వివిధ రకాల న్యూరోఫైబ్రోమా కణితులు వివిధ రకాల కణాలతో ఏర్పడతాయి. ఈ కణితులు తరచుగా నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి మరియు క్యాన్సర్ కానివి (సౌమ్యమైనవి) . అయితే, చాలా అరుదుగా, కొన్ని కణితులు క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. నరాలపై ఏర్పడే ఈ కణితులను న్యూరోఫైబ్రోమాలు అంటారు.

• చర్మ పెరుగుదలలు: వీటిలో మనం ఇంతకు ముందు చర్చించిన కేఫ్ ఓ లైట్ మచ్చల వంటి పుట్టుమచ్చలు, అలాగే చంకలు మరియు గజ్జల ప్రాంతాలలో ఏర్పడే మోల్స్ ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు, చర్మం ఉపరితలంపై చిన్న, మృదువైన, బఠానీ-పరిమాణపు గడ్డలు (క్యూటేనియస్ న్యూరోఫైబ్రోమాలు) కూడా ఏర్పడవచ్చు.

మీకు ఇలాంటి ఒకటి రెండు మచ్చలు ఉన్నంత మాత్రాన మీకు NF ఉందని భయపడకపోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. అయితే, మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, వైద్య సలహా తీసుకోవడం ఉత్తమం.

ఈ ప్రధాన లక్షణాలతో పాటు, ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు:

• వినికిడి లేదా దృష్టి లోపం.
• స్కాలియోసిస్.
• కండరాల బలహీనత.
• అవయవాలలో తిమ్మిరి లేదా జలదరింపు.
• ఒళ్ళు నొప్పులు మరియు తలనొప్పులు.
• అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) వంటి ప్రవర్తనా మార్పులు.
• అభ్యసన లోపాలు.
• మూర్ఛలు వంటి పరిస్థితులు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (NF) ఉన్న వ్యక్తి ఎలా కనిపిస్తారు?

ఇది నిజంగా వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. కొంతమందికి వారి చర్మంపై చిన్న, గుండ్రని గడ్డలు (సుమారు ఒక సెంటీమీటర్ వెడల్పు, బఠానీ గింజంత పరిమాణంలో) కనిపించవచ్చు. వీటిని న్యూరోఫైబ్రోమాలు అంటారు. కొంతమందికి ఇలాంటి గడ్డలు రెండు కంటే ఎక్కువ ఉండవచ్చు, లేదా చర్మం కింద అనేక నరాలతో ఏర్పడిన ఒక పెద్ద గడ్డ (ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమా) ఉండవచ్చు.

మనం కేఫ్ ఓ లైట్ మచ్చల గురించి మాట్లాడుకున్నాం. ఇవి పరిమాణంలో, ఆకారంలో చదునుగా, లేత గోధుమ రంగు నుండి ముదురు గోధుమ రంగు వరకు ఉంటాయి. మీరు సాధారణంగా ఇలాంటి ఆరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మచ్చలను చూస్తారు.

మన ముఖం మీద మచ్చలు ఉండటం సాధారణం. కానీ NFలో, ఈ మచ్చలు చంకలు మరియు గజ్జల ప్రాంతాలలో కనిపిస్తాయి.ఇవి అత్యంత సాధారణమైనవి. ఇవి చిన్న, ఎరుపు-గోధుమ రంగు చుక్కలలా కనిపిస్తాయి.

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) లక్షణాలు ఏ వయస్సులో కనిపిస్తాయి?

ఇది వ్యక్తిని బట్టి కూడా మారుతుంది. కొన్ని లక్షణాలు పుట్టుకతోనే ఉండవచ్చు. కొన్ని మీరు పెద్దయ్యాక, కౌమారదశలో లేదా వయోజన దశలో కనిపించవచ్చు. ఉదాహరణకు, కొంతమంది శిశువుల చర్మంపై న్యూరోఫైబ్రోమాలు పుట్టుకతోనే ఉండవచ్చు. కానీ చాలా తరచుగా అవి కౌమారదశలో కనిపిస్తాయి. పిల్లల జీవితంలోని మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో 'కేఫ్ ఓ లైట్' మచ్చలు సాధారణం. గజ్జలు మరియు చంకలపై పుట్టుమచ్చలు 3 నుండి 5 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపించవచ్చు. ష్వాన్నోమాటోసిస్ లక్షణాలు సాధారణంగా వయోజన దశలో, సుమారు 30 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి.

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF)కి కారణమేమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం మన జన్యువులలో మార్పు (మ్యుటేషన్) రావడం. ప్రతి రకానికి కారణమేమిటో చూద్దాం:

• న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ టైప్ 1 (NF1): మన శరీరంలో NF1 అనే జన్యువు ఉంటుంది. ఇది న్యూరోఫైబ్రోమిన్ అనే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నియంత్రిస్తుంది. కణితులు ఏర్పడటాన్ని అణచివేయడం ఈ ప్రోటీన్ యొక్క పని.
• NF2-సంబంధిత ష్వాన్నోమటోసిస్/న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ టైప్ 2 (NF2): ఇది NF2 (మెర్లిన్) అనే జన్యువు వల్ల వస్తుంది. ఇది న్యూరోఫైబ్రోమిన్ అనే మరో ప్రోటీన్‌ను కూడా నియంత్రిస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ కణితుల ఏర్పాటును కూడా అణిచివేస్తుంది.
• ష్వాన్నోమాటోసిస్: ఇది SMARCB1 లేదా LZTR1 అనే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవించవచ్చు. అయితే, చాలా సందర్భాలలో, ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే ఖచ్చితమైన జన్యువును గుర్తించలేము.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ నాలుగు జన్యువులలో దేనిలోనైనా ఉత్పరివర్తనం జరిగితే, మన కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించడానికి అవసరమైన సూచనలు ప్రోటీన్లకు అందవు. అప్పుడే శరీరంలో కణితులు ఏర్పడటం మొదలవుతుంది.

మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి NF1 లేదా NF2 ను వారసత్వంగా పొందవచ్చు, దీనిని ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ప్యాటర్న్ అంటారు. దీని అర్థం, ఈ వ్యాధి రావడానికి మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మార్పు చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని పొందితే సరిపోతుంది. అయితే, NF1 ఉన్నవారిలో దాదాపు సగం మందికి, ఎటువంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా, ఇది వాటంతట అవే వస్తాయి. NF2 ఉన్నవారికి కూడా ఇలా జరగవచ్చు. ష్వానోమటోసిస్ ఉన్నవారిలో దాదాపు 85% మందికి, ఎటువంటి కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా, ఈ వ్యాధి వాటంతట అవే వస్తాయి.

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) కు ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి ఎవరికైనా రావచ్చు, కానీ మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ NF పరిస్థితులలో ఒకటి ఉంటే, మీకు కూడా అది వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (NF) వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

NF కొన్ని సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. వాటిలో కొన్ని:

• వినికిడి లోపం.
• దృష్టి తగ్గడం.
• నిరంతర నొప్పి.
• అభ్యసన మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలు.
• హృదయ సంబంధ వ్యాధులు - ఉదాహరణకు, అధిక రక్తపోటు, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు.
• చర్మ సంబంధిత సమస్యల కారణంగా ఆత్మగౌరవ సమస్యలు.
• సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు మృదు కణజాల క్యాన్సర్ (సార్కోమా)తో సహా క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ముఖ్య గమనిక: చాలా వరకు NF కణితులు క్యాన్సర్ కణితులు కావు. అయితే, చాలా అరుదుగా, కొన్ని NF కణితులు క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు. అందువల్ల, క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF)ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఒక డాక్టర్ మిమ్మల్ని పరీక్షించి, NF వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి అవసరమైన పరీక్షలు చేస్తారు. వారు మొదట మీ చర్మంపై కేఫ్ ఓ లైట్ మచ్చలు లేదా న్యూరోఫైబ్రోమాల సంకేతాలు ఉన్నాయేమో చూస్తారు. వారు స్కోలియోసిస్, రక్తపోటు, దృష్టి మరియు వినికిడిని కూడా తనిఖీ చేస్తారు. వారు మీ ఆరోగ్యం మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి కూడా అడుగుతారు. కాబట్టి, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా NF ఉందని మీకు తెలిస్తే, తప్పకుండా మీ డాక్టర్‌కు చెప్పండి.

ప్రతి రకం NFని నిర్ధారించడానికి ప్రమాణాలు భిన్నంగా ఉంటాయి. క్లినికల్ పరీక్ష ద్వారా తరచుగా వ్యాధిని నిర్ధారించగలిగినప్పటికీ, కొన్ని పరీక్షలు మీ లక్షణాలకు కారణాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి. MRI, ఎక్స్-రే లేదా CT స్కాన్ వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు, ఈ పరిస్థితి మీ నాడీ వ్యవస్థను ఎలా ప్రభావితం చేసిందో చూపించగలవు. మీ లక్షణాలకు కారణమవుతున్న జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించడంలో జన్యు పరీక్ష కూడా సహాయపడుతుంది. అయితే, ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే అన్ని జన్యువులను వైద్యులు ఇంకా గుర్తించలేదు.

కొన్నిసార్లు, లక్షణాలు కనిపించిన చాలా సంవత్సరాల వరకు వాటిని నిర్ధారించరు. కొంతమందికి పెద్దయ్యాక వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది. ఎందుకంటే NF లక్షణాలు కాలక్రమేణా, దశలవారీగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (NF) కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఇది చాలా ముఖ్యం: మీ NF చికిత్స , NF రోగులలో నైపుణ్యం కలిగిన బహుళ-విభాగాల వైద్యుల బృందం మార్గదర్శకత్వంలో జరగాలి. ఈ బృందంలో సాధారణంగా వీరు ఉంటారు:

• న్యూరో-ఆంకాలజిస్టులు.
• న్యూరో సర్జన్లు.
• చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు శస్త్రవైద్యులు (ENT శస్త్రవైద్యులు).
• ప్లాస్టిక్ సర్జన్లు.
• మానసిక చికిత్సకులు.
• ఆడియాలజిస్టులు.
• జన్యు సలహాదారులు.

ప్రస్తుతం NFకు నివారణ లేనప్పటికీ , NF-సంబంధిత కణితుల నిర్ధారణ మరియు చికిత్సలో అనేక పురోగతులు ఉన్నాయి. మీ పరిస్థితికి ఉత్తమమైన చికిత్సను మీ డాక్టర్ మీకు సూచిస్తారు.

మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు లేకపోయినా, లేదా ఆ లక్షణాలు మీ రోజువారీ జీవితానికి ఆటంకం కలిగించకపోయినా, మీకు ఎలాంటి చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. అటువంటి సందర్భంలో, వ్యాధి పురోగతిని పర్యవేక్షించడానికి మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని సంవత్సరానికి ఒకటి లేదా రెండు సార్లు తనిఖీల కోసం రమ్మని అడుగుతారు.

వైద్యుడు ఈ క్రింది చికిత్సలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• కణితి తొలగింపు:శస్త్రచికిత్స ద్వారా చర్మంపై మరియు శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో ఉన్న కణితులను తొలగించవచ్చు.
• మందులు: శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించలేని ప్లెక్సిఫార్మ్ న్యూరోఫైబ్రోమా కణితులు ఉన్న, లేదా ఆ కణితుల కారణంగా వైకల్యం లేదా వికృతరూపం ఏర్పడిన NF1 వ్యాధిగ్రస్తులైన 2 నుండి 18 సంవత్సరాల వయస్సు గల పిల్లలలో కణితి కణాల పెరుగుదలను ఆపడానికి సెల్యుమెటినిబ్ అనే మందును యుఎస్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) ఆమోదించింది.
• ఎముకల పెరుగుదలలోని లోపాలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స: మీకు స్కోలియోసిస్ లేదా ఇతర ఎముకల పెరుగుదల లోపాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ బ్రేస్‌ను లేదా తీవ్రమైన సందర్భాల్లో శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు.
• కీమోథెరపీ: ఈ చికిత్సను ప్రాణాంతక కణితులకు ఇస్తారు. కీమోథెరపీ క్యాన్సర్ కణాలను నాశనం చేస్తుంది.
• రేడియేషన్ థెరపీ: రొమ్ము క్యాన్సర్, సార్కోమా అనే మృదు కణజాల క్యాన్సర్, మాలిగ్నెంట్ పెరిఫెరల్ నర్వ్ షీత్ ట్యూమర్స్ (MPNST), లేదా గ్లియోమా (ఒక మెదడు కణితి) వంటి క్యాన్సర్లలో కణితి పెరుగుదలను నియంత్రించడానికి రేడియేషన్ థెరపీని ఉపయోగించవచ్చు.

NF కారణంగా మీ వినికిడి లేదా దృష్టి ప్రభావితమైతే, మీ డాక్టర్ వినికిడి పరికరాలు లేదా దిద్దుబాటు కటకాల వంటి సహాయక పరికరాలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?

ప్రతి చికిత్సకూ దుష్ప్రభావాలు కలిగే అవకాశం ఉంటుంది. మీరు చికిత్స ప్రారంభించే ముందు మీ డాక్టర్ వీటి గురించి మీతో చర్చిస్తారు.

శస్త్రచికిత్స వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు:

• రక్తస్రావం.
• సంక్రమణ.
• తొలగించిన తర్వాత న్యూరోఫైబ్రోమాలు తిరిగి రావడం.
• నరాల దెబ్బతినడం.

కీమోథెరపీ దుష్ప్రభావాలు:

• అలసట.
• విరేచనాలు లేదా మలబద్ధకం.
• జుట్టు రాలడం.
• ఆహారం రుచిగా లేదు.
• వికారం మరియు వాంతులు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ (NF) ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) సాధారణంగా మీ ఆయుర్దాయంపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపదు. అయితే, కణితులు ఉన్న ప్రదేశాన్ని బట్టి, వినికిడి మరియు దృష్టి వంటి మీ కొన్ని రోజువారీ కార్యకలాపాలను సహాయం లేకుండా చేయడం కష్టంగా ఉండవచ్చు. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, క్యాన్సర్ వంటి కొన్ని సమస్యలు ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) ను నివారించవచ్చా?

NFను నివారించడానికి ప్రస్తుతం తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు. మీరు సంతానం కోసం ప్రణాళిక వేసుకుంటున్నట్లయితే, జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం మంచిది.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు వారి చర్మంపై ఈ NF లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• ఆరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కేఫ్ ఓ లైట్ స్పాట్‌లను కలిగి ఉండటం.
• ఎటువంటి కారణం లేకుండా చర్మంపై గడ్డలు ఏర్పడతాయి.
• చంకలలో లేదా గజ్జల్లో మచ్చలు ఉండటం.

వైద్యుడిని సంప్రదించాల్సిన ఇతర లక్షణాలు:

• మీ వినికిడి మరియు/లేదా దృష్టిలో మార్పులు.
• కారణం లేకుండా నొప్పి.
• కండరాల బలహీనత.
• వేళ్లు మరియు కాలివేళ్లలో తిమ్మిరి లేదా జలదరింపు.

మీకు NF ఉన్నట్లయితే, మీ లక్షణాలను పర్యవేక్షించడానికి మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని క్రమం తప్పని తనిఖీల కోసం (సాధారణంగా ప్రతి 6 నుండి 12 నెలలకు) రమ్మని సిఫార్సు చేసే అవకాశం ఉంది. మీకు కొత్త లక్షణాలు కనిపించినా లేదా ఇప్పటికే ఉన్న లక్షణం మరింత తీవ్రమైనా, తప్పకుండా అదనపు అపాయింట్‌మెంట్ తీసుకోండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

• నా లక్షణాలకు కారణం ఏమిటి?
• నా భవిష్యత్ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదం ఎంత ఉంది?
• మీరు ఎలాంటి చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు?
• ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?
• తదుపరి పరీక్షల కోసం నేను ఎంత తరచుగా రావాలి?
• నేను పాల్గొనగలిగే క్లినికల్ ట్రయల్స్ ఏవైనా ఉన్నాయా?
• నేను సంతాన సాఫల్య నిపుణుడిని సంప్రదించాలా?

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ అనేది మీ నాడీ వ్యవస్థ మరియు చర్మాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి. ఇది మిమ్మల్ని వివిధ రకాలుగా ప్రభావితం చేయవచ్చు. మీ రోజువారీ కార్యకలాపాలకు ఆటంకం కలిగించే లక్షణాలు మీకు ఉండవచ్చు, లేదా మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు కూడా ఉండకపోవచ్చు. తరచుగా, మీకు వయసు పెరిగే కొద్దీ మీ లక్షణాలు ఎలా అభివృద్ధి చెందుతాయనే దానిపై ఆధారపడి, అధికారిక నిర్ధారణ పొందడానికి సంవత్సరాలు పట్టవచ్చు. మీకు ఈ నిర్ధారణ లభించిన తర్వాత, అసలు ఏమి జరుగుతుందో కచ్చితంగా తెలుసుకోవడం చాలా ఉపశమనాన్ని కలిగిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి మిమ్మల్ని మరియు బహుశా మీ భవిష్యత్ కుటుంబాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దాని గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి మీ వైద్య బృందం మీకు సహాయం చేయగలదు. దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, చికిత్సా మార్గాలు ఉన్నాయి.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ (NF) అనేది భయపడాల్సిన విషయం కాదు, కానీ దాని గురించి తెలుసుకోవాలి.

• మీ చర్మంపై అసాధారణ మచ్చలు, గడ్డలు లేదా చంకలలో/గజ్జల్లో చాలా మచ్చలు ఉంటే, వైద్యుడిని సంప్రదించండి .
• NFలో వివిధ రకాలు ఉన్నాయి, మరియు ప్రతి రకానికి లక్షణాలు వేర్వేరుగా ఉంటాయి.
• ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కానీ ఇది ఎల్లప్పుడూ కుటుంబాలలో సంక్రమించదు.
• దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి అనేక చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి .
• నిపుణులైన వైద్య బృందం పర్యవేక్షణలో చికిత్స పొందడం చాలా ముఖ్యం.
• క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం మరియు కొత్త లక్షణాల పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండటం చాలా అవసరం.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ డాక్టరుతో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి. వారు మీకు సహాయం చేయడానికి సంతోషిస్తారు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ , NF, నరాల కణితులు, కాఫే-ఓ-లైట్ మచ్చలు, జన్యు వ్యాధులు, చర్మపు మచ్చలు, నాడీ వ్యవస్థ