మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ చిన్నారి ఎదుగుదల మరియు ప్రవర్తన గురించి మీకు అప్పుడప్పుడు చిన్న సందేహాలు వస్తున్నాయా? మన పిల్లల జీవితాలను ప్రభావితం చేయగల కొన్ని అరుదైన, కానీ ముఖ్యమైన ఆరోగ్య పరిస్థితులు ఉన్నాయి. ఈ రోజు మనం, చాలా మంది విని ఉండని, కానీ తప్పక తెలుసుకోవలసిన ఒక ఆరోగ్య పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. దీనిని స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, స్మిత్-మ్యాగిన్నిస్ సిండ్రోమ్ అనేది పిల్లల శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేసే ఒక అభివృద్ధి సంబంధిత రుగ్మత. ఇది ప్రధానంగా మేధో వైకల్యాన్ని కలిగిస్తుంది, ఇది ఒక అభ్యసన వైకల్యం. దీనికి అదనంగా, ఈ పిల్లలకు విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, ప్రవర్తనా సమస్యలు, మరియు ముఖ్యంగా నిద్ర సమస్యలు ఉండవచ్చు.

ఊహించుకోండి, మన శరీరం చిన్న చిన్న కణాలతో తయారైంది. ఈ కణాలలో ఒక సూచనల పుస్తకం లాంటిది ఉంటుంది, అదే మన DNA. మన జన్యువులు ఈ DNAలోని క్రోమోజోములు అనే భాగాలలో నిక్షిప్తమై ఉంటాయి. శిశువు గర్భధారణ ప్రారంభంలోనే, ఒక ముఖ్యమైన జన్యువును మోసుకెళ్లే క్రోమోజోమ్‌లోని అతి చిన్న భాగం DNA నుండి తొలగించబడినప్పుడు స్మిత్-మాగ్నిస్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. ఇదే శరీరంలోని వివిధ విధులను ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి ఎవరికి రావచ్చు? ఇది ఎంత సాధారణం?

స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్ ఎవరికైనా రావచ్చు. సాధారణంగా, శిశువు గర్భం దాల్చినప్పుడు, తల్లి అండం మరియు తండ్రి శుక్రకణం కలయిక వల్ల జన్యుపరమైన మార్పు (సహజసిద్ధమైన లేదా "డీ నోవో" మ్యుటేషన్) సంభవించి ఇది ఏర్పడుతుంది. దీని అర్థం ఏమిటంటే, చాలా సందర్భాలలో, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి ఉండదు.

కానీ, చాలా అరుదుగా, అంటే చాలా చాలా అరుదుగా, ఒక బిడ్డ ఈ పరిస్థితిని తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. అది ఎలా తెలుస్తుంది? కొన్నిసార్లు, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి లక్షణాలు లేకపోయినా, వారి లైంగిక కణాలలో (అండాలు లేదా శుక్రకణాలు) మాత్రమే ఈ జన్యుపరమైన మార్పు ఉండవచ్చు. శరీరంలోని ఇతర కణాలలో ఈ మార్పు ఉండదు. దీనిని జెర్మ్‌లైన్ మొజాయిసిజం అంటారు. కానీ ఇది చాలా అరుదు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణమైనదో పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 15,000 నుండి 25,000 మందిలో ఒకరికి స్మిత్-మాగిన్నిస్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. అంటే ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి అని అర్థం.

దీని లక్షణాలు ఏమిటి? కొంచెం వివరించగలరా?

స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు పిల్లల నుండి పిల్లలకు వేర్వేరుగా ఉంటాయి మరియు వాటి తీవ్రత తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన స్థాయి వరకు ఉండవచ్చు. ఈ లక్షణాలు పిల్లల శరీరంలోని వివిధ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తాయి.

మేధో మరియు శారీరక లక్షణాలు

• మేధో వైకల్యం: ఇది ఒక ప్రధాన లక్షణం. నేర్చుకునే సామర్థ్యం మరియు గ్రహణశక్తి వంటి విషయాలలో కొంత ఆలస్యం లేదా ఇబ్బంది ఉండవచ్చు.
• పొట్టితనం: తమ సమవయస్సులోని ఇతర పిల్లల కంటే పొట్టిగా ఉండవచ్చు.
• స్కాలియోసిస్: వెన్నెముక పక్కకు వంగి ఉండటాన్ని గమనించవచ్చు.
• నొప్పి లేదా ఉష్ణోగ్రత యొక్క అనుభూతి తగ్గడం: కొంతమంది పిల్లలు ఇతరుల వలె నొప్పిని లేదా వేడి లేదా చలిని అంత తీవ్రంగా అనుభూతి చెందకపోవచ్చు.
• గొంతు బొంగురుగా లేదా గరుకుగా మారడం: స్వరంలో మార్పు ఉండవచ్చు.
• వినికిడి మరియు/లేదా దృష్టి సమస్యలు: వినికిడి లోపం, దృష్టి లోపం (ఉదాహరణకు, కళ్లద్దాలు ధరించాల్సిన అవసరం) సంభవించవచ్చు.
• అధిక బరువు పెరుగుదల: శరీర బరువు అనవసరంగా పెరగవచ్చు, ముఖ్యంగా కౌమారదశలో.

శిశువులలో కనిపించే లక్షణాలు

కొన్ని లక్షణాలు శిశువుగా ఉన్నప్పుడే కనిపించవచ్చు:

• కండరాల బలహీనత / `హైపోటోనియా`: శిశువు శరీరం కొద్దిగా నీరసంగా అనిపించవచ్చు.
• అభివృద్ధిలో జాప్యం: తల పైకెత్తడం, దొర్లడం మరియు కూర్చోవడం వంటి వయస్సుకు తగిన కార్యకలాపాలు ఆలస్యం కావచ్చు.
• బలహీనమైన ప్రతిచర్యలు: కొన్ని స్వయంచాలక ప్రతిస్పందనలు బలహీనపడవచ్చు.
• ఆహారం తీసుకోవడంలో సవాళ్లు: శిశువుకు చప్పరించడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు.
• తరచుగా ఏడవడం: ఇతర పిల్లల కంటే ఎక్కువగా ఏడవవచ్చు.
• ఎక్కువసేపు నిద్రపోవడం మరియు పగటిపూట మగతగా ఉండటం.

నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలు

స్మిత్-మ్యాగిన్నిస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు అనేక విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు ఉంటాయి. ఇవి సాధారణంగా పిల్లలు కొంచెం పెద్దయ్యాక, మధ్య బాల్యంలో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.

• చతురస్రాకార ముఖం
• నిండు బుగ్గలు
• లోపలికి వెళ్ళిన కళ్ళు
• కిందికి వంగిన నోరు / కోపంగా ముఖం పెట్టడం
• చదునైన ముక్కు వంతెన
• క్రింది దవడ, అంటే గడ్డం, కొద్దిగా ముందుకు పొడుచుకుని ఉంటుంది.

ఈ ముఖ ఆకారం కారణంగా, కొంతమంది పిల్లలలో దంత అసాధారణతలు కూడా ఏర్పడవచ్చు.

నిద్ర సమస్యలు

ఇది చాలా మంది తల్లిదండ్రులకు ఒక సవాలు. స్మిత్-మాగిన్నిస్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడే శిశువులు, చిన్నపిల్లలు మరియు పెద్దలు వివిధ రకాల నిద్ర సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.

• నిద్ర పట్టడంలో మరియు నిద్రపోవడంలో ఇబ్బంది.
• పగటిపూట విపరీతంగా నిద్రమత్తుగా అనిపించడం.
• రాత్రిపూట తరచుగా నిద్రలేవడం.

మన శరీరంలో నిద్రను నియంత్రించే మెలటోనిన్ అనే హార్మోన్ స్రావ సరళిలో మార్పుల వల్లే నిద్ర విధానాలలో ఈ మార్పులు సంభవిస్తున్నాయని కనుగొనబడింది.

భావోద్వేగాలు మరియు ప్రవర్తనకు సంబంధించిన లక్షణాలు

ఈ పిల్లల భావోద్వేగాలు మరియు ప్రవర్తనలలో కొన్ని నిర్దిష్ట లక్షణాలను కూడా చూడవచ్చు:

• చాలా ఆప్యాయత గల వ్యక్తిత్వం: చాలా ఆప్యాయంగా ప్రవర్తించగలరు.
• స్వీయ కౌగిలింత: మీరు తరచుగా మిమ్మల్ని మీరు కౌగిలించుకుంటూ కనిపిస్తారు.
• తరచుగా కోపతాపాలు లేదా ఆవేశాలు.
• దూకుడు ప్రవర్తనలు: స్వీయ-హాని (ఉదాహరణకు, చేతిని/మణికట్టును కొరుక్కోవడం, తల బాదుకోవడం) లేదా ఇతరులను కొట్టడం వంటివి.

కొన్నిసార్లు, ఈ పిల్లలకు ADHD (అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్‌యాక్టివిటీ డిజార్డర్) లేదా ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ వంటి ఇతర ప్రవర్తనా సంబంధిత రుగ్మతలు కూడా ఉండవచ్చు.

అరుదుగా కనిపించే తీవ్రమైన లక్షణాలు

చాలా అరుదైన, తీవ్రమైన సందర్భాలలో, పిల్లల గుండె మరియు మూత్రపిండాల పనితీరు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు. మూర్ఛలు కూడా రావచ్చు.

స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి ప్రధాన కారణం మన జన్యు వ్యవస్థలో మార్పు. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, `RAI1` (`రెటినోయిక్ యాసిడ్-ఇండ్యూస్డ్ 1 జీన్`) అనే ఒక జన్యువు ఉంది, మరియు ఆ జన్యువులోని మార్పులే దీనికి కారణం. మన శరీరంలోని కణాలకు వివిధ విధులను నిర్వర్తించమని నిర్దేశించే ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి ఈ `RAI1` జన్యువు బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ జన్యువు గురించి ఇంకా పూర్తిగా అవగాహన లేనప్పటికీ, పిల్లల శరీరంలోని వివిధ భాగాల అభివృద్ధికి మరియు పనితీరుకు ఇది చాలా అవసరమని అధ్యయనాలు చూపిస్తున్నాయి. అందుకే ఈ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఇంత విస్తృతంగా ఉన్నాయి.

చాలా సందర్భాలలో, అంటే స్మిత్-మ్యాగిన్నిస్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు 90% మంది పిల్లలలో, RAI1 జన్యువును కలిగి ఉన్న 17వ క్రోమోజోమ్ (క్రోమోజోమ్ 17) యొక్క పొట్టి భుజం (p)లోని ఒక భాగం (17p11.2 స్థానం వద్ద) లోపించి ఉంటుంది (తొలగింపు). ఈ తొలగింపు దానంతట అదే లేదా డీ నోవోగా సంభవిస్తుంది, అంటే గర్భధారణ సమయంలో తల్లి అండం మరియు తండ్రి శుక్రకణం కలిసినప్పుడు ఇది జరుగుతుంది.

చాలా అరుదుగా, ప్రారంభ పిండ అభివృద్ధి సమయంలో క్రోమోజోమ్ భాగాలు విడిపోయి అటూ ఇటూ కదలవచ్చు (ట్రాన్స్‌లోకేషన్). మిగిలిన 10% మంది పిల్లలలో, RAI1 జన్యువు లోపించడానికి బదులుగా, ఆ జన్యువులోనే ఉత్పరివర్తనం సంభవిస్తుంది . దీనివల్ల ఆ నిర్దిష్ట జన్యు ప్రదేశంలో పిల్లల DNA నిర్మాణంలో మార్పు వస్తుంది.

ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా బాల్యంలో, లక్షణాలు మరింత స్పష్టంగా కనిపించినప్పుడు నిర్ధారణ అవుతుంది. మీ పిల్లల డాక్టర్ మీ పిల్లల లక్షణాల గురించి మిమ్మల్ని అడుగుతారు, పూర్తి వైద్య చరిత్రను తీసుకుంటారు మరియు మీ పిల్లలను పరీక్షిస్తారు.

ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మరియు ఇలాంటి లక్షణాలున్న ఇతర పరిస్థితులను తోసిపుచ్చడానికి జన్యుపరమైన రక్త పరీక్ష తప్పనిసరి.

స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి చేసే చికిత్స , పిల్లల లక్షణాలను తగ్గించి, వారు సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా జీవించడానికి సహాయపడటంపై దృష్టి పెడుతుంది. చికిత్సా పద్ధతులు ఒక్కో బిడ్డకు ఒక్కో విధంగా ఉండవచ్చు.

ఇవి కొన్ని సాధారణ చికిత్సలు:

• 3 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే పిల్లలను ప్రారంభ దశ జోక్య కార్యక్రమాలకు, 3 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత విద్యా కార్యక్రమాలకు సిఫార్సు చేయడం. ఇవి పిల్లలు అభివృద్ధి మరియు విద్యాపరమైన మైలురాళ్లను అధిగమించడానికి సహాయపడతాయి.
• ఇంట్లో మరియు సమాజంలో పిల్లల చురుకైన భాగస్వామ్యాన్ని ప్రోత్సహించండి.
• ఔట్ పేషెంట్ చికిత్సలను పొందడం. ఉదాహరణకు:
• ప్రసంగ-భాషా చికిత్స
• ప్రవర్తనా చికిత్స
• ఫిజికల్ థెరపీ
• వృత్తిపరమైన చికిత్స
• ADHD లేదా నిద్ర సమస్యలు వంటి ఇతర అనారోగ్య సమస్యల లక్షణాలకు మందులు అందించడం.
• దృష్టి సమస్యల కోసం కళ్లద్దాలు ధరించడం.
• చెవి ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి మరియు వినికిడి లోపాన్ని పర్యవేక్షించడానికి శస్త్రచికిత్స ద్వారా చెవి గొట్టాలను అమర్చడం.
• బరువును అదుపులో ఉంచుకోవడానికి ఆరోగ్యకరమైన, సమతుల్యమైన ఆహారం తీసుకుంటూ క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయండి.

మీ బిడ్డ వైద్యుడు మీ బిడ్డ అవసరాలకు అనుగుణంగా వ్యక్తిగత చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు.

చికిత్స సమూహం

ఈ పిల్లలలో వారి శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలు ఉన్నందున, చికిత్సకు వివిధ వైద్యులు మరియు ఆరోగ్య నిపుణుల బృందం అవసరం కావచ్చు. ఈ బృందంలో వీరు ఉండవచ్చు:

• శిశువైద్యుడు మరియు ఇతర శిశువైద్య నిపుణులు
• సర్జన్ (అవసరమైతే)
• నేత్ర వైద్యుడు
• ఆడియాలజిస్ట్
• మనస్తత్వవేత్త
• పోషకాహార నిపుణుడు
• స్పీచ్ పాథాలజిస్ట్
• వృత్తి చికిత్సకుడు మరియు శారీరక చికిత్సకుడు

మెలటోనిన్ నిద్ర సమస్యలకు సహాయపడుతుందా?

మెలటోనిన్ అనేది మన శరీరంలో ఉత్పత్తి అయ్యే ఒక హార్మోన్, ఇది మనం నిద్రపోవడానికి సహాయపడుతుంది. మెలటోనిన్ సప్లిమెంట్లు మీ బిడ్డ నిద్రపోవడానికి మరియు వారి నిద్ర-మెలకువ చక్రాన్ని నియంత్రించడానికి సహాయపడతాయి. స్మిత్-మాగ్నిస్ సిండ్రోమ్ కారణంగా మీ బిడ్డ నిద్రపోవడంలో ఇబ్బంది పడుతుంటే, వారికి రాత్రిపూట మంచి నిద్ర పట్టడానికి పడుకునే ముందు మెలటోనిన్ సప్లిమెంట్ ఇవ్వడం గురించి మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడండి . కానీ, ముందుగా మీ డాక్టర్‌ను అడగకుండా ఏదీ ప్రారంభించవద్దు, సరేనా?

ఈ పరిస్థితిని నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడం సాధ్యం కాదు.ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, పిల్లల DNAలో మార్పులు యాదృచ్ఛికంగా మరియు అనూహ్యంగా సంభవిస్తాయి. అయినప్పటికీ, పిల్లలు లక్షణాలను నియంత్రించుకుని, సంపూర్ణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే అనేక వైద్య, శారీరక మరియు ప్రవర్తనాపరమైన జోక్యాలు ఉన్నాయి.

నా బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే ఏమి ఆశించవచ్చు? (రోగ ఫలితం)

ఒకవేళ పిల్లలకు స్మిత్-మ్యాగిన్నిస్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, వారి భవిష్యత్తు లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు కుటుంబం, స్నేహితులు మరియు సంరక్షకుల నుండి పరిమిత మద్దతుతో కొంతవరకు స్వతంత్రంగా జీవించగలరు. వారు సాధారణ ఆయుర్దాయం కూడా జీవించగలరు.

అయితే, కొంతమంది పిల్లలకు వారి జీవితాంతం మరింత మద్దతు అవసరం కావచ్చు. వారు ఒక సామూహిక వాతావరణంలో లేదా నివాస సంరక్షణ కేంద్రంలో నివసిస్తే వారికి మరింత మేలు జరగవచ్చు. ఆ బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన మరియు సంతృప్తికరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి, వారికి జీవితాంతం లక్షణాల నిర్వహణ మరియు నివారణ సంరక్షణ అవసరం ఉంటుంది.

స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్‌ను పూర్తిగా నయం చేయవచ్చా?

లేదు, స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్‌ను పూర్తిగా నయం చేయలేము, ఎందుకంటే ఇది పిల్లల DNAలో యాదృచ్ఛిక మార్పుల వల్ల వస్తుంది. అయినప్పటికీ, మీ పిల్లల వైద్య బృందం వారి జీవితాంతం లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడటానికి వ్యక్తిగత చికిత్సా పద్ధతులను అందిస్తుంది.

మీరు డాక్టర్‌ను ఏ సమయాల్లో కలవాలి?

మీ పిల్లలలో ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• పిల్లవాడు తనను తాను గాయపరుచుకుంటున్నా లేదా మితిమీరిన దూకుడుగా ప్రవర్తిస్తున్నా.
• వయస్సుకు తగిన అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోలేకపోతే.
• మీరు ఇంట్లో మరియు/లేదా పాఠశాలలో పెరిగిన ఆందోళన లేదా బలహీనతను ప్రదర్శిస్తుంటే.
• మీకు రాత్రిపూట నిద్ర పట్టకపోతే లేదా పగటిపూట మేల్కొని ఉండటానికి ఇబ్బందిగా ఉంటే.

మీరు అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్లాలి?

ఈ పరిస్థితిలో వెంటనే అత్యవసర విభాగానికి వెళ్లండి:

• బిడ్డకు మూర్ఛ వస్తే.
• గుండె కొట్టుకోవడం క్రమరహితంగా ఉంటే.
• పిల్లవాడు ఆహారం తీసుకోకపోతే లేదా నీరసంగా కనిపిస్తే.

వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు ఏమిటి?

మీరు వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నా బిడ్డకు నేను ఎలా మద్దతు ఇవ్వాలి?
• నా బిడ్డ అభివృద్ధి దశలను దాటితే నేను ఏమి చేయాలి?
• నేను ఏ లక్షణాల పట్ల ప్రత్యేకంగా అప్రమత్తంగా ఉండాలి?
• నా బిడ్డ మారాం చేసినప్పుడు నేను అతడిని ఎలా కాపాడగలను?
• సూచించిన చికిత్సల వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?

చివరగా, ఒక ముఖ్య సందేశం

మీ బిడ్డకు ఈ అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్య ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా బాధాకరంగా ఉంటుంది. ఇది చాలా సహజం. మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ సమస్య ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు మరియు సంరక్షకులు ఒకచోట చేరే సహాయక బృందాలలో చేరడం వలన మీకు గొప్ప బలం, సమాచారం మరియు అనుభవాలను పంచుకోవడం లభిస్తాయి.

స్మిత్-మాజెనిస్ సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేనప్పటికీ, మీ బిడ్డ వారి పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోవడానికి మరియు వారి లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి జీవితకాలం పాటు సహాయం అందుబాటులో ఉంది. మీ బిడ్డ వైద్య బృందం ఈ విషయంలో మీకు మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. నిరాశ చెందకండి!

స్మిత్ -మాజెనిస్ సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన వ్యాధి, అభివృద్ధిలో జాప్యం, ప్రవర్తనా సమస్యలు, నిద్ర సమస్యలు, RAI1 జన్యువు