Оё дар пӯстатон доғҳо ё гиреҳҳо мавҷуданд? Ин метавонад нейрофиброматози навъи 1 (NF1) бошад!

Имрӯз мо дар бораи ҳолате сӯҳбат хоҳем кард, ки каме мураккаб аст, аммо барои бисёриҳо муҳим буда метавонад. Мо онро нейрофиброматоз навъи 1 ё ихтисоран (NF1) меномем. Шояд шумо ин номро нашунида бошед. Аммо биёед дар бораи он ба таври оддӣ, ба тарзе сӯҳбат кунем, ки шумо метавонед фаҳмед.

Нейрофиброматози навъи 1 (NF1) чист?

Ба таври оддӣ, (NF1) ҳолатест, ки ба пӯст ва системаи асаби шумо (яъне мағзи сар , ҳароммағз ва ҳамаи асабҳои дигар) таъсир мерасонад. Ин ҳолатест, ки дар тарзи афзоиши баъзе ҳуҷайраҳо дар бадани мо тағйироти ночизе ба вуҷуд меорад. Ин боиси пайдоиши варамҳои ғайрисаратонӣ (хуб) мегардад. Инҳо нейрофиброма номида мешаванд. Ин варамҳо дар асабҳои мағзи сар, ҳароммағз ва пӯсти шумо пайдо мешаванд. Яке аз нишонаҳои асосии одамоне, ки бо (NF1) мушоҳида мешаванд, ин аст, ки онҳо дар пӯсташон доғҳои зиёди "cafe au lait" доранд. Ин ҳолат инчунин метавонад ба чашм ва устухонҳо таъсир расонад. Баъзан табибон онро бемории Фон Реклингхаузен низ меноманд, ки шумо шояд шунида бошед.

Навъи 1-и нейрофиброматоз (NF1) то чӣ андоза маъмул аст?

Ин намуди маъмултарини нейрофиброматоз аст. Дар асл, 96% ҳамаи беморони нейрофиброматоз NF1 доранд. Тибқи ҳисобҳо, дар саросари ҷаҳон тақрибан аз ҳар 3000 кӯдаки таваллудшуда ҳар сол як нафар NF1 дорад.

Аломатҳои NF1 кадомҳоянд?

Аломатҳои (NF1) асосан аз фишурдани асаб ба вуҷуд меоянд. Бубинед, ки оё ин нишонаҳо ба шумо шиносанд:

• Зиёда аз шаш доғҳои пӯсти қаҳва: Инҳо дар пӯст ҳамчун доғҳои ҳамвор, қаҳваранги равшан то қаҳваранги тира пайдо мешаванд, ки ба доғҳои таваллуд монанданд.
• Ду ё зиёда нейрофибромаҳо дар зери пӯст: Ин варамҳо метавонанд дар ҳама ҷо дар бадан пайдо шаванд. Онҳо метавонанд ба андозаи нахӯд хурд ё калонтар бошанд. Онҳо метавонанд ҳангоми ламс нарм ё каме сахт бошанд. Аксар вақт, пӯсти атрофи ин варамҳо нисбат ба ранги муқаррарии пӯсти шумо тиратар аст.
• Он ба доғҳои хурд (сепкилҳо) дар зери бағал, шох ва баъзан дар зери синаҳо монанд аст.
• Пайдоиши гиреҳҳои хурд ( гиреҳҳои Лиш) дар пардаи чашм ё варамҳои асаби биноӣ (глиомаи биноӣ) ва аз ин рӯ, вайроншавии биноӣ.
• Аномалияҳо дар афзоиши устухонҳо:Масалан, метавонад чизҳое ба монанди сколиоз ё хам шудани устухонҳои пой, калонтар шудани сар аз муқаррарӣ (макросефалия) ва қади паст бошад.
• Ихтилоли норасоии диққат/ гиперактивӣ ( ADHD ) .
• Дард дар ҷойҳое, ки варамҳо пайдо шудаанд, душвории ҳаракат ва душвории фаъолияти узвҳои дахлдор.

Ин нишонаҳо барои баъзе одамон метавонанд хеле сабук бошанд ва ба дигарон хеле шадид таъсир расонанд. Ғайр аз ин, на ҳамаи ин нишонаҳо аз таваллуд зоҳир мешаванд. Онҳо дар вақтҳои гуногун дар тӯли ҳаёт пайдо мешаванд. Аз ин рӯ, тарзи таъсири он ба ҳар як шахс гуногун аст.

Чӣ боиси нейрофиброматози навъи 1 (NF1) мегардад?

Сабаби асосии NF1 тағйирот дар яке аз генҳои мост, ки онро мутатсия меноманд. Ин ген гени Нейрофибромин 1 номида мешавад. Ин гени Нейрофибромин 1 ба бадани мо мегӯяд, ки сафедаеро бо номи нейрофибромин истеҳсол кунад. Ин сафеда хеле муҳим аст, зеро он назорат мекунад, ки ҳуҷайраҳо чанд маротиба тақсим мешаванд ва чанд нусха истеҳсол мекунанд. Аниқтараш, ин сафедаест, ки аз пайдоиши варамҳо пешгирӣ мекунад (супрессори варам) .

Пас, вақте ки бадан дастурҳои дурустро барои истеҳсоли ин сафедаи нейрофибромин намегирад, баъзе ҳуҷайраҳо дуруст тақсим намешаванд ва такрор намешаванд. Ба ҷои ин, онҳо нусхаҳои бештар аз он чизеро, ки ба онҳо лозим аст, истеҳсол мекунанд. Дар ин вақт варамҳо пайдо мешаванд. Варам як массаи зичи бофтаест, ки аз шумораи зиёди ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ ташкил мешавад.

Шумо метавонед ин мутатсияи генро аз яке аз волидонатон мерос гиред. Инро намунаи аутосомии бартаридоштаи меросӣ меноманд. Аммо, шумо метавонед ин мутатсияи генро дошта бошед, ҳатто агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ надошта бошад. Тақрибан нисфи одамони гирифтори NF1 онро худ аз худ инкишоф медиҳанд. Ин маънои онро дорад, ки мутатсияи ген тасодуфан рух медиҳад ва аз касе мерос гирифта намешавад.

Мушкилоти эҳтимолии нейрофиброматози навъи 1 (NF1) кадомҳоянд?

(NF1) метавонад баъзе мушкилотро ба вуҷуд орад. Инҳоянд баъзе аз онҳо:

• Шумо метавонед чашмони худро аз даст диҳед.
• Шикастани устухонҳо ё нуқсонҳои инкишофи устухон (дисплазия) метавонанд ба амал оянд.
• Асабҳо метавонанд осеб бинанд.
• Мумкин аст фишори баланди хун (гипертония) ба амал ояд.
• Ҳатто пас аз табобат ва бартараф кардан, варамҳо метавонанд дубора пайдо шаванд.
• Эътимоди худ метавонад коҳиш ёбад.

Муҳимтар аз ҳама, баъзе аз варамҳое, ки дар NF1 инкишоф меёбанд , саратонӣ мебошанд.Эҳтимол дорад, ки он ба мушкиле табдил ёбад. Аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки дар ин бора эҳтиёткор бошед.

NF1 чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтур шуморо муоина мекунад ва санҷишҳои заруриро барои муайян кардани он, ки оё шумо NF1 доред, мегузаронад. Ӯ аввал муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад, дар бораи нишонаҳои шумо мепурсад ва мефаҳмад, ки онҳо ба шумо чӣ гуна таъсир мерасонанд.

Илова бар ин, шумо инчунин метавонед чунин санҷишҳоро анҷом диҳед:

• Санҷишҳои тасвирӣ: Масалан, MRI, рентген ё компютер.
• Санҷиши генетикӣ.
• Муоинаи чашм.

Аксари одамон дар синни балоғат гирифтори NF1 мешаванд. Ин аз он сабаб аст, ки нишонаҳо якбора пайдо намешаванд, балки бо мурури замон тадриҷан инкишоф меёбанд. Масалан, шумо метавонед ҳангоми таваллуд доғҳои "cafe au lait" дошта бошед ё онҳо метавонанд дар чанд соли аввал пайдо шаванд. Аммо, пайдо шудани доғҳо дар бағал ва ков метавонад 3-5 солро дар бар гирад. Нейрофибромаҳо як навъи варам мебошанд, ки бештар дар синни балоғат дида мешавад. Аксар вақт, одамон барои тағирёбии биноӣ ба духтур муроҷиат мекунанд.

Нейрофиброматози навъи 1 (NF1) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Айни замон барои ин беморӣ табобате вуҷуд надорад (NF1). Аммо, духтур метавонад ба шумо дар идоракунии нишонаҳои шумо кӯмак расонад. Имконоти табобат вобаста ба таъсири нишонаҳои шумо ба шумо фарқ мекунанд. Дар ин ҷо баъзе аз табобатҳои дастрас оварда шудаанд:

• Ҷарроҳии бартараф кардани варам.
• Химиотерапия як табобати омосҳоест, ки ба саратон табдил ёфтаанд.
• Чизҳо ба монанди ҷарроҳӣ ё брекетҳо барои нуқсонҳои афзоиши устухон.
• Доруҳо барои назорат кардани афзоиши варам: Масалан, доруе бо номи селуметиниб.
• Доруҳо барои назорат кардани дигар нишонаҳо: Масалан, доруҳо барои ADHD.

Агар шумо NF1 дошта бошед, барои муоинаи пурраи тиббӣ ҳадди ақал як маротиба дар як сол ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст. Шумо инчунин бояд ҳар сол муоинаи офтальмологӣ гузаронед. Илова бар ин, хеле муҳим аст, ки фишори хуни худро ҳадди ақал як маротиба дар як сол барои санҷидани мушкилот тафтиш кунед.

Оё шумо низ бояд дар бораи солимии равонӣ фикр кунед?

Бале, дар ҳақиқат. Таъсири ин ҳолат ба шумо аз ҷиҳати эмотсионалӣ маъмул аст. Бисёриҳо бо сӯҳбат бо мутахассиси солимии равонӣ сабукӣ меёбанд. Ё ҳамроҳ шудан ба гурӯҳи дастгирӣ, ки дар он одамони гирифтори бемориҳои монанд ҷамъ мешаванд, низ метавонад хеле муфид бошад. Зеро баъзан, вақте ки ин афзоишҳо ва доғҳо дар ҷойҳое пайдо мешаванд, ки барои дигарон намоёнанд, шумо метавонед дар бораи намуди зоҳирии худ нигарон бошед. Аз ин рӯ, хеле хуб аст, ки бо духтур ё мушовири солимии равонӣ дар бораи чунин чизҳо сӯҳбат кунед.

Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?

Бале, таъсири манфӣ вобаста ба намуди табобат метавонад фарқ кунад. Духтури шумо пеш аз оғози табобат инҳоро ба шумо мефаҳмонад. Масалан, агар шумо ҷарроҳӣ карда бошед, шумо метавонед хунравӣ ва сироятро аз сар гузаронед. Агар шумо химиотерапия гузаронед, шумо метавонед рехтани мӯй ва хастагиро аз сар гузаронед.

Оё нейрофиброматози навъи 1 (NF1)-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Айни замон роҳи маълуми пешгирии NF1 вуҷуд надорад. Аммо, агар шумо нақшаи барпо кардани оиларо дошта бошед, яъне агар шумо умед дошта бошед, ки фарзанддор шавед, шумо метавонед бо духтур сӯҳбат кунед ва дар бораи машварати генетикӣ пурсед. Ин метавонад ба шумо дарки беҳтари эҳтимолияти таваллуди фарзандатон бо бемории генетикӣ ба монанди NF1-ро диҳад.

Давомнокии умри шахсе, ки NF1 дорад, чанд аст?

Одатан, агар нишонаҳои шумо шадид набошанд, NF1 мустақиман ба давомнокии умри шумо таъсир намерасонад. Аксари одамон умри муқаррарӣ мегузаронанд. Аммо, агар мушкилот ба миён оянд (гарчанде ки онҳо камёбанд), хусусан агар варамҳои аз ҳад зиёд вуҷуд дошта бошанд, ки онҳоро бо ҷарроҳӣ бехатар хориҷ кардан мумкин нест ё варамҳо ба саратон табдил ёбанд, ин метавонад ба давомнокии умри шумо (пешгӯӣ) таъсир расонад.

Агар шумо ташхиси NF1-ро гиред, чӣ интизор шудан мумкин аст?

(NF1) ин ҳолатест, ки ба одамон таъсири гуногун мерасонад. Баъзе одамон метавонанд нишонаҳоеро надошта бошанд, ки ба фаъолиятҳои ҳаррӯза халал расонанд. Дигарон метавонанд мушкилоти биноӣ ё дарде дошта бошанд, ки ҳаракатро душвор мегардонад.

Бисёриҳо вақте ки нишонаҳои онҳо ба саломатии равонии онҳо ва тарзи фикрронии онҳо дар бораи баданашон таъсир мерасонанд, сӯҳбат бо мутахассиси солимии равонӣ муфид меҳисобанд. Азбаски ин афзоишҳо, ба монанди холҳо ва аломатҳои таваллуд, баъзан метавонанд барои дигарон намоён бошанд, шумо метавонед аз намуди зоҳирии худ шарм ё шарм кунед. Духтур метавонад ба шумо дар идоракунии ин эҳсосот ва ҳама гуна нишонаҳое, ки шуморо нороҳат мекунанд, кӯмак расонад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо нишонаҳои NF1, бахусус зиёда аз шаш доғи пӯсти кабуд, тағйироти пӯсти номаълум ё тағйироти бинишро дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Агар шумо аллакай аз NF1 табобат гирифта истода бошед, агар нишонаҳо, ба монанди дард, афзоиш ё бадтар шаванд, ба духтуратон хабар диҳед.

Илова бар ин, муоинаи тиббӣ ҳадди ақал як маротиба дар як сол муҳим аст. Ин метавонад барои таъмини дуруст кор кардани қисмҳои зерини бадани шумо, ки метавонанд аз NF1 таъсир расонанд, кумак кунад:

• Чашмҳо
• Системаи асаб
• Пӯст
• Системаи дилу рагҳо
• Сутунмӯҳра

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Ҳангоми муроҷиат ба духтур, шумо метавонед саволҳои зеринро пурсед:

• Ҳангоми ташхиси (NF1) ман бояд чиро интизор шавам?
• Оё фарзандони ояндаи ман метавонанд ин бемориро мерос гиранд?
• Шумо кадом табобатро тавсия медиҳед? Оё ягон таъсири манфӣ вуҷуд дорад?
• Оё варамҳо пас аз хориҷ кардан метавонанд дубора афзоиш ёбанд?
• Чанд маротиба ман бояд барои таъиноти такрорӣ баргардам?

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Нейрофиброматози навъи 1 (NF1) маъмултарин намуди нейрофиброматоз аст. Он метавонад ба бисёр қисмҳои бадани шумо, бахусус пӯст ва системаи асаби шумо, таъсир расонад. Аломатҳои шумо метавонанд ба ҳаёти ҳаррӯзаи шумо ва эҳсоси шумо дар бораи баданатон таъсир расонанд. Аммо хавотир нашавед. Гурӯҳи тиббии шумо метавонад ба шумо дар ёфтани беҳтарин табобат барои ҳолати худ кӯмак расонад. Агар нишонаҳои шумо ба эътимоди худи шумо таъсир расонанд, сӯҳбат бо мушовири солимии равонӣ метавонад барои шумо муфид бошад. Агар шумо аллакай медонед, ки NF1 доред ва нақша доред, ки оила барпо кунед, фаромӯш накунед, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.

Шумо танҳо нестед, одамони зиёде ҳастанд, ки дар ин сафар ба шумо кӯмак мекунанд.